Jaké jsou testy Gilbertova syndromu?

Metastázy

Gilbertův syndrom nebo rodinná žloutenka je poměrně častá odchylka na genetické úrovni. Nemoc často zůstává bez povšimnutí a proudí zvlněním. Exacerbace následovaná dobami remisí. Vzhledem k tomu, že onemocnění se může dostat do chronické formy, je nezbytné předložit analýzu Gilbertova syndromu.

Zvláštnost patologie souvisí s nedostatkem enzymu glukuronyltransferázy. Je určen k zpracování škodlivého bilirubinu. Analýza Gilbertova syndromu ukazuje, že tento enzym je 4krát nižší než obvyklý index. Játra se nedokážou vypořádat s žlučovým pigmentem, který se hromadí v tkáních a způsobuje žloutenku.

Metody diagnostiky onemocnění

loading...

K určení patologie je nutné provést komplex analýz. Je důležité stanovit nejen přítomnost genetické vady, ale také stanovit stav jater v okamžiku, stejně jako stupeň negativního vlivu na celé tělo.

Pokud je výzkum zapotřebí:

  • s neinfekční žloutenkou;
  • v přítomnosti chronického ikteru, který je zastaven barbituráty;
  • se zvýšenou koncentrací bilirubinu (zbývající parametry jsou normální);
  • Posoudit riziko komplikací při léčbě protinádorového léku.

Podezřelá Gilbertova nemoc pomůže laboratorním studiím, které posuzují celkový stav těla.

Značka genu pro vadu

Genetická analýza je považována za nejpřesnější studii Gilbertova syndromu. Test je poměrně spolehlivý a rychlý. Tato metoda odhaluje mutovaný gen zodpovědný za syntézu, stejně jako funkci glukuronové kyseliny.

K vyloučení přenosu patologie dítěte by manželé měli nutně provést tuto analýzu. Výsledkem bude zjištění přítomnosti "defektního" genu. To vylučuje narození nemocných potomků.

Tato metoda potvrzuje diagnózu o 100%. Jiné analýzy odhalují pouze doprovodné patologie: hepatitidu, rakovinu jater, cholelitiázu a opisthorchiasis.

Speciální léčivo založené na přírodních látkách

Cena drogy

Zpětná vazba na léčbu

První výsledky se projeví po týdnu užívání

Více o přípravě

Pouze jednou denně, vždy 3 kapky

Návod k použití

Test se provádí, pokud je předepisována léčba hepatotoxickými léky. Příprava na analýzu není nutná.

Všeobecný klinický krevní test

Obvykle jsou obecné ukazatele v normě. Někdy dochází k nárůstu hemoglobinu až na 160 jednotek. Mimochodem, podobná situace nastává při dehydrataci. Ve vzácných případech jsou u některých pacientů diagnostikována retikulocytóza (přítomnost nezralých erytrocytů).

Nezapomeňte, že krev je vyprázdněna na prázdný žaludek.

Biochemický krevní test

Biochemie určuje hladinu bilirubinu, což je hlavní ukazatel průběhu tohoto procesu. Aby výsledek analýzy byl přesný, je nutná určitá příprava:

  • musíte se vzdát alkoholu a mastných potravin;
  • zrušit příjem léků, které ovlivňují množství pigmentu.

Přirozeně je třeba dávku krve provést na prázdný žaludek. Výsledky analýzy budou následující:

  1. Úroveň bilirubinu. Bátem je nepřímá frakce. Tam je ještě obecné a přímé. Vyznačují se vazbou s kyselinou glukuronovou, recyklovatelným pigmentem. Přítomnost Gilbertovy nemoci je indikována zvýšeným obsahem nepřímého typu.
  2. Transaminázy. Dokonce i zvýšená hladina jaterních enzymů neukazuje tuto patologii.
  3. Alkalická fosfatáza. Tento enzym poskytuje uvolňování kyseliny fosforečné. Pokud je zvýšená, pak to indikuje vývoj nádoru.

Hemotest

K objasnění diagnózy se provede krevní test. Skládá se z následujících:

  • Půst. Prodloužení nepřítomnosti jídla způsobuje téměř dvojnásobné zvýšení bilirubinu. Pokud jsou tyto ukazatele pozorovány, pak je vzorek jasně pozitivní.
  • Injekce kyseliny nikotinové. Po zavedení po přibližně 3 hodinách bude hladina bilirubinu mnohem vyšší. I když je vzorek pozitivní, ale jiná onemocnění jater nelze ignorovat.
  • Příjem fenobarbitalu. Určitá dávka během několika dní sníží obsah bilirubin, což znamená pozitivní test.

Tato zkouška potvrzuje diagnózu.

Další způsoby výzkumu

Hardwarové vyšetření nedefinují Gilbertův syndrom, ale jejich výsledky jsou velmi důležité. Zjišťují abnormality, které se již projevily například v játrech.

  • Ultrazvuk. To je absolutně bezbolestný postup, který umožňuje zjistit abnormality v játrech: cysty, abnormální velikost, nádory. V předvečer události je nutné zdržet se produktů, které způsobují zácpu. Můžete dokonce udělat klystýr.
  • Počítačová tomografie. Může detekovat zhoubné nádory. Před studiem je genetická analýza povinná.
  • Elastografie. Metoda je bezbolestná a nejinformativnější.
  • Biopsie. Předepisuje se vyloučení přítomnosti cirhózy nebo zánětlivého procesu v játrech. Metoda zahrnuje vyšetření orgánové tkáně. S Gilbertovým syndromem neexistují žádné patologické změny.

Existuje mnoho lékařských středisek pro testování, ale je třeba zdůraznit komplex klinik INITRO. Po několik let existence získal popularitu. V laboratorním komplexu jsou práce postaveny na moderních technologiích. Náklady na analýzu Gilbertova syndromu jsou asi 4000 rublů.

Vysvětlení a náklady na analýzu

loading...

Při diagnostice této choroby se provádí mnoho testů, takže je obtížné je pochopit. Diagnóza je potvrzena, pokud bilirubin překročí 20,5 μmol / l. Úzkost by měla být také způsobena přítomností jedovaté látky v moči. Mimochodem, v případě Gilbertova syndromu nejsou markery virové hepatitidy stanoveny.

Výsledek genetické analýzy vypadá jako abecední záznam:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - Genotyp není spojen s Gilbertovou nemocí.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - pozoruje se další vložka, což signalizuje riziko vzniku patologie, avšak v lehké formě.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - Test DNA indikuje přítomnost závažného onemocnění.

