Vyměňte jaterní chorobu

Napájení

Benígní hyperbilirubinemie je také známá jako pigmentární hepatóza, Gilbertův syndrom, Dabin-Johnsonův syndrom, Rotorův syndrom. To je spojeno s porušením metabolismu bilirubinu v rodinném dědičném genezi. To se projevuje chronickou nebo přerušovanou žloutenkou bez výrazných změn struktury, funkce jater, zjevných příznaků hemolýzy a cholestázy. Poprvé byla nemoc popsána Gilbertem a Lebulláhem v roce 1910. Během posledních několika let byla podrobněji studována. Jeho varianty jsou charakterizovány některými zvláštnostmi metabolismu bilirubin v jaterních buňkách (Krigler-Nayyarův syndrom, Rotorův syndrom).

Morfologické charakteristiky. Makroskopicky se játra nezmění. V buňkách jater se lipofuscin hromadí. Je umístěn v průběhu žlučových kapilár a představuje zrna zlaté, žlutavě hnědé nebo hnědé barvy. Ve stěnách cév (centrální žíly) byla stanovena mírná reakce na alkalickou fosfatázu. Ve středu lobulů je reakce na kyselou fosfatázu vyšší než na periferii. Někdy se objevují známky jemné dystrofie hepatocytů.

Elektronové mikroskopické vyšetření jater ukázalo benigní hyperbilirubinemii cytoplazmy (vypadá opticky transparentní s velkým počtem kruhových vakuol). Endoplazmatické retikulum je reprezentováno vezikulárními fragmenty, mezi nimiž se hrubé membrány liší. Mitochondrie jsou husté, cristae nejsou jasně viditelné. V mitochondriích se vyskytují usazeniny hustého hrudkovitého materiálu. V cytoplazmě je zaznamenáno mnoho lyzosomů nebo kus substance lipofuscinu. Jádro má zaoblený tvar, chromatin je zřetelný.

Klinický obraz. Nemoc je zjištěna především v mladém věku - v raném dětství. U některých pacientů se objevují příznaky onemocnění po provokaci infekční nemoci, včetně virové hepatitidy, intoxikace alkoholem, fyzická aktivita.

Hlavním příznakem je žloutenka. U většiny pacientů jsou jeho známky slabé nebo mírné. Během studie bilirubinu v krvi se odhaluje převaha frakce, která dává zpožděnou nebo nepřímou reakci s diazo reagentem. Gilbert poznamenal nejtypičtější triadu příznaků: jaterní masku, xanthelasmu a biliózní barvu pleti.

Příčina narušení metabolismu pigmentu je spojena s dědičným deficitem hepatocytů enzymu glukuronyltransferázy, který zajišťuje vazbu molekuly bilirubin na kyselinu glukuronovou. Je také možné porušit další mechanismy metabolismu bilirubin: pokles jeho zachycování hepatocyty z krve a porušení vylučování do žilní kapiláry.

Vedle žloutenky se u pacientů někdy vyskytují bolesti a tíže v pravém horním kvadrantu, dyspeptické poruchy (nauzea, snížená chuť k jídlu), zácpa, plynatost. Někteří pacienti vykazují známky deprese, rychlou únavu. Téměř polovina pacientů s jaterním nahmatat, i když konzistence jeho normální, alespoň je zvýšena o 3-4 cm 1/3 pacientů odhalila známky infekce žlučovodů -. Zvýšení počtu bílých krvinek ve žlučníku a <или) печеночной желчи. Показатели крови, СОЭ обычно не изменены. Функциональные пробы печени отражают лишь нарушение пигментного обмена. У некоторых больных имеет место увеличение содержания уробилина. Белковые, в том числе осадочные, пробы, содержание протромбина в крови не изменены.

Důležitou diagnostickou hodnotou je rychlost absorpce a zpoždění radioizotopových sloučenin hepatocyty. Absorpce a vylučování bengálského růžového jater, označeného 132 J, jsou narušeny. Tam je zpoždění v hepatocytech bromsulfalein.

Aktivita asparaginu a alanin-transaminázy, fosfohexoizomerázy, alkalické fosfatázy v krevním séru je normální. Aktivita celkové laktát dehydrogenázy se významně nezmění, avšak její pátá frakce se zvyšuje. V játrech jater je aktivita této enzymové frakce snížena.

Gilbertův syndrom je častější u středního a staršího člověka a je charakterizováno zvýšením obsahu krevního přípravku nejen v nepřímém poměru bilirubinu (u 1/3 pacientů), ale také zvýšením obsahu také přímého zlomku. Většina vyšetřovaných pacientů odhaluje rodinnou povahu žloutenky.

Hyperbilirubinemie po hepatitidě vyvine ulice, u nichž došlo k akutní virové hepatitidě. Většina pacientů má zvýšené hladiny pouze nepřímého bilirubinu v krvi, ale u třetiny pacientů se jeho přímá frakce také poněkud zvyšuje.

Dabin-Johnsonův syndrom. Játra u pacientů v této skupině nemohou dostatečně extrahovat bilirubin, bromsulfalein a přípravky na cholecystografii. Byly porušeny parametry testu bromsulfaleinu, aktivity alkalické fosfatázy. Často při cholecystografii chybí stín žlučníku. V krvi se zvyšuje obsah přímého bilirubinu nebo převažuje jeho frakce. Klinické příznaky jsou výraznější než u jiných forem hyperbilirubinemie. Žloutenka je konstantní a je doprovázena ostrým světlem. Dyspeptické krize jsou pozorovány.

Symptomy rotorového syndromu podobná symptomům Dabin-Johnsonova syndromu, ale liší se akumulací pigmentu v jaterních buňkách a charakteristickým porušením vylučovací funkce jater.

Syndrom Krieglera-Nayiru s výraznějším žloutenkou, významným zvýšením bilirubinu až na 780 mmol / l (15-48 mg%). Žluč je silně vybledlá. V případě mírnější žloutenky fenobarbital snižuje koncentraci bilirubinu v séru. Vysoká úroveň nevázaného bilirubinu v krvi má toxický účinek na nervový systém - vyvinutou svalovou hypertenze, nystagmus, opisthotonos, atetóza, tonikum a klonické křeče. Onemocnění je zjištěno u kojenců, často v kombinaci s hemolýzou erytrocytů (hemolýza způsobená kojením). Nemoc má rodinnou povahu.

Předpověď počasí benigní hyperbilirubinemie je v zásadě dobrá. Literatura popisuje pacienty, kteří žili až 76 let.

Léčba. Režim by měl být lehký. Těžká fyzická práce je zakázána. Alkohol je vyloučen. Izolace a drogy jsou ostře omezeny. Pacienti dobře tolerují multivitamínové přípravky a doporučuje se, aby byli léčeni dvakrát ročně. Užitečné pro lev. 52 (3 tablety denně), průběh léčby - 15-30 dní. Fenobarbital v experimentu zvýšil obsah glukuronyltransferázy. Fenobarbital indukoval syntézu mikrozomálních enzymů, které ovlivňují konjugaci bilirubinu. Při Kriegler-Nayyarově syndromu je nejúčinnější fototerapie - systematické ozařování pacienta modrou lampou (je nutná ochrana očí). Podobný účinek poskytuje běžné denní světlo nebo přímé sluneční světlo. Mechanismus působení světelných paprsků se skládají v rozpadu bilirubinu na více rozpustné ve vodě a méně toxických derivátů (di- a monopirroly) žlučí a moči. Doba trvání ozařování se stanoví individuálně (u některých pacientů až 15 hodin denně). Léčba barbituráty s touto formou nemoci je neúčinná.

Obmenno-dystrofická jaterní choroba. Mastná hepatóza. Známá jako obezita jater, mastná degenerace jater.

Etiologie. Nemoc je polyethologická. Nejběžnější příčiny jsou alkoholismus, diabetes, obecně obezita, intoxikace hepatotropní jedu (fosforu chloridu uhlovodíku a kol.), Přetrvávající nerovnováhu potravin ve stravě, stejně jako exogenní příčiny - ulcerózní kolitidy, Crohnovy choroby, hypoxii během respirační nebo srdečního selhání a jiné

Patogeneze nedostatečně studován. Pozornost je věnována následujícím mechanismům metabolismu lipidů v játrech:

  • a) zvýšený příjem mastných kyselin nebo jejich prekurzorů do jater,
  • b) narušení metabolismu lipidů v hepatocytech (zvýšená syntéza a redukce oxidace mastných kyselin, snížení eliminace triglyceridů).

U tukové hepatózy dochází k akumulaci neutrálního tuku v cytoplazmatické síti, Golgiho lamelárním komplexu a v hyaloplazmě.

Makroskopicky je játra s mastnou hepatózou rovnoměrně zvýšena, má zaoblený okraj, hladký povrch, nepravidelnou nebo nažloutlou barvu. Mikroskopicky stanovilo akumulaci neutrálního tuku v cytoplazmě ve formě malých, středních a velkých kapek. Buňky jsou zvětšeny, jádro a další organely jsou tlačeny na vnější membránu. Při ostrém přeplnění tuku v buňce se vytvářejí mastné "cysty". Architektonika lobule není přerušena.

Existuje několik stupňů tukové hepatózy. Podle Kachu:

  • I stupeň - "čistá" degenerace mastných hepatocytů,
  • II stupeň - mastná degenerace kombinovaná s mezenchymální reakcí (proliferace "stellate" endoteliocytů),
  • III. Etapa - degenerace mastných kyselin a porušení architektury lobule (rehabilitace v cirhóze).

Klinický obraz tukové hepatózy Skládá se z hlavních příznaků onemocnění (intoxikace, chronické onemocnění trávicího traktu a další.) A známky poškození jater. V časném období tukové hepatózy se játra rozšířily difuzně (u 80% pacientů podle AF Bluger) má hladký povrch, tupý okraj, zhutněnou konzistenci, někdy citlivou během palpace. Zřídka s velkým zvýšením jater se mohou projevit příznaky portální hypertenze (esophageal varices, ascites), což je spojeno se zvýšenou odolností proti průtoku krve v sinusoidních a mikrocirkulačních poruchách. Zjištěná clearance bromsulfaleinu je detekována. U některých pacientů slabé nebo středně poruchy v krevní alkalické fosfatázy, gama-glutamyl-transpepgidazy, leucin aminopeptidázy. Bilirubin, proteinové a proteinové frakce, protrombin atd. Jsou obsaženy v séru v normálních množstvích nebo se liší podle závažnosti rozvoje cirhózy jater.

