Diagnóza Gilbertova syndromu

Symptomy

Gilbertův syndrom je patologie přenášená od rodičů, u které játra nejsou schopny rozštěpovat bilirubin. To se projevuje dočasným zvýšením bilirubin, žloutenka. Pro analýzu Gilbertova syndromu bude nutná žilní krev a obecný krevní test z prstu je také informativní.

Příčiny onemocnění

loading...

Gilbertův syndrom je geneticky určená nemoc. Je způsobena mutací genu odpovědného za syntézu enzymu glukuronyl transferázy. Nedostatečné množství tohoto enzymu vede k tomu, že rozdělení hemoglobinu produktu nebyl schopen se připojit molekuly kyseliny glukuronové a pronikají do žlučníku, a odtud do dvanáctníku.

Proto proniká do krevního řečiště a jeho koncentrace výrazně překračuje normu, což vede k tomu, že krev je barvena barvou bilirubin (žlutá). Ve velkých množstvích nepřímý nebo volný bilirubin nepříznivě ovlivňuje centrální nervový systém.

Jeho rozpad je možný pouze v játrech a působením glukuronyltransferázy. Při Gilbertově nemoci je koncentrace bilirubinu snížena pomocí léků.

K exacerbaci onemocnění může dojít za následujících okolností:

  • léčebná terapie (anabolika, kortikosteroidy);
  • nadměrná konzumace alkoholu;
  • emoční přetížení, stres;
  • chirurgická intervence, trauma;
  • infekční nemoci;
  • zvýšená tělesná aktivita;
  • chyby ve stravě (mnoho tučných jídel, hlad, nedostatek stravy, přejídání).

Kdy provést analýzu

loading...

Důvodem podezření na patologii je přítomnost následujících příznaků:

  • změna barvy pokožky a sklery;
  • nepohodlí v játrech (pocit těžkosti);
  • bolestivost v pravém hypochondriu;
  • plynatost;
  • zhoršené trávení (průjem nebo potíže při vyprazdňování střeva);
  • nevolnost, horká chuť v ústech;
  • porucha spánku;
  • závratě;
  • deprese.

Stupeň projevu žloutenky, z nichž každý se projevuje různými způsoby: někteří mají jen žluté oční bělmo, druhá je namaloval celou kůži a sliznice, a ještě jiní se objeví žluté skvrny po celém těle. Je však možné, že i při významném skoku v bilirubinu nebude přítomen žloutenka.

U jedné čtvrtiny pacientů s Gilbertovým syndromem se játra výrazně zvětšují a "peeps" ven pod žebrem, bez bolesti při palpaci. Každých desetina má zvětšenou slezinu.

Jak probíhá výzkum

loading...

Diagnóza Gilbertova syndromu nevyžaduje dlouhou studii. Diagnóza je založena na klinickém obrazu a výsledcích laboratorní studie. Vzhledem k tomu, že Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, zjišťuje se, zda jsou v jeho příbuzných přítomny abnormality ve fungování jater, to znamená, že se zkoumá rodinná anamnéza. Pro účely diagnostiky jsou přiřazeny následující studie.

Klinický krevní test

Umožňuje zobrazit poměr krvinek. V Gilbertova syndromu mírně snížila index hemoglobinu (110-115 g / l), nebo zvýšen na 160 g / l, 15% pacientů se nacházejí nezralých erytrocytů, do 12% zlomkové osmotické rezistence erytrocytů.

Obecná analýza moči

Významné rozdíly s normálním výkonem by neměly být. Pokud se v moči objeví urolinogen nebo bilirubin, znamená to další patologii jater - hepatitidu. Se syndromem nejsou žádné pigmenty žluči a rovnováha elektrolytů je normální.

Biochemie krve

Ukazatele jako cukr, bílkoviny v krvi, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou v normě nebo existují malé odchylky. Pokles albuminů naznačuje patologii v játrech nebo ledvinách.

Studie obvykle zpravidla vykazuje významnou odchylku od normy koncentrace bilirubinu. Obvykle se tato hodnota pro muže v rozmezí 17 mmol / l, s Gilbertovou chorobou zvyšuje na 20-50 mmol / l a při přetížení jater na 50-140 mmol / l. Plazma obsahuje méně než 20% přímého bilirubinu.

Další testy

Seznam analýz pokračuje:

  • Vzorky s fenobarbitalem. Pacient bere fenobarbital po dobu pěti dnů, poté se opakovaně kontroluje koncentrace bilirubinu. Pokud se jeho hladina snižuje, je to potvrzení Gilbertova syndromu.
  • Vzorek s vitamínem PP. Niacin se podává intravenózně. Výrazné zvýšení bilirubinu po dobu 2-3 hodin naznačuje Gilbertův syndrom nebo jinou patologii jater.
  • Vzorek s hladem. Po prvním krevním testu je pacient požádán během dvou dnů o konzumaci potravin s nízkou energetickou hodnotou (až 400 kcal denně). Pokud druhý krevní test ukazuje zvýšení bilirubin o faktor 1,5-2, potvrdí to přítomnost Gilbertova syndromu.
  • Genetická analýza. Je kontrolována DNA pacienta, konkrétně gen UDFGT.

V patologii se objevuje polymorfismus UGT1A1. Tento gen umožňuje výrobní uridindifosfatglyukuronidazy, který se podílí na glyukuranizatsii (tj zachycení nepřímého bilirubinu a vázání ho, takže přímka, která může proniknout do žlučníku).

Pokud dojde k sedmé opakování TA v genu, vede to k poklesu aktivity enzymu. Tato analýza může být předepsána, pokud má pacient užívat dlouhodobé léky, které mají silný účinek na játra.

Genetická analýza Gilbertova syndromu je nejrychlejším a nejspolehlivějším potvrzením přítomnosti onemocnění jater spojených s hyperbilirubinemií, je však nákladná a analýza nemůže být provedena ve všech klinikách. Pro analýzu byla odebrána a kontrolována celá krev (2-3 ml) pomocí PCR.

Tento výzkum může být prováděn v laboratoři Invitro (cena asi 4,5 tisíc rublů). Vysvětlení výsledek genetické analýzy je jednoduchý: v případě, že závěr je napsán UGT1A1 (TA) 6 / (TA), 7 nebo UGT1A1 (TA), 7 / (TA) 7, to znamená, že syndrom byla potvrzena.

Obecná analýza moči a krve může být provedena u všech městských polyklinik. Výsledky analýzy nebudou umožňovat přesnou diagnózu, jsou však poměrně informativní, aby vyvrátili předpoklad závažnějšího onemocnění.

Další metody diagnostiky stavu jater

loading...

