Porfyrie je onemocnění upírů nebo genetické onemocnění krve?

Napájení

Lidé s tesáky a drápy, vyhnout se slunečnímu záření, se ukáže, skutečně existovaly. Jenom oni byli vůbec.

Zajímavý bledý, tajemné lesklé melancholické oči, tajemný vzhled - to je okouzlující hrdina ságy o upíra „Twilight“ umělcem Robertem Pattinsonem, ve kterém na omdlení mladé ženské zástupce po celém světě. Takže oni, co, krveprolití! A předtím, než se zdálo, že duchovní a ghálové lidé jsou mnohem méně soucitní. Není náhodou, že je po mnoho staletí zničeno. A není to aspen cola a stříbrné kulky, jak to předepisují legendy, ale většina, která není obvyklá: byly zavěšeny nebo spáleny na koši. Teprve v jednom století, začínajícím v roce 1520, bylo ve Francii popraveno více než 30 tisíc lidí, kteří byli uznáni za vlkodlaky.

O krvi modrá a jednoduchá

Moderní vědci se domnívají, že v honbě na ghály, jak se často stává, jsou lidé nevinní. Ačkoli pronásledovatelé ještě měli omluvu. No, ti, kteří jsou obviněni z upírství, ne někoho jiného pití krve a neobrátil v noci divokých šelem, ale vypadaly jako - Bože chraň, a způsob života byly mírně řečeno, podezřelý. Ale o všechno v pořádku.

Lékaři se domnívají, že lidé jsou neprávem obviněni z upírství, vlastně trpěl vzácnou poruchou krevní genetický s názvem „porfyrie“ (z řeckého «porphyros» - «fialové"). Předpokládá se, že šíření této nemoci bylo usnadněno sňatky mezi blízkými příbuznými. Porphyria byla nejčastější v malých vesnicích Sedmihradska (rodné město hraběte Dracula) asi před 1000 lety. Ale existují pověsti, že onemocnění nepřekročilo královskou rodinu. Například historik Andrew Wilson ve své knize „The Victorians“ odkazuje na dědičnou porfyrií, zuřila v britské královské rodině, a tvrdí, že nemoc byla zbavena královny Viktorie dědeček mysl krále Jiřího III. Nicméně, s přístupem k trůnu Victoria korunovaný rodina se zbavila této prokletí. Wilson věří, že to nebylo bez cizoložství, v důsledku čehož se narodila budoucí anglická královna.

Takže jaká je nemoc? Dnes vědci přesně vědí, co dělá, že lidé vypadají jako upíři. Když hem porfyrie narušen reprodukci - non-protein část, hemoglobinu, což vede k nadměrné hromadění toxických látek v těle - porfyriny a jejich prekurzorů, které mají schopnost vázat kovy v těle, zejména železo a hořčík. Nadbytečné porfyriny mají toxický účinek na celé tělo.

Onemocnění upírů

Spojení mezi těmito dvěma jevy: nemoc a starodávná víra o krve sání lidí byla nejprve uvedena Dr. Lee Illis z Velké Británie. V roce 1963 představil Royal Medical Society monografii "O porfyrii a etiologii vlkodlaků". Práce vědce obsahovala podrobnou srovnávací analýzu přežívajících historických důkazů, ve kterých byly popsány upíři, a příznaky porfyrie. Ukázalo se, že klinický obraz vzácné nemoci je přesně kopírován portrétem nejbarvějšího ghoulu.

Když se uvolní forma porfyrie, kůže kolem rtů a dásní u pacientů vysuší, což způsobí, že řezáky budou vystaveny dásní, což vyvolá dojem úsměvu. Kromě toho se na zuby nanáší speciální látka porfyrin, která skvrnuje úsměv (nebo spíše úsměv) muže v červenohnědé barvě. Kůže na obličeji a těle takových lidí je ztenčená a praská z slunečního světla, jizvy a vředů. Nemoc ovlivňuje i chrupavku, stejně jako orgány, ze kterých jsou složeny (především je to nos a uši). Jeho prsty se křivou. Sluneční světlo přináší nejhorším trpícím chudým, protože je pod vlivem ultrafialového záření začíná rozkládat hemoglobin. Proto se lidé, kteří trpí porfyrií, snažili v den, aby se neobjevili na ulici, a činnost se ukazuje pouze za soumraku, blíže k noci. Ať už z utrpení, od nuceného odchodu do důchodu nebo z některých vnitřních procesů probíhajících v těle, trpí tito lidé také neuropsychickými poruchami a nedostatečnými, včetně agresivního chování.

Je možné si představit hrůzu těch, kteří jeden večer nebo noc ve světle měsíce setkali s jedním z těchto "sympatizantů" na úzké cestě. Zde nejenom uvěříte v upíry a vlkodlaky, ale v čemkoliv!

A oni si mysleli, že alergie

Samozřejmě, děsivé příznaky jsou charakteristické pouze pro pozdní stadia onemocnění a dokonce i pro všechny jeho druhy. Nicméně tato nemoc, i když není v tak zřetelné podobě, existuje dodnes. Nejběžnější ze všech ostatních forem, z nichž je mnoho, je akutní intermitentní porfyrie (OPP).

Předpokládá se, že tato vzácná genetická patologie postihuje 1 osobu z 200 tisíc (podle jiných zdrojů ze 100 tisíc). A fakt dědičnosti je nejdůležitější, protože pokud je jeden z rodičů nemocný, pak v 25% případů vadný gen přejde k jeho dítěti. Existuje důvod se domnívat, že porfyrie může být také důsledkem incestu. Ale kromě genetiky je důležitá také role souvisejících okolností a způsobu života. Faktem je, že téměř 85% nosičů abnormálního genu žije, aniž by věděl o nemoci, které mají. A projevy fotodermatózy na pokožce jsou považovány za jednoduchou alergii. Ale stojí za to, že dojde k nějaké poruše v těle, protože může dojít k exacerbaci.

Nejčastěji se vyvolává vypuknutí onemocnění:

Trpící porfyrie, jsou obvykle přijati do nemocnice se stížnostmi akutní paroxysmální bolestí břicha, která nemá žádnou jasnou lokalizaci, stejně jako nevolnost, zvracení a zácpa. Všechny tyto příznaky naznačují chirurgickou patologii, takže diagnóza a léčba může jít po špatné cestě. Při nesprávné diagnóze a proto léčbě se akutní porfýrie u 60% tragicky končí. Včasná diagnostika a adekvátní léčba zachraňuje téměř všechny pacienty a vrací je do plného života.

Periferní neuropatie

Termín "periferní neuropatie" označuje stav, ve kterém jsou nervové zakončení spojené s mozkem a míchou poškozené nebo postižené chorobou.