Cena testu závisí na klinice, kde bude odebrán vzorek krve. Obvykle se cena pohybuje od 2500 do 4500 rublů. Doba plnění je až 7 dní.

Biochemické studie jsou mnohem levnější, ne více než 600 rublů. Vše závisí na počtu indikátorů. Odpověď lze obdržet i v den dodání, obvykle však ne více než 2 dny.

Charakteristika nemoci a potřeba diagnózy

loading...

V podstatě toto onemocnění nevyžaduje léčbu. Lékaři se domnívají, že Gilbertův syndrom je individuální, nikoliv patologická. Stačí, abyste kontrolovali množství jaterních enzymů a pomohli tělu během exacerbace.

Diagnóza musí být nutně rozdílná, vyloučit jiné patologické stavy podobné Gilbertově nemoci.

  • Zápalový proces v žlučích. Játra ztrácejí schopnost užívat bilirubin.
  • Hemolytická anémie. Zrychlený úbytek erytrocytů způsobuje zvýšení bilirubinu.
  • Cholestáza. Žluč s bilirubinem se nevylučuje z jater.
  • Falešná žloutenka. Kožní žlutost je spojena s velkým množstvím beta-karotenu.
  • Kriegler-Najarův syndrom. Vrozená bilirubinemie.

Gilbertův syndrom je často diagnostikován v dospívání. Onemocnění lze snadno zjistit, pokud je anamnéza správně sestavena.

Tato patologie sama o sobě nepoškozuje játra a nezpůsobuje komplikace. Hlavní věc. odlišit typy žloutenky. Prognóza onemocnění je příznivá, ale podléhá pravidelným preventivním vyšetřením.

Gilbertův syndrom

loading...

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je benigní porucha funkce jater, která spočívá v jeho neutralizaci nepřímým bilirubinem, který vzniká během rozpadu hemoglobinu.

Gilbertův syndrom je dědičným ústavním rysem, takže tato patologie mnoha autorů není považována za nemoci.

Podobná anomálie se vyskytuje u 3-10% populace, zvláště je diagnostikována u obyvatel Afriky. Je známo, že muži jsou 3-7krát častěji postiženi touto chorobou.

Mezi hlavní charakteristiky popsaného syndromu patří periodické zvýšení bilirubinu v krvi a související žloutenka.

Příčiny

loading...

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění způsobené vadou v genu nacházejícím se ve druhém chromozomu a zodpovědným za tvorbu jaterního enzymu glukuronyltransferázy. Nepřímý bilirubin se váže v játrech kvůli tomuto enzymu. Jeho nadbytek vede k hyperbilirubinemii (zvýšení obsahu bilirubin v krvi) a v důsledku ikterózy.

Faktory, které způsobují exacerbaci Gilbertova syndromu (žloutenka), jsou vyloučeny:

  • infekční a virové onemocnění;
  • zranění;
  • menstruace;
  • narušení stravy;
  • hladovění;
  • sluneční záření;
  • nedostatečný spánek;
  • dehydratace;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • stres;
  • užívání určitých léků (rifampicin, levomycetin, anabolické léky, sulfonamidy, hormonální léky, ampicilin, kofein, paracetamol a další);
  • pití alkoholu;
  • operační intervence.

Symptomy Gilbertovy nemoci

loading...

U třetiny pacientů se patologie nezjistila. Zvýšené hladiny bilirubinu v krvi se zaznamenávají od narození, ale je obtížné tuto diagnózu provést dětem kvůli fyziologické žloutence novorozenců. Gilbertův syndrom je typicky zjištěn u mladých mužů ve věku 20-30 let během průzkumu z jiného důvodu.

Hlavním znakem Gilbertova syndromu je ikterická (ikterická) sklera a někdy kůže. Žloutenka je ve většině případů pravidelná povaha a má mírný stupeň závažnosti.

Asi 30% pacientů během exacerbace zaznamenává následující příznaky:

  • bolest v pravém hypochondriu;
  • pálení žáhy;
  • kovová chuť v ústech;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • nevolnost a zvracení (zejména při vidění sladkých potravin);
  • plynatost;
  • pocit ohromeného břicha;
  • zácpa nebo průjem.

Nevylučujte znaky charakteristické pro mnoho nemocí:

  • obecná slabost a malátnost;
  • chronická únava;
  • obtížnost soustředění;
  • závratě;
  • búšení srdce;
  • nespavost;
  • zimnice (bez horečky);
  • svalová bolest.

Někteří pacienti si stěžují na emoční poruchy:

  • deprese;
  • sklon k antisociálnímu chování;
  • nepřiměřený strach a paniku;
  • podrážděnost.

Emocionální labilita je s největší pravděpodobností spojena se zvýšeným bilirubinem, ale se samohypnózou (neustálé podávání testů, návštěvy různých klinik a lékařů).

Diagnostika

loading...

Pro potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní studie:

  • celkový krevní test - retikulocytóza (vysoký obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie 100-110 g / l jsou zaznamenány v krvi.
  • obecná analýza moči - neexistují žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • biochemický krevní test - hladina krevního cukru - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, timol test negativní.
  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5 až 20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nárůstu celkového bilirubinu v důsledku nepřímého bilirubinu.
  • koagulabilita krve - protrombinový index a protrombinový čas - v normálních mezích.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Možná nějaké zvýšení velikosti jater během exacerbace. Gilbertův syndrom je často spojován s cholangitidou, žlučovými kameny, chronickou pankreatitidou.

Doporučuje se rovněž vyšetřit funkce štítné žlázy a provádět krevní testy na sérové ​​železo, transferin, celkovou schopnost vazby železa (OZHSS).

Kromě toho pro potvrzení diagnózy jsou prováděny speciální testy:

  • Vzorek s hladem.
    Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravinách (až 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2 - 3krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin je stanoven na prázdný žaludek v první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní vzorek.
  • Vzorek s fenobarbitalem.
    Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou.
    Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3x po dobu tří hodin.
  • Vzorek s rifampicinem.
    Úvod 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Také perkutánní punkce jater umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření bodkovaných nevykazuje žádné příznaky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Dalším dalším nákladným studiem je molekulární genetická analýza (krev z žíly), pomocí které je určena defektní DNA, která se podílí na vývoji Gilbertova syndromu.

Léčba Gilbertova syndromu

loading...

Neexistuje specifická léčba Gilbertova syndromu. Monitorování stavu a léčby pacientů provádí gastroenterolog (v jeho nepřítomnosti - terapeut).

