Dědičná onemocnění jater

Diety

Většina lidí se domnívá, že onemocnění jater (cirhóza) se vyvíjí právě kvůli závislosti na alkoholu. Jedná se o jeden z nejdůležitějších důvodů narušení jater (asi 60-70% všech případů dochází při intoxikaci alkoholem). Nesprávně se domníváme, že cirhóza jater se vyvíjí pouze kvůli alkoholu, kromě toho existují další faktory, jako je virový hepatitida, chemická intoxikace, otravy drogami a genetické poruchy. Abyste se vystrašili, není to nutné, tyto případy nejsou prodlouženy.

Játra jsou hlavním orgánem chemického čištění těla. Pokud přestane fungovat v normálním režimu, pak je třeba očekávat pravidelné intoxikace, nemoci, viry. Jaterní buňky nejsou obnoveny před poškozením, jsou nahrazeny běžnými, jsou schopny pouze vykonávat funkci skořápky a v důsledku toho se začínají objevovat první poruchy a nemoci.

Po konzultaci s ošetřujícím lékařem, kromě hlavní léčby, budou předepisováni hepatoprotektory, které pomohou obnovit játra.

Dědičná onemocnění jater

Cirhóza jater není chorobou, která může být přenášena z člověka na člověka. Ovšem dědičností může člověk přenášet geny, které podporují rozvoj jaterní cirhózy. Pokud je tedy v rodině jeden nebo dva lidé s onemocněním jater, je tato osoba předisponována k tomuto onemocnění, v takovém případě je nutná konzultace s lékařem.

Jak již bylo zmíněno, samotná cirhóza není přenášena, existují onemocnění, která ji mohou vyvíjet, je jejich seznam:

1) Wilsonova-Konovalovova nemoc narušuje výměnu mědi, která se hromadí v játrech, a tím porušuje jeho práci a způsobuje cirhózu.

2) Hemochromatóza, onemocnění, které hromadí v játre nadměrné množství železa, které také vyvolává cirhózu.

3) Cystická fibróza (cystická fibróza) je schopna změnit strukturu patologického genu, později dochází k poruše a mutaci metabolismu bílkovin, což ovlivňuje činnost vnější sekrece. Postupně se játra dostávají do mozku, což ohrožuje vývoj cirhózy.

4) Nedostatek a1-antitrypsinu, mechanismus práce není jasný, ale existuje silný předpoklad, který říká přítomnost přebytečného proteinu v játrech, který slouží jako hlavní faktor pro jeho porušení.

Symptomy poruchy jater

Onemocnění jater se může vyvíjet po několik desetiletí a v počátečním stádiu onemocnění pokračuje bez příznaků. Počáteční příznaky mohou sloužit jako únava, slabost, snížená chuť k jídlu, letargie, apatie. Naneštěstí pro většinu to není dobrý důvod, proč chodit do polyklinik, proto je nejčastěji náhodná nemoc, pokud nedokáže porodit v pozdní fázi, která je charakterizována následujícími chorobami:

Onemocnění jater není poskytnuto k úplnému vyléčení, ale pokud jste se uchýlili k vedení zkušeného lékaře, můžete se zbavit základních onemocnění preventivními prostředky. Metody a prostředky údajů po konzultaci s lékařem rovněž umožní zabránit vzniku předčasné cirhózy. Stojí za zmínku, že malé procento všech nemocí (asi 3-4%) se vyskytuje v případech, které nejsou známé moderní medicíně.

Chronické onemocnění jater

Chronické onemocnění jater - řada chronických jaterních lézí různých etiologií a příznaků. Nejběžnější forma onemocnění jater, je považována za chronické hepatitidy virové etiologie, vzácněji u pacientů s diagnózou následujících chorob: drog a autoimunitní hepatitida, alkoholické onemocnění jater, cholestatická formy ničení, nealkoholické steatohepatitidy způsobil diabetes mellitus, nebo obezitu, Wilsonovy choroby. V posledních letech se počet pacientů s různými formami poškození jater zvyšuje. Nicméně inovativní přístupy k léčbě chronických onemocnění jater a novému vývoji léků poskytují pacientům dobré předpovědi.