Periferní nervy jsou kombinovány do chytrého systému, který umožňuje, aby impulsy z mozku a míchy byly přenášeny na kůži, svaly a vnitřní orgány. Periferní nervy pocházejí z míchy a jsou uspořádány podle speciálních linií a segmentů těla nazývaných dermatomy. Léze nervového kořene zpravidla ovlivňuje citlivost jedné nebo více z těchto dermatitid, která souvisejí s různými oblastmi těla. Poškození periferních nervů přerušuje přenos informací z mozku do určitých částí těla, což vede k porušení svalových kontrakcí, ztráta citlivosti rukou nebo nohou, vznik bolestivých pocitů.

Odrůdy periferní neuropatie

Existuje několik typů periferní neuropatie, které se liší příčinou, která je způsobila. Popsaný a obsahuje řadu porušování syndromu karpálního tunelu (poškození nervů způsobené chronickým opakovanými pohyby rukou a zápěstí, například při práci na počítači), a Gillan-Barre syndrom (vzácné, náhlá paralýza).

Jako skupina onemocnění je periferní neuropatie poměrně častá, zejména u lidí, kteří překročili 55letou známku. Prakticky 3 až 4% zástupců tohoto segmentu trpí jednou z onemocnění spojených periferní neuropatií.

Taková porušení jsou obvykle klasifikována na základě konkrétního problému a zdrojem jeho výskytu. Existují také lékařské pojmy, které popisují intenzitu poškození nervů.

Mononeuropatie

Porážka jednoho periferního nervu se nazývá mononeuropatie. Fyzická trauma, získaná například během nehody, je jednou z nejčastějších příčin. Dlouhotrvající tlak na nerv způsobené dlouhými obdobími nečinnosti (ten zahrnuje sedící na invalidním vozíku nebo vleže upoután na lůžko), stejně jako opakující se po dlouhou dobu pohybu může způsobit mononeuropatie. V případě, že vlákno, tlumící kotouče mezi kostí páteře jsou poškozené, začnou vyvíjet tlak na nervová zakončení, a také vést k popsaných nemocí.

Syndrom karpálního tunelu je poměrně častým problémem pro pracovníky v kanceláři. Jinak nazývaný syndrom profesionálního přetížení, nastane, když nervy, které vycházejí z zápěstí, jsou neustále upnuté. Lidé, jejichž činnost spočívá v opakovaných pohybech s postiženým zápěstím (jako jsou dopravníky, zaměstnanci v kancelářích), jsou ohroženy.

Poškození nervů se projevuje v necitlivosti, brnění, neobvyklých pocitů a bolesti v prvních třech prstech, počínaje velkým. Zvláště jasné příznaky se projevují během spánku. Po čase poškození karpálního tunelu způsobuje oslabení svalů ramen. Uvedené příznaky onemocnění mohou být také pocity v rameni nebo rameni.

Níže jsou uvedeny příklady některých mononeuropathies, které vedou k slabosti poškozených částí těla, konkrétně rukou nebo nohou:

  • Paralýza ulnárního nervu nastane, pokud je nervový konec traumatizován, prochází blíže k povrchu kůže v oblasti ulnarového záhybu.
  • Paralýza radiálního nervu je důsledkem poškození nervového konce, který prochází podél spodní strany ramene.
  • Paralýza peroneálního nervu nastává, jestliže nerv v horní části tele pod kolenem zažívá stálou kompresi. Toto porušení vede k stavu známému jako "kloubová zastávka", ve které není možné vytažení špičky jednoho nebo obou nohou nahoru.

Pojem "neuropatie" zahrnuje také narušení nervů, které ovládají svalové kontrakce (motorické nervy) a jsou odpovědné za pocity jako je nachlazení nebo bolest (senzorické nervy). V některých případech onemocnění ovlivňuje fungování vnitřních orgánů, a to: srdce, cévy, močový měchýř a střevo. Tento druh onemocnění se obvykle nazývá autonomní neuropatie.

Polyneuropatie

Polyneuropatie je ve většině případů vinná v souvislosti s periferní neuropatií. Objevuje se, když se naruší několik periferních nervových zakončení. Příčina vývoj polyneuropatie mohou různé faktory, včetně expozice toxickým látkám, nevyvážené stravy (zejména nedostatek vitaminu B), a komplikace závažných onemocnění, jako je rakovina nebo selhání ledvin.

Nejčastějším typem chronické polyneuropatie je diabetická neuropatie, ke které dochází u diabetických pacientů. Méně patologické zvýšení hladiny cukru v krvi způsobuje mononeuropatii charakterizovanou slabostí očních svalů nebo stehen.

Převládajícími příznaky polyneuropatie jsou:

  • Brnění
  • Citlivost
  • Ztráta citlivosti rukou a nohou

Pacienti trpící chronickou polyneuropatií často nemají pocit teplotního rozdílu, nemají bolest. Riziko popálení a ran způsobené prodlouženým stlačením nebo třením se proto mnohokrát zvyšuje. Pokud onemocnění postihuje nervy spojené s vnitřními orgány, může jít o průjem a zácpu, stejně jako nekontrolované močení a defekaci. Také účinky polyneuropatie jsou sexuální dysfunkce a abnormálně nízký krevní tlak.

Klouby u lidí s popsaným onemocněním jsou vysoce náchylné k traumatizaci, protože nervy již neposkytují informace o bolest, nefyziologickém postavení končetiny do mozku.

Jedním z nejzávažnějších typů polyneuropatie je syndrom Gillan-Barre. Toto onemocnění je velmi vzácné, postihuje tělo náhle, když lidský imunitní systém začne napadat vlastní nervy. Symptomy se vyskytují velmi rychle a zhoršují se značnou rychlostí, což někdy vede k úplné paralýze. Mezi časné známky onemocnění patří slabost, brnění a ztráta pocitu v nohou, která brzy projde do paží. V kritických případech pacient trpí problémy s krevním tlakem, srdeční frekvencí a dýchacím systémem. Naštěstí, navzdory závažnosti a nebezpečí tohoto syndromu, je pravděpodobnost, že se obnoví, pokud pacient požádá o pomoc dostatečně brzy.

Příčiny periferní neuropatie

Přidělit širokou škálu faktorů, které určují vývoj periferní neuropatie, takže je často velmi obtížné určit příčinu v konkrétním případě. Poruchy jsou důsledkem jedné z následujících podmínek:

  • Získané neuropatie jsou způsobeny environmentálními faktory, které zahrnují toxické látky, zranění, předchozí nemoci nebo infekce. Známé příčiny získaných neuropatií jsou:
  1. Diabetes
  2. Některé vzácné dědičné poruchy
  3. Alkoholismus
  4. Nevyvážená výživa a nedostatek vitamínů
  5. Herniated disk
  6. Některé typy rakoviny
  7. Stavy, v nichž jsou nervy napadnuty obranou těla nebo jsou ovlivněny příliš agresivní reakcí na trauma
  8. Jednotlivé léky
  9. Poruchy ledvin a štítné žlázy
  10. Infekční onemocnění, jako je lymská nemoc, šindel a AIDS
  • Dědičná neuropatie není tak běžné. Tento typ nemoci je způsoben nemocí periferních nervů přenášených od rodičů k dítěti. Nejběžnější je Charcot-Marie-Toot typ 1. Je charakterizován slabostí nohou a v menší míře v rukou. Symptomy poruchy se objevují mezi průměrnými dětskými roky a třicátým. Onemocnění je způsobeno degenerací tkání, které normálně obklopují nerv a usnadňují přenos elektrických impulzů, které jsou nezbytné k zahájení pohybu svalů.
  • Idiopatické neuropatie Jsou pozoruhodné, protože nemohou být rozpoznány. Přibližně třetina všech případů je klasifikována jako idiopatická.