Dieta v případě syndromu

Doporučuje se po celý život a během období exacerbace - zvláště opatrný, dodržování stravy.

Zelenina a ovoce by měly převládat ve stravě, ovsem a pohanky jsou upřednostňovány před obilovinami. Povolený tvarovaný tvaroh, až 1 vejce denně, jemné tvrdé sýry, suché nebo kondenzované mléko, malé množství zakysané smetany. Maso, ryby a drůbež by měly být odrůdy s nízkým obsahem tuku, je kontraindikováno použití ostrých potravin nebo konzervantů. Z alkoholu, obzvláště silného, ​​stojí za to vzdát.

Zobrazí se hojný nápoj. Je žádoucí nahradit černý čaj a kávu zeleným čajem a nesladeným ovocným džusem z kyselých plodů (brusinky, brusinky, třešně).

Jíst - nejméně 4-5krát denně, v mírných porcích. Půst jako přejídání může vést ke zhoršení Gilbertova syndromu.

Kromě toho by pacienti s tímto syndromem měli vyhnout expozici slunci. Je důležité informovat lékaře o přítomnosti této patologie, aby ošetřující lékař zvolil vhodnou léčbu z jakéhokoli jiného důvodu.

Lékařská terapie

Během období exacerbace je předepsána recepce:

  • hepatoprotektory (esenciální forte, carpel, silymarin, heptrál);
  • vitamíny (B6);
  • enzymy (festální, mezim);

Krátké cykly fenobarbitalu, které váží nepřímý bilirubin, jsou také ukázány.

Pro obnovení intestinální peristaltiky as těžkou nevolností nebo zvracením se metoklopromid (cerucal) používá domperidon.

Předpověď počasí

loading...

Prognóza Gilbertova syndromu je příznivá. Při respektování stravy a pravidel chování se délka života těchto pacientů neliší od délky života zdravých lidí. Navíc udržení zdravého životního stylu pomáhá zvyšovat jeho životnost.

Komplikace v podobě chronické hepatitidy a cirhózy jsou možná s alkoholem, nadměrným nadšením pro "těžké" potraviny, což je u zdravých lidí zcela možné.

Diagnóza podle příznaků

Zjistěte své pravděpodobné nemoci a na které doktor by měl jít.

Gilbertův syndrom

loading...

OMIM 143500

Náš tým profesionálů vám zodpoví vaše dotazy

Gilbertův syndrom - dědičná nehemolytická nekonjugovaná benigní hyperbilubinemie. Druh dědičnosti je autosomální recesivní. Výskyt Gilbertova syndromu je u různých populací 3-10%. Onemocnění se řadí mezi nejčastěji mezi dědičnou funkční hyperbilirubinemií.

Syndrom je charakterizován zvýšením hladiny celkového bilirubinu v krevní plazmě v důsledku nepřímých hodnot frakce se může pohybovat v rozmezí od 20 do 50 mol / l, proti stresu, cvičení, po dlouhodobé hladovění nebo infekční nemoci zvýšení hladiny celkového bilirubinu až na 100 μmol / l. Jiné biochemické krevní obrazy a jaterní testy zůstávají v normálních mezích.
Zvýšení koncentrace nepřímého bilirubinu spojené se sníženou funkční aktivitu jaterního enzymu uridindifosfatglyukuronozil transferázy I. Tento enzym se podílí na konjugaci (spojující) v hepatocytech nepřímého bilirubinu kyselinou glukuronovou za vzniku ve vodě rozpustné formy bilirubinu, který je vhodný pro odstranění žluč (bilirubin-diglukuronidu). Gilbert syndrom pozorován pokles aktivity uridindifosfatglyukuronozil transferázu I o 25%.
Příčina onemocnění je Gilbert vložení (vložení) v dodatečném dinukleotidu TA opakování v promotorové oblasti UGT1A1 genu (2q37), kódující enzym uridindifosfatglyukuronozil transferáza I.
Obvykle se množství TA opakuje v promotoru 6, zvýšení počtu TA opakování na 7 nebo 8 vede ke snížení exprese genu UGT1A1 a v důsledku toho k poklesu funkční aktivity enzymu uridin-difosfát-glukuronosyltransferáza I
Onemocnění se často projevuje ve věku 15-25 let. Klinické projevy Gilbertova syndromu se značně liší:

  • Nemoc může být asymptomatická nebo se projevuje jako epizody menší žloutenky (ikterus sklera).
  • Ve výjimečných případech, existují klinické projevy centrálního nervového systému: únava, bolesti hlavy, ztráta paměti, závratě, deprese, podrážděnost, nespavost, obtížné soustředění, záchvaty paniky, úzkost, třes
  • Na straně zažívacího traktu: nevolnost, ztrátu chuti k jídlu, syndromu dráždivého tračníku, bolesti břicha a pravého horního kvadrantu, nadýmání, hypoglycemic reakce na potraviny, sacharidů intolerance, alkohol

Vzhledem k tomu, že enzym uridindifosfatglyukuronozil transferázy I se také podílí na metabolismu některých léků (protinádorovými, glukokortikoidy), toxické reakce se mohou vyvinout v průběhu léčby těmito látkami.
Přímá DNA diagnostika Gilbertova syndromu na základě analýzy počtu opakování TA v promotorové oblasti genu UGT1A1. Gilbert syndrom je potvrzeno zvýšení TA opakuje 7 a výše v obou chromozómech A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
V centru pro molekulární genetiku je přímá diagnostika Gilbertova syndromu prováděna u 3 pracovníků

V Molekulární genetice Center, přímý DNA diagnóza Gilbertova syndromu pomocí molekulárně-genetické analýzy promotorové oblasti genu UGT1A1 se koná 3 pracovní dny.

Vyvinuli jsme soubor pro diagnostiku Gilbertova syndromu DNA. Sady jsou určeny pro použití v diagnostických laboratořích molekulárně-genetického profilu.

Máte-li jakékoli dotazy, neváhejte volat na telefony uvedené v dolní části stránky. Naši konzultanti vám rádi pomohou.

Gilbertův syndrom

loading...

Asi 5% ruských obyvatel trpí Gilbertovým syndromem. Tento stav se projevuje nespecifickými příznaky: bolest břicha, poruchy příjmu potravy (nevolnost, říhání, zácpa, průjem), únava, malátnost, úzkost, někdy i lehkou žloutnutí kůže a očního bělma. Důvod Gilbert syndrom - snížení aktivity enzymu uridinfosfatglyukuroniltransferazy, z důvodu, který zvyšuje koncentraci bilirubinu v krvi. Jeho včasná diagnóza nám umožní rozlišit diagnózu závažných onemocnění jater a krve, doba omezit užívání drog s hepatotoxický, přizpůsobit svůj způsob života k úplnému vymizení nepohodlí způsobené hyperbilirubinémií.

