Diagnóza Gilbertova syndromu

Diety

Gilbertův syndrom je patologie přenášená od rodičů, u které játra nejsou schopny rozštěpovat bilirubin. To se projevuje dočasným zvýšením bilirubin, žloutenka. Pro analýzu Gilbertova syndromu bude nutná žilní krev a obecný krevní test z prstu je také informativní.

Příčiny onemocnění

Gilbertův syndrom je geneticky určená nemoc. Je způsobena mutací genu odpovědného za syntézu enzymu glukuronyl transferázy. Nedostatečné množství tohoto enzymu vede k tomu, že rozdělení hemoglobinu produktu nebyl schopen se připojit molekuly kyseliny glukuronové a pronikají do žlučníku, a odtud do dvanáctníku.

Proto proniká do krevního řečiště a jeho koncentrace výrazně překračuje normu, což vede k tomu, že krev je barvena barvou bilirubin (žlutá). Ve velkých množstvích nepřímý nebo volný bilirubin nepříznivě ovlivňuje centrální nervový systém.

Jeho rozpad je možný pouze v játrech a působením glukuronyltransferázy. Při Gilbertově nemoci je koncentrace bilirubinu snížena pomocí léků.

K exacerbaci onemocnění může dojít za následujících okolností:

  • léčebná terapie (anabolika, kortikosteroidy);
  • nadměrná konzumace alkoholu;
  • emoční přetížení, stres;
  • chirurgická intervence, trauma;
  • infekční nemoci;
  • zvýšená tělesná aktivita;
  • chyby ve stravě (mnoho tučných jídel, hlad, nedostatek stravy, přejídání).

Kdy provést analýzu

Důvodem podezření na patologii je přítomnost následujících příznaků:

  • změna barvy pokožky a sklery;
  • nepohodlí v játrech (pocit těžkosti);
  • bolestivost v pravém hypochondriu;
  • plynatost;
  • zhoršené trávení (průjem nebo potíže při vyprazdňování střeva);
  • nevolnost, horká chuť v ústech;
  • porucha spánku;
  • závratě;
  • deprese.

Stupeň projevu žloutenky, z nichž každý se projevuje různými způsoby: někteří mají jen žluté oční bělmo, druhá je namaloval celou kůži a sliznice, a ještě jiní se objeví žluté skvrny po celém těle. Je však možné, že i při významném skoku v bilirubinu nebude přítomen žloutenka.

U jedné čtvrtiny pacientů s Gilbertovým syndromem se játra výrazně zvětšují a "peeps" ven pod žebrem, bez bolesti při palpaci. Každých desetina má zvětšenou slezinu.

Jak probíhá výzkum

Diagnóza Gilbertova syndromu nevyžaduje dlouhou studii. Diagnóza je založena na klinickém obrazu a výsledcích laboratorní studie. Vzhledem k tomu, že Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, zjišťuje se, zda jsou v jeho příbuzných přítomny abnormality ve fungování jater, to znamená, že se zkoumá rodinná anamnéza. Pro účely diagnostiky jsou přiřazeny následující studie.

Klinický krevní test

Umožňuje zobrazit poměr krvinek. V Gilbertova syndromu mírně snížila index hemoglobinu (110-115 g / l), nebo zvýšen na 160 g / l, 15% pacientů se nacházejí nezralých erytrocytů, do 12% zlomkové osmotické rezistence erytrocytů.

Obecná analýza moči

Významné rozdíly s normálním výkonem by neměly být. Pokud se v moči objeví urolinogen nebo bilirubin, znamená to další patologii jater - hepatitidu. Se syndromem nejsou žádné pigmenty žluči a rovnováha elektrolytů je normální.

Biochemie krve

Ukazatele jako cukr, bílkoviny v krvi, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou v normě nebo existují malé odchylky. Pokles albuminů naznačuje patologii v játrech nebo ledvinách.

Studie obvykle zpravidla vykazuje významnou odchylku od normy koncentrace bilirubinu. Obvykle se tato hodnota pro muže v rozmezí 17 mmol / l, s Gilbertovou chorobou zvyšuje na 20-50 mmol / l a při přetížení jater na 50-140 mmol / l. Plazma obsahuje méně než 20% přímého bilirubinu.

Další testy

Seznam analýz pokračuje:

  • Vzorky s fenobarbitalem. Pacient bere fenobarbital po dobu pěti dnů, poté se opakovaně kontroluje koncentrace bilirubinu. Pokud se jeho hladina snižuje, je to potvrzení Gilbertova syndromu.
  • Vzorek s vitamínem PP. Niacin se podává intravenózně. Výrazné zvýšení bilirubinu po dobu 2-3 hodin naznačuje Gilbertův syndrom nebo jinou patologii jater.
  • Vzorek s hladem. Po prvním krevním testu je pacient požádán během dvou dnů o konzumaci potravin s nízkou energetickou hodnotou (až 400 kcal denně). Pokud druhý krevní test ukazuje zvýšení bilirubin o faktor 1,5-2, potvrdí to přítomnost Gilbertova syndromu.
  • Genetická analýza. Je kontrolována DNA pacienta, konkrétně gen UDFGT.

V patologii se objevuje polymorfismus UGT1A1. Tento gen umožňuje výrobní uridindifosfatglyukuronidazy, který se podílí na glyukuranizatsii (tj zachycení nepřímého bilirubinu a vázání ho, takže přímka, která může proniknout do žlučníku).

Pokud dojde k sedmé opakování TA v genu, vede to k poklesu aktivity enzymu. Tato analýza může být předepsána, pokud má pacient užívat dlouhodobé léky, které mají silný účinek na játra.

Genetická analýza Gilbertova syndromu je nejrychlejším a nejspolehlivějším potvrzením přítomnosti onemocnění jater spojených s hyperbilirubinemií, je však nákladná a analýza nemůže být provedena ve všech klinikách. Pro analýzu byla odebrána a kontrolována celá krev (2-3 ml) pomocí PCR.

Tento výzkum může být prováděn v laboratoři Invitro (cena asi 4,5 tisíc rublů). Vysvětlení výsledek genetické analýzy je jednoduchý: v případě, že závěr je napsán UGT1A1 (TA) 6 / (TA), 7 nebo UGT1A1 (TA), 7 / (TA) 7, to znamená, že syndrom byla potvrzena.

Obecná analýza moči a krve může být provedena u všech městských polyklinik. Výsledky analýzy nebudou umožňovat přesnou diagnózu, jsou však poměrně informativní, aby vyvrátili předpoklad závažnějšího onemocnění.