Periferní onemocnění

Wilsonova nemoc - dědičná nemoc přenášená autosomálně recesivním typem. Objevuje se v podmínkách mutací v ATP7B genu, který kóduje protein ATP-a z jater vázaný na měď. Charakteristickým znakem Wilsonovy choroby je akumulace mědi v různých orgánech a tkáních, většinou v játrech a bazálních gangliích.

Objevující nemoc - A.K. Wilson, který popsal nemoc v roce 1912, v domácí medicíně - NA. Konovalov. Patogeneze Wilsonovy choroby byla odhalena v roce 1993. Pojem „Wilsonovy nemoci“ také odpovídají: Wilsonovy choroby, onemocnění Westphal-Wilsona dystrofie hepatolentikulární, hepatolentikulární dystrofii, progresivní lentikulární degenerace.

Klasifikace Wilsonovy nemoci

Podle klasifikace N.V. Konovalov rozlišuje pět forem Wilsonovy nemoci:

  • břišní
  • rigidní-arytmicky-hyperkinetické
  • třesoucí se
  • třesoucí se
  • extrapyramid-kortikální

Etiologie a patogeneze Wilsonovy choroby

Gen ATP7B je mapován na dlouhém rameni chromozomu 13 (13q14.3-q21.1). Lidské tělo obsahuje asi 50-100 mg mědi. Denní potřeba mědi pro člověka je 1-2 mg. 95% absorbován ve střevech mědi, se dopravuje ve formě komplexu s ceruloplazminu (jedno sérum globulinu syntetizovaný v játrech) a pouze o 5% ve formě komplexu s albuminem. Kromě toho je ion mědi je členem hlavních metabolických enzymů (lysyl oxidázy, superoxid dismutázy, cytochrom C oxidasy, atd.). Wilsonova choroba je porušením výměny dvou procesů mědi v játrech - hlavní biosyntéza medsvyazyvayuschego protein (ceruloplasmin) a vylučování mědi ve žluči, což vede k zlepšování stává nevázaný mědi v krvi. Koncentrace mědi v různých orgánech (nejčastěji v játrech, ledvinách, rohovce a mozku) se zvyšuje, což vede k jejich toxickému poškození.

Klinický obraz Wilsonovy nemoci

Wilsonova choroba je charakterizována klinickým polymorfismem. První projevy nemoci se mohou objevit v dětství, adolescenci, v dospělosti a mnohem méně často v dospělosti. V 40 až 50% případů se Wilsonova choroba projevuje poškozením jater, u ostatních - s duševními a neurologickými poruchami. S účinkem patologického procesu nervového systému je nalezen prstenec Kaiser-Fleischer.

Břišní forma Wilsonovy nemoci se rozvíjí převážně až 40 let. Charakteristickým znakem je závažné poškození jater jako cirhóza jater, chronická hepatitida, fulminantní hepatitida.

Tuhost-arytmicko-hyperkinetická forma Wilsonovy nemoci manifestuje v dětství. Počáteční projevy jsou svalová tuhost, amyma, rozostřená řeč, potíže při provádění malých pohybů, mírné snížení inteligence. Pro tuto formu onemocnění je charakteristický progresivní průběh s přítomností epizod exacerbace a remisí.

Šokující forma Wilsonovy nemoci dochází ve věku od 10 do 30 let. Převládajícím příznakem je třes. Navíc může dojít k bradykinezi, bradálii, závažnému psycho-organickému syndromu, epileptickým záchvatům.

Extrapyramidová kortikální forma Wilsonovy choroby je velmi vzácné. Její začátek je podobný začátku některé z výše uvedených forem. Je charakterizován epileptickými záchvaty, extrapyramidovými a pyramidálními poruchami a výrazným intelektuálním deficitem.

Diagnóza Wilsonovy nemoci

Oftalmologické vyšetření pomocí štěrbinové lampy odhaluje prsten Kaiser-Fleischer. Biochemické studie moči ukazují zvýšené vylučování mědi v denní moči, stejně jako pokles koncentrace ceruloplazminu v krvi. Pomocí vizuálních metod (CT a MRI mozku) dochází k atrofii mozkových hemisfér a cerebellum, stejně jako bazální jádra.

Diferenciální diagnostika

Při diagnostice Wilsonovy choroby potřebuje neurolog odlišit ji od Parkinsonovy nemoci, hepatocerebrálního syndromu, nemoci Gellervorden-Spatze. Hlavním diferenciálním diagnostickým rysem těchto onemocnění je nepřítomnost Kaiser-Fleischerova kroužku a poruch výměny mědi charakteristických pro Wilsonovu chorobu.

Léčba Wilsonovy nemoci

Základem patogenetické léčby Wilsonovy choroby je podávání thiolových přípravků, především D-penicilaminu nebo unithiolu. Hlavní výhodou tohoto léku je nízká toxicita a možnost dlouhodobého užívání v případě absence vedlejších účinků. To je předepsáno 0,15 g (1 kapsle) za den (právě po jídle), dále na 2,5-3 měsících se dávka zvyšuje na 6-10 kapsle / den (optimální dávka). Léčba D-penicilaminu provedených let a dokonce život s krátkými intervaly (2-3 týdny) v případě nepříznivých událostí (trombocytopenie, leukopenie, akutní žaludeční vřed a tak dále. D.).

Uniothiol je předepsán v případě intolerance (špatná tolerance) D-penicilaminu. Doba trvání jednoho léčebného cyklu je 1 měsíc, po které je léčba přerušena po dobu 2,5 až 3 měsíců. Ve většině případů se zlepšuje celkový stav pacienta, stejně jako regrese neurologických příznaků (tuhost, hyperkineze). V případě hyperkinetické dominance se doporučuje jmenovat malé kúry neuroleptik s rigiditou - levodopou, karbidopou, trihexyphenidyl.

V případě těžkého průběhu Wilsonovy choroby, s neúčinností konzervativního léčení v zahraničí, je transplantace jater využita. Při pozitivním výsledku operace se stav pacienta zlepší, obnoví se výměna mědi v těle. Další léčbou pacienta je imunosupresivní léčba. V dnešním Rusku postupně do klinické praxe (tzv. "Pomocná játra") postupuje zavedení metody biheemoperfuzie s izolovanými živými buňkami sleziny a jater.