Chronické onemocnění jater mohou vyvolat různé příčiny:

  • Nejčastější příčinou chronické hepatitidy je viry hepatitidy B a C;
  • porušení normálního metabolismu tuků vede k ukládání tuku v játrech (steatohepatitis);
  • zneužívání alkoholu způsobuje alkoholické onemocnění jater;
  • autoimunitní poruchy jsou příčinou autoimunní hepatitidy a primární sklerotizující cholangitidy;
  • genetické vady vedou k dědičným chronickým onemocněním jater.

Chronické dědičné nemoci

Nemoci, které mají dědičnou etiologii, jsou vzácné. Proto někdy i po opakované prohlídce k jejich rozpoznání a správné diagnostice lékaře není možné. Mezi nejčastější dědičné onemocnění jater patří Gilbertův syndrom, Wilson-Konovalovova choroba, hemochromatóza.

Hemochromatóza

Hemochromatóza je chronické onemocnění autosomálně recesivní dědičnost, která je charakterizována poruchou metabolismu železa, jeho nadměrné absorpci ve střevě, což zvyšuje krevní a ukládání ve tkáních s následným poškozením funkce jater. V časných stádiích chronické nemoci jsou časté příznaky jako slabost, nadměrná únava, ztráta hmotnosti. Pozdnější pigmentace kůže, cirhóza a diabetes mellitus se přidávají k symptomům onemocnění.

Hlavním cílem léčby této nemoci je odstranění přebytečného železa z těla. Dobrý výsledek ukazuje postup krvácení. Pro léčení chronických onemocnění se užívají také léky, které podporují rychlé odstranění železa z těla. Také zabraňují výskytu jaterní cirhózy.

Konovalovova-Wilsonova choroba

Onemocnění Konovalova-Wilsona je také považováno za dědičnou chorobu. Je způsobena nadměrnou absorpcí střeva z mědi, stejně jako postupným snižováním syntézy proteinu ceruloplazminu v játrech. Výsledkem je nadměrná akumulace mědi v krvi, stejně jako jeho ukládání do tkání jater, ledvin, centrálního nervového systému, rohovky. Klinický obraz chronických onemocnění se vyznačuje kombinací příznaků poškození orgánů, mentálních a neurologických poruch. V počátečních stádiích vývoje chronických onemocnění se mohou projevit příznaky hepatitidy, splenomegalie, hepatomegalie.

Čím více chronická onemocnění postupuje, tím rychleji jsou příznaky funkčního selhání jater a portální hypertenze. Nejtypičtějším příznakem tohoto onemocnění je ukládání zelenožlutého pigmentu, který obsahuje měď v rohovce. Léčba chronických onemocnění je zaměřena na aktivní odstranění přebytečné mědi z těla, což je dosaženo prostřednictvím speciální stravy.

Léčba chronických onemocnění jater

Je téměř nemožné zbavit se chronické nemoci bez přísného dodržování zvláštní stravy. Těžké jídlo nevyhnutelně způsobuje nadměrné napětí na játrech. Proto se v době léčby důrazně doporučuje vyloučit ze stravy mastné, smažené, silně slané potraviny, kávu a alkohol. Lékař vám také může doporučit, abyste dodržoval dietní číslo 5.

Samozřejmě je nemožné bez léčby v léčbě. Režim podávání obvykle přítomna gepatoprotektory, které jsou obvykle klasifikovány do pěti typů: bodlák gepatoprotektory bázi, živočišného původu, který obsahuje podstatné fosfolipidy, přípravky z různých skupin a kyseliny ursodeoxycholové (UDCA). Druhý lék je považován za jeden z nejúčinnějších při léčbě chronických onemocnění jater.