Průběh tukové hepatózy trvalé. Alkoholismus, infekce a intoxikace mohou urychlit vývoj hepatózy na hepatitidu a cirhózu jater.

Diagnóza tukové hepatózy v přítomnosti příznaků zánětu a fibrózy závisí na histologických datech.

Léčba tukové hepatózy závisí na příčině jeho vývoje. Odmítnutí příjmu alkoholu přispívá k regresi příznaků této nemoci. Význam dietní terapie, léčba multivitaminovými přípravky. Essentiale se používá 3 měsíce (2 tobolky 2-3krát denně s jídlem), anabolické látky (nerobol, methandrostenolon), vitamín B12., sirepard.

Dědičná porucha metabolismu lipidů. Acanthocytóza (abetalipoproteinémie) je spojena s porušením transformace chylomikronů a lipoproteinů s velmi nízkou hustotou. Nemoc je odhalen v raném dětství, vyjádřený v rozporu s vývojem, malabsorpcí, progresivní dystrofií. Charakteristické změny tvaru erytrocytů - vzhled subkutánního bukálního otoku na povrchu (akantocyty). Existuje tuková degenerace jater.

Gaucherova choroba. Důvodem je snížení aktivity enzymu glykocerebrosidázy. V buňkách retikuloendotelového systému dochází k akumulaci glykocerebrosidů. Kromě kožních lézí (pigmentace, petechie), bolesti kostí, anémie, která trvá desítky let, dochází ke zvýšení jater a sleziny. Žloutenka není typická. Histologické vyšetření odhaluje v játrech retikulohistiocytární buňky obsahující klastry glykocerebrosidů (Gaucherovy buňky). V některých případech se objeví portální hypertenze a ascites. V séru se aktivita alkalické fosfatázy zvyšuje.

Onemocnění Niemann - Pick dochází k akumulaci v buňkách retikulocytového systému, zejména v játrech, sfygmyelinu a cholesterolu. V kliniku známky poškození nervového systému (zhoršená koordinace, atetóza, záchvaty atd.), stejně jako zvýšení jater a sleziny. Někteří pacienti mají zvýšené hladiny bilirubin, alkalické fosfatázy, hypoproteinémie v krvi. Hlavní diagnostická hodnota mají biopsii a histologické vyšetření jater pro sfingomyelin.

Wolmanova choroba (familiární viscerální xantomatóza) je spojena s nedostatkem esterázy lysosomové kyseliny. Onemocnění je určeno akumulací triglyceridů a esterů cholesterolu v buňkách. To je odhaleno v prvních týdnech života novorozence. To se projevuje horečkou, zvracením, průjem, zpožděným vývojem. Existuje hepatomegalie, splenomegalie, někdy žloutenka. Vakualizace cytoplazmy lymfocytů má určitou diagnostickou hodnotu. Obvykle děti umírají.

Dědičná porucha metabolismu uhlohydrátů. Galaktosemie a fruktózeémie Vzhledem k nedostatku galaktosu-1-fosfaturidil transferázu a fruktóza-1-fosfataldolazy. Nemoc je přenášena hereditárně autosomálně recesivním typem. Se v těle hromadí produkty nedokonalého přeměny galaktózy a fruktózy způsobují střevní příznaky onemocnění: popření dětí z krmení, zvracení, průjem, ztráta hmotnosti, edém, ascites, hemoragické diatéza, hypoglykemických záchvatů. Jsou jaterní léze - hepatomegalie, splenomegalie, žloutenka. V těžkých případech, degenerace mastných kyselin a nekróza hepatocytů dochází k fibróze jater.

Léčba - celoživotní vyloučení ze stravy, respektive galaktosy nebo fruktózy.

Glykogenózy - skupina onemocnění doprovázená "nadměrnou akumulací glykogenu v buňkách různých orgánů, zejména jater. Nemoci jsou geneticky podmíněny a spojeny s nedostatečností enzymových systémů, které regulují syntézu a rozklad glykogenu. Nejběžnější formou glykogeneze je Girkeova nemoc, ve které dochází ke zvýšení obsahu glykogenu a triglyceridů v cytoplazmě hepatocytů. Zvětšují se. V klinickém obrazu Známky hepato- a splenomegalie převládají, nicméně fibróza obvykle chybí. Ukazatele funkčních vzorků jater nejsou porušovány nebo se nemění.

Specifická léčba glykogenóz chybí. EL Rosenfeld, IA Popova doporučuje vyloučit z potravinového galaktózy nebo fruktózy, glukózy přiřadit metody frakční, používat vysoce diety a snížit dávku tuku ve stravě. V některých případech má inzulín s glukózou pozitivní účinek.

Primární hemochromatóza - dědičné onemocnění, při kterém dochází k zvýšené depozici železa v tkáních, což vede ke vzniku dystrofických a sklerotických lézí jater, pankreatu, kůže, myokardu a dalších orgánů. Nemoc je dědičná, určená autosomálním dominantním genem, ale dosud nebyla dostatečně studována. Existují náznaky, že klinická manifestace hemochromatózy stimuluje alkoholismus. V patogenezi biochemická vada akumulace nebo vylučování železa v těle. Existuje zvýšená absorpce železa ve střevě. Železo je uloženo v buňkách jater, pankreatu, myokardu, kůže a dalších orgánů jako nerozpustná sloučenina hemosiderinu. Tato formační forma má toxický účinek na buňky. Masivní akumulace železa dráždí pojivové tkáně, stimulují proces fibrózy. Pro vývoj hemosiderózy trvá několik desetiletí, během které se v těle hromadí 20-60 g železa (5-10 krát více než normálně).

Tam je také Sekundární hemochromatóza, vyvinuta s hemolytickou anémií kvůli vícenásobným transfuzi krve, dlouhodobé užívání přípravků železa.

Při makroskopické hemochromatóze je játra zvětšená, má hrdzavě hnědou barvu. Mikroskopicky se v hepatocytech (více na obvodu laloku), buňkách retikuloendotelového systému, kapilárním endotelu, makrofágách vyskytují sraženiny hemosiderinu. Dystrofické a nekrobiotické změny v hepatocytech jsou mírně exprimovány. Portálová pole jsou vláknitá. Depozice hemosiderinu, degenerativní změny buněk, fibróza jsou detekovány v pankreatu, myokardu, endokrinních orgánech a kůži.

Onemocnění se objevuje ve věku 40-60 let. Muži jsou nemocní desetkrát častěji než ženy. Tam je hnědé zbarvení pokožky, často kůže je špinavý-zemitý, který je spojen s ukládáním melaninu. Existují známky jaterní cirhózy: rozšířené žíly na kůži břicha, jícnu a žaludku, zvětšení jater, jeho hustá konzistence, zaoblený okraj, zvětšená slezina, ascites. Vedle toho se najdou hyperglykemie, glukosurie. Známky diabetes mellitus se projevují u 80% pacientů s hemochromatózou, onemocnění kardiovaskulárního systému - u 40% pacientů. Dysfunkce jater (hyperbilirubinemie, aktivita alkalické fosfatázy, transamináza atd. Jsou relativně pozdější). Důležitým znakem onemocnění je vysoký obsah železa v krevním séru (36-72 μmol / l) a vysoká nasycení transferinu železem. Po podání 0,5 g deferoxaminu (desferalu) pacientovi po dobu 6 hodin se 2 mg železa sekretuje ledvinami (v nepřítomnosti hemosiderózy se uvolňuje méně železa).

Při hemosideróze se tělesná hmotnost postupně snižuje, reaktivita imunologického systému je narušena. Existují bakteriální onemocnění plic, ledvin, peritonea, gastrointestinální krvácení, z nichž pacienti umírají.

Hlavní cesta léčba hemosiderózy jsou krvácení (500 ml za týden). Výsledkem tohoto postupu je ztráta 250-300 mg. železa. Krvácení se opakuje, dokud se obsah železa v krevním séru sníží na 14-18 μmol / l a vyvine se mírná anémie. Také se používá deferoxamin 0,5-1 g denně (podává se intramuskulárně), který vytváří chelátové sloučeniny se železem a vylučuje ledvinami a podporuje uvolňování železa. Léčba deferoxaminem je úspěšnější u sekundární hemosiderózy.

Hepatocerebrální dystrofie (hepatolentikulární degenerace, Westphal-Wilson-Konovalovova choroba) - dědičné onemocnění, které je charakterizováno masivní ukládáním mědi v buňkách různých orgánů (zejména jater a mozku), dystrofických a sklerotických změn vedoucích k dysfunkci nervové soustavy a v játrech.

Přebytečná měď se hromadí především v játrech a v dalších orgánech (mozku, ledvinách, rohovce očí apod.) Ve formě komplexů měď-bílkovina. Měď inhibuje aktivitu různých enzymů, zejména těch, které obsahují SH-skupiny. V počáteční fázi onemocnění se pozoruje infiltrace mastných kyselin mastnou kyselinou, glykogeneze jader. Kovový iont difunduje v protoplazmě. Pak se objevují známky fibrózy, nekrózy, regenerace, což vede k obrazu cirhózy jater. V terminálním stádiu jsou morfologické změny charakterizovány mastnou degenerací hepatocytů. V jejich protoplasmu se nacházejí hyalinní vměstky (Malloryovo tělo), někdy jaterní sideróza. Elektronové mikroskopické vyšetření odhalilo změnu ve formě hepatocytů, nepřítomnost vnější membrány, zvýšení elektronické hustoty matrice, expanzi krypt a přítomnost vakuolů s jemným granulovaným obsahem.