Nežádoucí léčba Wilsonovy choroby spočívá v určení stravy (tabulka číslo 5), aby se vyloučily výrobky bohaté na měď (káva, čokoláda, luštěniny, ořechy atd.).

Základní informace

Hepato-cerebrální dystrofie (dr. - řečtina ἧπαρ / ἥπάτος játra + lat. cerebrum. Mozku) syn: jater a lentikulární degenerace, Westphal psevdoskleroz, Wilsonova choroba - dědičná onemocnění charakterizované kombinací cirhózy s dystrofické procesu v mozku (primárně v jádrech čočky).

Angličtina neurolog Wilson (S. Wilson), v roce 1912 popsal typické jaterní a cerebrální změny dystrofie v mozku, zřídila stálou přítomnost cirhózy a dal Popis nové kliniky nemoc, kterou nazval progresivní lentikulární degenerace (lat. Lenticularis lentikulární).

Mezi hlavní příznaky onemocnění byly zaznamenány v různých mimovolné pohyby končetin a trupu, svalová rigidita, což má za následek ztuhlost, dysfagie a dysartrie, afektivní bliká, někdy duševními poruchami, ale příznaky poškození pyramidových cest chyběly. Dříve K. Westphal (1883) a A. Shtryumpellem (1898) popsal tuto nemoc, která je klinická podobnost s roztroušenou sklerózou byl nazýván „psevdoskleroz“. Toto onemocnění je charakterizováno rozsáhlým, zametací, rytmickými mimovolními pohyby, zvýšené svalové napětí, Amim, dysartrie, a těžkým mentálním postižením do těchto zpravodajských poruch, jako je demence.

Později se ukázalo, že progresivní lentikulární degenerace a pseudoskleróza jsou různé formy stejné nemoci, kterou Gall (1921) nazval hepato-lentikulární degenerací. Nicméně změny v mozku s ním nejsou nikdy omezeny na lentikulární jádra a jsou často ještě výraznější v jiných částech mozku. Proto NV Konovalov v roce 1960 navrhl název "hepato-cerebrální dystrofie". Významně rozšířil pojem patofyziologie, patogeneze a kliniku této nemoci a identifikoval její nové formy.

Etiologie

Existuje autosomální recesivní typ přenosu, patologický gen umístěný v dlouhém rameni 13 chromozomu. Vyskytuje se v průměru u populace 3: 100 000. Výskyt je vyšší u etnických skupin, kde jsou společné manželství úzce související. Muži jsou častěji nemocní, průměrný věk debutu je 11-25 let. Pro projev této nemoci jsou důležité exogenní účinky ovlivňující intoxikaci jater a infekci.

Patologická anatomie

V mozku s hepatato-cerebrální dystrofií lentikulární jádro, zejména skořápka, zmírňuje tvorbu malých cyst. Jsou také postiženy další formace: kádové jádro, hluboké vrstvy kůry, cerebellum, zejména zubaté jádro, subbugální jádra; Ve zbytku mozku jsou změny méně výrazné.

Všechny změny jsou rozděleny na angiotoxické a cytotoxické. První jsou vyjádřeny v atonii nádob, zvláště v malých, a změně jejich stěn. Výsledkem je stazeb, společný perivaskulární edém s anoxií nervové tkáně a její smrtí; časté hemoragie a stopy z nich ve formě sraženin hemosiderinu.

Cytotoxická složka spočívá v rozsáhlých dystrofických změnách v makrogliálních nervových buňkách, což často vede k jejich smrti. Charakterizován výskytem Alzheimerovy glie, který je tvořen z obyčejných astrocytů. Docela často se mění nervové buňky, velmi podobné Alzheimerově lepidlu; podobné buňky se také vyskytují v játrech a ledvinách. V srdci těchto buněčných změn je stejný faktor - stejný typ poruchy buněčného metabolismu, pravděpodobně výměna nukleových kyselin.

Čím později začne onemocnění, tím pomaleji postupuje, čím více se rozšiřují změny v mozku, tím spíše převažuje cytotoxická složka nad angiotoxickou složkou. Játra způsobená atrofickou cirhózou jsou snížena a hlízami; úseky normální tkáně se střídají s oblastmi nekrotické, degenerující a s regeneračními ostrovy; rozsáhlý novotvar cév vede ke vzniku anastomóz mezi větvemi portálu a dolní vena cava.

Patogeneze

Hlavní roli v patogenezi hraje narušení metabolismu mědi, její akumulace v nervových (zejména bazálních gangliích), ledvinových, hepatických tkáních a rohovkách, jakož i toxické poškození těchto orgánů mědí. Metabolická porucha se projevuje porušením syntézy a snížením koncentrace ceruloplazminu v krvi. Ceruloplasmin se podílí na procesu odstraňování mědi z těla. V játrech je tvořena velká nodulární nebo smíšená cirhóza. V ledvinách primárně trpí proximální tubuly. V mozku jsou postiženy bazální ganglie, zubaté jádro cerebellum a černá látka. Depozice mědi v Descemetově membráně oka vede k vytvoření kazisku Kaiser-Fleischer.

Hepato-cerebrální dystrofie začíná v dětském nebo mladém věku a má chronický progresivní průběh. V mnoha případech projevují příznaky poškození nervového systému viscerální poruchy, jako je porušení jaterních a gastrointestinálních poruch (žloutenka, bolest v pravém hypochondriu, dyspeptické jevy). Někdy se vyvine výrazný hepato-lienální syndrom.

Z nervového systému do popředí jsou extrapyramidové příznaky ve formě svalové rigidity, hyperkinezie a duševních poruch. Pyramidální příznaky mohou být, ale často chybí. Citlivost obvykle není rozrušená.

Typickým příznakem onemocnění je Kaiser-Fleischerův kroužek - ukládání podél obvodu rohovky pigmentu obsahujícího zeleno-hnědý obsah mědi; je výraznější u pozdních forem onemocnění. Někdy je na žluto-hnědé pigmentaci kůže trupu a obličeje. Časté hemoragické jevy (krvácející dásně, nazální krvácení, pozitivní test turnikety), mramorování kůže, akrocyanóza. Kapiloskopie odhaluje atonitu kapilár a stagnaci toku krve. Existují bolesti kloubů, hojné pot, osteoporóza, křehké kosti. Jaterní onemocnění klinicky zjištěna u přibližně 30% pacientů, a v některých případech to může být detekován pouze funkční testy, jako je například vzorek se zatížení galaktóza, členění Quinckeho, průrazné-Elbotta Bergman, bromsulfoftaleinovoy vzorku; množství bilirubin v krvi a urobilin v moči se obvykle zvyšuje; sedimentární reakce přípravku Takata-Ara a Gray se změnily, leukopenie, trombocytopenie, hypochromní anémie jsou časté.