Další metody diagnostiky stavu jater

Zjistěte, zda existuje patologie v játrech sama, a pokud existuje, pak posoudit její stupeň pomůže následující studie:

  • Ultrazvukové vyšetření. Podává se nejen stav jater, ale také žlučníku a ledviny. Pokud není patologie, pomůže to odstranit hepatitidu. Během exacerbace se játra zvyšují. Lékař hodnotí velikost jater, vypadá, zda v žlučových cestách dochází ke strukturálním změnám nebo zánětu, vylučuje zánět žlučníku.
  • Počítačová tomografie. Je třeba vyloučit vývoj nádoru a tvorbu uzlů.
  • Biopsie. Postup zahrnuje sběr jaterní tkáně se speciální jehlou. Je nutné zkontrolovat, zda v játrech existují zhoubné nádory, a také určit hladinu enzymu, který neumožňuje vstup bilirubin do mozku.
  • Radioizotopová studie. Metoda se používá k posuzování krevního oběhu v játrech a k její absorpční-vylučovací funkci a ke kontrole průchodnosti žlučových cest.
  • Elastografie. Je určena k určení stupně fibrózy jater.

Pokud je jaterní funkce přerušena a její anatomie je změněna, pak existuje možnost, že příčina žloutenky není v relativně neškodném Gilbertově syndromu, ale v jiné nemoci, která zabraňuje vylučování bilirubinu z těla. To může být hepatitida, cirhóza, Crigler-Najjarův syndrom, autoimunitní onemocnění, rakovina jater.

Lékaři také doporučují vyšetření štítné žlázy. Pokud byl diagnostikován Gilbertův syndrom, není předepsána žádná speciální terapie. Pacient by měl sledovat stravu (dodržovat vyváženou stravu, nesmí přeskočit jídla) a nezapojit se do fyzické aktivity.

Ačkoli specifické terapie patologie neexistuje, ale přesto by se nechat vyšetřit pacienta a naučit se jejich diagnózu, aby nedošlo k prevenci rozvoje chronické hepatitidy a žlučové kameny. Když vedete správný způsob života, nemůžete vůbec žloutnout.

Jaké jsou testy Gilbertova syndromu?

Gilbertův syndrom nebo rodinná žloutenka je poměrně častá odchylka na genetické úrovni. Nemoc často zůstává bez povšimnutí a proudí zvlněním. Exacerbace následovaná dobami remisí. Vzhledem k tomu, že onemocnění se může dostat do chronické formy, je nezbytné předložit analýzu Gilbertova syndromu.

Zvláštnost patologie souvisí s nedostatkem enzymu glukuronyltransferázy. Je určen k zpracování škodlivého bilirubinu. Analýza Gilbertova syndromu ukazuje, že tento enzym je 4krát nižší než obvyklý index. Játra se nedokážou vypořádat s žlučovým pigmentem, který se hromadí v tkáních a způsobuje žloutenku.

Metody diagnostiky onemocnění

K určení patologie je nutné provést komplex analýz. Je důležité stanovit nejen přítomnost genetické vady, ale také stanovit stav jater v okamžiku, stejně jako stupeň negativního vlivu na celé tělo.

Pokud je výzkum zapotřebí:

  • s neinfekční žloutenkou;
  • v přítomnosti chronického ikteru, který je zastaven barbituráty;
  • se zvýšenou koncentrací bilirubinu (zbývající parametry jsou normální);
  • Posoudit riziko komplikací při léčbě protinádorového léku.

Podezřelá Gilbertova nemoc pomůže laboratorním studiím, které posuzují celkový stav těla.

Značka genu pro vadu

Genetická analýza je považována za nejpřesnější studii Gilbertova syndromu. Test je poměrně spolehlivý a rychlý. Tato metoda odhaluje mutovaný gen zodpovědný za syntézu, stejně jako funkci glukuronové kyseliny.

K vyloučení přenosu patologie dítěte by manželé měli nutně provést tuto analýzu. Výsledkem bude zjištění přítomnosti "defektního" genu. To vylučuje narození nemocných potomků.

Tato metoda potvrzuje diagnózu o 100%. Jiné analýzy odhalují pouze doprovodné patologie: hepatitidu, rakovinu jater, cholelitiázu a opisthorchiasis.

Speciální léčivo založené na přírodních látkách

Cena drogy

Zpětná vazba na léčbu

První výsledky se projeví po týdnu užívání

Více o přípravě

Pouze jednou denně, vždy 3 kapky

Návod k použití

Test se provádí, pokud je předepisována léčba hepatotoxickými léky. Příprava na analýzu není nutná.

Všeobecný klinický krevní test

Obvykle jsou obecné ukazatele v normě. Někdy dochází k nárůstu hemoglobinu až na 160 jednotek. Mimochodem, podobná situace nastává při dehydrataci. Ve vzácných případech jsou u některých pacientů diagnostikována retikulocytóza (přítomnost nezralých erytrocytů).

Nezapomeňte, že krev je vyprázdněna na prázdný žaludek.

Biochemický krevní test

Biochemie určuje hladinu bilirubinu, což je hlavní ukazatel průběhu tohoto procesu. Aby výsledek analýzy byl přesný, je nutná určitá příprava:

  • musíte se vzdát alkoholu a mastných potravin;
  • zrušit příjem léků, které ovlivňují množství pigmentu.

Přirozeně je třeba dávku krve provést na prázdný žaludek. Výsledky analýzy budou následující:

  1. Úroveň bilirubinu. Bátem je nepřímá frakce. Tam je ještě obecné a přímé. Vyznačují se vazbou s kyselinou glukuronovou, recyklovatelným pigmentem. Přítomnost Gilbertovy nemoci je indikována zvýšeným obsahem nepřímého typu.
  2. Transaminázy. Dokonce i zvýšená hladina jaterních enzymů neukazuje tuto patologii.
  3. Alkalická fosfatáza. Tento enzym poskytuje uvolňování kyseliny fosforečné. Pokud je zvýšená, pak to indikuje vývoj nádoru.

Hemotest

K objasnění diagnózy se provede krevní test. Skládá se z následujících:

  • Půst. Prodloužení nepřítomnosti jídla způsobuje téměř dvojnásobné zvýšení bilirubinu. Pokud jsou tyto ukazatele pozorovány, pak je vzorek jasně pozitivní.
  • Injekce kyseliny nikotinové. Po zavedení po přibližně 3 hodinách bude hladina bilirubinu mnohem vyšší. I když je vzorek pozitivní, ale jiná onemocnění jater nelze ignorovat.
  • Příjem fenobarbitalu. Určitá dávka během několika dní sníží obsah bilirubin, což znamená pozitivní test.

Tato zkouška potvrzuje diagnózu.

Další způsoby výzkumu

Hardwarové vyšetření nedefinují Gilbertův syndrom, ale jejich výsledky jsou velmi důležité. Zjišťují abnormality, které se již projevily například v játrech.

  • Ultrazvuk. To je absolutně bezbolestný postup, který umožňuje zjistit abnormality v játrech: cysty, abnormální velikost, nádory. V předvečer události je nutné zdržet se produktů, které způsobují zácpu. Můžete dokonce udělat klystýr.
  • Počítačová tomografie. Může detekovat zhoubné nádory. Před studiem je genetická analýza povinná.
  • Elastografie. Metoda je bezbolestná a nejinformativnější.
  • Biopsie. Předepisuje se vyloučení přítomnosti cirhózy nebo zánětlivého procesu v játrech. Metoda zahrnuje vyšetření orgánové tkáně. S Gilbertovým syndromem neexistují žádné patologické změny.