Klinické vlastnosti onemocnění se objevují ve věku 6-30 let. Muži i ženy trpí stejně často. Zpočátku odhalilo příznaky typické pro chronické hepatitidy, - slabost, poruchy Průjem, hepato- a splenomegalie, žloutenka, kožní příznaky, horečka, ascites. V závažnějších případech se rozvíjí jaterní kóma. Ve většině případů onemocnění trvá dlouhou dobu s remisemi a exacerbacemi.

Nárůst nervové soustavy se objeví později v játrech. Vyskytují nejčastěji třes, svalová ztuhlost, poruchy řeči, polykání, koordinační poruchy, gipomimiya, slintání, atd jsou označeny různé duševní poruchy. - Snížení schopnosti soustředit mysl, pomalé myšlení, psychóza, demence příznaky.

Kromě toho existují anémie, leukopenie, trombocytopenie, často hematurie, proteinurie, glukosurie, hyperaminoacidurie. Zvyšuje močovou exkreci fosfátu, kyseliny močové. Existují známky převážně mírných změn funkce jater.

Diagnóza je založeno na klinických údajích. Důležitou pomocí jsou nálezy rohovkového kroužku Kaiser-Fleischer - zeleně hnědý prsten kolem obvodu rohovky, někdy i na jeho vnitřním povrchu. Zvláštní význam mají studie ceruloplazminu, jejichž obsah je výrazně snížen. Obsah mědi v séru je také poněkud snížen.

Nemoc postupuje postupně. Hlavními příčinami úmrtí jsou závažné poškození jater, krvácení z jícnových žil. Léčba zvyšuje očekávanou délku života. Hlavní lék je D-penicilamin (kurrenil), který je předepsán 0,5 g dvakrát denně po dobu několika měsíců nebo let. V případě závažnějšího průběhu onemocnění se denní dávka D-penicilaminu zvyšuje na 2 g.

Vyskytují se dědičné nemoci?

loading...

Navrhujeme si přečíst článek na téma: "Jsou dědičné nemoci přenášeny dědičností?" na našich internetových stránkách věnovaných léčbě jater.

U většiny obyčejných lidí je koncept cirhózy jater nejčastěji spojován s alkoholismem a skutečně se choroba nejčastěji vyvine právě kvůli dlouhodobé intoxikaci tělem alkoholem. Podle různých statistik je toto procento od 40 do 80 v porovnání s jinými příčinami, ale je nesprávné říct, že příčinou cirhózy jater je výlučně alkoholismus. Cirhóza jater může být nejen alkoholická, rozvíjí se kvůli onemocnění žlučovodů, na pozadí virové hepatitidy, kvůli drogám, chemické intoxikaci, stejně jako některým genetickým poruchám. Mnoho lidí má velkou zájem o otázku a zda může být cirhóza přenášena dědičností, jaká je pravděpodobnost této nemoci u průměrného člověka.

Za prvé, několik slov o tom, co je to jaterní cirhóza. Nemoc je výsledkem vývoje některých zánětlivých onemocnění jater, stejně jako jiných orgánů, například cirhóza se může vyvíjet kvůli srdečnímu selhání. Jaterní buňky postižené zánětem jsou poškozené, některé z nich umírají, nahrazují pojivovou tkáň, která není schopna plnit své funkce. Struktura orgánu je rozdělena, jaterní funkce jsou prováděny v nedostatečném objemu, v důsledku čehož se vyvine jaterní selhání. Játra nejsou schopny bojovat s příchozími jedy, jedy, v důsledku kterých tyto jedové látky pronikají do krve a způsobují poškození těla jako celku. Může se jaterní cirhóza vyléčit a může být zděděna? Toto onemocnění je považováno za nevyléčitelné, ale se správnou terapií a důvody, které způsobily onemocnění a její stadia, může nemocná osoba žít po mnoho let.

V reakci na otázku, zda je cirhóza jater mohou být přenášeny z člověka na člověka v rámci dědictví, je třeba zdůraznit, že samotná cirhóza nemůže být přenášena z nemocného na zdraví. Nicméně, protože onemocnění je derivací jiných onemocnění, některé z nich mohou být dědičné. To znamená, že osoba, která měla v rodině několik případů cirhózy, může důvodně předpokládat, že má předispozici k rozvoji onemocnění.

Dědičná onemocnění, která mohou vést k rozvoji cirhózy:

A) Hemochromatóza. V buňkách lidského těla obsahuje anomálně velké množství železa. V důsledku akumulace této látky v játrech se rozvíjí cirhóza.

B) Wilsonova-Konovalovova nemoc. V organismu je výměna mědi přerušena. Kvůli akumulaci mědi v buňkách jater se rozvíjí cirhóza.

B) Cystická fibróza (cystická fibróza). V těle je patologický gen, který v procesu mutace narušuje funkce a strukturu určitého typu bílkovin. To vede k narušení vnějších sekrecí žláz a podporuje vývoj cirhózy jater.

D) Nedostatek α1-antitrypsinu.

Takže cirhóza jater jako taková není přenášena na jinou osobu, ale některé poruchy genu mohou být zděděny a způsobit vývoj této nemoci. Ti lidé, kteří jsou velmi znepokojeni, zda cirhóza snadno mohou být dědičné, jejichž blízkosti jsou příbuzní byli nemocní nebo nemocní s touto chorobou i nadále být v bezpečí, se obrátit na odborníky pro konzultace a vyšetření.

Cirhóza jater se může vyvíjet již několik let a v počáteční fázi se v žádném případě nemůže projevit. Někdy absence dalších příznaků, může být slaven v únava, slabost, ztráta chuti k jídlu, ale tyto příznaky jsou nepravděpodobné, že by mohl přivést člověka k lékaři na vyšetření, protože často nevěnují pozornost, a oni jsou tkvící v počátečních fázích mnoha nemocí. V takových případech je nemoc nejčastěji diagnostikována náhodně nebo se o ní dozví, když se choroba dostane do závažnější fáze. Pozdní období onemocnění je charakterizováno přítomností takových symptomů, jako je:

1. Žloutenka. Charakteristickým příznakem mnoha onemocnění jater. S rozvojem cirhózy se žluč vstoupí do krevního řečiště, což způsobuje žloutnutí očních proteinů a kůže. Může se také stát tmavě žlutou (až hnědou) močí pacienta.

2. Edém, ascites. V oblasti břicha a dolních končetin zpoždění tekutiny v důsledku snížení krevního albuminu vyrobené v játrech a podporuje retenci v cévách. To vede k otokům a otokům tkáně.

3. Svrbení svědění. Některé typy cirhózy mohou způsobit vážné svědění.

4. Kameny v žlučníku. Dvěkrát častěji se tvoří u lidí s cirhózou jater kvůli narušení produkce pigmentu žluči.

5. Zvýšená doba koagulace. Určitý protein produkovaný játry, podporuje srážení krve - když nemoc není dost, což vede k porušení.

6. Vnitřní krvácení. Cirhóza jater může vést k prasknutí jícnu a masivnímu krvácení.

7. Duševní poruchy. V důsledku proniknutí toxinů, které nejsou detoxikovány játry, vznikají v krvi paměťové problémy, duševní poruchy a další duševní změny.

Diagnostiku onemocnění provádí lékař na základě vyšetření, rozhovoru pacienta, stejně jako vyšetření krve a ultrazvuku. Konečný závěr o tom, zda má pacient jaterní cirhózu nebo ne, doktor dělá na základě výsledků biopsie jater, která se provádí punkcí. Punkce jater se provádí jehlou, v lokální anestézii, poté se zkoumá tkáň pro analýzu za pomoci zařízení.

Takže jsme zjistili, že jaterní cirhóza není sama o sobě nákazlivá, ale jiné chorobné faktory mohou vést k jiným předispozicím faktorům. Samostatně stojí za to zdůraznit, že určité procento případů onemocnění se vyvíjí z neznámých důvodů léčivého přípravku.

Tagy: cirhóza, játra, dědičné onemocnění

  • Dědičný faktor
  • Parazitické zamoření
  • Virová a infekční predispozice

Téměř každý ví, jak nebezpečná jaterní cirhóza je, ale jak je nemoc přenášena, je známa pouze jednotkám. Chronická patologie, která vede ke snížení počtu jaterních buněk se současným růstem vláknitých tkání, není schopna být přenášena z člověka na člověka. Lehký vzdech je marně. Cirhóza jater není přenášena pouze proto, že je odvozena od jiných nemocí. Ale snadno pomáhají pacientovi infikovat zdravé lidi kolem. Nebezpečí spočívá v virových a infekčních chorobách, parazitech a dokonce i v nemocech přenášených dědictvím.

Detekce několika případů cirhózy jater v rodině nás činí přesvědčením, že předispozice k rozvoji onemocnění je zděděna. Podobný jev je možný i v přítomnosti cystické fibrózy. Jeho hlavním rysem je aktivní aktivita patologického genu, který mění strukturu určitého typu bílkovin. V důsledku mutace je také porušena funkce bílkovin ovlivňující činnost žláz vnější sekrece. Postupně je pod vlivem játra, kde se začne rozvíjet cirhóza.

Wilsonova-Konovalovova nemoc není ani méně nebezpečná. V organismu infikovaných je výměna mědi narušena. Měď se hromadí v jaterních buňkách, což může vyvolat vznik cirhózy.

Mezi nemoci, která ohrožují lidi, může být také hemochromatóza zděděna. Tato patologie je charakterizována neuvěřitelně vysokým obsahem železa v lidských buňkách.

Lidé, kteří jsou si vědomi přítomnosti takových onemocnění v rodině, se doporučují vyhledat lékařskou pomoc pro další vyšetření. Často v počátečním stádiu je nebezpečné poškození jater skryto za příznaky mírné celkové nemoci.