Zjistěte, zda existuje patologie v játrech sama, a pokud existuje, pak posoudit její stupeň pomůže následující studie:

  • Ultrazvukové vyšetření. Podává se nejen stav jater, ale také žlučníku a ledviny. Pokud není patologie, pomůže to odstranit hepatitidu. Během exacerbace se játra zvyšují. Lékař hodnotí velikost jater, vypadá, zda v žlučových cestách dochází ke strukturálním změnám nebo zánětu, vylučuje zánět žlučníku.
  • Počítačová tomografie. Je třeba vyloučit vývoj nádoru a tvorbu uzlů.
  • Biopsie. Postup zahrnuje sběr jaterní tkáně se speciální jehlou. Je nutné zkontrolovat, zda v játrech existují zhoubné nádory, a také určit hladinu enzymu, který neumožňuje vstup bilirubin do mozku.
  • Radioizotopová studie. Metoda se používá k posuzování krevního oběhu v játrech a k její absorpční-vylučovací funkci a ke kontrole průchodnosti žlučových cest.
  • Elastografie. Je určena k určení stupně fibrózy jater.

Pokud je jaterní funkce přerušena a její anatomie je změněna, pak existuje možnost, že příčina žloutenky není v relativně neškodném Gilbertově syndromu, ale v jiné nemoci, která zabraňuje vylučování bilirubinu z těla. To může být hepatitida, cirhóza, Crigler-Najjarův syndrom, autoimunitní onemocnění, rakovina jater.

Lékaři také doporučují vyšetření štítné žlázy. Pokud byl diagnostikován Gilbertův syndrom, není předepsána žádná speciální terapie. Pacient by měl sledovat stravu (dodržovat vyváženou stravu, nesmí přeskočit jídla) a nezapojit se do fyzické aktivity.

Ačkoli specifické terapie patologie neexistuje, ale přesto by se nechat vyšetřit pacienta a naučit se jejich diagnózu, aby nedošlo k prevenci rozvoje chronické hepatitidy a žlučové kameny. Když vedete správný způsob života, nemůžete vůbec žloutnout.

Gilbertův syndrom

loading...

OMIM 143500

Náš tým profesionálů vám zodpoví vaše dotazy

Gilbertův syndrom - dědičná nehemolytická nekonjugovaná benigní hyperbilubinemie. Druh dědičnosti je autosomální recesivní. Výskyt Gilbertova syndromu je u různých populací 3-10%. Onemocnění se řadí mezi nejčastěji mezi dědičnou funkční hyperbilirubinemií.

Syndrom je charakterizován zvýšením hladiny celkového bilirubinu v krevní plazmě v důsledku nepřímých hodnot frakce se může pohybovat v rozmezí od 20 do 50 mol / l, proti stresu, cvičení, po dlouhodobé hladovění nebo infekční nemoci zvýšení hladiny celkového bilirubinu až na 100 μmol / l. Jiné biochemické krevní obrazy a jaterní testy zůstávají v normálních mezích.
Zvýšení koncentrace nepřímého bilirubinu spojené se sníženou funkční aktivitu jaterního enzymu uridindifosfatglyukuronozil transferázy I. Tento enzym se podílí na konjugaci (spojující) v hepatocytech nepřímého bilirubinu kyselinou glukuronovou za vzniku ve vodě rozpustné formy bilirubinu, který je vhodný pro odstranění žluč (bilirubin-diglukuronidu). Gilbert syndrom pozorován pokles aktivity uridindifosfatglyukuronozil transferázu I o 25%.
Příčina onemocnění je Gilbert vložení (vložení) v dodatečném dinukleotidu TA opakování v promotorové oblasti UGT1A1 genu (2q37), kódující enzym uridindifosfatglyukuronozil transferáza I.
Obvykle se množství TA opakuje v promotoru 6, zvýšení počtu TA opakování na 7 nebo 8 vede ke snížení exprese genu UGT1A1 a v důsledku toho k poklesu funkční aktivity enzymu uridin-difosfát-glukuronosyltransferáza I
Onemocnění se často projevuje ve věku 15-25 let. Klinické projevy Gilbertova syndromu se značně liší:

  • Nemoc může být asymptomatická nebo se projevuje jako epizody menší žloutenky (ikterus sklera).
  • Ve výjimečných případech, existují klinické projevy centrálního nervového systému: únava, bolesti hlavy, ztráta paměti, závratě, deprese, podrážděnost, nespavost, obtížné soustředění, záchvaty paniky, úzkost, třes
  • Na straně zažívacího traktu: nevolnost, ztrátu chuti k jídlu, syndromu dráždivého tračníku, bolesti břicha a pravého horního kvadrantu, nadýmání, hypoglycemic reakce na potraviny, sacharidů intolerance, alkohol

Vzhledem k tomu, že enzym uridindifosfatglyukuronozil transferázy I se také podílí na metabolismu některých léků (protinádorovými, glukokortikoidy), toxické reakce se mohou vyvinout v průběhu léčby těmito látkami.
Přímá DNA diagnostika Gilbertova syndromu na základě analýzy počtu opakování TA v promotorové oblasti genu UGT1A1. Gilbert syndrom je potvrzeno zvýšení TA opakuje 7 a výše v obou chromozómech A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
V centru pro molekulární genetiku je přímá diagnostika Gilbertova syndromu prováděna u 3 pracovníků

V Molekulární genetice Center, přímý DNA diagnóza Gilbertova syndromu pomocí molekulárně-genetické analýzy promotorové oblasti genu UGT1A1 se koná 3 pracovní dny.

Vyvinuli jsme soubor pro diagnostiku Gilbertova syndromu DNA. Sady jsou určeny pro použití v diagnostických laboratořích molekulárně-genetického profilu.

Máte-li jakékoli dotazy, neváhejte volat na telefony uvedené v dolní části stránky. Naši konzultanti vám rádi pomohou.

Co je to Gilbertův genetický syndrom a jak se léčit nemoci?

loading...

Gilbertův syndrom (familiární žloutenka, steatóza pigmentosa) - benigní onemocnění jater jsou charakteristické epizodické, mírné zvýšení koncentrace bilirubinu v krvi.

Nemoc je přímo spojena s vadou dědičného genu. Nemoc nevede k těžkému poškození jater, ale vzhledem k tomu, že je založen na syntéze porušení enzym zodpovědný za neutralizaci toxických látek se mohou vyvinout komplikace spojené se zánětem žlučovodů a tvorbě žlučových kamenů.

Gilbertův syndrom - co to je v jednoduchých slovech

loading...

Abychom porozuměli podstatě patologie, je třeba rozvinout funkce jater. U zdravého člověka je autorita dělá základní funkci filtru, tj syntetizuje žluč, která je potřebná, aby rozebrat bílkovin, tuků a sacharidů, se podílí na metabolických procesech, neutralizuje a odstraňuje z těla toxiny.