5 forem hepato-cerebrální dystrofie:

Břišní forma- závažné poškození jater, které vedlo ke smrti před nástupem příznaků z nervového systému; nemocné děti. Jeho trvání je od několika měsíců do 3-5 let.

Stiff-arytmicko-hyperkinetická, nebo časná forma rychle proudí; začíná také v dětství. V klinickém obrazu převažuje svalová tuhost, což vede ke kontrakcí, chudobě a zpomalení pohybů, choreoathetoidním nebo torzním násilným pohybům. Charakteristika dysartrie a dysfagie, křečovitý smích a pláč, afektivní poruchy a mírný pokles inteligence. Nemoc trvá 2-3 roky, končí smrtící.

Astmaticky tuhá forma dochází častěji než ostatní; začíná v dospívání, teče pomaleji, někdy s remisemi a náhlým zhoršením, doprovázené teplotou pod hladinou; vyznačující se současným vývojem závažné tuhosti a třes, třes velmi rytmické (2-8 třes za sekundu), prudké zvýšení statické napětí svalů, pohybu a vzrušení, v klidu a zmizí během spánku. Někdy existují athetoidní choreoformní násilné pohyby; Dysfagie a dysartrie jsou také pozorovány. Průměrná délka života je asi šest let.

Throbbing forma začíná ve věku 20-30 let, proudí poměrně pomalu (10-15 let a více); chvění ostře převažuje, tuhost se objevuje až na konci onemocnění a někdy dochází k hypotenzi svalů; amydémie, pomalé monotónní řeči, těžké změny v psychice, časté afektivní vypuknutí. Epileptiformní záchvaty jsou pozorovány.

Extrapyramidová kortikální forma je méně obyčejný než jiné formy. Typické pro porušování dystrofie jater a mozku odděleně smíchán apoplectiform vývoji pyramidální paréza, epileptiformní záchvaty a závažné demence (nachází rozsáhlé měknutí v mozkové kůře). Trvá 6-8 let, končí smrtící.

Klinika

Porážka jater probíhá podle typu chronické hepatitidy nebo cirhózy a je klinicky charakterizována hepatomegalií, hemolytickou anémií, trombocytopenií a leukopenií. Existuje také léze nervového systému (hyperkineze, zvýšený svalový tonus a / nebo paralýza, atetóza, epileptické záchvaty, slintání, dysartrie, poruchy chování, řeč).

Existuje také renální tubulární acidóza - glukosurie, aminokyseliny, fosfatury, uretury, proteinurie.

Aktuální

Kurz je progresivní, s dobou remisí a exacerbacemi. Nejvyšší letalita (50%) je pozorována v játrech s masivní nekrózou a hemolýzou u dětí do 6 let. Smrt pacientů z neurologických poruch v nepřítomnosti léčby nastává po 5-14 letech. Hlavní příčinou jsou interkurentní onemocnění nebo gastrointestinální krvácení, portální hypertenze

Diagnostika

Základem diagnózy je obraz této nemoci. Diagnostika onemocnění je potvrzena:

  • Přítomnost prstence Kaiser-Fleischer nebo jeho "trosky".
  • Sníží hladiny mědi v séru pod 80 μg na 100 ml
  • Snížení koncentrace ceruloplazminu pod 20 mg na 100 ml
  • Zvýšení vylučování mědi v moči o více než 100 μg denně

Pro diagnostiku použijte:

  • vyšetření se štěrbinou (zelený kruh Kaiser-Fleischer na rohovce poblíž končetiny)
  • stanovení hladiny ceruloplazminu (typicky méně než 1 μmol)
  • stanovení hladiny medi v séru (pokles méně než 9,4 mmol)
  • stanovení mědi v denní moči (zvýšení o více než 1,6 μmol nebo 50 μg denně)

Léčba

  • Dieta č. 5 - s omezením mědi na 1 mg denně - vyloučení čokolády, ořechů, sušeného ovoce, raka, jater, celozrnné.
  • Výborem léku je kurenyl (penicilamin), který je účinný v 90% případů. D-penicilamin nebo unitiol.
  • Unithiol
  • Vitamin B6

Patogenetická léčba hepatolentikulární degenerace je zaměřena na zvýšení vylučování mědi z těla. Za tímto účelem se používají komplexní sloučeniny (thiolové sloučeniny). Nejúčinnější byl penicilamin. Mělo by se užívat nepřetržitě 1,5-2 g denně.

Léčba penicilaminem je doprovázena výrazným zlepšením stavu pacientů nebo dokonce vede k úplné eliminaci symptomů. Dosud uspokojivé výsledky byly dosaženy při použití přípravku Unithiol.

Literatura

  • Nemoci nervového systému pod ed. NN Yakhno, DR Shultman, PV Melnichuk. Moskevská medicína 1995.
  • SD Podymova. Nemoci jater Lékařský manuál. Moskvě. Medicine, 1993
  • NP Šabalov - dětské nemoci, Petrohrad, 2000, s. 550
  • VL Paikov, SB Khatskel, LV Erman - Gastroenterologie dětství, Spb, 1998, str. 198-203
  • IA Ivanova-Smolenskaya "Wilson-Konovalovova choroba" Journal of Nerves, 2006, č. 4

Podívejte se také

  • Aceruloplasminemie
  • Onemocnění Menkes

Všechny procesy, které se vyskytují v našem těle, jsou regulovány nervovým systémem. Koordinuje práci různých orgánů a systémů a je také odpovědný za regulaci jejich činností. Důležitou součástí lidského nervového systému je periferní nervový systém, který se skládá z kraniálních a spinálních nervů, jakož i z částí autonomního nervového systému. Všechny jeho součásti nejsou chráněny kostí nebo hematoencefalickou bariérou, jsou tedy snadno ovlivněny mechanickým působením nebo v záchvatu toxinů. Takové agresivní působení může způsobit onemocnění periferního nervového systému, jejichž léčba a prevence je a bude tématem tohoto vyšetření.

Existuje poměrně málo onemocnění periferního nervového systému. Při takových patologických stavech dochází k narušení aktivity periferních nervů nebo neuromuskulární synapsie. Tato onemocnění mohou vykazovat řadu nepříjemných příznaků a výrazně zhoršují výkonnost. Jejich terapie probíhá pod dohledem různých specialistů: neuropatolog, terapeut, chirurg, atd.

Jaké jsou onemocnění periferního nervového systému?

Specialisté znají mnoho onemocnění periferního nervového systému. Mohou se lišit v oblasti lokalizace a původu. Tyto nemoci jsou obecně:

- radikulitida (zánět nervových kořenů);
- lymfatické uzliny (záněty nervových kordů);
- plexitida (zánět plexu);
- mononeuritida (zánět periferních nervů);
- polyneuritida (mnohočetné záněty periferních nervů);
- multineurity nebo více mononeuritů (s takovou patologií je na periferii postiženo několik nervů, často asymetricky).