Zpět na obsah

Frivolní postoj k vlastní hygieně může vést k echinokokóze. Hlavním zdrojem infekce jsou domácí psy. Vejce parazitů snadno padnou na užitečnou zeleninu, bobule nebo ovoce spolu s vodou z vodních útvarů kontaminovaných výkaly. Stačí, když vejce vnikne do lidského těla, jak se z něj rychle rozvíjí larva ve střevě. Při průtoku krve vstupují larvy do orgánů, kde vzniká bublina echinokoků, a dosáhnou pohlavně dospělého stavu. Sekundární biliární cirhóza jater může být způsobena dlouhodobým stlačením žlučových cest.

Cestující v zemích Blízkého východu, Afriky, Číny nebo Indonésie by měli být obzvláště opatrní při kontaktu s vodou z místních vodních útvarů. Mezi jejich obyvatele se mohou snadno dostat krev. Parazit patřící do rodu Schistosomes proniká tělem kůží po kontaktu s vodou.

V těle rostou dospělé vzorky červů, dává přednost žít v cévách orgánů. Vzhled červu v blízkosti jater může vést k jeho cirhóze. Osoba postižená schistosomiózou se stává infekční. Vajíčka parazita, spolu s výkaly a močí, najdou odtok. Pak se dostanou do nejbližší vodní nádrže, kde čekají na vzhled další neopatrné oběti.

Zpět na obsah

Virová a infekční predispozice

Virové hepatitidy B, D a C jsou samy o sobě nebezpečné, ale jejich schopnost sloužit jako katalyzátor vývoje cirhózy opakovaně zvyšuje závažnost onemocnění. Všechny tři formy hepatitidy jsou přenášeny krví.

Pro vývoj chronické infekční choroby v důsledku infekce virem hepatitidy C je nutný prodloužený kontakt s infikovaným krví a penetrace dostatečného objemu patogenu. Virus není schopen udržovat svou aktivitu ve vnějším prostředí.

Je snadné zničit nejjednodušší metody dezinfekce včetně varu, kompetentní přístup k výběru zdravotnického zařízení a dodržování osobní hygieny mohou být chráněny před infekcí.

Mezi pravděpodobnými místy infekce osob, které nesouvisejí s drogovou závislostí, mohou být použity kosmetické salony, kde jsou nesprávně ošetřeny zásoby manikúry, nůžky nebo injekční stříkačky. Ve stomatologickém úřadu (pokud se používají sterilní nástroje na jedno použití) nebo s transfuzí krve. Nemocná matka může infikovat své dítě při narození.

Osoba trpící virem představuje hrozbu pro svou domácnost. Stačí, aby používali zubní kartáček, holicí strojek, běžné nože, protože v jejich těle se může začít rozvíjet nebezpečné nemoci. Nezabezpečený sex se špatnou osobou může také způsobit škody. Během polibku s nemocným člověkem je zdravý člověk vážně ohrožen, pokud má v ústech čerstvou ránu nebo krvácí dásně.

Virus hepatitidy B je mnohem mazanější. Často čeká na to, aby amatéři vyjádřili svoji individualitu v nestandardních způsobech v tetovacích salonech, u piercingových mistrů, na chirurgickém stole. Obecně platí, že oblast lovu kořisti v tomto patogenu se shoduje s oblastí viru hepatitidy C. Při narození jsou děti očkovány proti tomuto viru.

V dospělosti může každý, kdo se chce ochránit, snadno jít do zdravotnického zařízení a vstoupit do vakcíny. Virus je mnohem nebezpečnější než předchozí verze kvůli své odolnosti vůči vnějším vlivům. K odstranění chlóru a varu je zjevně nedostatečné. Množství patogenu se také vyžaduje podstatně méně. Přítomnost viru hepatitidy B v těle odhaluje široké možnosti pro virus viru hepatitidy D. V jiných případech tato forma onemocnění nemůže být infikována. Očkování je jediný a spolehlivý způsob, jak se chránit.

U novorozenců může cirhóza jater vyvolat syfilis. U ostatních dětí starších než 1 měsíc taková hrozba neexistuje.

Ne všechny případy tuberkulózy postihují plíce. Snad vývoj specifického zánětu v tkáních jater, který je definován jako tuberkulóza jater. V případě neúspěšných okolností vyvolává vývoj jaterní cirhózy.

Nemoci přenášené dědičností, pravděpodobně nejzábavnější ze všech nemocí. Z nich nemůžeš uniknout. Jsou však také léčení. Jedním z hlavních dědičných onemocnění spojených s játry je hemochromatóza.

Victor Mironov / Zdravotní informace

Hemochromatóza - narušení metabolismu železa v těle, ve kterém je kov nahromaděné v orgánech a zejména v játrech. Toto je velmi častá nemoc; pokud alespoň jeden člen rodiny je nemocný hemochromatózou, pak existuje riziko pro všechny další příbuzné.

Sekundární forma hemochromatózy není dědičná a je způsobena jinými onemocněními, jako je talasémie (dědičné krevní onemocnění, závažná anémie).

V důsledku "přetížení" železa muži trpí hemochromatózou pětkrát častěji než ženy, protože přebytečné železo ženského těla se během menstruace vylučuje.

Symptomy hemochromatózy

Symptomy této nemoci zahrnují:

  • Bolest v kloubech
  • Chronická únava
  • Ztráta hmotnosti
  • Ztmavnutí pokožky (což je někdy zmateno spálením sluncem)
  • Bolest v břiše
  • Ztráta síly.

Kromě toho mohou pacienti s hemochromatózou vyvinout takové nemoci jako je diabetes, kardiovaskulární onemocnění, rakovina jater, cirhóza, atrofie varlat a chronická bolest břicha.

Diagnostika a léčba

Pokud existuje podezření na hemochromatózu, provede se krevní test, který detekuje nadměrné množství železa v těle. Je-li diagnóza již stanovena, pak blízcí příbuzní také podstoupí lékařskou prohlídku. Cílem léčby je snížit množství železa v těle a odstranit ty symptomy a komplikace, které vznikly v důsledku onemocnění.

Účinným způsobem odstranění přebytečného železa je postup krvácení (nebo vědecky, flebotomie). Během tohoto postupu je určité množství krve odebráno z těla každý týden po dobu dvou až tří let, dokud není obsah železa normalizován. Četnost krvácení může být různá v závislosti na jednotlivých charakteristikách organismu.

Pacienti by navíc měli vyloučit alkohol, potraviny a léky se železem. Existují speciální diety pro pacienty s hemochromatózou. S touto chorobou se zvyšuje riziko vzniku cirhózy a rakoviny jater, proto by mělo být vyšetření jater prováděno pravidelně.

Při správné léčbě není toto onemocnění fatální. Ale k léčbě hemochromatózy musí být velmi zodpovědný kvůli komplikacím, s nimiž je plný.

Cirhóza jater je chronické onemocnění, které může mít zřetelnou progresivní povahu. Jednoznačně odpovězte, jak je přenos jaterní cirhózy, je spíše obtížné, protože onemocnění nemůže být přenášeno z jedné osoby na druhou.

Současně je patologický původ podmíněn faktory, které představují nebezpečí infekce.

V průběhu patologie:

  • počet jaterních buněk (hepatocytů) klesá;
  • proliferuje vláknitá tkáň;
  • objeví se uzly různých velikostí.

Základní příčiny přenosu infekce

loading...

Existuje několik příčin, které způsobují cirhózu a jsou přenášeny na lidi. Jedná se o parazitické napadení, hepatitidu virové povahy, infekční onemocnění:

  • echinokokóza. Tento jev je pro majitele psů nebezpečný, protože tato nemoc je přenášena. Vejce parazita jsou vylučovány ve výkalech zvířat mohou dostat do živých rostlin, potravin, vody, což přispívá k jejich infekci. Dopravce "zvedá" infekci ústní cestou. Po infekci u lidí po dlouhou dobu neexistují žádné projevy. Ale dříve nebo později, zásněti hroznové onemocnění je stále vnímána jako larva postihuje střeva, se vyvíjí až do stádia zralosti a vnitřní tělo vytváří bublinu. Stlačuje žlučové cesty a vede k sekundární cirhóze. Prevence infekce spočívá v pečlivém mytí potravin, hygieně;
  • schistosomiózy. Invaze nastává kvůli červům rodu schistosomů, které jsou krve. Infekce se přenáší přes kůži během praní nebo jiného kontaktu s kontaminovanou vodou. Larvy červů vstupují do lidského těla a rostou. Žít v cévách různých vnitřních orgánů. Šlechtění, červy, vejce, které jsou částečně vylučovány odpadem života a pokračují v životním cyklu. Často je možné infikovat pouze v "exotických" státech - v Africe, na Středním východě.
  • hepatitida B. Hepatitida této skupiny se přenáší přímým kontaktem s virovou krví. Tam je vysoká pravděpodobnost infekce v tetování salonů, manikúra, místa lékařské péče. Infekce nastává při intravenózním užívání omamných látek. Dítě je infikováno matkou dědictvím. Tento virus vykazuje vysoký odpor. Očkování ze skupin "B" a "D" probíhá v nemocnici;
  • "C". Hepatitida této kategorie je běžnou příčinou cirhózy. Způsob přenosu onemocnění je hematogenní. Může dojít k nákaze nechráněném pohlavním styku, běžné používání objektů (například kartáče, zuby, holící strojky), krevní transfúze, kontaminovaných injekční jehly (injekční užívání drog), nástroje (manikúra, lékařské), porodu (matka přenáší dítě během porodu viru). K infekci dochází v důsledku přetrvávajícího kontaktu s infikovanou krev. Často se vyskytuje u drogově závislých. Obvyklá denní hygienický, použití dezinfekce zničit křehkou virus, brání proniknout do krve;
  • «D». Hepatitida této skupiny je nakažlivá pouze v případě, že v krvi člověka již existuje virus "B". Způsob očkování je velmi účinný při prevenci infekce.
  • syfilis je jednou z nejčastějších pohlavních chorob;
  • brucelóza je zoonotický typ infekce;
  • Tuberkulóza je běžným faktorem vzniku cirhózy. Nemoc je přenášena vzdušnými kapkami. Může také vyjít z plic - v játrech. Tvorba zánětu orgánu může vést k cirhóze.

Dědictví

loading...