Jedním z hlavních cílů kyseliny ursodeoxycholové je spolehlivá ochrana orgánů. Kyselina je zabudována do membrán buněk těla a tím je chrání před negativními účinky toxických micel. Takže s pomocí tohoto léčiva klesá zánět a buněčná smrt orgánu přestane. UDCA má také silný antioxidační účinek, protože díky tomu nedochází k tvorbě jaterních buněk kvůli oxidaci.

Vstup UDCA obnovuje normální výtok žluče. Kyselina významně snižuje množství toxických kyselin jak v játrech, tak ve střevě. V této souvislosti zmizí nutnost omezit tvorbu žluče. Žluč snadno a rychle vystupuje z jater do žlučníku a odtud se okamžitě dostane do střeva. Normálně fungující cholický odtok pomáhá snížit velikost těla a normální trávení.

Vzhledem k pravidelnému příjmu UDCA se hladina cholesterolu snižuje, protože je méně syntetizována. Na druhou stranu to pomáhá snížit žlučové kameny a zabránit jejich výskytu v budoucnu. Kyselina má také pozitivní vliv na imunitu, protože normalizuje imunitní odpovědi. To snižuje pravděpodobnost, že imunita může začít proti svým buňkám.

Osteopatická léčba

Velmi účinný při léčbě chronických onemocnění jater ukázal metody osteopatie. Je třeba poznamenat, že osteopatická léčba je vždy individuálně zvolena individuálně. Proto je téměř nemožné vytvořit seznam doporučení pro léčbu konkrétní nemoci. Osteopath obecně postihuje tělo a snaží se eliminovat příčiny, které způsobily chronické onemocnění. Manipulace, kterou doktor provádí s tělem, příznivě ovlivňuje jeho metabolismus a roli v zažívacím, imunitním a endokrinním systému.

Existuje také řada kontraindikací, u kterých se osteopatická léčba nedoporučuje. Osteopat musí být velmi opatrní, nebo dokonce odmítnout léčbu v případě, že pacient je úbytek hmotnosti, horečka, nechutenství, krční lymfadenopatie, játra hluk nepravidelný a příliš bolestivé obstrukční pohmat, hepatomegalie, splenomegalie.

Osteopatická léčba je založena na stimulaci a protahování jaterních přísad, stejně jako na uvolňování žlučovodů. Lékařská práce na hlubokých podbroušených orgánech se provádí přes žebra a játra. Chcete-li například napnout pravé trojúhelníkové vazivo, musíte zvednout orgán lehce na pravý okraj a poté jej vrátit zpět do původní polohy. Během fáze návratu se vaz bude roztahovat. Během léčby tohoto vaziva pomocí osteopatie lékař okamžitě pracuje ve třech rovinách: čelní, příčné a sagitální. Léčba využívá pro léčbu následující techniky: zpětný odraz, nepřímé techniky, indukce, kombinované techniky.

Návrat

Tato technika se obvykle provádí při zvednutí jater, když pacient sedí. Lékař stojí za pacientem a má ruce pod pravým okrajem. Pak pečlivě zvedne játra a rychle ji snižuje. V tomto případě závisí způsob zvedání orgánu na tom, na kterém konkrétním vazu se lékař soustředí. Pokud se jedná o koronární vazbu, je třeba dát prsty přímo do středu jater a poté stisknout dolů nahoru. Působit na levém trojúhelníkovém vazu, je třeba umístit prsty trochu nalevo od středové čáry a lehce zatlačte na zadní jater-up a pak odešel.

Nepřímé techniky

Tyto manipulace se provádějí bezprostředně ve třech rovinách při použití žeber. Pacient leží na zádech, doktor se zvedá po pravici, položí pravou ruku na boční hranu a pak levou paží fixuje levou rukou. Potom zatlačí dno pravých žeber směrem k pupku a dosáhne hranice elasticity žeber. Po skončení manipulace se lékař musí spojit s rebrovým manévrem spolu s ramenním úsekem, protože to zvýší účinek roztažení orgánových vazeb na pleura a membránu.