Co mohu udělat pro léčení onemocnění periferního nervového systému?

Léčba onemocnění periferního nervového systému se skládá z léčivé části, nemedikálního účinku a chirurgických zákroků.

Léky s takovými onemocněními často směřují k odstranění bolestivých pocitů. Vyšetření těchto příznaků pomáhá nesteroidním protizánětlivým lékům - NSAID. V některých případech lékaři užívají závažnější analgetikum nebo blokádu.

Pro normalizaci vaskulárního tonu pacienta a zlepšení krevního oběhu použijte vhodné vaskulární prostředky.

Pro zlepšení chování nervových tkání probíhá léčba vitamínem. Léky obsahující vitaminy skupiny B se nejčastěji stávají léky volby.

Kromě toho pacienti s onemocněním periferních nervů potřebují léky, které normalizují svalový tonus.
Také lékaři užívají jiné léky, jsou vybráni v závislosti na přítomné patologii.

Léčba bez léků zahrnuje použití fyzioterapeutických metod ovlivňování. Jsou vybírány individuálně, zaměřené na přítomnost konkrétní patologie, stupeň závažnosti procesu a doprovodné porušení. Výborný účinek poskytuje reflexoterapii, masáže a cvičební terapie. Mimochodem, na LFK s onemocněním centrálního nervového systému a periferní, byl napsán na stránkách webu. Také mnoho pacientů pomáhá metodami alternativní medicíny - manuální terapie, akupunktura atd.

Pokud mluvíme o chirurgických metodách ovlivňování, pak se při operační léčbě periferních nervových onemocnění provádí pouze dlouhodobé a přetrvávající neurologické vady a také v případě, že konzervativní terapie nemá pozitivní účinek. Kromě toho může být operace prováděna za akutních podmínek nebo za přítomnosti absolutních indikací.

Po normalizaci stavu pacienta s onemocněním periferních nervů je prokázán ošetření sanatoria.

Jak víte, je lepší nechat tuto chorobu připustit, než ji léčit. V mnoha případech to není levné, ale je to rozhodně lepší pro zdraví a zdraví obecně v současné době i do budoucnosti. Pokud mluvíme o pravděpodobnosti onemocnění periferního nervového systému - zabráníme tomu, aby se vyskytla i její výskyt, bude také nejlepším řešením.

Aby se zabránilo vzniku onemocnění periferního nervového systému, musí člověk změnit svůj způsob života a pozorně se zaměřit na jeho zdraví.

Aby se zabránilo výskytu takových onemocnění, je nutné dodržet dostatečnou fyzickou aktivitu. Skvělou volbou bude každodenní gymnastika, plavání, chůze, protahování, jóga atd.

Lékaři říkají, že k prevenci onemocnění periferního nervového systému je třeba zajistit pohodlné místo pro spaní a práci. Pro odpočinek je lepší na speciální ortopedické matraci a malém polštáři (je také žádoucí ortopedický).

Existují důkazy, že onemocnění periferního nervového systému se nejčastěji objevují u lidí, kteří vedou sedavý životní styl. Při dlouhodobém sedění a stání je tedy nutné pravidelně měnit polohu těla a provádět malou gymnastiku.

Odborníci říkají, že mnoha tepelným onemocněním periferního nervového systému budou zabráněny systematickými termickými procedurami (výlety do sauny). Dokonale čistí tělo solí, eliminují přebytečné tekutiny a snižují otoky. Také výlet do sauny pomáhá urychlit metabolické procesy a zlepšit krevní oběh, což pomáhá zvýšit dodávání kyslíku a různých živin do tkání. Takové postupy jsou však možné jen tehdy, pokud neexistují kontraindikace.

Abyste předešli takovým chorobám, musíte také jíst vyváženou stravu, chránit před různými nemocemi a léčit a včas vyvíjet jakékoli onemocnění. Také včasná oprava vyžaduje řadu úrazů, i když nejsou doprovázeny ztrátou efektivity.

Pokud existuje podezření na vývoj onemocnění periferního nervového systému, měli byste co nejdříve váhat a vyhledat lékařskou pomoc.

Ekaterina, www.rasteniya-lecarstvennie.ru
Google

Termín "periferní neuropatie" označuje stav, ve kterém jsou nervové zakončení spojené s mozkem a míchou poškozené nebo postižené chorobou.

Periferní nervy jsou kombinovány do chytrého systému, který umožňuje, aby impulsy z mozku a míchy byly přenášeny na kůži, svaly a vnitřní orgány. Periferní nervy pocházejí z míchy a jsou uspořádány podle speciálních linií a segmentů těla nazývaných dermatomy. Léze nervového kořene zpravidla ovlivňuje citlivost jedné nebo více z těchto dermatitid, která souvisejí s různými oblastmi těla. Poškození periferních nervů přerušuje přenos informací z mozku do určitých částí těla, což vede k porušení svalových kontrakcí, ztráta citlivosti rukou nebo nohou, vznik bolestivých pocitů.

Odrůdy periferní neuropatie

Existuje několik typů periferní neuropatie, které se liší příčinou, která je způsobila. Popsaný a obsahuje řadu porušování syndromu karpálního tunelu (poškození nervů způsobené chronickým opakovanými pohyby rukou a zápěstí, například při práci na počítači), a Gillan-Barre syndrom (vzácné, náhlá paralýza).

Jako skupina onemocnění je periferní neuropatie poměrně častá, zejména u lidí, kteří překročili 55letou známku. Prakticky 3 až 4% zástupců tohoto segmentu trpí jednou z onemocnění spojených periferní neuropatií.

Taková porušení jsou obvykle klasifikována na základě konkrétního problému a zdrojem jeho výskytu. Existují také lékařské pojmy, které popisují intenzitu poškození nervů.

Mononeuropatie

Porážka jednoho periferního nervu se nazývá mononeuropatie. Fyzická trauma, získaná například během nehody, je jednou z nejčastějších příčin. Dlouhotrvající tlak na nerv způsobené dlouhými obdobími nečinnosti (ten zahrnuje sedící na invalidním vozíku nebo vleže upoután na lůžko), stejně jako opakující se po dlouhou dobu pohybu může způsobit mononeuropatie. V případě, že vlákno, tlumící kotouče mezi kostí páteře jsou poškozené, začnou vyvíjet tlak na nervová zakončení, a také vést k popsaných nemocí.

Syndrom karpálního tunelu je poměrně častým problémem pro pracovníky v kanceláři. Jinak nazývaný syndrom profesionálního přetížení, nastane, když nervy, které vycházejí z zápěstí, jsou neustále upnuté. Lidé, jejichž činnost spočívá v opakovaných pohybech s postiženým zápěstím (jako jsou dopravníky, zaměstnanci v kancelářích), jsou ohroženy.