Pokud existují případy tohoto onemocnění mezi příbuznými krví lidí, je tu další otázka: „Má Cirhóza je nakažlivá?“. Riziko infekce dědičností je možné v následujících případech:

  1. Cystická fibróza. Během této odchylky je aktivní patologický gen, který modifikuje proteinovou strukturu. Tato mutace vede k narušení funkčnosti proteinu a následně k cirhóze;
  2. Nemoci Wilson-Konovalov. Tento typ patologie je charakterizován narušenou výměnou mědi. Když se tento prvek hromadí uvnitř osoby, je plný provokující jaterní cirhózy.

Pokud má vaše rodina případy cirhózy jater, kontaktujte lékařské centrum pro vyšetření.

Dávejte pozor na výše uvedené nemoci jako na hlavní rizikové faktory. Postarejte se o své zdraví a vždy dodržujte pravidla osobní hygieny!

Onemocnění jater

loading...

Onemocnění jater

loading...

Játra jsou jedním z nejdůležitějších orgánů v těle. Je umístěn v břišní dutině v pravém hypochondriu těsně pod membránou. V játrech je velké množství různých procesů, které ovlivňují stav všech ostatních orgánů. Játra jsou centrem metabolismu a místem syntézy různých důležitých látek, například některých složek krve. Některé látky v játrech se hromadí, jiné se zpracovávají a odstraňují z těla. Onemocnění jater je nejčastěji způsobeno virovou infekcí, vystavením jedovatým látkám, jako je alkohol nebo drogy, poruchy přívodu krve, poruchy enzymů nebo nádory.

Výskyt onemocnění jater

loading...

A 20% zdravé jaterní tkáně může vykonávat všechny funkce tohoto těla, které jsou nezbytné pro normální fungování těla. Tak má játra významnou funkční rezervu a kromě toho vynikající schopnost regenerovat, tj. Nahradit poškozené buňky zdravými buňkami dělením. V případě zvýšeného stresu se játra mohou do určité míry přizpůsobit. Nicméně, pokud je překročena určitá hranice, aktivita buněk se začne porušovat. Jedním z nejvýznamnějších příznaků onemocnění jater je žloutenka, tj. Žluté zbarvení kůže, sklera a ústní sliznice. Žloutenka se může objevit nejen u všech onemocnění jater, ale také u onemocnění jiných orgánů a systémů. Žloutenka způsobuje zvýšení hladiny bilirubin v krvi o 100-200% ve srovnání s normální koncentrací. Bilirubin je žlučový pigment, který vzniká během rozpadu gemmy - pigmentu erytrocytů (červených krvinek). Mezi další příznaky onemocnění jater patří únava, ztráta hmotnosti, nevolnost, nadýmání, retence tekutin v těle, narušení koagulace krve, změny kůže, změny funkce mozku atd. Kvůli zadržování tekutiny se tělo vyvine otoky dolních končetin a tekutina se hromadí v břišní dutině (nazývá se to ascites).

Typy onemocnění jater

loading...

Onemocnění jater může být akutní a chronické. Akutní onemocnění často za pár dní zmizí. Klinické příznaky s nimi se objevují zřídka, proto existuje vždy riziko, že budou nepostřehnutelně přecházet do chronické formy a budou diagnostikováni již v pozdních stadiích.

Vírová hepatitida

Vírová hepatitida je zánět jater způsobený virem. Různé virové hepatitidy jsou označeny dopisy od A do G, nejčastější jsou hepatitida A, B a C. Jejich výskyt po celém světě je velmi vysoký.

  • Vírová hepatitida A Je nejsnazší typ zánětu jater. Prudce proudí a téměř vždy sama prochází. Prochází se špinavými rukama, kontaminovaným jídlem a vodou. Jako součást léčby musíte dodržovat dietu, nepít alkohol a omezit fyzickou aktivitu.
  • Virové hepatitidy B již je vážnější onemocnění, které se může objevit akutně a chronicky. Přenáší se přes krev, sexuálně, se slinami a infikovanými jehlami. To je důvod, proč jsou narkomani v ohrožení. Chronická virový hepatitida B se často vyvíjí s nedostatečnou léčbou z její akutní formy a může vést k cirhóze, proti níž často dochází k maligním nádorům jater.
  • Virové hepatitidy C přenášena krví, sexuálně a od matky k dítěti během porodu. Může se vyskytnout v akutní formě, bez asymptomatické formy, ale v 85% případů pokračuje v chronické formě, často prochází do cirhózy jater s následným rozvojem karcinomu jater.

Cirhóza jater

Cirhóza se rozvíjí s prodlouženým poškozením jaterní tkáně, nejčastěji pod vlivem buď výše uvedených virů hepatitidy nebo nadměrného množství alkoholu. Vznik cirhózy je často předcházen obezitou jater, která se vyvine z důvodu porušení metabolismu jaterních buněk. Tento stav, na rozdíl od cirhózy, je reverzibilní. Cirhóza jater znamená náhradu poškozené tkáně za pojivovou tkáň, která nemůže fungovat jako jaterní buňka. Tím se postupně rozvíjí selhání jater. Cirhóza často způsobuje zhoubné nádory jater.

Dědičná onemocnění jater

U dědičných onemocnění jater se metabolismus bilirubinu v buňkách často zhoršuje, což vede k významnému zvýšení koncentrace v krvi. Závažnost těchto onemocnění se velmi liší. K dědičným onemocněním jater patří například syndrom Gilbert, Kriegler-Nayyar, Dabin-Johnson. Ne příliš příznivá prognóza jsou onemocnění, při kterých se v játrech hromadí různé látky, například hemochromatóza nebo Wilsonova choroba. Při hemochromatóze v tělních tkáních, včetně jater, se hromadí velké množství železa. V případě Wilsonovy choroby se akumuluje měď. Tyto látky mají negativní vliv na funkci jater, jelikož jsou toxické pro játra.

Jaterní nádory

Jaterní tumory, bohužel, nejsou neobvyklé. Zhoubné nádory dokonce zaujímají páté místo na světě u všech maligních nádorů. Zhoubný nádor jater - hepatocelulární karcinom - se v 80% případů vyskytuje na pozadí cirhózy. V buňkách jater se mění genetická informace, což vede ke změně jejich chování. Nádorové buňky se začínají nekontrolovatelně rozdělovat a růst a toto je zabíjeno zdravými buňkami. Bohužel, zhoubné nádory jsou téměř vždy nalezeny ve fázi selhání jater, ascites, žloutenka a anémie. Prognóza této nemoci je velmi nepříznivá, pacienti žijí jen několik měsíců po diagnóze.

Prognóza onemocnění jater

loading...

Nejzávažnějším problémem, který může mít za následek onemocnění jater, je selhání jater. Tento stav, při kterém je funkce jater významně snížena, je především rozbit syntéza bílkovin a koagulačních faktorů, stejně jako odstranění toxických látek z těla. V některých případech se selhání jater rozvíjí velmi rychle, v jiných se naopak rozvíjí postupně. Všechna jaterní onemocnění proto musí být pečlivě léčena od samého počátku a snažit se předejít selhání jater. Léčba však dnes není vždy úspěšná. Nejvíce nepříznivá prognóza je u maligních nádorů jater.

Onemocnění jaterních dědičných onemocnění

loading...

Většina lidí se domnívá, že onemocnění jater (cirhóza) se vyvíjí právě kvůli závislosti na alkoholu. Jedná se o jeden z nejdůležitějších důvodů narušení jater (asi 60-70% všech případů dochází při intoxikaci alkoholem). Nesprávně se domníváme, že cirhóza jater se vyvíjí pouze kvůli alkoholu, kromě toho existují další faktory, jako je virový hepatitida, chemická intoxikace, otravy drogami a genetické poruchy. Abyste se vystrašili, není to nutné, tyto případy nejsou prodlouženy.

Játra jsou hlavním orgánem chemického čištění těla. Pokud přestane fungovat v normálním režimu, pak je třeba očekávat pravidelné intoxikace, nemoci, viry. Jaterní buňky nejsou obnoveny před poškozením, jsou nahrazeny běžnými, jsou schopny pouze vykonávat funkci skořápky a v důsledku toho se začínají objevovat první poruchy a nemoci.

Po konzultaci s ošetřujícím lékařem, kromě hlavní léčby, budou předepisováni hepatoprotektory, které pomohou obnovit játra.

Dědičná onemocnění jater

loading...

Cirhóza jater není chorobou, která může být přenášena z člověka na člověka. Ovšem dědičností může člověk přenášet geny, které podporují rozvoj jaterní cirhózy. Pokud je tedy v rodině jeden nebo dva lidé s onemocněním jater, je tato osoba předisponována k tomuto onemocnění, v takovém případě je nutná konzultace s lékařem.

Jak již bylo zmíněno, samotná cirhóza není přenášena, existují onemocnění, která ji mohou vyvíjet, je jejich seznam:

1) Wilsonova-Konovalovova nemoc narušuje výměnu mědi, která se hromadí v játrech, a tím porušuje jeho práci a způsobuje cirhózu.

2) Hemochromatóza, onemocnění, které hromadí v játre nadměrné množství železa, které také vyvolává cirhózu.

3) Cystická fibróza (cystická fibróza) je schopna změnit strukturu patologického genu, později dochází k poruše a mutaci metabolismu bílkovin, což ovlivňuje činnost vnější sekrece. Postupně se játra dostávají do mozku, což ohrožuje vývoj cirhózy.

4) Nedostatek a1-antitrypsinu, mechanismus práce není jasný, ale existuje silný předpoklad, který říká přítomnost přebytečného proteinu v játrech, který slouží jako hlavní faktor pro jeho porušení.

Symptomy poruchy jater

loading...