Kombinovaná technologie

Pacient je v poloze na zádech a doktor drží pravou stranu hrudníku, zatímco otáčí ohnuté nohy. Pacient může také obsadit polohu ležící na levé straně. V tomto případě doktor protahuje pravé rameno jednou rukou, zpět nahoru. Na druhou stranu osteopat snadno spouští dolní část hrudníku nejprve dolů a pak směrem k xiphoidnímu procesu.

Indukce

Manipulace se obvykle provádí, když pacient sedí. V tomto případě jsou ruce lékaře přímo na játrech. Osteopath s prsty tlačí na orgán dolů pod žebry, po kterém pokračuje v provádění obecné indukční techniky. Tato manipulace je efektivní, protože umožňuje odstranit omezení některých orgánech najednou: pravé ledviny, jater ohybové, malá opona, extrahepatální žlučové cesty, a další.

Schéma léčby chronického onemocnění jater, s přihlédnutím k výše uvedeným technikám, může být následující. Obvykle se léčba začíná použitím zdvihacích technik, které mobilizují všechny její přílohy a poskytují příležitost posoudit stav tkání orgánu. Po několika zasedáních mobilizace lékař pokračuje v provádění techniky zpětného odrazu a techniky, které uvolňují extrahepatální žlučové cesty. V další fázi jsou všechny klouby orgánu znovu testovány. Pokud se v tomto stadiu léčby zachová výslovné omezení orgánu, je třeba se zaměřit na jeho eliminaci.

Diagnostika a léčba chronického onemocnění jater

Co je to chronická hepatitida?

Prodloužený, trvající déle než 6 měsíců, zánětlivý proces v játrech je chronická hepatitida. Jeho progresivní průběh vede k cirhóze způsobené buněčnou smrtí a nahrazením normální jaterní jaterní tkáně pojivem se zvýšenou hustotou a bez funkčních schopností.

Neexistuje jediný přípravek pro všechna onemocnění jater. V závislosti na příčině chronického onemocnění jater jsou taktické léčebné taktiky navrženy tak, aby potlačily tuto příčinu.

Symptomy chronického onemocnění jater

Chronické onemocnění jater jsou zpravidla asymptomatické. Zvláštními příznaky v pozdějších stadiích jsou žloutenka, svědění, zvětšení jater a zvětšení sleziny.

Žloutenka a svědění se vyskytují nejčastěji s primární biliární cirhózou, přičemž zbývající chronické nemoci jsou extrémně vzácné - pouze při akutních procesech, stejně jako v pozdní fázi cirhózy.

Bolest v pravém horním kvadrantu je vzácná, protože játra nemá nervové zakončení. S výrazným zvýšením jater se v hypochondriu vyskytuje tíha.

U chronických jaterních onemocnění se často vyskytují nepechenochnye příznaky: slabost, ztráta zdraví, bolest kloubů, svalů, kožní vyrážky. Často, protože toto jsou pacienti obracejí na revmatology, dermatology a odborníky dalších specialistů.

Příčiny chronické hepatitidy (klasifikace)

Chronické onemocnění jater - hepatitida - mohou být způsobeny různými příčinami, hlavními:

  • - viry hepatitidy (virus hepatitidy B, virus hepatitidy C) jsou nejčastější příčinou chronické hepatitidy;
  • - porušení metabolismu tuků, což vede k ukládání tuku v játrech (steatohepatitis);
  • - zneužívání alkoholu (alkoholické onemocnění jater);
  • - autoimunitní poruchy (autoimunitní hepatitida, primární biliární cirhóza, primární sklerotizující cholangitida);
  • - dlouhodobé užívání léčiv;
  • - genetické vady - dědičná onemocnění jater.