Nejrychlejší způsob, jak určit syndrom Gilbert - přímé diagnózy DNA, který spočívá v určování počtu (TA) ‚opakované v genu UGT1A1 - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Zvýšení počtu těchto opakování je předpokladem výskytu Gilbertova syndromu. Léčba se ve většině případů nevyžaduje. Hlavní prevencí vývoje klinických příznaků je vyvarování se provokativních faktorů.

Ruské synonymy

Benígná hyperbilirubinemie, jaterní intermitentní žloutenka.

Angličtina Synonyma

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, hyperbilirubinemie.

Symptomy

Hlavní příznaky: zvýšený bilirubin a žloutenka, které mohou mít různou závažnost (od mírné ikterické skléry po těžkou žloutenku kůže a sliznic)

Astenické jevy: zvýšená únava, slabost, poruchy spánku.

Další možné projevy: tíha v pravém hypochondriu, nevolnost, pálení žáhy, nespecifická bolest břicha, méně často pigmentované skvrny na těle, obličej.

Obecné informace o nemoci

Gilbertův syndrom se vyskytuje v průměru u 5% populace. Toto je dědičné onemocnění charakterizované epizodami žloutenky, které se vyvíjejí v důsledku zvýšení nepřímého bilirubinu v krevním séru. Základem Gilbertova syndromu je snížení funkční aktivity jaterního enzymu uridin-fosfát-glukuronyltransferáza (UDPGT). V rozpadu erytrocytů přidělených přímého bilirubinu, který potom vstupuje do krve a je normálně v hepatocytech (jaterní buňky), se váže na glukuronovou kyselinu UDFGT ovlivněna. V případě nedostatku enzymu rozebere zabavení bilirubinu a jeho konjugace, což vede ke zvýšení hladin bilirubinu a jeho akumulaci v tkáních - to vysvětluje žluť.

Enzym UDFGT je kódován genem UGT 1A1. Mutace v promotorové oblasti genu UGT 1A1 charakterizované zvýšením počtu (TA) - opakování (v normě jejich počet nepřesahuje 6). Pokud se stane 7 v homozygotním nebo heterozygotním stavu, snižuje se funkční aktivita enzymu UDFGT - to je předpoklad pro výskyt Gilbertova syndromu. U homozygotních nosičů mutace je onemocnění charakterizováno vyšší hladinou bilirubin a výraznými klinickými projevy. V heterozygotních nosičích převládá latentní forma, která se zpravidla projevuje zvýšením hladiny bilirubinu.

Onemocnění může nastat v různých věkových kategoriích, u chlapců častěji v dospívání. Ve většině případů se klinické příznaky objevují po akutním onemocnění, většinou virové etiologie, po emocionální nebo fyzické námaze, po konzumaci alkoholu, při užívání řady léků, v metabolismu kterého se UDFGT účastní. Také žloutenka může být vyvolána faktory, jako je hladovění, vystavení slunci, poruchy příjmu potravy (konzumace tuků, konzervované potraviny s nadměrným množstvím koření).

Typickým projevem Gilbertovy nemoci je žloutenka. Existují také asthenovegetativní poruchy: slabost, poruchy spánku, zvýšená únava. Při prodloužené probíhající hyperbilirubinémii dochází k depresím. Jsou také charakteristické dyspeptické jevy a tíže v pravém hypochondriu. Vzácně je pod vlivem světla tendence k pigmentaci kůže. Podle některých zpráv je Gilbertův syndrom kombinován s dyskinezí žlučovodů.

Hyperbilirubinemie (zvýšení hladiny bilirubinu) není obvykle vyšší než 100 mmol / l s převahou nepřímé frakce. Zbytek jaterních testů se zpravidla nezmění.

Často se vyskytuje asymptomatický průběh, kdy lze detekovat Gilbertův syndrom s náhodně zjištěnými abnormalitami v biochemickém krevním testu (ukazatel bilirubin).

Kdo je v nebezpečí?

Lidé, kteří mají blízké příbuzné s diagnostikovaným Gilbertovým syndromem.

Diagnostika

  • Stanovení hladiny celkového bilirubinu a jeho frakcí.
  • Genetická diagnostika Nejrychlejším způsobem identifikace Gilbertova syndromu je přímá analýza DNA, která spočívá v určení počtu (TA) - opakování genu UGT1A1.
  • Uzi játra a žlučník.

Léčba

Gilbertův syndrom zpravidla nevyžaduje léčbu. V klinických projevech je nutné vyhnout se provokaci rizikových faktorů: významné fyzické námahy, dehydratace, hladovění, zneužívání alkoholu. U pacientů s Gilbertovým syndromem se nedoporučuje užívat léky, jejichž metabolismus je spojen s enzymem UDFGT, jelikož je možné rozvinout hepatokosové reakce. Léky jsou předepsány lékařem podle indikací a hodnotí poměr přínosu a rizika, v závislosti na přítomnosti epizod žloutenka, hladiny bilirubinu. V případě exacerbace Gilbertova syndromu se doporučuje dodržovat Pevznerovu dietu č. 5 a z farmakoterapie se používá především fenobarbital. Také hepatoprotektory mohou být použity v terapii, jsou předepsány kurzem.

Prevence

Včasná diagnóza Gilbertova syndromu pro odlišení od jiných chorob jater a krve, časového omezení užívání drog hepatotoxickými účinkem, upravit způsob života pacienta do úplného vymizení obtěžováním hyperbilirubinemie.

Druhy testů Gilbertova syndromu

loading...

Gilbertova nemoc je benigní patologie, jejíž hlavní projev je hyperbilirubinemie. Jedná se o nemoci s genetickým mechanismem přenosu. V krevním řečišti se hladina bilirubin zvyšuje kvůli nedostatku enzymu v játrech, který ji využívá.

Ve většině případů je Gilbert diagnostikován u zástupců mužské poloviny populace ve věku 12-30 let. V období dospívání může být zvýšení nepřímého bilirubinu způsobeno inhibičním účinkem hormonů na enzym, který převede tento pigment na játra.

Prokazujícím faktorem výskytu příznaků může být závažný fyzický, psychoemotický stres, hladovění, infekční onemocnění jater, chirurgie, alkoholismus nebo dlouhodobé užívání hepatotoxických léků.