Onemocnění jater se může vyvíjet po několik desetiletí a v počátečním stádiu onemocnění pokračuje bez příznaků. Počáteční příznaky mohou sloužit jako únava, slabost, snížená chuť k jídlu, letargie, apatie. Naneštěstí pro většinu to není dobrý důvod, proč chodit do polyklinik, proto je nejčastěji náhodná nemoc, pokud nedokáže porodit v pozdní fázi, která je charakterizována následujícími chorobami:

Onemocnění jater není poskytnuto k úplnému vyléčení, ale pokud jste se uchýlili k vedení zkušeného lékaře, můžete se zbavit základních onemocnění preventivními prostředky. Metody a prostředky údajů po konzultaci s lékařem rovněž umožní zabránit vzniku předčasné cirhózy. Stojí za zmínku, že malé procento všech nemocí (asi 3-4%) se vyskytuje v případech, které nejsou známé moderní medicíně.

Onemocnění jaterních dědičných onemocnění

loading...

Akumulací nadbytek železa syndromů zahrnují: vrozenou hemochromatózu, sekundární hemochromatózu (železo přetížení sekundární) a parenterální (hemochromatózu železo přetížení parenterální).
Vrozená hemochromatóza (IOL) je dědičné onemocnění charakterizované zvýšením vstřebávání železa ve střevě a jeho ukládání v parenchymálních buňkách jater, srdce, slinivky břišní a dalších žláz s vnitřní sekrecí. U pacientů s sekundární hemochromatóza Zvýšená absorpce železa z gastrointestinálního traktu je způsobena přítomností některých onemocnění na pozadí. Vyznačující se tím, nadměrné hromadění železa v těle je sekundární k určitým patologických procesů, jako je neefektivní Erith-ropoez, chronické onemocnění jater a vzácně, nadměrného příjmu železa pro terapeutické účely.
Parenterální hemochromatóza se objevuje u pacientů, kteří dostávají parenterálně nadměrné množství železa (při transfuzi hmoty erytrocytů nebo železa dextranem). Pacienti s těžkou hypoplastickou anémií často potřebují transfúzi hmoty erytrocytů, ale po nějaké době mají v těle nadměrnou akumulaci železa. Bohužel, v některých případech, lékaři předepisují železné pacientů vstřikovací dextran, jejichž anémie není způsobena jeho nedostatkem, přičemž u pacientů, jako je „přetížení“ železa. Parenterální hemochromatóza je vždy iatrogenní, takže lékaři by neměli dovolit ani minimalizovat takové komplikace. Pokud se u pacientů skutečně potřeba opakované transfuze erymasy (v nepřítomnosti ztráty krve), by měla (pro prevenci akumulace železa v těle nad toxických koncentrací) podávaných léků, tvořící s chelátory železa.

2. Co je novorozenecká hemochromatóza a africká hemochromatóza?

Kromě tří hlavních syndromů nadměrné akumulace železa v těle existují ještě dva další. Hemochromatóza novorozenců - vzácné onemocnění, zjevně spojené s intrauterinní virovou infekcí plodu a charakterizované nadměrným uložením železa v jaterních buňkách u novorozenců. Nemoc má špatnou prognózu a bez transplantace jater mají děti tendenci umřít. To bylo věřil, že příčina Africká hemochromatóza (dříve nazývaná hemosideróza Bantu) je nadměrný příjem železa v těle alkoholickými nápoji vyrobenými ve speciálních železných nádobách. Nicméně výsledky nedávných studií naznačují, že onemocnění má genetickou povahu, vynikající (například ne HLA-spojené) od choroby HHC. Výskyt africká hemochromatóza v severní Americe kvůli tomu, že Afroameričané jsou v ohrožení pro rozvoj geneticky podmíněných onemocnění spojených s nadměrným hromaděním železa v těle.

3. Kolik je železo obvykle absorbováno během dne?

Typická západní strava obsahuje asi 10-20 mg železa (hlavně ve směsích obsahujících hem). Jeden den v normě gastrointestinálního traktu absorboval asi 1-2 mg železa (tj. 10% toho, co bylo přijato s jídlem a pitím). U pacientů s deficitem železa, HGH nebo neúčinnou erytropoézou se množství absorbovaného železa zvyšuje na 3-6 mg / den.

4. V jakých orgánech a tkáních těla se normálně objevuje železo?

Dospělý zdravý muž obsahuje asi 4 g železa, který je nerovnoměrně rozložená mezi (1), hemoglobinu cirkulující v krevním řečišti erytrocytů (2,5 g); (2) ložiska železa v retikuloendoteliálního systému sleziny a kostní dřeně, stejně jako parenchymu jater a retikuloendotelových buněk (1 g); (3) myoglobin kostních svalů (200-400 mg). Kromě toho malá množství železa jsou ve všech tělesných buňkách, protože mitochondrie obsahují železo ve formě tématu v centrální části cytochromů podílejících se na transportu elektronů a ve formě železa a síry klastrů, také podílí na transportu elektronů. Železo spojené s transferinem je detekováno uvnitř i vně cévní lůžka. zásoby železa se nacházejí v buňkách, jako součást feritinu a hemosiderinu (zvýšení množství železa v těle). U pacientů s nedostatkem železa nebo nekomplikované vrozenou hemochromatóza feritinu v séru, které se liší biochemicky z tkáně, je úměrná celkovému množství železa v organismu.

5. Jaká genetická vada se vyskytuje u pacientů s vrozenou hemochromatózou?

Genetická vada, která vede ke vzniku vrozené hemochromatózy, není přesně znám, ale my jsme zjistili, že pacienti s nitroočními čočkami zvyšuje vstřebávání železa ve střevě (z povrchu enterocytů). Výsledky genetických studií ukazují, že abnormální gen spojen s komplexu A-lokusu HLA gistosovmesti mostu na krátkém raménku chromozomu 6. Četnost výskytu takového genu se odhaduje na 5%. Prevalence homozygotních pacientů v Severní Americe se pohybuje od 1: 220 do 1: 500. Obvykle je 1 pacient na 250-300 zdravých lidí. Výskyt heterozygotů se pohybuje od 1/8 do 1/12.

6. Jaký je toxický účinek přebytečného železa?

Při chronickém přetížení těla železem vzrůstá rychlost peroxidové oxidace lipidů, které tvoří součásti buněk, jako jsou membrány organel. Zvýšení rychlosti peroxidace lipidů vede k poškození organel. Kromě toho je syntéza kolagenu stimulována jaterními lipocyty - buňkami odpovědnými za syntézu pojivové tkáně (mechanismus tohoto procesu není známý).

7. Jaké klinické příznaky jsou nejčastější u pacientů s vrozenou hemochromatózou?

V současné době je diagnóza vrozené hemochromatózy je umístěn buď na základě patologických výsledků standardních biochemických testů, směřující k nadměrnému hromadění železa v těle, a to buď pomocí screeningu členy rodiny pacienta. Tak pacienti klinické projevy onemocnění jsou obvykle chybí a nejsou zjištěny žádné abnormality v objektivní vyšetření. Nicméně, u pacientů s potvrzenou diagnózou jiných metod vrozené hemochromatózy může způsobit klinické příznaky hemochromatózy obvykle nespecifické (únava, malátnost, letargie). Pro ostatní, orgánu, příznaky patří bolesti kloubů, je možné charakteristiku komplikací chronického onemocnění jater, cukrovka a městnavého srdečního selhání.

8. Jaké jsou nejčastější abnormality objektivního vyšetření u pacientů s vrozenou hemochromatózou?

Jak již bylo uvedeno, důvod, který vedl pacienta k lékaři, určuje přítomnost nebo nepřítomnost patologických nálezů během objektivní prohlídky. U pacientů, jejichž onemocnění bylo zjištěno během screeningové prohlídky, tedy neexistují žádné objektivní příznaky hemochromatózy. Naproti tomu pacienti s pokročilým onemocněním jsou schopni: "bronzovat" pigmentaci kůže (v typických případech v exponovaných oblastech těla vystavených slunci); zvětšení jater s cirhózou nebo bez ní; artropatie (edém a bolestivost) druhého a třetího metakarpofalangeálního kloubu, stejně jako další příznaky způsobené chronickým onemocněním jater.

9. Jak správně stanovit diagnózu u pacientů s podezřením na hemochromatózu?

Testy, kterými hodnocena metabolismus v těle železa, by měla být znovu provedena nebo poprvé (v případě, že tato studie nebyla dříve), v těchto případech: (1) výsledky získané screeningem biochemický výzkum, jsou odchylky od normy; (2) pacient vykazuje kterýkoli z klinických příznaků hemochromatózy; (3) přítomnost hemochromatózy v rodinné anamnéze. Podle výše uvedené analýzy zahrnovat stanovení hladiny železa v krevním séru, stanovení celkového železa vazebné kapacity séra (OZHSK) nebo procento saturace transferinu, a stanovení hladiny feritinu v séru. Procento saturace transferinu - je poměr železa k úrovni OZHSK nebo úroveň transferinu. Všechny studie jsou prováděny na prázdném žaludku, což umožňuje snížit procento falešně pozitivních výsledků. Zvýšením procento saturace transferinu na 55% a více, nebo zvýšení hladiny ferritinu v diagnostice séru hemochromatózy stává vysoce pravděpodobné, zejména není-li prokázat existenci dalších onemocnění jater (například chronická virová hepatitida, alkoholickým poškozením jater, nealkoholické steatohepatitidy), ve kterém je možná odchylka od normou výsledků biochemických studií v nepřítomnosti výrazného přetížení železa. Dalším krokem je perkutánní jaterní biopsie, aby se získal materiál pro histologické vyšetření (v t. H. modří barviva Peris' pruská pro detekci ukládání železa), a také pro stanovení koncentrace železa v játrech. Znalost koncentrace železa v játrech, je možno pro výpočet indexu jaterní železa a dát pacientovi konkrétní doporučení - a to jak v přítomnosti a v nepřítomnosti vrozené hemochromatózy.

10. Jak často vykazují výsledky studie metabolismu železa abnormality u pacientů s jinými onemocněními jater?

Uvádí se, že přibližně 30 až 50% pacientů s chronickou virovou hepatitidou, alkoholickým poškozením jater a nealkoholické steatohepatitidy označen zvýšit hladinu železa v séru. V tomto případě je zpravidla zvýšena hladina feritinu. Zvýšení procenta transferinu je mnohem specifičtější u vrozené hemochromatózy. Při zvýšení sérového feritinu a normálního procenta transferinu musí být u pacienta podezření na další onemocnění jater (ne hemochromatózu). Normální hladiny feritinu v krevním séru, a zvýšené saturace transferinu je větší pravděpodobnost, k indikaci přítomnosti pacientů (zejména mladé ženy) hemochromatózu.