U Gilbertova syndromu není játra schopna úplně přepracovat a odstranit z těla toxický žlučový pigment bilirubinu. To je způsobeno nedostatečnou produkcí specifického enzymu, který je odpovědný za jeho neutralizaci. Výsledkem je, že volné bilirubin se hromadí v krvi a skvrny oční skléry a kůže jsou žluté. Proto je onemocnění obvykle označováno jako chronická žloutenka.

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, vada v genu zodpovědném za správnou výměnu žlutého žlučového žluči. Průběh onemocnění je doprovázen pravidelným výskytem mírné žloutenky, ale jaterní testy a jiné biochemické parametry krve zůstávají normální. Dědičná nemoc je častěji diagnostikována u mužů a nejprve se projevuje v dospívání a dospívání, což je spojeno se změnou metabolismu bilirubinu pod vlivem pohlavních hormonů. V tomto případě se symptomy onemocnění vyskytují pravidelně, po celý život. Syndrom Gilbert-MKB 10 má kód K76.8 a označuje rafinované jaterní onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti.

Příčiny

Vědci říkají, že Gilbertův syndrom nedochází na "prázdném" místě, pro jeho vývoj je nutný tlak, který spouští mechanismus vývoje této nemoci. Mezi takové provokující faktory patří:

  • nevyvážená strava s převahou těžkých, mastných potravin;
  • zneužívání alkoholu;
  • dlouhodobé užívání některých léků (antibiotika, kofein, přípravky ze skupiny NSAID);
  • léčba glukokortikosteroidy;
  • příjem anabolik;
  • dodržování tvrdých diet, hladovění (i pro lékařské účely);
  • dříve chirurgické zákroky;
  • nadměrná fyzická námaha;
  • nervové přetížení, chronický stres, depresivní stavy.

Klinické příznaky onemocnění mohou vyvolat dehydratace (dehydratace) nebo infekční onemocnění (chřipka, ARVI), virovou hepatitidu, střevní poruchy.

Symptomy Gilbertova syndromu

Celkový stav pacientů s Gilbertovým syndromem je obvykle uspokojivý. Symptomy onemocnění se projevují pravidelně pod vlivem provokativních faktorů. Hlavní příznaky onemocnění jsou:

  • ikterický syndrom s různými stupni intenzity;
  • slabost, rychlá únava s minimální fyzickou námahou;
  • poruchy spánku - stane se neklidným, přerušovaným;
  • tvorba jednoduchých nebo několikanásobných žlutých plaků (xantelasm) v očních víčkách.

S nárůstem koncentrace bilirubinu v krvi může celé tělo nebo jednotlivé oblasti kůže v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, nohou, dlaní, axilárních dutin žluté. Žluté oko je zaznamenáno s poklesem hladiny bilirubinu. Stupeň žloutenka je také odlišný - od mírného žloutnutí žlázy až po jasnou žloutenku kůže.

Mimochodem, podmíněné známky nemoci, které se ne vždy projevují, jsou:

  • tíha v pravém hypochondriu;
  • pocit nepohodlí v břišní dutině;
  • zvýšené pocení;
  • záchvaty bolesti hlavy, závratě;
  • letargie apatie nebo naopak podrážděnost a nervozita;
  • závažné svědění;
  • nadýmání, plynatost, bolest, hořkost v ústech;
  • poruchy stolice (průjem nebo zácpa).

Genetická choroba má některé vlastnosti proudu. Například, jeden ze čtyř pacientů s Gilbertův syndrom, pozorováno zvětšení jater, tělo vyčnívá z žeberní oblouk-dolů, ale konvenční konstrukce, měkkost nepociťuje. U 10% pacientů dochází ke zvýšení sleziny a souběžných patologií - dysfunkce žlučového exkretorového systému, cholecystitida. U 30% pacientů je onemocnění prakticky asymptomatická, nejsou žádné stížnosti a onemocnění může zůstat dlouho nezjištěno.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom?

Žlutá barva pokožky a sklera u Gilbertova syndromu určuje přebytek žlutého pigmentu bilirubinu. Jedná se o toxickou látku, která se tvoří během rozpadu hemoglobinu. Ve zdravém těle se bilirubin v játrech váže na molekulu kyseliny glukuronové a v této formě již nepředstavuje pro tělo nebezpečí.

Pokud játra produkuje specifický enzym, který neutralizuje volný bilirubin, zvyšuje se jeho koncentrace v krvi. Hlavním nebezpečím nekonjugovaného bilirubinu je to, že se snadno rozpouští v tucích a je schopen interagovat s fosfolipidy v buněčných membránách, vykazujících neurotoxické vlastnosti. Za prvé, nervový systém a mozkové buňky trpí účinkem toxických látek. Spolu s krevním řečištěm se bilirubin šíří po celém těle a způsobuje dysfunkci vnitřních orgánů, což negativně ovlivňuje činnost jater, vylučování žluče a trávicí systém.

U pacientů s Gilbertův syndrom je výrazné zhoršení funkce jater a zvýšená citlivost těla na účinky hepatotoxických faktorů (alkohol, antibiotika). Časté exacerbace onemocnění vede ke vzniku zánětlivých procesů v žlučového systému, tvorba kamenů ve žlučníku a způsobit nedůležitý zdravotní stav, snížená výkonnost a zhoršení kvality života pacienta.

Diagnostika

Lékař by měl být založen na výsledcích laboratorních a pomocných vyšetření, vzít v úvahu hlavní klinické příznaky a rodinnou historii - to znamená, aby zjistili, zda blízcí příbuzní trpěl onemocněním jater, žloutence, alkoholismu.

Při vyšetření je odhalena žlutá kůže a sliznice, jemnost v pravém hypochondriu, mírné zvýšení velikosti jater. Lékař zohledňuje pohlaví a věk pacienta, upřesňuje, kdy se objevily první známky onemocnění, zjistí, zda existují souběžné chronické onemocnění, které způsobují žloutenku. Po vyšetření musí pacient podstoupit řadu testů.

Obecný a biochemický krevní test Gilbertova syndromu pomůže určit zvýšení hladiny celkového bilirubin v důsledku volné nepřímé frakce. Vývoj Gilbertova syndromu bude znamenat hodnotu až 85 μmol / l. Zároveň zůstávají v normálním rozmezí další ukazatele - bílkovina, cholesterol, AST, ALT.

Analýza moči - nezmění se rovnováha elektrolytů, výskyt bilirubinu naznačuje vývoj hepatitidy, zatímco moč získá barvu tmavého piva.