Diagnóza onemocnění v počátečním stádiu není vždy možná kvůli nedostatku výrazných klinických příznaků. Může se vyskytnout s hepatitidou nebo po ní. V tomto případě jsou příznaky považovány za důsledek přeneseného zánětu jater.

Diagnostika Gilbertova syndromu začíná analýzou stížností a klinickým obrazem. Lékař věnuje pozornost stavu kůže, jelikož hlavním projevem patologie je žloutenka. Jeho závažnost závisí na hladině pigmentu v krevním řečišti.

Změna barvy je pozorována v nasolabiální zóně, na dlaních nebo v oblasti páteře. Také si člověk může stěžovat na nevolnost, vyrušení, plynatost, zácpu, průjem a těžkost ve správném hypochondriu. To vše naznačuje narušení trávení.

Vzhledem k tomu, toxické účinky nepřímého bilirubinu v nervových buňkách, pacient může objevit podrážděnost, nepozornost, pokles paměti a narušený spánek.

Nemoc může způsobit cholelitiázu. Diagnóza je založena na výsledcích genetických, biochemických analýz, stejně jako metod instrumentálního výzkumu. Při palpování (vyšetření) břicha lékař zjistí mírné zvýšení jater. Žláza má měkkou konzistenci a hladký povrch. Jeho spodní okraj je bolestivý v důsledku dilatované kapsle orgánu. Někdy může být zjištěno zvětšení hranic sleziny (splenomegalie).

Léčba je určena s ohledem na závažnost patologického procesu, přítomnost souběžných onemocnění a alergickou predispozici pacienta.

Laboratorní testy

loading...

Syndrom lze diagnostikovat pomocí laboratorních testů, které umožňují nejen podezření na Gilberta, ale také posouzení stavu celého organismu. V některých případech analýza umožňuje identifikovat patologii hepatobiliárního traktu (žlučový trakt, játra) ve stadiu, kdy klinika stále chybí. Může to být preventivní vyšetření nebo diagnóza jiné choroby.

Obecná klinická analýza

Obecná klinická analýza krve u Gilbertova syndromu naznačuje zvýšení hemoglobinu, jehož destrukce je doprovázena zvýšením obsahu nepřímého bilirubinu. Jeho množství může dosáhnout 160 g / l, i když norma je maximálně 120-130. Všimněte si, že podobná situace je také pozorována při hemokoncentraci na pozadí dehydratace.

Navíc může být v testu zjištěna zvýšená hladina retikulocytů. Jsou to nezralé červené krvinky. Co se týče ESR, bílých krvinek a krevních destiček, zůstávají v normálních mezích.

Krev je obvykle podávána na prázdném žaludku.

Biochemická analýza Gilbertova syndromu

Biochemie je přístupná a jednoduchá hemostáza pro stanovení hladiny bilirubinu. Je to hlavní ukazatel aktivity tohoto procesu. Aby bylo možné rozluštit analýzu, je spolehlivá, je třeba provést třídenní přípravu pacienta před darováním krve. Obsahuje:

  • zrušení léčiv, které ovlivňují hladinu pigmentu;
  • odmítnutí mastných potravin a alkoholu.

Musíte dávat krev na prázdný žaludek. Laboratoř tak může poskytnout následující výsledky:

  1. bilirubinu. Lékař má zájem o totální, nepřímý i přímý zlomek. Jejich rozdíl spočívá v přítomnosti vazby s kyselinou glukuronovou, která využívá pigment a odstraňuje z výkalů. Zvýšení obsahu nepřímých druhů naznačuje pravděpodobnost Gilbertovy nemoci;

Je důležité si uvědomit, že zvýšení hladiny bilirubinu lze pozorovat u hepatitidy, přechodné žloutenky u kojenců nebo při hemolýze, když dochází k destrukci erytrocytů.

  1. může být zvýšena alkalická fosfatáza, zejména v rodinné formě patologie;
  2. transaminázou. Zvýšení hladiny jaterních enzymů není ukazatelem Gilbertova syndromu.

Cena testu závisí na počtu indikátorů, které lékař potřebuje k posouzení stavu jater.

Genetická analýza Gilbertova syndromu

Nejspolehlivější studií je genetický krevní test Gilbertova syndromu. Tento test je rychlá a přesná metoda potvrzení diagnózy. PCR je založena na detekci mutovaného genu, který je odpovědný za syntézu a funkci kyseliny glukuronové.

Vyjádřete výsledek, pokud lékař:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normální složení genu, a proto není potvrzena choroba;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 byla nalezena další vložka, která indikuje riziko vzniku patologie v mírné formě;
  3. Krevní test UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pro Gilbertův syndrom vykazuje vysoké riziko závažného průběhu onemocnění.

Genetická analýza nevyžaduje specifické školení. Test na Gilbertův syndrom je před zahájením léčby hepatotoxickými léky předepisován.

Náklady na analýzu závisí na laboratoři, kde se odebírá krev a její interpretace.

Instrumentální výzkum

loading...

K posouzení stavu hepatobiliárního traktu může lékař předepsat ultrazvukové a duodenální vyšetření. Kromě toho se doporučuje vyloučit hepatitidu a cirhózu, doporučuje se elastografie biopsie nebo žlázy.

Duodenální zvuk

Studie vám umožní analyzovat povahu biologické tekutiny, která se skládá z žlučníku, žaludeční a pankreatické šťávy. Kromě toho je předepsáno hodnocení funkce žlučníku. Konkrétní školení zahrnuje:

  • lehká večeře v předvečer diagnózy s výjimkou produktů, které zvyšují produkci plynu;
  • pět dní před zahájením studie byly zrušeny antispazmodiky, laxativa a léky stimulující choleretický odtok;
  • v předvečer pacienta podkožně vstříkne 0,5 ml atropinu a podá pít teplou vodu s xylitolem.

Studie se provádí na prázdném žaludku ráno. To může být klasické nebo zlomkové. V prvním případě je obsah odebrán z dvanáctníku, močového měchýře a kanálků. Pokud jde o druhou techniku, skládá se z pěti fází a kapalina se shromažďuje každých 7-8 minut. To nám umožňuje sledovat dynamiku vývoje žluči a určit její složení.

Postup vyžaduje kaučukovou sondu, která má olivy, aby zvedla materiál. Obvykle s Gilbertovou nemocí dochází ke změnám ve složení žluče, narušení bubliny v důsledku hyper- nebo hypotypů, stejně jako narušení funkce sluchu Oddiho. Jeho úkolem je regulovat dodávku enzymatické tekutiny do střeva.