11. Je výpočetní tomografie a zobrazování magnetickou rezonancí informativní při vyšetření pacientů s podezřením na hemochromatózu?

U pacientů s nadměrným hromaděním železa v těle pomocí CT a MRI odhalilo játra bílou nebo černou, v tomto pořadí, reagovat na změny, ke kterým dochází v ní v hemochromatózy. S mírnějšími formami onemocnění nebo starších stadií onemocnění nejsou tyto metody výzkumu informativní, protože jejich výsledky jsou často falešně pozitivní. U pacientů s nadměrným hromaděním železa v diagnostice těla je obvykle bez pomoci CT a MRI, a u pacientů s méně závažnou patologii těchto výzkumných metod jsou prostě k ničemu. CT a MRI se používají pouze při provedení jaterní biopsie u pacienta s těžkou hemochromatózou, je buď nebezpečná, nebo pacient ji odmítne.

12. Jaké je typické rozložení železa v buňce a uvnitř jaterního laloku (identifikované jaterní biopsií) u pacientů s vrozenou hemochromatózou?

V počátečních stádiích vrozené hemochromatózy u mladých pacientů se nacházejí ložiska železa pouze v hepatocytech a periportální oblasti (zóna 1). V závažnějších případech, u těchto pacientů, a starší pacienty železo hromadí hlavně v hepatocytech, ale může být také stanovena v Kupfferových buňkách a biliárních buněk. Gradient koncentrace železa mezi periportálními a centrálními oblastmi přetrvává, ale stává se méně nápadný u pacientů s těžkým onemocněním. Cirhóza jater je zpravidla mikronodulární a regenerační uzliny jsou někdy obarveny speciálními barvivy (používané k detekci železa) méně intenzivně.

13. Kolik je nutné určit koncentraci železa v játrech?

Pokud máte podezření na vrozenou hemochromatózu, musíte určit množství železa v játrech. Obvykle u pacientů s příznaky vrozené hemochromatózy koncentrace železa v játrech přesahuje 10 000 μg / g. Vláknité změny se začínají projevovat, když koncentrace železa v játrech dosahuje přibližně 22 000 μg / g. Při nižší koncentraci železa je možné vznik jaterní cirhózy v případech, kdy má pacient souběžné onemocnění (např. Alkoholické poškození jater nebo hepatitidu C nebo B). U mladých lidí s hemochromatózou může být zvýšení koncentrace železa v játrech mírné, což však není v rozporu s diagnózou vrozené hemochromatózy. Podobné rozdíly v obsahu železa v játrech u pacientů různých věkových skupin jsou jasné při použití indexu jaterního železa.

14. Jaká je role indexu hepatického železa v diagnostice hemochromatózy?

Výpočet indexu jaterní železa (index jaterní železo - NP) byl zaveden do klinické praxe v roce 1986. Jejím základem je to, ke stálému zvyšování s věkem koncentrace železa v játrech pacientů s vrozenou homozygotní gemohroma-tozom. U pacientů se sekundární hemochromatózou nebo u heterozygotních pacientů se to nestane. Proto je NP rozlišit homozygotních pacientů s vrozenou hemochromatózy z pacientů se sekundární hemochromatózou a z heterozygotních pacientů s vrozenou hemochromatózou. Hodnota NP je určena poměrem koncentrace železa v játrech (v μmol / g) k věku pacienta (v letech). U homozygotních pacientů tento index přesahuje 1,9. Hodnota indexu hepatického železa menší než 1,5 není charakteristická u homozygotních pacientů s vrozenou hemochromatózou. Hodnota indexu od 1,5 do 1,9 je jednoznačná pro interpretaci; pro diagnózu je nutné provést vážné klinické vyšetření pacienta a také prověřit jeho příbuzné. U pacientů s parenterální hemochromatózou není definice NP informativní.

15. Jak mohu léčit pacienty s vrozenou hemochromatózou? Jaká může být reakce na léčbu?

Léčba pacientů s vrozenou hemochromatózou je poměrně nekomplikovaná a zahrnuje pravidelné krvácení (jednou nebo dvakrát týdně) v objemu jedné standardní jednotky plné krve. Každá standardní jednotka krve obsahuje 200-250 mg železa. Tak pacienti s příznaky vrozené hemochromatózy, ve kterém je přebytek asi 20 g železa v těle, je nutné odstranit 80 standardní jednotky krve (na 1 jednotku týdně po dobu 2 let). Pacienti by měli být varováni, že léčba bude únavná a dlouhá.
Někteří pacienti netolerují krvácení v objemu jedné standardní jednotky krve týdně, takže existují alternativní metody pro odstranění všech 1 /2jednotky krve. Na druhé straně, u mladých lidí, jejichž tělo není příliš přetížené železem, jeho zásoby se mohou rychle vyčerpat v důsledku pouhých 10-20 krvácení. Účelem krveprolití je snížení hema-tocrite pod 35%. Snížení úrovně nasycení sérového ferritinu nižší než 50 ng / ml a procentem transferinu pod 50% znamená, že hlavní ložiska jsou úspěšně odstraněny železa z organismu, a že pacient je vyžadován pouze podpořit phlebotomy obrazovky 1 standardní jednotku krve každé 2-3 měsíce.
Mnoho pacientů po prvních léčebných schůzkách zaznamenává zlepšení jejich pohody, přestože na počátku neměli příznaky hemochromatózy. Stávají se energičtějšími, méně unavenými, s menší pravděpodobností si stěžují na bolesti břicha. Vzhledem k tomu, že množství železa v těle klesá, výrazně se zlepšují výsledky jaterních testů. Zmenšila také velikost jater. Funkce srdce se může zlepšit. Metabolické poruchy jsou snadněji korigovány u 50% pacientů se sníženou glukózovou tolerancí. Tato terapie je bohužel neúčinná u pacientů s cirhózou jater, artropatie a hypogonadismu.

16. Jaká je prognóza hemochromatózy?

Pokud byla diagnóza provedena a léčba byla zahájena předtím, než pacient vyvine cirhózu, délka života se nezmenšuje. Mezi nejčastější příčiny úmrtí při hemochromatóze patří komplikace chronického onemocnění jater a hepaticko-cystický karcinom. Včasná diagnostika a včasná léčba zabraňují výskytu těchto komplikací.

17. Vzhledem k tomu, že hemochromatóza patří do dědičných onemocnění, jakou taktiku by měl zvolit lékař ve vztahu k rodinným příslušníkům pacientů s hemochromatózou?

Po potvrzení diagnózy hemochromatózy se doporučuje provést screeningové vyšetření (určení hladiny transferinu v krevním séru a procentuální nasycení feritinu) přímých příbuzných. Pokud jsou výsledky jakéhokoli testu abnormální, měla by být podána perkutánní jaterní biopsie pro stanovení koncentrace železa a provedení standardního histologického vyšetření. Studie HLA jsou nejúčinnější při vyšetřování sibs proband. Pokud je komplex sourozeneckých sourozenců HLA identický s komplexem probandu, pak jsou pro toto onemocnění homozygotní. Biopsie jater není provedena pouze na základě výsledků studií HLA; proto je nezbytné, aby výsledky biochemických studií o obsahu železa v těle obsahovaly indikaci patologie. Doufejme, že budou brzy vyvinuty genetické testy, které potvrdí diagnózu vrozené hemochromatózy.

18. Jaká je funkce a1-antitrypsinu u zdravých lidí?

a1-antitrypsin (a1-AT) je syntetizován v játrech a je inhibitorem proteáz (trypsin, kolagenáza, elastáza a proteázy polymorfonukleárních neutrofilů). U pacientů s deficiencí a1-AT funkce výše uvedených proteáz nepotlačuje nic. To vede k progresivnímu poklesu elastinu v plicích ak vzniku předčasného emfyzému. V játrech, které porušují syntézu a1-AT, se objevují skupiny patologických proteinů, které z neznámých důvodů způsobují tvorbu jaterní cirhózy. V současné době je známo více než 75 různých alel inhibitoru proteázy (Pi). Fenotyp PiMM je považován za normální, nejnižší úrovně a1-AT jsou spojeny s fenotypem PiZZ.

19. Jak často se vyskytuje nedostatek al-antitrypsinu?

Nedostatek a1-AT je diagnostikován u asi 1 z 2000 lidí.

20. Kde se nachází patologický gen?

Patologický gen se nachází v 14 chromozomu. Základem změn genů je nahrazení jedné aminokyseliny (kyseliny glutamové) lysinem v 342 polohách, což vede k nedostatku kyseliny sialové.

21. Jaká je povaha patologických změn způsobených nedostatkem a1-antitrypsin?

Nedostatek a1-AT se týká kategorie porušení sekrece proteinů. U zdravých lidí se tento protein přenese do systému endoplazmatického retikulu, interaguje s doprovodnými bílkovinami, vezme odpovídající konfiguraci a je transportován do Golgiho komplexu a pak do buněk. U pacientů s lidmi je narušena struktura proteinu v důsledku nedostatku kyseliny sialové, a proto pouze 10-20% molekul získá správnou konfiguraci v endoplazmatickém rutikulu. V tomto případě je transport defektního a1-AT do Golgiho komplexu narušen a dochází k jeho akumulaci v hepatocytech.
V jedné podrobné studii ve Švédsku bylo prokázáno, že pouze 12% pacientů s fenotypem PiZZ a nedostatkem al-AT rozvíjí jaterní cirhózu. Chronické obstrukční plicní onemocnění se vyskytují u 75% pacientů, z nichž 59% má primární emfyzém. Je zřejmé, proč někteří pacienti s nízkou hladinou alfa-AT mají onemocnění jater nebo plic, zatímco jiní nemají.