Existuje mnoho lékařských středisek pro testování, ale je třeba zdůraznit komplex klinik INITRO. Po několik let existence získal popularitu. V laboratorním komplexu jsou práce postaveny na moderních technologiích. Náklady na analýzu Gilbertova syndromu jsou asi 4000 rublů.

Vysvětlení a náklady na analýzu

Při diagnostice této choroby se provádí mnoho testů, takže je obtížné je pochopit. Diagnóza je potvrzena, pokud bilirubin překročí 20,5 μmol / l. Úzkost by měla být také způsobena přítomností jedovaté látky v moči. Mimochodem, v případě Gilbertova syndromu nejsou markery virové hepatitidy stanoveny.

Výsledek genetické analýzy vypadá jako abecední záznam:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - Genotyp není spojen s Gilbertovou nemocí.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - pozoruje se další vložka, což signalizuje riziko vzniku patologie, avšak v lehké formě.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - Test DNA indikuje přítomnost závažného onemocnění.

Cena testu závisí na klinice, kde bude odebrán vzorek krve. Obvykle se cena pohybuje od 2500 do 4500 rublů. Doba plnění je až 7 dní.

Biochemické studie jsou mnohem levnější, ne více než 600 rublů. Vše závisí na počtu indikátorů. Odpověď lze obdržet i v den dodání, obvykle však ne více než 2 dny.

Charakteristika nemoci a potřeba diagnózy

V podstatě toto onemocnění nevyžaduje léčbu. Lékaři se domnívají, že Gilbertův syndrom je individuální, nikoliv patologická. Stačí, abyste kontrolovali množství jaterních enzymů a pomohli tělu během exacerbace.

Diagnóza musí být nutně rozdílná, vyloučit jiné patologické stavy podobné Gilbertově nemoci.

  • Zápalový proces v žlučích. Játra ztrácejí schopnost užívat bilirubin.
  • Hemolytická anémie. Zrychlený úbytek erytrocytů způsobuje zvýšení bilirubinu.
  • Cholestáza. Žluč s bilirubinem se nevylučuje z jater.
  • Falešná žloutenka. Kožní žlutost je spojena s velkým množstvím beta-karotenu.
  • Kriegler-Najarův syndrom. Vrozená bilirubinemie.

Gilbertův syndrom je často diagnostikován v dospívání. Onemocnění lze snadno zjistit, pokud je anamnéza správně sestavena.

Tato patologie sama o sobě nepoškozuje játra a nezpůsobuje komplikace. Hlavní věc. odlišit typy žloutenky. Prognóza onemocnění je příznivá, ale podléhá pravidelným preventivním vyšetřením.

№777718 Gilbertův syndrom: 2q37 (gen UGT1A1)

  1. Klinické a / nebo laboratorní příznaky Gilbertova syndromu.
  2. Plánování léčby léky, které mají hepatotoxické vlastnosti.
  3. Riziko komplikací s léčbou irinotekanem.

Interpretace výsledků studie obsahuje informace pro ošetřujícího lékaře a není diagnózou. Informace z této části nelze použít pro vlastní diagnostiku a samoléčbu. Správnou diagnózu provádí lékař, a to jak s použitím výsledků tohoto průzkumu, tak s potřebnými informacemi z jiných zdrojů: anamnéza, výsledky dalších průzkumů atd.

Č. 7003UGI, Gilbertův syndrom, UGT1A1

  1. Klinické a / nebo laboratorní příznaky Gilbertova syndromu.
  2. Plánování léčby léky, které mají hepatotoxické vlastnosti.
  3. Riziko komplikací s léčbou irinotekanem.

Interpretace výsledků výzkumu obsahuje informace pro ošetřujícího lékaře a není diagnózou. Informace z této části nelze použít pro vlastní diagnostiku a samoléčbu. Správnou diagnózu provádí lékař, a to jak s použitím výsledků tohoto průzkumu, tak s potřebnými informacemi z jiných zdrojů: anamnéza, výsledky dalších průzkumů atd.

  1. Nebyla detekována žádná mutace.
  2. Mutace je detekována v heterozygotním stavu.
  3. Tato mutace je detekována v homozygotním stavu.
  1. Drepa OI Karabanov AV Fedin PA, Ivanova-Smolenská IA, Markov ED, Shulyat'ev IS, Tverskaya SM, Ilchenko LY Studium funkce periferního nervového vedení u pacientů s esenciální třes, nosné změny v promotorové oblasti UGT1 v homozygotním nebo heterozygotním stavu, se zvýšením nepřímého bilirubinu v krevním séru. // Proceedings of the National Congress "Člověk a medicíny", Moskva, 2005, s.613.
  2. Shulyatiev IS, Karabanov AV, Ilchenko LY, Drozdov VN, Petrakov AV, Ivanova-Smolenská IA, Marková ED, Tverská SM, Kuropatkina Yu.V. Kombinace extrapyramidových poruch s Gilbertovým syndromem / / Materiály XXXII. Zasedání CNIIG. - So. - 2005 - str.320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov AV, Shulyatyev IS, Tverskaya SM, Polyakov A.V. Vložení promotorové oblasti genu UGT1 a intolerance vůči lékům. / / Medical Genetics, 2005, vol. 4, č. 5, str.216.
  4. Polyakov A., Kuropatkina J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. Korelace mezi inzercí genu UGT1 v promotorové oblasti a tolerancí některých xenobiotik. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - str. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identifikační defektu v promotoru UGT1A1 genu a jeho spojení s hyperbilirubinemie. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
  6. OMIM
  • Základní informace
  • Doklady pro vyplnění

až 10 pracovních dnů

* termín nezahrnuje den užívání biomateriálu

Celá krev (s EDTA)

  • Přihláška *
  • Hlavičkový papír 1 Dědičné monogenní nemoci a stavy
  • Hlavičkový papír 2 Genetické předpoklady

* Vyplnění „molekulárních profilů genetický výzkum“ je nezbytné, aby lékař, genetik, na základě výsledků dosažených v první řadě, by byl schopen dát pacientovi nejkomplexnější zprávu, a jednak formulovat konkrétní doporučení pro jednotlivce k němu. INVITRO zaručuje důvěrnost a nezveřejňování informací poskytovaných pacientem v souladu s právními předpisy Ruské federace.

V této části zjistíte, kolik stojí za provedení tohoto výzkumu ve vašem městě, přečtěte si popis testu a tabulku interpretace výsledků. Výběrem, kde mají být testovány, „Gilbertův syndrom, UGT1A1» v Moskvě a dalších ruských městech, nezapomeňte, že analýza cen, náklady na přijetí biomateriálu postupy, metody a načasování výzkumu v krajských zdravotnických úřadů se mohou lišit.