Další důležitou metodou diagnostiky je ultrazvuk. Je založen na použití ultrazvukových vln, které jsou při průchodu přes tkáně s různou hustotou zobrazeny na obrazovce stíny větší nebo menší intenzity.

Metoda může být použita jak pro diagnostické, tak pro preventivní účely, protože je absolutně neškodná a nemá žádné kontraindikace. Příprava na studium zahrnuje:

  1. Vyloučení produktů z výživné stravy, která zvyšuje produkci plynu;
  2. příjem sorbentů a léků, které snižují plynatost;
  3. předepisování laxativních léků nebo zavedení klystýru u lidí trpících zácpou.

V průběhu ultrazvuku se stanoví velikost, hustota a struktura jater. Navíc je zobrazen stav žlučníku, kanálů a také kameny.

Biopsie a elastografie

K vyloučení zánětu jater a změn cirhózních orgánů se podává biopsie. Jedná se o metodu vyšetření materiálu, který se provádí punkcí žlázy. Vyžaduje anestezii a morální přípravu pacienta, což je důvod, proč se šetrnější metoda diagnostiky, elastografie, používá častěji.

Tato metoda je nejvíce informující, bezbolestná a bezpečná. Studie je prováděna za pomoci společnosti Fibroscan. Umožňuje stanovit hustotu a pružnost tkáně.

Elastografie může identifikovat onemocnění v počáteční fázi. Jediným omezením pro provedení tohoto průzkumu je těhotenství, protože účinek vln na embryo nebyl plně studován. Co se týče Gilbertovy nemoci, během studie nebyly zjištěny žádné strukturální změny.

Specifické vzorky

loading...

Nedílnou součástí diagnózy jsou testy. Mohou být prováděny s léky, které mají přímý nebo nepřímý účinek na hladinu bilirubin v krevním řečišti. Účinek léčiv je zaměřen na inhibici nebo stimulaci syntézy enzymu, který zpracovává nepřímý pigment.

Testy na léky

S pomocí určitých léků je možné podezření na tuto chorobu potvrdit. Existuje několik druhů vzorků:

  1. s kyselinou nikotinovou, během kterého se intravenózně podává lék v množství 50 mg, po kterém se výsledek vyhodnotí po třech hodinách. Zvýšení hladiny bilirubinu je způsobeno útlakem kyseliny glukuronové. Test může být také pozitivní pro hepatitidu a hemolýzu;
  2. s fenobarbinalem. Tabletová forma léku by měla být podána do pěti dnů v dávce, která odpovídá 3 mg na kilogram tělesné hmotnosti. Při pozitivním testu by se hladina bilirubinu v krevním řečišti měla snížit. Při předepisování léku s dávkou 0,1 mg musí pacient 80 kg denně užívat 2,5 tablet;
  3. s rifampicinem. Po podání 900 mg léku by se mělo zvýšit množství pigmentu.

Diagnóza Gilbertova syndromu

loading...

Gilbertův syndrom je patologie přenášená od rodičů, u které játra nejsou schopny rozštěpovat bilirubin. To se projevuje dočasným zvýšením bilirubin, žloutenka. Pro analýzu Gilbertova syndromu bude nutná žilní krev a obecný krevní test z prstu je také informativní.

Příčiny onemocnění

loading...

Gilbertův syndrom je geneticky určená nemoc. Je způsobena mutací genu odpovědného za syntézu enzymu glukuronyl transferázy. Nedostatečné množství tohoto enzymu vede k tomu, že rozdělení hemoglobinu produktu nebyl schopen se připojit molekuly kyseliny glukuronové a pronikají do žlučníku, a odtud do dvanáctníku.

Proto proniká do krevního řečiště a jeho koncentrace výrazně překračuje normu, což vede k tomu, že krev je barvena barvou bilirubin (žlutá). Ve velkých množstvích nepřímý nebo volný bilirubin nepříznivě ovlivňuje centrální nervový systém.

Jeho rozpad je možný pouze v játrech a působením glukuronyltransferázy. Při Gilbertově nemoci je koncentrace bilirubinu snížena pomocí léků.

K exacerbaci onemocnění může dojít za následujících okolností:

  • léčebná terapie (anabolika, kortikosteroidy);
  • nadměrná konzumace alkoholu;
  • emoční přetížení, stres;
  • chirurgická intervence, trauma;
  • infekční nemoci;
  • zvýšená tělesná aktivita;
  • chyby ve stravě (mnoho tučných jídel, hlad, nedostatek stravy, přejídání).

Kdy provést analýzu

loading...

Důvodem podezření na patologii je přítomnost následujících příznaků:

  • změna barvy pokožky a sklery;
  • nepohodlí v játrech (pocit těžkosti);
  • bolestivost v pravém hypochondriu;
  • plynatost;
  • zhoršené trávení (průjem nebo potíže při vyprazdňování střeva);
  • nevolnost, horká chuť v ústech;
  • porucha spánku;
  • závratě;
  • deprese.

Stupeň projevu žloutenky, z nichž každý se projevuje různými způsoby: někteří mají jen žluté oční bělmo, druhá je namaloval celou kůži a sliznice, a ještě jiní se objeví žluté skvrny po celém těle. Je však možné, že i při významném skoku v bilirubinu nebude přítomen žloutenka.

U jedné čtvrtiny pacientů s Gilbertovým syndromem se játra výrazně zvětšují a "peeps" ven pod žebrem, bez bolesti při palpaci. Každých desetina má zvětšenou slezinu.

Jak probíhá výzkum

loading...

Diagnóza Gilbertova syndromu nevyžaduje dlouhou studii. Diagnóza je založena na klinickém obrazu a výsledcích laboratorní studie. Vzhledem k tomu, že Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, zjišťuje se, zda jsou v jeho příbuzných přítomny abnormality ve fungování jater, to znamená, že se zkoumá rodinná anamnéza. Pro účely diagnostiky jsou přiřazeny následující studie.

Klinický krevní test

Umožňuje zobrazit poměr krvinek. V Gilbertova syndromu mírně snížila index hemoglobinu (110-115 g / l), nebo zvýšen na 160 g / l, 15% pacientů se nacházejí nezralých erytrocytů, do 12% zlomkové osmotické rezistence erytrocytů.

Obecná analýza moči

Významné rozdíly s normálním výkonem by neměly být. Pokud se v moči objeví urolinogen nebo bilirubin, znamená to další patologii jater - hepatitidu. Se syndromem nejsou žádné pigmenty žluči a rovnováha elektrolytů je normální.