Analýza výkalů pro stercobilin umožňuje zjistit přítomnost tohoto výsledného konverzního produktu bilirubinu.

Metoda PCR - studie je zaměřena na identifikaci genetického defektu genu zodpovědného za procesy metabolismu bilirubinu.

Test Rimfacin - zavedení 900 mg antibiotika do pacienta způsobuje zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi.

Markery pro viru hepatitidy B, C a D u Gilbertova syndromu nejsou určeny.

Potvrďte, že diagnóza pomůže určitým testům:

  • Fenobarbitální test - na pozadí užívání fenobarbitalu klesá hladina bilirubinu;
  • test s kyselinou nikotinovou - při intravenózním podání léku se koncentrace bilirubin několikrát zvyšuje během 2-3 hodin.
  • test na hladovění - na pozadí nízkokalorické diety je pozorován nárůst hladiny bilirubin o 50-100%.
Metody instrumentálního výzkumu:
  • Ultrazvuk břišní dutiny;
  • Ultrazvuk jater, žlučníku a kanálů;
  • duodenální zvuk;
  • studie jaterního parenchymu metodou radioizotopů.

Biopsie jater se provádí pouze v případě podezření na chronickou hepatitidu a cirhózu jater.

Genetická analýza je považována za nejrychlejší a nejúčinnější. Homozygotní Gilbertův syndrom může být stanoven kvůli diagnóze DNA se studiem genu UDFGT. Diagnóza je potvrzena, pokud množství TA opakuje (2 nukleové kyseliny) v promotorové oblasti defektního genu dosahuje nebo přesahuje 7.

Před zahájením léčby experti doporučují, aby byla provedena genetická analýza Gilbertova syndromu, aby byla zajištěna správná diagnóza, protože při léčbě onemocnění se užívají léky s hepatotoxickým účinkem. Pokud lékař-diagnostik udělá chybu, játra budou nejprve trpět touto léčbou.

Léčba Gilbertova syndromu

Léčba schématu je zvolena s přihlédnutím k závažnosti příznaků, celkovému stavu pacienta a hladině bilirubinu v krvi.

Pokud ukazatele nepřímý bilirubin frakce je nižší než 60 U / L, pacient má jen mírnou žloutenku na kůži a žádné příznaky, jako jsou změny v chování, nevolnost, zvracení, ospalost - lék nepodává. Základem terapie je přizpůsobení životního stylu, dodržování režimu práce a odpočinku, omezení fyzické námahy. Pacientům se doporučuje zvýšit příjem tekutin a stravy, který vylučuje použití mastné, pikantní, smažené potraviny, vysokou teplotou tuky, potraviny v konzervách, a alkoholu.

V této fázi se používají sorbenty (aktivní uhlí, Polysorb, Enterosgel) a metody fototerapie. Izolace modrým světlem umožňuje uvolnění volného bilirubinu do frakce rozpustné ve vodě a opuštění těla.

Při zvýšení hladiny bilirubin až na 80 mikromolů / l a výše je pacientovi předepsán přípravek Phenobarbital (Barbovan, Corvalol) v dávce až 200 mg při klepání. Doba léčby je 2-3 týdny. Strava je stále přísnější. Pacient by měl zcela vyloučit dietu:

  • konzervované, pikantní, mastné, těžké potraviny;
  • muffiny, sladkosti, čokoláda;
  • silný čaj a káva, kakao, jakýkoliv druh alkoholu.

Důraz je kladen na výživové druhy odrůdy masa a ryb, obilovin, vegetariánských polévek, čerstvé zeleniny a ovoce, sušenek, sladkých džusů, ovocných nápojů, kompoty, nízkotučných kyselých mléčných nápojů.

Hospitalizace

Pokud se hladina bilirubinu dále zvyšuje, dochází ke zhoršení stavu, pacient potřebuje hospitalizaci. V nemocničním prostředí zahrnuje režim léčby:

  • hepatoprotektory pro udržení funkce jater;
  • intravenózní podání roztoků polyionů;
  • příjem sorbentů;
  • příjem enzymů, které zlepšují trávení;
  • čisticí prostředky na bázi laktulózy, urychlující eliminaci toxinů (Normate, Dufalac).

V závažných případech se albumin podává intravenózně nebo se provádí transfúze krve. V této fázi je strava pacienta přísně kontrolována, z ní jsou odstraněny všechny potraviny obsahující živočišné tuky a bílkoviny (maso, ryby, vejce, tvaroh, máslo atd.). Pacient má možnost jíst čerstvé ovoce a zeleninu, jíst vegetariánské polévky, obiloviny, sušenky, mléčné výrobky bez obsahu tuku.

V dobách remisí, kdy chybí akutní symptomy onemocnění, je předepsán průběh udržovací terapie zaměřené na obnovení funkcí vylučovacího systému žluče, zabránění stagnaci žluči a tvorbě kamenů. Za tímto účelem doporučujeme použití přípravků Gepabene, Ursofalk nebo bylinných odvarů s choleretickým účinkem. Přísná omezení ve stravě v tomto období tam, ale pacient by se měl vyhnout použití alkoholu a potravin, které mohou vyvolat exacerbace této nemoci.

Pravidelně, dvakrát za měsíc se doporučuje provádět slepé sondování (tjubazh). Postup je nezbytný pro odstranění městnavé žluče, spočívá v příjmu xylitolu nebo sorbitolu na prázdný žaludek. Poté lehněte na teplou láhev na pravé straně po dobu půl hodiny. Postup se nejlépe provádí v den volna, protože je doprovázen vzhledu volné stolice a častých výletů na toaletu.

Služba v armádě

Mnozí mladí lidé se ptají, zda se s Gilbertovým syndromem ujímají armády. Podle plánu onemocnění, který podrobně popisuje zdravotní požadavky odběratelů, jsou pacienti s genetickou žloutenkou vyzváni k naléhavé vojenské službě. Tato diagnóza není důvodem pro odklad nebo uvolnění z odvodu.

Současně však dochází k výhradě, podle níž musí být mladému muži poskytnuty zvláštní podmínky služby. Strážce s Gilbertovým syndromem by neměl být hladný, vystaven těžké fyzické námaze, jíst jen zdravé jídlo. V praxi je v podmínkách armády prakticky nemožné tyto požadavky splnit, jelikož je možné zajistit všechny potřebné předpisy pouze v personálech, kde je pro obyčejného vojáka problematické dostat se do potíží.

Zároveň diagnóza Gilbertova syndromu slouží jako základ pro odmítnutí přijetí do vyšších vojenských institucí. To znamená, že pro profesionální služby v ozbrojených silách jsou mladí lidé uznáváni jako nevhodní a lékařská komise jim neumožňuje absolvovat přijímací zkoušky.