Gilbertův syndrom v Invitro

Podskazhiet prosím, jakou analýzu musíte předat, abyste vyloučili Gilbertův syndrom. Viděl jsem v seznamu několik různých testů na tento syndrom, který by měl projít?
žena, 29 let

Gilbertův syndrom je onemocnění charakterizované zvýšením hladiny volného bilirubinu v krevním séru v důsledku geneticky podmíněného deficitu enzymu glukuronyltransferázy. Nemoc je zjištěna v dětství a v mladém věku, klinicky se projevuje nestabilním ikterickým zbarvením sklery a kůže, slabostí a zvýšenou únavou, nebo se může vyskytnout bez klinických projevů. Biochemická studie ukazuje zvýšení hladiny bilirubinu až na 80-100 μmol / l s nezměněnými ukazateli jaterních funkcí. V tomto ohledu doporučuji provést biochemický krevní test (číslo profilu 57). Typ dědičnosti tohoto onemocnění je autosomální recesivní a je vhodné provést molekulární genetický test (test č. 7003UG) k potvrzení Gilbertova syndromu. Pro více informací o cenách za výzkumů a přípravy na ně lze nalézt na webových stránkách InVitro sekcích Laboratorní: „Analýza a ceny“ a „Výzkum Profily“, stejně jako po telefonu 363-0-363 (single referenční laboratoře InVitro).

Gilbertův syndrom

Asi 5% ruských obyvatel trpí Gilbertovým syndromem. Tento stav se projevuje nespecifickými příznaky: bolest břicha, poruchy příjmu potravy (nevolnost, říhání, zácpa, průjem), únava, malátnost, úzkost, někdy i lehkou žloutnutí kůže a očního bělma. Důvod Gilbert syndrom - snížení aktivity enzymu uridinfosfatglyukuroniltransferazy, z důvodu, který zvyšuje koncentraci bilirubinu v krvi. Jeho včasná diagnóza nám umožní rozlišit diagnózu závažných onemocnění jater a krve, doba omezit užívání drog s hepatotoxický, přizpůsobit svůj způsob života k úplnému vymizení nepohodlí způsobené hyperbilirubinémií.

Nejrychlejší způsob, jak určit syndrom Gilbert - přímé diagnózy DNA, který spočívá v určování počtu (TA) ‚opakované v genu UGT1A1 - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Zvýšení počtu těchto opakování je předpokladem výskytu Gilbertova syndromu. Léčba se ve většině případů nevyžaduje. Hlavní prevencí vývoje klinických příznaků je vyvarování se provokativních faktorů.

Ruské synonymy

Benígná hyperbilirubinemie, jaterní intermitentní žloutenka.

Angličtina Synonyma

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, hyperbilirubinemie.

Symptomy

Hlavní příznaky: zvýšený bilirubin a žloutenka, které mohou mít různou závažnost (od mírné ikterické skléry po těžkou žloutenku kůže a sliznic)

Astenické jevy: zvýšená únava, slabost, poruchy spánku.

Další možné projevy: tíha v pravém hypochondriu, nevolnost, pálení žáhy, nespecifická bolest břicha, méně často pigmentované skvrny na těle, obličej.

Obecné informace o nemoci

Gilbertův syndrom se vyskytuje v průměru u 5% populace. Toto je dědičné onemocnění charakterizované epizodami žloutenky, které se vyvíjejí v důsledku zvýšení nepřímého bilirubinu v krevním séru. Základem Gilbertova syndromu je snížení funkční aktivity jaterního enzymu uridin-fosfát-glukuronyltransferáza (UDPGT). V rozpadu erytrocytů přidělených přímého bilirubinu, který potom vstupuje do krve a je normálně v hepatocytech (jaterní buňky), se váže na glukuronovou kyselinu UDFGT ovlivněna. V případě nedostatku enzymu rozebere zabavení bilirubinu a jeho konjugace, což vede ke zvýšení hladin bilirubinu a jeho akumulaci v tkáních - to vysvětluje žluť.

Enzym UDFGT je kódován genem UGT 1A1. Mutace v promotorové oblasti genu UGT 1A1 charakterizované zvýšením počtu (TA) - opakování (v normě jejich počet nepřesahuje 6). Pokud se stane 7 v homozygotním nebo heterozygotním stavu, snižuje se funkční aktivita enzymu UDFGT - to je předpoklad pro výskyt Gilbertova syndromu. U homozygotních nosičů mutace je onemocnění charakterizováno vyšší hladinou bilirubin a výraznými klinickými projevy. V heterozygotních nosičích převládá latentní forma, která se zpravidla projevuje zvýšením hladiny bilirubinu.

Onemocnění může nastat v různých věkových kategoriích, u chlapců častěji v dospívání. Ve většině případů se klinické příznaky objevují po akutním onemocnění, většinou virové etiologie, po emocionální nebo fyzické námaze, po konzumaci alkoholu, při užívání řady léků, v metabolismu kterého se UDFGT účastní. Také žloutenka může být vyvolána faktory, jako je hladovění, vystavení slunci, poruchy příjmu potravy (konzumace tuků, konzervované potraviny s nadměrným množstvím koření).

Typickým projevem Gilbertovy nemoci je žloutenka. Existují také asthenovegetativní poruchy: slabost, poruchy spánku, zvýšená únava. Při prodloužené probíhající hyperbilirubinémii dochází k depresím. Jsou také charakteristické dyspeptické jevy a tíže v pravém hypochondriu. Vzácně je pod vlivem světla tendence k pigmentaci kůže. Podle některých zpráv je Gilbertův syndrom kombinován s dyskinezí žlučovodů.

Hyperbilirubinemie (zvýšení hladiny bilirubinu) není obvykle vyšší než 100 mmol / l s převahou nepřímé frakce. Zbytek jaterních testů se zpravidla nezmění.

Často se vyskytuje asymptomatický průběh, kdy lze detekovat Gilbertův syndrom s náhodně zjištěnými abnormalitami v biochemickém krevním testu (ukazatel bilirubin).

Kdo je v nebezpečí?

Lidé, kteří mají blízké příbuzné s diagnostikovaným Gilbertovým syndromem.

Diagnostika

  • Stanovení hladiny celkového bilirubinu a jeho frakcí.
  • Genetická diagnostika Nejrychlejším způsobem identifikace Gilbertova syndromu je přímá analýza DNA, která spočívá v určení počtu (TA) - opakování genu UGT1A1.
  • Uzi játra a žlučník.