Biochemie krve

Ukazatele jako cukr, bílkoviny v krvi, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou v normě nebo existují malé odchylky. Pokles albuminů naznačuje patologii v játrech nebo ledvinách.

Studie obvykle zpravidla vykazuje významnou odchylku od normy koncentrace bilirubinu. Obvykle se tato hodnota pro muže v rozmezí 17 mmol / l, s Gilbertovou chorobou zvyšuje na 20-50 mmol / l a při přetížení jater na 50-140 mmol / l. Plazma obsahuje méně než 20% přímého bilirubinu.

Další testy

Seznam analýz pokračuje:

  • Vzorky s fenobarbitalem. Pacient bere fenobarbital po dobu pěti dnů, poté se opakovaně kontroluje koncentrace bilirubinu. Pokud se jeho hladina snižuje, je to potvrzení Gilbertova syndromu.
  • Vzorek s vitamínem PP. Niacin se podává intravenózně. Výrazné zvýšení bilirubinu po dobu 2-3 hodin naznačuje Gilbertův syndrom nebo jinou patologii jater.
  • Vzorek s hladem. Po prvním krevním testu je pacient požádán během dvou dnů o konzumaci potravin s nízkou energetickou hodnotou (až 400 kcal denně). Pokud druhý krevní test ukazuje zvýšení bilirubin o faktor 1,5-2, potvrdí to přítomnost Gilbertova syndromu.
  • Genetická analýza. Je kontrolována DNA pacienta, konkrétně gen UDFGT.

V patologii se objevuje polymorfismus UGT1A1. Tento gen umožňuje výrobní uridindifosfatglyukuronidazy, který se podílí na glyukuranizatsii (tj zachycení nepřímého bilirubinu a vázání ho, takže přímka, která může proniknout do žlučníku).

Pokud dojde k sedmé opakování TA v genu, vede to k poklesu aktivity enzymu. Tato analýza může být předepsána, pokud má pacient užívat dlouhodobé léky, které mají silný účinek na játra.

Genetická analýza Gilbertova syndromu je nejrychlejším a nejspolehlivějším potvrzením přítomnosti onemocnění jater spojených s hyperbilirubinemií, je však nákladná a analýza nemůže být provedena ve všech klinikách. Pro analýzu byla odebrána a kontrolována celá krev (2-3 ml) pomocí PCR.

Tento výzkum může být prováděn v laboratoři Invitro (cena asi 4,5 tisíc rublů). Vysvětlení výsledek genetické analýzy je jednoduchý: v případě, že závěr je napsán UGT1A1 (TA) 6 / (TA), 7 nebo UGT1A1 (TA), 7 / (TA) 7, to znamená, že syndrom byla potvrzena.

Obecná analýza moči a krve může být provedena u všech městských polyklinik. Výsledky analýzy nebudou umožňovat přesnou diagnózu, jsou však poměrně informativní, aby vyvrátili předpoklad závažnějšího onemocnění.

Další metody diagnostiky stavu jater

loading...

Zjistěte, zda existuje patologie v játrech sama, a pokud existuje, pak posoudit její stupeň pomůže následující studie:

  • Ultrazvukové vyšetření. Podává se nejen stav jater, ale také žlučníku a ledviny. Pokud není patologie, pomůže to odstranit hepatitidu. Během exacerbace se játra zvyšují. Lékař hodnotí velikost jater, vypadá, zda v žlučových cestách dochází ke strukturálním změnám nebo zánětu, vylučuje zánět žlučníku.
  • Počítačová tomografie. Je třeba vyloučit vývoj nádoru a tvorbu uzlů.
  • Biopsie. Postup zahrnuje sběr jaterní tkáně se speciální jehlou. Je nutné zkontrolovat, zda v játrech existují zhoubné nádory, a také určit hladinu enzymu, který neumožňuje vstup bilirubin do mozku.
  • Radioizotopová studie. Metoda se používá k posuzování krevního oběhu v játrech a k její absorpční-vylučovací funkci a ke kontrole průchodnosti žlučových cest.
  • Elastografie. Je určena k určení stupně fibrózy jater.

Pokud je jaterní funkce přerušena a její anatomie je změněna, pak existuje možnost, že příčina žloutenky není v relativně neškodném Gilbertově syndromu, ale v jiné nemoci, která zabraňuje vylučování bilirubinu z těla. To může být hepatitida, cirhóza, Crigler-Najjarův syndrom, autoimunitní onemocnění, rakovina jater.

Lékaři také doporučují vyšetření štítné žlázy. Pokud byl diagnostikován Gilbertův syndrom, není předepsána žádná speciální terapie. Pacient by měl sledovat stravu (dodržovat vyváženou stravu, nesmí přeskočit jídla) a nezapojit se do fyzické aktivity.

Ačkoli specifické terapie patologie neexistuje, ale přesto by se nechat vyšetřit pacienta a naučit se jejich diagnózu, aby nedošlo k prevenci rozvoje chronické hepatitidy a žlučové kameny. Když vedete správný způsob života, nemůžete vůbec žloutnout.

Gilbertův syndrom. Studium polymorfismu rs8175347 v genu UGT1A1, (TA) 5/6/7/8

Nejméně 3 hodiny po posledním jídle. Můžete vypít vodu bez plynu.

Gilbertův syndrom - druh benigní nepřímé hyperbilirubinémie způsobené zděděnou vadu UGT1A1 genu kódujícího enzym uridindifosfatglyukuroniltransferazu (UDFGT). Tento enzym hraje důležitou roli v procesech metabolismu bilirubinu, žlučových kyselin, steroidních hormonů a určitých skupin léčiv. To vede k nárůstu bilirubinu v krvi s významnou převahou nepřímého (není spojeno s krevními bílkovinami) bilirubinem a pravidelným výskytem mírné žloutenky. Možné příznaky jsou: slabost, únava, poruchy spánku.

Nejběžnější genetická příčina syndromu je Gilbert polymorfismus rs8175347 (TA dodatečné vložení v promotorové oblasti genu UGT1A1), což nakonec vede ke snížení funkční aktivity proteinu. V přítomnosti TA inzerce v homozygotním stavu je aktivita enzymu snížena o 30% a konjugace bilirubinu v hepatocytech o 80% vzhledem k normě.

Gilbertův syndrom se týká onemocnění s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Prevalence Gilbertova syndromu v celkové populaci se pohybuje od 3 do 10%.

Stanovení genotypu rs8175347 polymorfismus UGT1A1 genu je součástí komplexního diagnózy Gilbertova syndromu, studie stanovila přítomnost nebo nepřítomnost důvodů pro diagnózu.