Lidové prostředky

Genetická žloutenka je jednou z onemocnění, při které je používání lidových léků uvítáno mnoha odborníky. Zde je několik populárních receptů:

Kombinovaná směs

Léčivá směs se připravuje z stejného objemu medu a olivového oleje (každý 500 ml). K této směsi se přidá 75 ml jablečného octa. Kompozice se důkladně promíchá, nalije do skleněné nádoby a uchovává se v chladničce. Před příjmem míchat s dřevěnou lžící a 15-20 kapek po dobu 20 minut před jídlem. Příznaky žloutenky ustupují již třetí den léčby, ale musí být provedena nejméně týden, aby se pozitivní výsledek opravil.

Bifteková šťáva

Listy rostliny jsou sklizeny v květnu, během období květu, v tomto okamžiku obsahují největší množství užitečných látek. Stonky lopuchu jsou čerstvě projížděny masovou mlýnem, pomocí gázy, stlačte šťávu, zředěte ji poloviční vodou a vezměte 1 lžičku. před jídlem po dobu 10 dnů.

Druhy testů Gilbertova syndromu

loading...

Gilbertova nemoc je benigní patologie, jejíž hlavní projev je hyperbilirubinemie. Jedná se o nemoci s genetickým mechanismem přenosu. V krevním řečišti se hladina bilirubin zvyšuje kvůli nedostatku enzymu v játrech, který ji využívá.

Ve většině případů je Gilbert diagnostikován u zástupců mužské poloviny populace ve věku 12-30 let. V období dospívání může být zvýšení nepřímého bilirubinu způsobeno inhibičním účinkem hormonů na enzym, který převede tento pigment na játra.

Prokazujícím faktorem výskytu příznaků může být závažný fyzický, psychoemotický stres, hladovění, infekční onemocnění jater, chirurgie, alkoholismus nebo dlouhodobé užívání hepatotoxických léků.

Diagnóza onemocnění v počátečním stádiu není vždy možná kvůli nedostatku výrazných klinických příznaků. Může se vyskytnout s hepatitidou nebo po ní. V tomto případě jsou příznaky považovány za důsledek přeneseného zánětu jater.

Diagnostika Gilbertova syndromu začíná analýzou stížností a klinickým obrazem. Lékař věnuje pozornost stavu kůže, jelikož hlavním projevem patologie je žloutenka. Jeho závažnost závisí na hladině pigmentu v krevním řečišti.

Změna barvy je pozorována v nasolabiální zóně, na dlaních nebo v oblasti páteře. Také si člověk může stěžovat na nevolnost, vyrušení, plynatost, zácpu, průjem a těžkost ve správném hypochondriu. To vše naznačuje narušení trávení.

Vzhledem k tomu, toxické účinky nepřímého bilirubinu v nervových buňkách, pacient může objevit podrážděnost, nepozornost, pokles paměti a narušený spánek.

Nemoc může způsobit cholelitiázu. Diagnóza je založena na výsledcích genetických, biochemických analýz, stejně jako metod instrumentálního výzkumu. Při palpování (vyšetření) břicha lékař zjistí mírné zvýšení jater. Žláza má měkkou konzistenci a hladký povrch. Jeho spodní okraj je bolestivý v důsledku dilatované kapsle orgánu. Někdy může být zjištěno zvětšení hranic sleziny (splenomegalie).

Léčba je určena s ohledem na závažnost patologického procesu, přítomnost souběžných onemocnění a alergickou predispozici pacienta.

Laboratorní testy

loading...

Syndrom lze diagnostikovat pomocí laboratorních testů, které umožňují nejen podezření na Gilberta, ale také posouzení stavu celého organismu. V některých případech analýza umožňuje identifikovat patologii hepatobiliárního traktu (žlučový trakt, játra) ve stadiu, kdy klinika stále chybí. Může to být preventivní vyšetření nebo diagnóza jiné choroby.

Obecná klinická analýza

Obecná klinická analýza krve u Gilbertova syndromu naznačuje zvýšení hemoglobinu, jehož destrukce je doprovázena zvýšením obsahu nepřímého bilirubinu. Jeho množství může dosáhnout 160 g / l, i když norma je maximálně 120-130. Všimněte si, že podobná situace je také pozorována při hemokoncentraci na pozadí dehydratace.

Navíc může být v testu zjištěna zvýšená hladina retikulocytů. Jsou to nezralé červené krvinky. Co se týče ESR, bílých krvinek a krevních destiček, zůstávají v normálních mezích.

Krev je obvykle podávána na prázdném žaludku.

Biochemická analýza Gilbertova syndromu

Biochemie je přístupná a jednoduchá hemostáza pro stanovení hladiny bilirubinu. Je to hlavní ukazatel aktivity tohoto procesu. Aby bylo možné rozluštit analýzu, je spolehlivá, je třeba provést třídenní přípravu pacienta před darováním krve. Obsahuje:

  • zrušení léčiv, které ovlivňují hladinu pigmentu;
  • odmítnutí mastných potravin a alkoholu.

Musíte dávat krev na prázdný žaludek. Laboratoř tak může poskytnout následující výsledky:

  1. bilirubinu. Lékař má zájem o totální, nepřímý i přímý zlomek. Jejich rozdíl spočívá v přítomnosti vazby s kyselinou glukuronovou, která využívá pigment a odstraňuje z výkalů. Zvýšení obsahu nepřímých druhů naznačuje pravděpodobnost Gilbertovy nemoci;

Je důležité si uvědomit, že zvýšení hladiny bilirubinu lze pozorovat u hepatitidy, přechodné žloutenky u kojenců nebo při hemolýze, když dochází k destrukci erytrocytů.

  1. může být zvýšena alkalická fosfatáza, zejména v rodinné formě patologie;
  2. transaminázou. Zvýšení hladiny jaterních enzymů není ukazatelem Gilbertova syndromu.

Cena testu závisí na počtu indikátorů, které lékař potřebuje k posouzení stavu jater.

Genetická analýza Gilbertova syndromu

Nejspolehlivější studií je genetický krevní test Gilbertova syndromu. Tento test je rychlá a přesná metoda potvrzení diagnózy. PCR je založena na detekci mutovaného genu, který je odpovědný za syntézu a funkci kyseliny glukuronové.

Vyjádřete výsledek, pokud lékař:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normální složení genu, a proto není potvrzena choroba;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 byla nalezena další vložka, která indikuje riziko vzniku patologie v mírné formě;
  3. Krevní test UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pro Gilbertův syndrom vykazuje vysoké riziko závažného průběhu onemocnění.

Genetická analýza nevyžaduje specifické školení. Test na Gilbertův syndrom je před zahájením léčby hepatotoxickými léky předepisován.