22. Popište charakteristické subjektivní projevy a objektivní symptomy u pacientů s nedostatkem a1-antitrypsinu.

U dospělých nemusí být poškození jater doprovázeno klinickými příznaky, dokud se neobjeví známky chronického onemocnění jater. U dětí se onemocnění také někdy vyskytuje asymptomaticky až do vývoje komplikací chronického onemocnění jater. U dospělých s plicními lézemi se objevují typické symptomy předčasného emfyzému, jejichž průběh je výrazně těžší pod vlivem kouření.

23. Na základě diagnózy diagnózy nedostatku a1-antitrypsinu?

U všech pacientů s chronickými onemocněním jater se prokázalo rutinní stanovení fenotypu a hladiny a1-AT; je to kvůli nepřítomnosti patognomonických příznaků onemocnění (bez počítání časného vývoje emfyzému) a nemožnosti stanovení správné diagnózy pouze na základě klinických údajů. Je třeba si uvědomit, že v některých případech heterozygotní pacienti trpí chronickými onemocněními jater; například u heterozygotních pacientů s SZ se cirhóza vyvíjí stejným způsobem jako u homozygotních ZZ. U pacientů s fenotypem MZ zpravidla není zjištěna žádná patologie, ale onemocnění jater způsobené jinými příčinami (např. Alkoholické poškození jater nebo virovou hepatitidou) může postupovat rychleji.

24. Jaké barviva používají patologové k histologické diagnostice nedostatku oti-antitrypsinu?

Pro diagnostiku nedostatku alfa-antitrypsinu používají histologové tzv. Schiffovo barvivo s kyselinou peridovou s diastázou. Kyselina barviva Schiff skenuje jak glykogen, tak i a-AT v tmavě červenohnědově purpurové barvě a diastáza štěpí glykogen. Při použití barviva s diastázou se tedy odstraní glykogen z tkání a v přípravku se uvolní pouze barevné kuličky a1-AT. U pacientů s jaterní cirhózou jsou tyto globule určovány z okraje regeneračních uzlin; mohou mít nerovnou hodnotu a mohou být distribuovány v hepatocytech. Pro detekci 1-AT se také používají imunohistochemické metody barvení; studie přípravku pod elektronovým mikroskopem nám umožňuje vidět nahromadění charakteristických kuliček v Golgiho aparátu.

25. Existují účinné metody pro léčbu nedostatku Al-antitrypsinu?

Jedná se o léčbu vznikajících komplikací a transplantace jater, která umožňuje změnu patologického fenotypu na fenotyp transplantovaných jater.

26. Jaká je prognóza u pacientů s deficitem1-antitrypsinu? Je nutné provést screeningové vyšetření rodinných příslušníků pacienta?

Prognóza onemocnění závisí zcela na závažnosti poškození plic nebo jater. Pacienti s plicními lézemi obvykle nemají patologii jater (a naopak), i když u některých pacientů je zaznamenáno závažné poškození obou orgánů. U pacientů s dekompenzovanou cirhózou je prognóza stanovena přítomností dárce jater; po transplantaci jater je prognóza obvykle příznivá. Vždy je nutné provést screeningové vyšetření (stanovení hladiny a1-AT a fenotypu) příbuzných pacientů. Screeningové vyšetření má velký prognostický význam, protože pacienti s touto diagnózou jiných metod léčby onemocnění jater, kromě transplantace, neexistují.

27. Jak často se vyskytuje Wilsonova nemoc?

Wilsonova nemoc je děděna autozomálně recesivním typem; její prevalence se odhaduje na 1: 30,000.

28. Kde je umístěn gen Wilsonovy nemoci?

Patologický gen je umístěn v chromozómu 13; v poslední době byla klonována. Tento gen je homologní s genem odpovědné za vývoj tohoto onemocnění je Menke (Menke), který je také charakterizována poruchou metabolismu mědi. Gen Wilsonova choroba kóduje P-typu ATPasy - protein nesoucí přepravu transmembránového mědi. Přesná lokalizace tohoto proteinu v hepatocytu není známa, ale s největší pravděpodobností se podílí na transportu mědi z lysozomů hepatocytů do žluče. Pokud je nedostatečný v játrech se hromadí nadměrné množství mědi s hepato-toxický účinek.

29. V jakém věku se obvykle začíná objevovat Wilsonova nemoc?

Wilsonova nemoc je onemocnění mladistvých a mladých lidí. Klinické projevy nemoci před dosažením věku 5 let zpravidla chybí. Ve věku 15 let se onemocnění projevuje klinicky přibližně u poloviny pacientů. Zřídka je Wilsonova nemoc diagnostikována poprvé u pacientů ve věku 40-50 let.

30. Jaké orgány a systémy jsou ovlivněny Wilsonovou nemocí?

U Wilsonovy choroby je játra vždy zapojena do patologického procesu, a to i u pacientů s neurologickými poruchami. Wilsonova nemoc může také ovlivnit oči, ledviny, klouby a způsobuje hemolýzu. Tak pacienti mohou mít cirhózu jater, neurologické poruchy se třes a choroby, oční příznaky (Ring Kaiser-Fleischer), poruchy duševního stavu, urolitiáza, artropatie a hemolytická anémie.

31. Jaké jsou různé varianty poškození jater u Wilsonovy nemoci?

Pacienti s klinickými příznaky Wilsonovy choroby mají zpravidla již vznik cirhózy. Nicméně u některých pacientů je diagnostikována chronická hepatitida. U všech mladých pacientů s chronickou hepatitidou je nutné určit koncentraci ceruloplazminu v séru (tento test podléhá screeningovým metodám pro diagnostiku Wilsonovy choroby). Zřídka se Wilsonova nemoc projevuje formou fulminantní jaterní nedostatečnosti; v tomto případě je smrtelný výsledek nevyhnutelný, jestliže pacient nepodstoupí transplantaci jater. Včasná diagnóza onemocnění ve stádiu onemocnění jaterních onemocnění je možná. Mladí pacienti s tukovou jaterní dystrofií, stejně jako pacienti s chronickou hepatitidou, by měli být vyšetřeni k detekci Wilsonovy nemoci.

32. Jak mohu potvrdit diagnózu Wilsonovy nemoci?

Diagnostické metody používané na prvním místě obsahují definici sérové ​​koncentrace ceruloplazminu a pokud získané výsledky mají odchylky od normy, definice denní vylučování mědi v moči. Přibližně 85-90% pacientů má sérovou hladinu ceruloplasminu, ačkoli jeho normální koncentrace nevylučuje diagnózu Wilsonovy nemoci. Při poklesu hladiny ceruloplazminu nebo zvýšení denního vylučování mědi v moči, jaterní biopsie, histologické vyšetření vzorku biopsie a stanovení obsahu mědi v jaterní tkáni. Pathomorfologické změny s Wilsonovou nemocí zahrnují tukovou jaterní dystrofii, chronickou hepatitidu nebo cirhózu jater. Metoda histochemického barvení rhodoninem (pro detekci mědi) není vysoce citlivá. Obvykle u pacientů s Wilsonovou chorobou Koncentrace mědi v jaterní tkáni přesahuje 250 μg / g (suchá hmotnost) a může dosáhnout 3000 μg / g. Navzdory skutečnosti, že koncentrace mědi v jaterní tkáni může být zvýšena a cholestázy, klinické příznaky, aby bylo snadné odlišit Wilsonovy choroby z primární biliární cirhóza, obstrukci extrahepatálních žlučových cest a intrahepatální cholestázy u dětí.

33. Seznam možných léčení Wilsonovy nemoci.

U pacientů s Wilsonovou chorobou je lékem volbou D-penicilamin, Vytváří chelátové sloučeniny s mědí. Jeho účel je však často doprovázen vývojem vedlejších účinků. Proto je Wilsonova nemoc také léčena trienu. Trientin má stejnou účinnost jako D-penicilamin (pro vytvoření negativní rovnováhy mědi), ale způsobuje méně nežádoucích účinků. Používá se také dieta s vysokým obsahem zinku, pomáhá snižovat neurologické projevy nemoci. Pacienti s komplikací chronického onemocnění jater nebo fulminantním selháním jater jsou naléhaví orthotopickou transplantaci jater.

34. Je nutné provést screeningové vyšetření rodinných příslušníků pacienta?

Vzhledem k tomu, že Wilsonova nemoc je zděděna autozomálně recesivním typem, nejbližší příbuzní pacienta (ti v prvním stupni příbuznosti) potřebují screeningový test. Snížením hladiny sérového ceruloplazminu určují doporučené denní vylučování mědi v moči a pak provedení biopsie jater (pro histologii a kvantitativní vyhodnocení obsahu mědi v jaterní tkáni).

35. Jak jsou podobná a odlišná Wilsonova choroba a vrozená hemochromatóza?

Obě onemocnění jsou charakterizovány porušením metabolismu kovů a zděděno autozomálně recesivním typem. Mechanismus poškození tkáně v obou případech je pravděpodobně v indukci oxidačních reakcí kovovými ionty. Při vrozené hemochromatóze je patologický gen lokalizován v chromosomu 6 a u Wilsonovy choroby - u 13 chromozomů. Výskyt kongenitální gemohroma-Toza je 1: 250, a Wilsonova nemoc - 1:30 000. vrozenou hemochromatóza primární patologie je lokalizován ve střevě, což vede ke zvýšenému vstřebávání železa, které pasivně hromadí v játrech; onemocnění vrozené léze Wilsonovy lokalizovány v játrech, což vede ke snížení izolování mědi do žluči a jeho nadměrnému ukládání v játrech (způsobující jeho hepatotoxické účinky). Při vrozené hemochromatóze je postiženo srdce, pankreas, klouby, kůže a endokrinní orgány; s Wilsonovou nemocí - mozkem, očima, erytrocyty, ledviny a kosti. Játra trpí oběma nemocemi. Obě onemocnění jsou zcela vyléčitelná, pokud je diagnostika provedena rychle, před vznikem komplikací spojených s konečnou fází onemocnění.