Poškození nervů se projevuje v necitlivosti, brnění, neobvyklých pocitů a bolesti v prvních třech prstech, počínaje velkým. Zvláště jasné příznaky se projevují během spánku. Po čase poškození karpálního tunelu způsobuje oslabení svalů ramen. Uvedené příznaky onemocnění mohou být také pocity v rameni nebo rameni.

Níže jsou uvedeny příklady některých mononeuropathies, které vedou k slabosti poškozených částí těla, konkrétně rukou nebo nohou:

  • Paralýza ulnárního nervu nastane, pokud je nervový konec traumatizován, prochází blíže k povrchu kůže v oblasti ulnarového záhybu.
  • Paralýza radiálního nervu je důsledkem poškození nervového konce, který prochází podél spodní strany ramene.
  • Paralýza peroneálního nervu nastává, jestliže nerv v horní části tele pod kolenem zažívá stálou kompresi. Toto porušení vede k stavu známému jako "kloubová zastávka", ve které není možné vytažení špičky jednoho nebo obou nohou nahoru.

Pojem "neuropatie" zahrnuje také narušení nervů, které ovládají svalové kontrakce (motorické nervy) a jsou odpovědné za pocity jako je nachlazení nebo bolest (senzorické nervy). V některých případech onemocnění ovlivňuje fungování vnitřních orgánů, a to: srdce, cévy, močový měchýř a střevo. Tento druh onemocnění se obvykle nazývá autonomní neuropatie.

Polyneuropatie

Polyneuropatie je ve většině případů vinná v souvislosti s periferní neuropatií. Objevuje se, když se naruší několik periferních nervových zakončení. Příčina vývoj polyneuropatie mohou různé faktory, včetně expozice toxickým látkám, nevyvážené stravy (zejména nedostatek vitaminu B), a komplikace závažných onemocnění, jako je rakovina nebo selhání ledvin.

Nejčastějším typem chronické polyneuropatie je diabetická neuropatie, ke které dochází u diabetických pacientů. Méně patologické zvýšení hladiny cukru v krvi způsobuje mononeuropatii charakterizovanou slabostí očních svalů nebo stehen.

Převládajícími příznaky polyneuropatie jsou:

  • Brnění
  • Citlivost
  • Ztráta citlivosti rukou a nohou

Pacienti trpící chronickou polyneuropatií často nemají pocit teplotního rozdílu, nemají bolest. Riziko popálení a ran způsobené prodlouženým stlačením nebo třením se proto mnohokrát zvyšuje. Pokud onemocnění postihuje nervy spojené s vnitřními orgány, může jít o průjem a zácpu, stejně jako nekontrolované močení a defekaci. Také účinky polyneuropatie jsou sexuální dysfunkce a abnormálně nízký krevní tlak.

Klouby u lidí s popsaným onemocněním jsou vysoce náchylné k traumatizaci, protože nervy již neposkytují informace o bolest, nefyziologickém postavení končetiny do mozku.

Jedním z nejzávažnějších typů polyneuropatie je syndrom Gillan-Barre. Toto onemocnění je velmi vzácné, postihuje tělo náhle, když lidský imunitní systém začne napadat vlastní nervy. Symptomy se vyskytují velmi rychle a zhoršují se značnou rychlostí, což někdy vede k úplné paralýze. Mezi časné známky onemocnění patří slabost, brnění a ztráta pocitu v nohou, která brzy projde do paží. V kritických případech pacient trpí problémy s krevním tlakem, srdeční frekvencí a dýchacím systémem. Naštěstí, navzdory závažnosti a nebezpečí tohoto syndromu, je pravděpodobnost, že se obnoví, pokud pacient požádá o pomoc dostatečně brzy.

Příčiny periferní neuropatie

Přidělit širokou škálu faktorů, které určují vývoj periferní neuropatie, takže je často velmi obtížné určit příčinu v konkrétním případě. Poruchy jsou důsledkem jedné z následujících podmínek:

  • Získané neuropatie jsou způsobeny environmentálními faktory, které zahrnují toxické látky, zranění, předchozí nemoci nebo infekce. Známé příčiny získaných neuropatií jsou:
  1. Diabetes
  2. Některé vzácné dědičné poruchy
  3. Alkoholismus
  4. Nevyvážená výživa a nedostatek vitamínů
  5. Herniated disk
  6. Některé typy rakoviny
  7. Stavy, v nichž jsou nervy napadnuty obranou těla nebo jsou ovlivněny příliš agresivní reakcí na trauma
  8. Jednotlivé léky
  9. Poruchy ledvin a štítné žlázy
  10. Infekční onemocnění, jako je lymská nemoc, šindel a AIDS
  • Dědičná neuropatie není tak běžné. Tento typ nemoci je způsoben nemocí periferních nervů přenášených od rodičů k dítěti. Nejběžnější je Charcot-Marie-Toot typ 1. Je charakterizován slabostí nohou a v menší míře v rukou. Symptomy poruchy se objevují mezi průměrnými dětskými roky a třicátým. Onemocnění je způsobeno degenerací tkání, které normálně obklopují nerv a usnadňují přenos elektrických impulzů, které jsou nezbytné k zahájení pohybu svalů.
  • Idiopatické neuropatie Jsou pozoruhodné, protože nemohou být rozpoznány. Přibližně třetina všech případů je klasifikována jako idiopatická.
  • Stanovení úrovně zařazení izotopu mědi v ceruloplasminu.

Pomocí této studie je možné vyhodnotit metabolismus mědi v játrech. Krev se odebírá po 1, 2, 4, 24 a 48 hodinách po perorálním podání izotopu mědi (64Cu nebo 67Cu). U zdravých lidí je vysoká hladina izotopu mědi v krvi po průchodu játry (během prvních 2 hodin po podání drogy). Navíc existuje druhý vrchol začlenění mědi - po 48 hodinách v důsledku jeho zařazení do nově syntetizovaného (v játrech) ceruloplasminu a průtoku do systémového krevního řečiště.

U pacientů s Wilson-Konovalovovou chorobou (dokonce s normálními hodnotami ceruloplazminu) nebyl pozorován druhý vrchol po 48 hodinách. Navíc hladina zahrnutí izotopu mědi v ceruloplasminu je také nižší u heterozygotních nosičů onemocnění.

V této studii je možné identifikovat kardiomyopatii, která je pozorována u některých pacientů s Wilson-Konovalovovou chorobou.

  • Ultrazvuk orgánů břišní dutiny.

    Ultrazvuk může určit velikost a strukturu jater a sleziny, přítomnost ascitické tekutiny v břišní dutině, průměr a zvýšená echogenicita portální žíly, jaterní žíly a dolní vena cava; odhalují místa stlačení portálu a dolní vena cava. Pomocí této metody je možné detekovat kolaterální oběh, křečové žíly jícnu.