Náklady na analýzu závisí na laboratoři, kde se odebírá krev a její interpretace.

Instrumentální výzkum

loading...

K posouzení stavu hepatobiliárního traktu může lékař předepsat ultrazvukové a duodenální vyšetření. Kromě toho se doporučuje vyloučit hepatitidu a cirhózu, doporučuje se elastografie biopsie nebo žlázy.

Duodenální zvuk

Studie vám umožní analyzovat povahu biologické tekutiny, která se skládá z žlučníku, žaludeční a pankreatické šťávy. Kromě toho je předepsáno hodnocení funkce žlučníku. Konkrétní školení zahrnuje:

  • lehká večeře v předvečer diagnózy s výjimkou produktů, které zvyšují produkci plynu;
  • pět dní před zahájením studie byly zrušeny antispazmodiky, laxativa a léky stimulující choleretický odtok;
  • v předvečer pacienta podkožně vstříkne 0,5 ml atropinu a podá pít teplou vodu s xylitolem.

Studie se provádí na prázdném žaludku ráno. To může být klasické nebo zlomkové. V prvním případě je obsah odebrán z dvanáctníku, močového měchýře a kanálků. Pokud jde o druhou techniku, skládá se z pěti fází a kapalina se shromažďuje každých 7-8 minut. To nám umožňuje sledovat dynamiku vývoje žluči a určit její složení.

Postup vyžaduje kaučukovou sondu, která má olivy, aby zvedla materiál. Obvykle s Gilbertovou nemocí dochází ke změnám ve složení žluče, narušení bubliny v důsledku hyper- nebo hypotypů, stejně jako narušení funkce sluchu Oddiho. Jeho úkolem je regulovat dodávku enzymatické tekutiny do střeva.

Další důležitou metodou diagnostiky je ultrazvuk. Je založen na použití ultrazvukových vln, které jsou při průchodu přes tkáně s různou hustotou zobrazeny na obrazovce stíny větší nebo menší intenzity.

Metoda může být použita jak pro diagnostické, tak pro preventivní účely, protože je absolutně neškodná a nemá žádné kontraindikace. Příprava na studium zahrnuje:

  1. Vyloučení produktů z výživné stravy, která zvyšuje produkci plynu;
  2. příjem sorbentů a léků, které snižují plynatost;
  3. předepisování laxativních léků nebo zavedení klystýru u lidí trpících zácpou.

V průběhu ultrazvuku se stanoví velikost, hustota a struktura jater. Navíc je zobrazen stav žlučníku, kanálů a také kameny.

Biopsie a elastografie

K vyloučení zánětu jater a změn cirhózních orgánů se podává biopsie. Jedná se o metodu vyšetření materiálu, který se provádí punkcí žlázy. Vyžaduje anestezii a morální přípravu pacienta, což je důvod, proč se šetrnější metoda diagnostiky, elastografie, používá častěji.

Tato metoda je nejvíce informující, bezbolestná a bezpečná. Studie je prováděna za pomoci společnosti Fibroscan. Umožňuje stanovit hustotu a pružnost tkáně.

Elastografie může identifikovat onemocnění v počáteční fázi. Jediným omezením pro provedení tohoto průzkumu je těhotenství, protože účinek vln na embryo nebyl plně studován. Co se týče Gilbertovy nemoci, během studie nebyly zjištěny žádné strukturální změny.

Specifické vzorky

loading...

Nedílnou součástí diagnózy jsou testy. Mohou být prováděny s léky, které mají přímý nebo nepřímý účinek na hladinu bilirubin v krevním řečišti. Účinek léčiv je zaměřen na inhibici nebo stimulaci syntézy enzymu, který zpracovává nepřímý pigment.

Testy na léky

S pomocí určitých léků je možné podezření na tuto chorobu potvrdit. Existuje několik druhů vzorků:

  1. s kyselinou nikotinovou, během kterého se intravenózně podává lék v množství 50 mg, po kterém se výsledek vyhodnotí po třech hodinách. Zvýšení hladiny bilirubinu je způsobeno útlakem kyseliny glukuronové. Test může být také pozitivní pro hepatitidu a hemolýzu;
  2. s fenobarbinalem. Tabletová forma léku by měla být podána do pěti dnů v dávce, která odpovídá 3 mg na kilogram tělesné hmotnosti. Při pozitivním testu by se hladina bilirubinu v krevním řečišti měla snížit. Při předepisování léku s dávkou 0,1 mg musí pacient 80 kg denně užívat 2,5 tablet;
  3. s rifampicinem. Po podání 900 mg léku by se mělo zvýšit množství pigmentu.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je prostě slovy?

loading...

Gilbertův syndrom (Gilbertova nemoc) je genetická patologie charakterizovaná poruchou metabolismu bilirubinu. Nemoc mezi celkovým počtem nemocí je považován za poměrně vzácný, ale z počtu dědičných je nejčastější.

Lékaři zjistili, že tato porucha je častěji diagnostikována u mužů než u žen. Špička exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, ale může se projevit v jakémkoli věku, neboť onemocnění je chronické.

Stala spouštěcím faktorem charakteristických příznaků může být velký počet predisponujících faktorů, jako je zachování nezdravý životní styl, nadměrné cvičení, chaotický příjem drogy a mnoho dalších.

Co je to v jednoduchých slovech?

loading...

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je genetická porucha charakterizovaná narušením užívání bilirubinu. Játra pacientů nesprávně neutralizují bilirubin a začnou se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy nemoci. Poprvé popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, syndrom má jen málo symptomů a znamení, že se nepovažuje za nemoc, a většina lidí si neuvědomuje, že mají tuto patologii, dokud se krevní test nebude ukazovat zvýšené hladiny bilirubinu.

US od asi 3% do 7% populace mají Gilbertova syndromu, v souladu s National Institute of Health - gastroenterologové někteří za to, že výskyt může být větší a až o 10%. Syndrom se projevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

loading...

Vyvinout syndrom u lidí, kteří jsou od obou rodičů dostal druhý defekt umístěními chromozómu, zodpovědný za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridindifosfátglukuronosyltransferázy glukuronyl (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu na 80%, což je důvod, proč jeho úkol - přeměna nepřímého mozkového bilirubinu na vázanou frakci - je mnohem horší.