Léčba

Gilbertův syndrom zpravidla nevyžaduje léčbu. V klinických projevech je nutné vyhnout se provokaci rizikových faktorů: významné fyzické námahy, dehydratace, hladovění, zneužívání alkoholu. U pacientů s Gilbertovým syndromem se nedoporučuje užívat léky, jejichž metabolismus je spojen s enzymem UDFGT, jelikož je možné rozvinout hepatokosové reakce. Léky jsou předepsány lékařem podle indikací a hodnotí poměr přínosu a rizika, v závislosti na přítomnosti epizod žloutenka, hladiny bilirubinu. V případě exacerbace Gilbertova syndromu se doporučuje dodržovat Pevznerovu dietu č. 5 a z farmakoterapie se používá především fenobarbital. Také hepatoprotektory mohou být použity v terapii, jsou předepsány kurzem.

Prevence

Včasná diagnóza Gilbertova syndromu pro odlišení od jiných chorob jater a krve, časového omezení užívání drog hepatotoxickými účinkem, upravit způsob života pacienta do úplného vymizení obtěžováním hyperbilirubinemie.

Metody diagnostiky Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom se nazývá zvláštní vrozené onemocnění jater. Zpravidla je hlavním projevem této choroby hyperbilirubinomie, která vzniká nepřímým volným bilirubinem.

V hepatocytech pečeti pacienta dochází k akumulaci pigmentu lipofuscinu. Také pro toto onemocnění je výskyt žloutenka. Nemoc je přenášena podél dědičné linie podle autosomálního dominantního typu.

V tomto článku se dozvíte všechny příčiny a symptomy Gilbertova syndromu, stejně jako diagnózu této nemoci a způsoby léčby.

Symptomy Gilbertova syndromu

Nejčastěji se Gilbertův syndrom projevuje u mužů, protože se vyskytují téměř 2 až 3krát častěji než u žen. Syndrom zpravidla dochází ve věku od 3 do 13 let a přetrvává po mnoho let a často po celý život.

Téměř vždy v přítomnosti vrozené onemocnění jater, exprese určitých příznaků chybí nebo je minimální projev, takže se často používá řada odborníků není nemoc, a některé funkce organismu ve fyziologických podmínkách.

Prakticky ve všech případech je projev syndromu jen v mírné žloutence, kdy sliznice a povrch kůže skvrny žlutě. Někdy je také barva očí barevná. Zbývající příznaky jsou zpravidla mírné a vzácné.

Symptomy poruch zažívacího traktu v tomto syndromu jsou:

  • Výrazné snížení chuti k jídlu nebo úplná absence;
  • Časté pálení žáhy;
  • Horké erukce po jídle;
  • Přítomnost hořké chuti v ústech;
  • Vzhled nevolnosti a ve vzácných případech zvracení;
  • Nástup nadýmání;
  • Porušení stolice, zatímco ve většině případů se u pacientů rozvíjí zácpa, která přetrvává několik dní až několik týdnů, ale může také nastat průjem;
  • Pocit nadměrného přetížení žaludku.

Někteří lidé mají bolesti za přítomnosti syndromu, stejně jako nepříjemné pocity v oblasti pravého hypochondria, má tahání, hloupý charakter. Tyto pocity často vznikají po konzumaci akutních nebo mastných potravin. V některých případech může játra výrazně růst.

Metody diagnostiky Gilbertova syndromu

V definici Gilbertova syndromu mohou lékaři využít mnoho diagnostických metod, provádět komplexní vyšetření: zejména laboratorní studie, genetickou analýzu a instrumentální studie.

Ve většině případů se provádí identifikace Gilbertova syndromu:

  • Analýza stávající historie stížností pacientů a symptomatických stavů. V takovém případě doktor zjistí všechny body, například, kdy se objevily přesně bolesti, jakou mají charakter, jaké léky pacient užívá, co jedl před známkami onemocnění. Současně jsou oči a kožní proteiny vyšetřovány na žlutou barvu;
  • Analýza stávající anamnézy pacienta, během níž je celá choroba, přenášená člověkem, objasněna, zejména se vztahuje k pankreatu a štítné žláze. Lékař zjistí, zda pacient předtím měl epizody žloutenky a zda je s nimi spojena vážná fyzická námaha;
  • Studium všeobecné rodinné anamnézy, zatímco lékař zjistí, zda v nejbližší rodině existuje žloutenka, jestliže někdo z nich trpí alkoholismem;
  • Palpace břicha, na prvním místě správného hypochondriového regionu.

Byly provedeny také laboratorní studie, které se skládaly z obecné studie krve, její biochemické analýzy, studie o možné přítomnosti virové hepatitidy.

V procesu diagnostiky Gilbertova syndromu jsou vyšetřovány výkaly pacienta a moč, jakož i speciální vzorky, zejména:

  • Vzorek s hladem;
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou vstříknutou žilou;
  • Při příjmu fenobarbitalu;
  • Rifampicin test.

Instrumentální metody diagnostiky zahrnují vedení ultrazvuku a CT, elastografie a jaterní biopsii. V některých případech může lékař přivést pacienta k konzultaci s genetikem a terapeutem.

Testujte hladem

Za přítomnosti syndromu mohou být provedeny různé lékařské diagnostické testy, zejména nalačno, k objasnění diagnózy. Za přítomnosti syndromu způsobuje prudký pokles kalorií denně spotřebovaný na 400 nebo absolutní hladovění zvláštní reakci v těle. Při takových změnách výživy v séru se koncentrace bilirubin prudce zvyšuje. To je základ pro diagnostický test.

Pro test je pacientovi doporučeno nalačno po dobu 48 hodin, pokud do té míry, že nejsou žádné kontraindikace nebo snížení denního příjmu kalorií na minimum, pokud je celkový počet kalorií spotřebovaných za den by neměla překročit 350 - 400. V tomto případě porušení koncentrace bilirubinu v krevním séru zvýšené 2 - 3 krát.

Po dvou dnech nalačno se odebere druhý vzorek krve (vždy na prázdný žaludek). V tomto případě je vzorek považován za pozitivní, pokud se hladina bilirubin zvýšila o 50 až 100%. Zde je však důležité si uvědomit, že téměř stejné výsledky získáme, když se vzorek provádí u pacientů s různými jaterními chorobami chronické povahy as hemolýzou.

Test s kyselinou nikotinovou

Vzorek s kyselinou nikotinovou vyžaduje mnohem méně času k léčení než na půstu. 50 mg kyseliny nikotinové se podává pacientovi intravenózně, což přispívá k významnému zvýšení hladiny bilirubinu nekonjugovaného typu. Úroveň tohoto prvku v přítomnosti zvyšuje onemocnění ve 2 - 3 krát doslova do 3 hodin po podání kyseliny nikotinové.

Taková reakce v těle je pozorována kvůli zvýšení erytrocytů jejich osmotické rezistence a také díky zvýšené syntéze sleziny bilirubinu. Kromě toho se navíc při zavádění kyseliny objevuje i inhibice aktivity UDFGT.

Také pozitivní výsledky tohoto testu jsou často pozorovány v přítomnosti hemolýzy a různých onemocnění jater v chronické formě.