    Tato studie je informativní pro diagnózu ascitu, portální hypertenze, rakoviny jater.

  • Transcraniální ultrazvuk mozku.

    V průběhu této studie je možné zjistit zvýšenou echogenitu oblasti bazálních ganglií mozku, a to i u pacientů s asymptomatickou Wilson-Konovalovovou chorobou.

    EKG u pacientů s Wilsonovy choroby a poškození srdce může odhalit příznaky hypertrofie levé nebo obou komorách, deprese úseku ST, T vlny inverze, různé typy arytmií.

    Tato studie se provádí u pacientů s těžkými poruchami CNS, u kterých lze zaznamenávat epileptické záchvaty.

    Při provádění rentgenového vyšetření kostní tkáně a dvoufotonové rentgenové absorpciometrie u pacientů s Wilson-Konovalovovou chorobou se objevuje osteoporóza.

  • Rentgenová počítačová tomografie mozku.

    V průběhu této studie je mozek vizualizován: rozšířenými předními rohy bočních komor mozku; difúzní atrofie mozkové kůry a cerebellum; ohnisky se sníženou hustotou bazálních ganglií.

  • Rentgenová počítačová tomografie orgánů břišní dutiny.

    Tato studie poskytuje informace o velikosti, formě, stavu cév jater a hustotě parenchymu orgánu. Vizualizace intrahepatálních cév jater závisí na poměru jejich hustoty k hustotě jaterního parenchymu. Takže v normě jsou vaskulární kmeny jater vizualizovány ve formě oválných a protáhlých formací, nicméně, když hustota jater klesá, obrazy cév se spojují s parenchymem.

  • Pozitronová emisní tomografie mozku.

    Díky tomuto výzkumu, můžete posoudit stav metabolismu glukózy v mozku (v malém mozku, striata bazálních ganglií, thalamu a kortexu). Pokud Wilsonovy choroby, tento způsob umožňuje detekci snížené aktivity dopadekarboxylázy, což naznačuje, nepravidelnosti v nigrostriatálním dopaminergního systému. Tyto změny mohou zmizet po jmenování specifické léčby Wilson-Konovalovovy nemoci.

    Bazální ganglií pacienta s Wilson-Konovalovovou chorobou před (vlevo) a po (pravém) zahájení léčby D-penicilaminem jsou zobrazeny na obrázcích.
    První snímek ukazuje pokles metabolismu glukózy (v jádře skořepiny a kaudátu vpravo). Pacient měl na opačné straně těla extrapyramidové příznaky.
    Po léčbě dochází ke zlepšení procesu využití glukózy v oblasti bazálních ganglií vpravo.

  • Magnetické rezonanční zobrazování mozku.

    Tato studie je více informativní v diagnóze Wilson-Konovalovovy nemoci než CT mozku. Obrázky vizualizované kapsy se sníženou hustotou v bazálních gangliích (nucleus caudatus, globus pallidus a pláštěm), thalamu, v ozubených jader a kůře mozečku. Léze jsou obvykle dvoustranné a mají průměr 3-15 mm. Ventry mozku jsou rozšířené.

    Na obrázku (A) mozku jedenáctileté dívky s Wilson-Konovalovovou chorobou jsou vizualizovány ohnisky s redukovanou hustotou v oblasti bledé koule (označené šipkami).
    Na obrázku (B) téhož pacienta je zvětšení objemu léze zřejmé (indikováno šipkami) navzdory probíhající terapii D-penicilaminem. Pacient má také známky poškození jater, ascites.

    Na obrázku (A mozku 12-leté dívky s nemocí Wilsona a dysartrie vizualizovány kapsy snížené hustoty v plášti (označené šipkami) a nucleus caudatus (hroty šipek).
    Na obrázku (B) v mozku 13-leté dívky s onemocněním Wilson a dysartrie vizualizovány dvoustranné symetrické kapsy snížené hustoty v oblasti pláště (označeny černými šipkami), caudate jádra (označeny bílými šipkami), a globus pallidus (ukazatele bílé šipky).

    Obrázky (A a B) v mozku 13-letého chlapce s onemocněním Wilson vizualizovány kapsy sníženou hustotou v globus pallidus (označeno šipkami) a středního mozku (hroty šipek).

  • Magnetické rezonanční zobrazování orgánů břišní dutiny.

    Magnetické rezonanční zobrazování umožňuje získat obraz parenchymálních orgánů břišní dutiny, velkých cév, retroperitoneálního prostoru. Pomocí této metody je možné diagnostikovat onemocnění jater a dalších orgánů; k určení úrovně blokády portálního prokrvení a stupně projevu kolaterálního krevního toku; stav jaterních jater a přítomnost ascitu.

    Obrázek 9leté dívky s onemocněním Wilson-Konovalova vykazuje několik jater se sníženou hustotou v játrech (před léčbou). Šipka ukazuje tekutinu v břišní dutině (ascites).

    Na snímku stejné devítileté dívky s Wilson-Konovalovovou chorobou, provedené 7 měsíců po zahájení léčby, se vizualizuje počet ohnisek se sníženou hustotou v játrech.

    V morfologickém studiu jaterní biopsie se objevily dystrofické změny v buňkách, nekróza, slabá zánětlivá infiltrace a fibróza různého stupně závažnosti.

    Biopsie jater u 9leté dívky s Wilson-Konovalovovou chorobou před (vlevo) a po 3 měsících (pravý obraz) po zahájení léčby. Terapie pozitivní dynamika intenzity zánětlivých procesů v játrech: vizualizovány sníženou závažnost degenerativních změn v hepatocytech (šipek) a nekrózy (označené černými šipkami).

  • Stanovení obsahu mědi v játrech jater.

    Diagnostická metoda se používá pro stanovení koncentrace mědi v jaterní tkáni: zvýšení obsahu mědi více než 250 mg / g (až do 3000 mg / g) sušiny jaterní tkáně potvrzuje diagnózu Wilsonovy choroby.

    Zvýšené hladiny mědi jater jsou také pozorovány při chronických cholestatických onemocněních jater.

    Akumulace mědi v rohovce (Kaiser-Fleischerův prstenec) nastává po nasycení mědí játry. Jedná se o žlutohnědou pigmentaci podél okraje rohovky. Někdy může být pigmentace nazelenalá. Kaiser-Fleischerův kruh se vždy nachází u pacientů s neurologickými projevy onemocnění; zřídka u pacientů s příznaky poškození jater.

    Zraková ostrost u pacientů s prstencem Kaiser-Fleischer se nezhoršuje. Tento prstenec lze prohlížet pomocí štěrbiny.

    Kaiser-Fleischerův kruh se stává méně výrazným nebo zmizí, když je předepsána účinná léčba.

  • Předchozí Článek

    Virové hepatitidy v μb 10

    Následující Článek

    Obrysy pankreatu jsou nerovnoměrné