Genetická vada může být vyjádřena různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 se pozoruje inzert dvou dalších nukleových kyselin, ale může se objevit několikrát. To určuje závažnost průběhu onemocnění, dobu jeho zhoršení a blahobyt. Tato chromozomální vada se často projevuje až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů je Gilbertův syndrom častěji zaznamenáván u mužské populace.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomální recesivní. To znamená následující:

  1. Neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit u osoby jakéhokoli pohlaví;
  2. Každá osoba má každý chromozom ve dvojicích. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, pak se objeví Gilbertův syndrom. Když spárována chromozomy ve stejném lokusu je zdravý gen od nemoci nemají šanci, ale člověk s genetickou anomálií stává nosičem a mohou ji přenést na své děti.

Pravděpodobnost projevu většiny onemocnění svázaných s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém takovém chromozómu se člověk stane pouze nositelem vady. To se nevztahuje na Gilbertův syndrom: až 45% populace má defektní gen, takže šance na její přenos od obou rodičů jsou dost velké.

Symptomy Gilbertova syndromu

loading...

Příznaky choroby jsou rozděleny do dvou skupin: povinné a podmíněné.

K povinným projevům Gilbertova syndromu patří:

  • obecná slabost a rychlá únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti očních víček se vytvářejí žluté plaky;
  • sen je přerušený - stane se mělký, přerušovaný;
  • snížená chuť k jídlu;
  • objevující se z času na čas oblasti kůže žlutého odstínu, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, pak bělma očí začíná žlutě.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • bolest ve svalové tkáni;
  • závažné svědění kůže;
  • periodicky se objevující třes horních končetin;
  • zvýšené pocení;
  • v pravém horním kvadrantu se cítí váha bez ohledu na příjem potravy;
  • bolesti hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emočního pozadí;
  • nadýmání, nevolnost;
  • poruchy stolice - pacienti jsou narušeni průjmem.

Během období remise Gilbert syndrom je některé z běžných příznaků může chybět, a jedna třetina pacientů považovány za nemoci chybí, a to i v období exacerbace.

Diagnostika

loading...

Pro potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní studie:

  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5 až 20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nárůstu celkového bilirubinu v důsledku nepřímého bilirubinu.
  • celkový krevní test - retikulocytóza (vysoký obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie 100-110 g / l jsou zaznamenány v krvi.
  • biochemický krevní test - hladina krevního cukru - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, timol test negativní.
  • obecná analýza moči - neexistují žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • koagulabilita krve - protrombinový index a protrombinový čas - v normálních mezích.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnóza Gilbertova syndromu s Dabin-Johnsonovými a Rotorovými syndromy:

  • Zvětšení jater je typické, obvykle nevýznamné;
  • Bilirubinurie chybí;
  • Zvýšení koproporfyrinu v moči - ne;
  • Aktivita glukuronyltransferázy - pokles;
  • Zvýšená slezina - ne;
  • Bolest v pravém horním kvadrantu - zřídka, pokud nějaká - bolesti;
  • Svědění kůže - nepřítomnost;
  • Cholecystografie je normální;
  • Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, mastná degenerace;
  • Bromsulfaleinovaya vzorek - často norma, někdy mírný pokles clearance;
  • Zvýšený bilirubin v séru je převážně nepřímý (nesouvisející).

Kromě toho pro potvrzení diagnózy jsou prováděny speciální testy:

  • Vzorek s hladem.
  • Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravinách (až 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2 - 3krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin je stanoven na prázdný žaludek v první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní vzorek.
  • Vzorek s fenobarbitalem.
  • Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou.
  • Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3x po dobu tří hodin.
  • Vzorek s rifampicinem.
  • Úvod 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Také perkutánní punkce jater umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření bodkovaných nevykazuje žádné příznaky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

loading...

Samotný syndrom nevyvolává žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité včas rozlišovat jeden typ žloutenka od druhého. U této skupiny pacientů byla zaznamenána citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, léky a určité skupiny antibiotik. Proto v přítomnosti výše popsaných faktorů je nutné sledovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

loading...

V době remisí, která může trvat mnoho měsíců, let a dokonce i celý život, není nutné zvláštní zacházení. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, režim práce a odpočinku, nepřekračovat a zabránit přehřátí organismu, vyloučit vysoké zatížení a nekontrolované užívání drog.

Léky

loading...

Léčba Gilbertovy nemoci s vývojem žloutenky zahrnuje užívání léků a diety. Z léků se používá:

  • albumin - snížení bilirubinu;
  • antiemetika - podle indikace, s nevolností a zvracením.
  • Barbituráty - snížení hladiny bilirubinu v krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue prostředky - ke snížení žloutenka kůže ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretika - pro vylučování bilirubinu močí ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • chelatační činidla - pro snížení množství bilirubinu pomocí jeho vylučování ze střeva (aktivní uhlí, „Polyphepanum“, „Enterosgel“);

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně absolvovat diagnostické postupy, aby sledoval průběh onemocnění a studoval reakci těla na léčbu. Včasné podání testů a pravidelné návštěvy lékaře nejen sníží závažnost příznaků, ale také zabrání možným komplikacím, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a cholelitiáza.

Remise

loading...

Dokonce i když existuje remise, pacienti se v žádném případě nemohou "uvolnit" - je třeba dbát na to, aby nebylo další zhoršení Gilbertova syndromu.

Nejprve je třeba chránit žlučové cesty - zabráníte tím stagnaci žluči a tvorbě kamenů v žlučníku. Dobrou volbou pro takový postup budou choleretické bylinky, drogy Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk. Jednou týdně, pacient musí učinit „slepý“ intubaci - půst je třeba vypít xylitol nebo sorbitol, pak je třeba, aby si lehnout na pravém boku a teplé oblasti anatomické umístění ohřívače žlučníku po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat gramotnou dietu. Například je třeba vyloučit z nabídky produkty, které působí jako provokující faktor v případě zhoršení Gilbertova syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů, která je individuální.

Napájení

Diety by měly být dodržovány nejen během exacerbace nemoci, ale i během období remisí.

Zakázáno použití:

  • tukové druhy masa, drůbeže a ryb;
  • vejce;
  • ostré omáčky a koření;
  • čokoláda, těsto;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sýtené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapacích;
  • ostré, solené, smažené, uzené, konzervované;
  • plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

  • všechny druhy krůt;
  • zeleniny a ovoce v jakékoli formě;
  • ne mastné kyselé mléčné výrobky;
  • chleba, sušenka;
  • maso, drůbež, ryby nejsou mastné odrůdy;
  • čerstvě vymačkané džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď počasí

Prognóza je příznivá, závisí na tom, jak probíhá onemocnění. Hyperbilirubinemie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšením úmrtnosti. Postupné změny jater se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění životů těchto osob jsou označovány jako skupina normálního rizika. Při léčbě fenobarbitalu nebo kardiaminu klesá hladina bilirubinu na normální hodnotu. Je třeba upozornit pacienty na to, že žloutenka se může objevit po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a při nedostatku jídla.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možný vývoj zánětu žlučových cest, cholelitiáza, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Stejně tak by mělo být provedeno, pokud jsou příbuzní manželského páru, kteří budou mít děti, diagnostikováni syndromem.