V přítomnosti homozygotního genotypu (TA) 6 / (TA) 6 - neexistuje žádný důvod pro potvrzení Gilbertova syndromu.

Heterozygotní genotypy (TA) 6 / (TA) 7 a (TA) 6 / (TA) 8 jsou spojeny se středním poklesem produkce bílkovin, který může vyvolat vývoj Gilbertova syndromu. Diagnóza Gilbertova syndromu může být potvrzena pouze v případě, že odpovídající klinický obraz (zežloutnutí kůže a viditelné sliznice), a identifikaci vysokých hladin bilirubinu, zatímco mimo ostatní onemocnění jater.

Homozygotní genotypy (TA), 7 / (TA) 7 a (TA) 8 / (TA) 8 heterozygotní genotyp (TA), 7 / (TA) 8 s vhodným klinickým moment vyšetřovaný může sloužit jako potvrzení diagnózy Gilbertova syndromu.

Indikace pro účely studie: Výskyt žloutenky epizod ve věku od 12-30 let, projevující se po infekci, pití alkoholu, s prodlouženým dehydratace, hladovění, emocionální a fyzické zátěži při menstruaci.

Upozorňujeme, že interpretace výsledků výzkumu, vytváření diagnózu a předpis léčby, v souladu s federálním zákonem o federální zákon № 323 „O ochraně zdraví občanů v základech Ruské federace“, musí být vyrobeny s lékařem.

HILBEREROVÝ SYNDROM

Kód na formuláři: GNP008 Termín provedení: 5 dní

  • Krevní žíly 200
  • Izolace DNA (povinná dodatečná služba při zadávání objednávky) 300

Popis

Gilbertův syndrom - dědičné onemocnění charakterizované epizodami žloutenky a zvýšené hladiny nekonjugovaného (zdarma, nepřímého) bilirubinu v krevním séru. Více časté u mužů. Gilbertův syndrom projevy se může objevit v jakémkoliv věku a jsou vyvolány fyzické aktivity, stresu, hladovění, virových infekcí, alkohol, některé léky, které mají hepatotoxické účinky. V nespecifickými příznaky: bolest břicha, tíže v pravém horním kvadrantu, zažívací poruchy (nevolnost, říhání, zácpa, průjem), únava, malátnost, úzkost. Hlavním příznakem - ikterické zbarvení kůže a sliznic a zvyšují úroveň nepřímého bilirubinu v krvi.

Nemoc je charakterizována přerušovaným mírným zvýšením hladiny bilirubinu v krvi (až do 80 až 100 pmol / l s významným převahou nepřímého frakce), jiných krevních biochemických indikátorů a jaterních testů - v normálním rozmezí. Nicméně, v mnoha pacientů, tento podíl nepřesahuje 50 mmol / l. Zvýšená hladina bilirubinu v GD vyvolalo značné fyzické a emocionální zátěž jedlé chyby, příjem určitých léků, infekce. Pacienti si stěžují na únavu a nepohodlí v břiše.

Příčina syndromu - snížení aktivity jaterního enzymu uridin-difosfát-glukuronyltransferáza (UDPGT), který je kódován genem UGT1A1. U homozygotních nosičů mutace je onemocnění charakterizováno vyšší základní hodnotou bilirubinu a závažnějšími klinickými projevy. V heterozygotních nosičích převažuje latentní forma onemocnění.

Obvykle se při rozpadu erytrocytů uvolňuje nepřímý bilirubin, který musí být odstraněn z těla. Při vstupu do jaterních buněk se váže na kyselinu glukuronovou pod vlivem enzymu UDFGT. Kombinace bilirubinu s kyselinou glukuronovou činí rozpustnou ve vodě, což umožňuje její přechod na žluč a vylučování močí. V důsledku mutace v genu UGT1A1 konjugace nepřímého bilirubinu je přerušeno, což vede ke zvýšení jeho koncentrace v krvi. Zvýšení bilirubinu v krvi, pak přispívá k jeho akumulaci v tkáních, zejména v elastické tkáně (nalezeno ve stěně cév, kůže, skléry) - to vysvětluje žluť.

Indikace pro účely analýzy:

  1. V diferenciální diagnostice Gilbertova syndromu a dalších onemocnění projevovaných hyperbilirubinemií.
  2. Potvrdit diagnózu "Gilbertova syndromu".
  3. Před zahájením léčby léky, které mají hepatotoxické účinky.
  4. Pro prognózu vedlejších účinků při léčbě lékem "Irinotecan" (protinádorový lék) u pacientů s rakovinou (kolorektální karcinom).
  5. S mírnou neinfekční žloutenkou.
  6. S chronickým ikterusem zakotveným barbituráty.
  7. Se zvýšenou koncentrací bilirubinu.
  8. Se zátěžovou rodinnou anamnézou (neinfekční žloutenka, hyperbilirubinemie).

Složení komplexu (gen: polymorfismus):

Polypeptid 1A rodiny UDF-glukuronyltransferázy 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Doplňková služba!
Závěr genetika na jednom typu výzkumu (prováděný pouze pro komplexy genetických studií) - kód na polotovaru GN002.
Podrobné stanovisko lékaře lékařské genetiky na základě výsledků laboratoře Hemotest komplexní genetický výzkum obsahuje podrobný výklad identifikovaných polymorfismy, jakož i poradenství v oblasti výživy, životního stylu, dodatečnou kontrolu a opravu.

Zvláštní příprava na studium není nutná. Je nutné dodržovat obecná pravidla pro přípravu výzkumu.

VŠEOBECNÉ PRAVIDLA PŘÍPRAVY PRO VÝZKUM:

  1. Krev se doporučuje užívat ráno mezi 8 a 11 hodin na lačno (mezi posledním jídlem a krev musí být nejméně 8 hodin, voda může být opilý jako obvykle), tedy den před studijní světla večeři s omezením tučného jídla.
  2. V předvečer studie (do 24 hodin) vyloučte alkohol, intenzivní fyzickou aktivitu, užívejte léky (podle dohody s lékařem).
  3. Za 1-2 hodiny před doručením krve se zdržujte kouření, nepijte džus, čaj, kávu, můžete pít ještě vodu. Odstraňte fyzický stres (běh, rychlé lezení po schodech), emoční vzrušení. 15 minut před tím, než se doporučuje krev, odpočiňte.
  4. Neposkytujte krev pro laboratorní testy bezprostředně po fyzioterapii, vyšetření instrumentu, rentgenu a ultrazvuku, masáž a jiné lékařské procedury.