Fenobarbitální test

Fenobarbital, dostat se do lidskou patologií se Gilbert, začne stimulovat aktivitu glyukokuroniltrasferazy reprezentující oboj určitý enzym. Takový postup vede k tomu, že hladina bilirubinu je výrazně snížena. sfenobarbitalom test je založen na tomto pozemku.

Genetická analýza krve pro Gilbertův syndrom a interpretace výsledků

Zvláštní příprava na krevní test Gilbertova syndromu s cílem získat spolehlivé výsledky se nevyžaduje. Důležité je pouze, aby krevní vzorky byly provedeny nejdříve 3 až 4 hodiny po poslední spotřebě potravin.

Výskyt Gilbertova syndromu u osoby je přímo spojen s defektem speciálního genu UGT1A1, který kóduje enzym UDPGT (uridin-difosfoglukuronyl-transferáza). Tento enzym hraje hlavní roli ve všech procesech metabolismu žlučových kyselin, bilirubinu, stejně jako steroidních hormonů a dalších látek získaných z určitých léků.

Vzhled mutace vede k tomu, že hladina bilirubin v krvi stoupá, přičemž se stává dominantním typem prvku bez omezení, který způsobuje mírný výskyt ikteru. Často existují příznaky ve formě slabosti, poruch spánku a rychlé únavy.

Stanovení přítomnosti mutace genu je povinnou součástí celkového souboru diagnostických opatření za přítomnosti podezření na syndrom.

Genetická diagnóza Gilbertova syndromu probíhá podle polymorfismu rs8175347 genu UGT1A1. Současně je diagnóza buď potvrzena, nebo bude vyvrácena. Zejména pokud je zjištěn genotyp (TA) 6 / (TA) 6, neexistují žádné objektivní důvody pro diagnostiku "Gilbertova syndromu".

Genotypy (TA) 6 / (TA) 7, jako (TA) 6 / (TA) 8 jsou heterozygotní. Jsou spojeny s poklesem syntézy bílkovin v těle v mírném množství a mohou vyvolat vznik Gilberta a jeho vývoje.

Je-li osoba na pozadí zežloutnutí integument kůže, bulvy, sliznice, při potvrzující přítomnost zvýšených koncentrací bilirubinu a vyloučení dalších možných onemocnění jater jsou detekovány těchto genotypů (TA) 6 / (TA) 7 a (TA) 6 / (TA) 8 poté diagnostikoval Gilbertův syndrom.

Genotypy (TA), 7 / (TA), 7, jakož i (TA), 8 / (TA), 8 jsou homozygotní, jejich přítomnost v současné přítomnosti heterozygotní genotyp (TA), 7 / (TA), 8 a obecné klinické příznaky choroby je považována za potvrzení diagnózy.

Instrumentální výzkum

Samozřejmě nebude postačovat přesně diagnostikovat krevní testy pro požadované parametry, genetický výzkum, stejně jako všechny diagnostické lékařské testy.

Radioizotopové vyšetření jaterní tkáně

Radioizotopní metoda diagnostiky umožňuje získávat údaje nejen o stavu jater, hladině krevního oběhu v tomto orgánu, ale také o vyhodnocení funkcí absorpce a vylučování. Také postup umožňuje simultánní vyšetření a průchodnost žlučníku.

Pomocí výzkumu radioizotopů doktoři dokáží posoudit celkovou velikost jater, tkáně orgánu, identifikovat léze a určit jejich velikost na základě rozložení zavedených radioaktivních izotopů do různých částí orgánu.

Pro zjištění, že absorpční-exkreční funkce pacientovi intravenózně podáván sterilní roztok bengálskou červení, povrch jater pro přední linii podpaží, jak je v dolním levém kvadrantu břicha, speciální scintilační senzory instalované nad žilní dutiny srdce a samotného srdce.

Měření radioaktivity se provádí během 1 až 1,5 hodiny od okamžiku zavedení barviva, V budoucnu lékař provádí každé 2 až 4 hodiny krátkodobou registraci dat. Diagnostika může obecně trvat 24 až 72 hodin.

Pro skenování jater v těle pacienta jsou zavedeny speciální koloidní izotopy technecia nebo zlata.

Ultrazvuk jater

Ultrazvukové vyšetření dovoluje rychle a spolehlivě zjistit stav nejen játra, ale také žlučníku a cest, což do značné míry přispívá k formulaci adekvátní přesné diagnózy založený na prezentaci příznaky a anamnézu, stejně jako výsledky analýzy.

Také pomocí ultrazvuku může lékař zkontrolovat stav žlučovodu a zjistit, zda je aktivní zánětlivý proces a jiné patologické stavy, jako jsou kameny. Současně se provádí studie samotného žlučníku, jeho stav a pracovní zvláštnosti, protože při diagnostice mnoha onemocnění jater, včetně Gilbertovy nemoci, stav žlučníku nemá poslední význam.

Biopsie jater

Biopsie jaterní jater v několika zemích, včetně Ruska, je považována za zlatý standard pro diagnostiku různých onemocnění jater.

Podstata postupu spočívá v tom, že zvláštní, dlouhá, velmi ostrá a dutina uvnitř jehly vytváří plot malého kusu jaterní tkáně. Ve většině případů je možné odebrat kus o délce pouze 1,5 - 2 cm a průměru 1 mm. Za tímto účelem je jehla zasunuta přes pravou stranu pacienta.

Anestézie během punkce se obvykle nepoužívá, ale u pacientů, kteří byli diagnostikováni tímto stavem, se uvádí, že během vzorkování tkáně prakticky nezaznamenali bolest a nepohodlí.

V naší zemi se tato diagnostika používá téměř pro jakékoli podezření na onemocnění jater, protože tato metoda je nejspolehlivější a umožňuje přesně diagnostikovat kus jaterní tkáně.

V západních zemích se má za to, že není vhodné provádět biopsii pro diagnostiku Gilbertovy nemoci a že výsledky dalších studií jsou více než dostatečné k provedení takové diagnózy.

Jiné diagnostické metody a testy

Existují další metody výzkumu pro stanovení takové diagnózy, zejména jaterní elastometrie, fibromax a fibrotest, které jsou neinvazivní a bezpečné metody, alternativní biopsie.

Elastometrie jater, jinak nazývané fibroscan nebo fibroscanning je bezpečná, neinvazivní diagnostická technika prováděná za použití speciálního zařízení vyvinutého ve Francii. Pomocí této techniky je možné přesně detekovat přítomnost strukturálních změn v tkáních orgánu a rozpoznat různé typy nemocí, včetně chronických. Výsledky takové diagnózy nejsou v žádném případě horší než studie tkáně odebrané biopsií.

Při provádění testů fibromaků a fibrů se používá speciální certifikované zařízení a získané údaje se zpracovávají na počítači speciálním algoritmem.

Kromě toho se při diagnóze Gilbertova syndromu používají i další metody, zejména:

  • Test na Rafimpicin;
  • Zavedení radioaktivních izotopů chrómu;
  • Chromatografie na tenké vrstvě;
  • Hodnocení clearance různých léků;
  • Koagulogram;
  • Analýza přítomnosti virové hepatitidy;
  • Analýza moči a výkalů;
  • Různé krevní testy.