Prevence

Gilbertova nemoc se vyskytuje jako důsledek vady v zděděném genu. Není možné zabránit rozvoji syndromu, protože rodiče mohou být pouze nosiči a známky odchylek se nevykazují. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby remisí. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Gilbertův syndrom

Asi 5% ruských obyvatel trpí Gilbertovým syndromem. Tento stav se projevuje nespecifickými příznaky: bolest břicha, poruchy příjmu potravy (nevolnost, říhání, zácpa, průjem), únava, malátnost, úzkost, někdy i lehkou žloutnutí kůže a očního bělma. Důvod Gilbert syndrom - snížení aktivity enzymu uridinfosfatglyukuroniltransferazy, z důvodu, který zvyšuje koncentraci bilirubinu v krvi. Jeho včasná diagnóza nám umožní rozlišit diagnózu závažných onemocnění jater a krve, doba omezit užívání drog s hepatotoxický, přizpůsobit svůj způsob života k úplnému vymizení nepohodlí způsobené hyperbilirubinémií.

Nejrychlejší způsob, jak určit syndrom Gilbert - přímé diagnózy DNA, který spočívá v určování počtu (TA) ‚opakované v genu UGT1A1 - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Zvýšení počtu těchto opakování je předpokladem výskytu Gilbertova syndromu. Léčba se ve většině případů nevyžaduje. Hlavní prevencí vývoje klinických příznaků je vyvarování se provokativních faktorů.

Ruské synonymy

Benígná hyperbilirubinemie, jaterní intermitentní žloutenka.

Angličtina Synonyma

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, hyperbilirubinemie.

Symptomy

Hlavní příznaky: zvýšený bilirubin a žloutenka, které mohou mít různou závažnost (od mírné ikterické skléry po těžkou žloutenku kůže a sliznic)

Astenické jevy: zvýšená únava, slabost, poruchy spánku.

Další možné projevy: tíha v pravém hypochondriu, nevolnost, pálení žáhy, nespecifická bolest břicha, méně často pigmentované skvrny na těle, obličej.

Obecné informace o nemoci

Gilbertův syndrom se vyskytuje v průměru u 5% populace. Toto je dědičné onemocnění charakterizované epizodami žloutenky, které se vyvíjejí v důsledku zvýšení nepřímého bilirubinu v krevním séru. Základem Gilbertova syndromu je snížení funkční aktivity jaterního enzymu uridin-fosfát-glukuronyltransferáza (UDPGT). V rozpadu erytrocytů přidělených přímého bilirubinu, který potom vstupuje do krve a je normálně v hepatocytech (jaterní buňky), se váže na glukuronovou kyselinu UDFGT ovlivněna. V případě nedostatku enzymu rozebere zabavení bilirubinu a jeho konjugace, což vede ke zvýšení hladin bilirubinu a jeho akumulaci v tkáních - to vysvětluje žluť.

Enzym UDFGT je kódován genem UGT 1A1. Mutace v promotorové oblasti genu UGT 1A1 charakterizované zvýšením počtu (TA) - opakování (v normě jejich počet nepřesahuje 6). Pokud se stane 7 v homozygotním nebo heterozygotním stavu, snižuje se funkční aktivita enzymu UDFGT - to je předpoklad pro výskyt Gilbertova syndromu. U homozygotních nosičů mutace je onemocnění charakterizováno vyšší hladinou bilirubin a výraznými klinickými projevy. V heterozygotních nosičích převládá latentní forma, která se zpravidla projevuje zvýšením hladiny bilirubinu.

Onemocnění může nastat v různých věkových kategoriích, u chlapců častěji v dospívání. Ve většině případů se klinické příznaky objevují po akutním onemocnění, většinou virové etiologie, po emocionální nebo fyzické námaze, po konzumaci alkoholu, při užívání řady léků, v metabolismu kterého se UDFGT účastní. Také žloutenka může být vyvolána faktory, jako je hladovění, vystavení slunci, poruchy příjmu potravy (konzumace tuků, konzervované potraviny s nadměrným množstvím koření).

Typickým projevem Gilbertovy nemoci je žloutenka. Existují také asthenovegetativní poruchy: slabost, poruchy spánku, zvýšená únava. Při prodloužené probíhající hyperbilirubinémii dochází k depresím. Jsou také charakteristické dyspeptické jevy a tíže v pravém hypochondriu. Vzácně je pod vlivem světla tendence k pigmentaci kůže. Podle některých zpráv je Gilbertův syndrom kombinován s dyskinezí žlučovodů.

Hyperbilirubinemie (zvýšení hladiny bilirubinu) není obvykle vyšší než 100 mmol / l s převahou nepřímé frakce. Zbytek jaterních testů se zpravidla nezmění.

Často se vyskytuje asymptomatický průběh, kdy lze detekovat Gilbertův syndrom s náhodně zjištěnými abnormalitami v biochemickém krevním testu (ukazatel bilirubin).

Kdo je v nebezpečí?

Lidé, kteří mají blízké příbuzné s diagnostikovaným Gilbertovým syndromem.

Diagnostika

  • Stanovení hladiny celkového bilirubinu a jeho frakcí.
  • Genetická diagnostika Nejrychlejším způsobem identifikace Gilbertova syndromu je přímá analýza DNA, která spočívá v určení počtu (TA) - opakování genu UGT1A1.
  • Uzi játra a žlučník.

Léčba

Gilbertův syndrom zpravidla nevyžaduje léčbu. V klinických projevech je nutné vyhnout se provokaci rizikových faktorů: významné fyzické námahy, dehydratace, hladovění, zneužívání alkoholu. U pacientů s Gilbertovým syndromem se nedoporučuje užívat léky, jejichž metabolismus je spojen s enzymem UDFGT, jelikož je možné rozvinout hepatokosové reakce. Léky jsou předepsány lékařem podle indikací a hodnotí poměr přínosu a rizika, v závislosti na přítomnosti epizod žloutenka, hladiny bilirubinu. V případě exacerbace Gilbertova syndromu se doporučuje dodržovat Pevznerovu dietu č. 5 a z farmakoterapie se používá především fenobarbital. Také hepatoprotektory mohou být použity v terapii, jsou předepsány kurzem.

Prevence

Včasná diagnóza Gilbertova syndromu pro odlišení od jiných chorob jater a krve, časového omezení užívání drog hepatotoxickými účinkem, upravit způsob života pacienta do úplného vymizení obtěžováním hyperbilirubinemie.