Způsoby léčby

Pacienti s Gilbertovým syndromem zpravidla nepotřebují žádnou specializovanou léčbu. Tato porucha nevyvolává pacientovi žádné zvláštní nepohodlí a může ho doprovázet po celý život bez ovlivnění jeho trvání.

Gilbertův syndrom není nemoc, je to jen speciální podmínky a individuálních charakteristik útvaru, takže je zapotřebí pouze určité úpravy, stejně jako správné organizaci diety, práci a odpočinek, aby nedošlo k provokovat vznik žloutenky epizod.

Pacienti by se měli vyhnout pití alkoholických nápojů v jakékoliv formě a množství, stejně jako tučné a smažené potraviny, protože tyto produkty silně přetěžují játra a působí jako provokující faktor výskytu žloutenky. Je třeba se vyvarovat a vážné fyzické námahy a zejména přetížení, takže se lidé s tímto syndromem nedoporučují, aby se zapojili do jakéhokoliv sportu.

Pokud se stav zhorší, může být pacientovi předepsána zvláštní výživa (č. 5), choleretické přípravky a léčba vitaminem, ačkoli ve většině případů to není nutné a výsledná ikterická epizoda postupně postupuje sama od sebe.

Pokud se osoba cítí špatně a index bilirubínu dosahuje 50 mikromolů / l, lékař může předepsat individuální průběh příjmu fenobarbitalu počítaný po dobu 2 až 4 týdnů. V těžkých případech, které jsou velmi vzácné, může být pacientovi předepsáno zvláštní lékové hepatoprotektory.

HILBEREROVÝ SYNDROM

Kód na formuláři: GNP008 Termín provedení: 5 dní

  • Krevní žíly 200
  • Izolace DNA (povinná dodatečná služba při zadávání objednávky) 300

Popis

Gilbertův syndrom - dědičné onemocnění charakterizované epizodami žloutenky a zvýšené hladiny nekonjugovaného (zdarma, nepřímého) bilirubinu v krevním séru. Více časté u mužů. Gilbertův syndrom projevy se může objevit v jakémkoliv věku a jsou vyvolány fyzické aktivity, stresu, hladovění, virových infekcí, alkohol, některé léky, které mají hepatotoxické účinky. V nespecifickými příznaky: bolest břicha, tíže v pravém horním kvadrantu, zažívací poruchy (nevolnost, říhání, zácpa, průjem), únava, malátnost, úzkost. Hlavním příznakem - ikterické zbarvení kůže a sliznic a zvyšují úroveň nepřímého bilirubinu v krvi.

Nemoc je charakterizována přerušovaným mírným zvýšením hladiny bilirubinu v krvi (až do 80 až 100 pmol / l s významným převahou nepřímého frakce), jiných krevních biochemických indikátorů a jaterních testů - v normálním rozmezí. Nicméně, v mnoha pacientů, tento podíl nepřesahuje 50 mmol / l. Zvýšená hladina bilirubinu v GD vyvolalo značné fyzické a emocionální zátěž jedlé chyby, příjem určitých léků, infekce. Pacienti si stěžují na únavu a nepohodlí v břiše.

Příčina syndromu - snížení aktivity jaterního enzymu uridin-difosfát-glukuronyltransferáza (UDPGT), který je kódován genem UGT1A1. U homozygotních nosičů mutace je onemocnění charakterizováno vyšší základní hodnotou bilirubinu a závažnějšími klinickými projevy. V heterozygotních nosičích převažuje latentní forma onemocnění.

Obvykle se při rozpadu erytrocytů uvolňuje nepřímý bilirubin, který musí být odstraněn z těla. Při vstupu do jaterních buněk se váže na kyselinu glukuronovou pod vlivem enzymu UDFGT. Kombinace bilirubinu s kyselinou glukuronovou činí rozpustnou ve vodě, což umožňuje její přechod na žluč a vylučování močí. V důsledku mutace v genu UGT1A1 konjugace nepřímého bilirubinu je přerušeno, což vede ke zvýšení jeho koncentrace v krvi. Zvýšení bilirubinu v krvi, pak přispívá k jeho akumulaci v tkáních, zejména v elastické tkáně (nalezeno ve stěně cév, kůže, skléry) - to vysvětluje žluť.

Indikace pro účely analýzy:

  1. V diferenciální diagnostice Gilbertova syndromu a dalších onemocnění projevovaných hyperbilirubinemií.
  2. Potvrdit diagnózu "Gilbertova syndromu".
  3. Před zahájením léčby léky, které mají hepatotoxické účinky.
  4. Pro prognózu vedlejších účinků při léčbě lékem "Irinotecan" (protinádorový lék) u pacientů s rakovinou (kolorektální karcinom).
  5. S mírnou neinfekční žloutenkou.
  6. S chronickým ikterusem zakotveným barbituráty.
  7. Se zvýšenou koncentrací bilirubinu.
  8. Se zátěžovou rodinnou anamnézou (neinfekční žloutenka, hyperbilirubinemie).

Složení komplexu (gen: polymorfismus):

Polypeptid 1A rodiny UDF-glukuronyltransferázy 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Doplňková služba!
Závěr genetika na jednom typu výzkumu (prováděný pouze pro komplexy genetických studií) - kód na polotovaru GN002.
Podrobné stanovisko lékaře lékařské genetiky na základě výsledků laboratoře Hemotest komplexní genetický výzkum obsahuje podrobný výklad identifikovaných polymorfismy, jakož i poradenství v oblasti výživy, životního stylu, dodatečnou kontrolu a opravu.

Zvláštní příprava na studium není nutná. Je nutné dodržovat obecná pravidla pro přípravu výzkumu.

VŠEOBECNÉ PRAVIDLA PŘÍPRAVY PRO VÝZKUM:

  1. Krev se doporučuje užívat ráno mezi 8 a 11 hodin na lačno (mezi posledním jídlem a krev musí být nejméně 8 hodin, voda může být opilý jako obvykle), tedy den před studijní světla večeři s omezením tučného jídla.
  2. V předvečer studie (do 24 hodin) vyloučte alkohol, intenzivní fyzickou aktivitu, užívejte léky (podle dohody s lékařem).
  3. Za 1-2 hodiny před doručením krve se zdržujte kouření, nepijte džus, čaj, kávu, můžete pít ještě vodu. Odstraňte fyzický stres (běh, rychlé lezení po schodech), emoční vzrušení. 15 minut před tím, než se doporučuje krev, odpočiňte.
  4. Neposkytujte krev pro laboratorní testy bezprostředně po fyzioterapii, vyšetření instrumentu, rentgenu a ultrazvuku, masáž a jiné lékařské procedury.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je benigní porucha funkce jater, která spočívá v jeho neutralizaci nepřímým bilirubinem, který vzniká během rozpadu hemoglobinu.

Gilbertův syndrom je dědičným ústavním rysem, takže tato patologie mnoha autorů není považována za nemoci.

Podobná anomálie se vyskytuje u 3-10% populace, zvláště je diagnostikována u obyvatel Afriky. Je známo, že muži jsou 3-7krát častěji postiženi touto chorobou.

Mezi hlavní charakteristiky popsaného syndromu patří periodické zvýšení bilirubinu v krvi a související žloutenka.

Příčiny

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění způsobené vadou v genu nacházejícím se ve druhém chromozomu a zodpovědným za tvorbu jaterního enzymu glukuronyltransferázy. Nepřímý bilirubin se váže v játrech kvůli tomuto enzymu. Jeho nadbytek vede k hyperbilirubinemii (zvýšení obsahu bilirubin v krvi) a v důsledku ikterózy.

Faktory, které způsobují exacerbaci Gilbertova syndromu (žloutenka), jsou vyloučeny:

  • infekční a virové onemocnění;
  • zranění;
  • menstruace;
  • narušení stravy;
  • hladovění;
  • sluneční záření;
  • nedostatečný spánek;
  • dehydratace;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • stres;
  • užívání určitých léků (rifampicin, levomycetin, anabolické léky, sulfonamidy, hormonální léky, ampicilin, kofein, paracetamol a další);
  • pití alkoholu;
  • operační intervence.

Symptomy Gilbertovy nemoci

U třetiny pacientů se patologie nezjistila. Zvýšené hladiny bilirubinu v krvi se zaznamenávají od narození, ale je obtížné tuto diagnózu provést dětem kvůli fyziologické žloutence novorozenců. Gilbertův syndrom je typicky zjištěn u mladých mužů ve věku 20-30 let během průzkumu z jiného důvodu.

Hlavním znakem Gilbertova syndromu je ikterická (ikterická) sklera a někdy kůže. Žloutenka je ve většině případů pravidelná povaha a má mírný stupeň závažnosti.

Asi 30% pacientů během exacerbace zaznamenává následující příznaky:

  • bolest v pravém hypochondriu;
  • pálení žáhy;
  • kovová chuť v ústech;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • nevolnost a zvracení (zejména při vidění sladkých potravin);
  • plynatost;
  • pocit ohromeného břicha;
  • zácpa nebo průjem.

Nevylučujte znaky charakteristické pro mnoho nemocí:

  • obecná slabost a malátnost;
  • chronická únava;
  • obtížnost soustředění;
  • závratě;
  • búšení srdce;
  • nespavost;
  • zimnice (bez horečky);
  • svalová bolest.

Někteří pacienti si stěžují na emoční poruchy:

  • deprese;
  • sklon k antisociálnímu chování;
  • nepřiměřený strach a paniku;
  • podrážděnost.

Emocionální labilita je s největší pravděpodobností spojena se zvýšeným bilirubinem, ale se samohypnózou (neustálé podávání testů, návštěvy různých klinik a lékařů).

Diagnostika

Pro potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní studie:

  • celkový krevní test - retikulocytóza (vysoký obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie 100-110 g / l jsou zaznamenány v krvi.
  • obecná analýza moči - neexistují žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • biochemický krevní test - hladina krevního cukru - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, timol test negativní.
  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5 až 20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nárůstu celkového bilirubinu v důsledku nepřímého bilirubinu.
  • koagulabilita krve - protrombinový index a protrombinový čas - v normálních mezích.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Možná nějaké zvýšení velikosti jater během exacerbace. Gilbertův syndrom je často spojován s cholangitidou, žlučovými kameny, chronickou pankreatitidou.

Doporučuje se rovněž vyšetřit funkce štítné žlázy a provádět krevní testy na sérové ​​železo, transferin, celkovou schopnost vazby železa (OZHSS).

Kromě toho pro potvrzení diagnózy jsou prováděny speciální testy:

  • Vzorek s hladem.
    Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravinách (až 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2 - 3krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin je stanoven na prázdný žaludek v první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní vzorek.
  • Vzorek s fenobarbitalem.
    Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou.
    Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3x po dobu tří hodin.
  • Vzorek s rifampicinem.
    Úvod 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Také perkutánní punkce jater umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření bodkovaných nevykazuje žádné příznaky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Dalším dalším nákladným studiem je molekulární genetická analýza (krev z žíly), pomocí které je určena defektní DNA, která se podílí na vývoji Gilbertova syndromu.

Léčba Gilbertova syndromu

Neexistuje specifická léčba Gilbertova syndromu. Monitorování stavu a léčby pacientů provádí gastroenterolog (v jeho nepřítomnosti - terapeut).

Dieta v případě syndromu

Doporučuje se po celý život a během období exacerbace - zvláště opatrný, dodržování stravy.

Zelenina a ovoce by měly převládat ve stravě, ovsem a pohanky jsou upřednostňovány před obilovinami. Povolený tvarovaný tvaroh, až 1 vejce denně, jemné tvrdé sýry, suché nebo kondenzované mléko, malé množství zakysané smetany. Maso, ryby a drůbež by měly být odrůdy s nízkým obsahem tuku, je kontraindikováno použití ostrých potravin nebo konzervantů. Z alkoholu, obzvláště silného, ​​stojí za to vzdát.

Zobrazí se hojný nápoj. Je žádoucí nahradit černý čaj a kávu zeleným čajem a nesladeným ovocným džusem z kyselých plodů (brusinky, brusinky, třešně).

Jíst - nejméně 4-5krát denně, v mírných porcích. Půst jako přejídání může vést ke zhoršení Gilbertova syndromu.

Kromě toho by pacienti s tímto syndromem měli vyhnout expozici slunci. Je důležité informovat lékaře o přítomnosti této patologie, aby ošetřující lékař zvolil vhodnou léčbu z jakéhokoli jiného důvodu.

Lékařská terapie

Během období exacerbace je předepsána recepce:

  • hepatoprotektory (esenciální forte, carpel, silymarin, heptrál);
  • vitamíny (B6);
  • enzymy (festální, mezim);

Krátké cykly fenobarbitalu, které váží nepřímý bilirubin, jsou také ukázány.

Pro obnovení intestinální peristaltiky as těžkou nevolností nebo zvracením se metoklopromid (cerucal) používá domperidon.

Předpověď počasí

Prognóza Gilbertova syndromu je příznivá. Při respektování stravy a pravidel chování se délka života těchto pacientů neliší od délky života zdravých lidí. Navíc udržení zdravého životního stylu pomáhá zvyšovat jeho životnost.

Komplikace v podobě chronické hepatitidy a cirhózy jsou možná s alkoholem, nadměrným nadšením pro "těžké" potraviny, což je u zdravých lidí zcela možné.

Diagnóza podle příznaků

Zjistěte své pravděpodobné nemoci a na které doktor by měl jít.