Dědičná onemocnění jater

Onemocnělé chronické onemocnění jater jsou vzácné, takže i při více vyšetřeních nejsou lékaři rozpoznáni a pacienti jsou léčeni pro jiné nemoci po dlouhou dobu.

Hlavní dědičná onemocnění jater jsou: Gilbertův syndrom, hemochromatóza, Wilsonova-Konovalovova choroba a další.

Hemochromatóza - autosomálně recesivní choroba dědičnost, vyznačující se tím, poruchy metabolismu železa, nadměrné absorpci ve střevě, zvýšení v krvi a ukládání v různých tkáních a konstrukcí se zvýšenou dysfunkcí jater, srdce, hypofýzy.

Klinické příznaky v časných stádiích onemocnění jsou nespecifické: slabost, únava, ztráta hmotnosti, bolesti kloubů. Z vyšetření vyplývá zvýšení ALT a AST.

V konečné fázi se projevuje klasická triada: pigmentace kůže, cirhóza a diabetes mellitus.

Pro diagnostiku určete hladinu železa v krvi, transferinu, feritinu, celkovou schopnost vazby železa, stejně jako ALT a AST. Genetická analýza hemochromatózy umožňuje odhalit přítomnost dědičných faktorů - mutace genu HFE. Genetické testování se provádí také u blízkých příbuzných pacientů s potvrzenou hemochromatózou.

Cílem léčby je odstranění přebytečného železa z těla. Dobré výsledky jsou získány krvácením pod kontrolou klinického krevního testu a dobrého stavu pacienta. Dále léky používané k odstranění železa z těla a zabraňují tvorbě cirhózy.

Včasná léčba zahájila prodloužení života pacientů po několik desetiletí.

Konovalovova-Wilsonova choroba je dědičné onemocnění, které je založeno na zvýšené absorpci střeva z mědi a na snížení syntézy proteinu vázajícího měď ceruloplazminu v játrech. To vede k nadměrné akumulaci mědi v krvi a jejímu ukládání do tkání s převažující lézí jater, centrálního nervového systému, ledvin, rohovky a dalších orgánů.

Klinický obraz se skládá z příznaků poškození jater, neurologických a psychiatrických poruch. V časných stádiích onemocnění se projevují příznaky hepatitidy, hepatomegalie, splenomegalie (zvětšení jater a sleziny). Později se projevují známky funkční nedostatečnosti jater, fenoménu portální hypertenze, žloutenka a pomalu se rozvíjející formy cirhózy.

Porážka nervového systému se projevuje třesením rukou, poruchou řeči, prodlouženými svalovými křečemi, ztrátou inteligence až po demenci. Typickým znakem onemocnění je ukládání nazelenalého pigmentu obsahujícího měď v rohovce - prstence Kaiser-Fleischer.

Léčba je zaměřena na odstranění přebytečné mědi z těla - zvláštní stravu s omezeným obsahem mědi a léků, které váží a odstraňují měď.

Diagnóza chronického onemocnění jater

  1. Především je nutné posoudit stupeň poškození jater, pro který jsou stanoveny biochemické krevní indexy: ALT a AST - enzymy, které charakterizují nekrózu jaterních buněk; úrovně alkalická fosfatáza, bilirubin, GGT, stejně jako ukazatele protein-syntetické jaterní funkce: albumin, proteinové frakce, protrombinový index. Je nutné, ultrazvuková diagnostika břišních orgánů (játra, žlučníku, slinivky břišní, sleziny a), a odhadnout stupeň fibrózy Fibroscan přístroje (nebo analýzu krve -FIBROTEST, FIBROMAKS nebo STEATOSKRIN).Bez biopsie!
  2. Pro objasnění příčin poškození jater se vyšetřují markery viru hepatitidy, parametry železa, mědi, imunologické testy.

Náklady na vyšetření na diagnostiku chronického onemocnění jater

Abychom posoudili narušení struktury a funkčního stavu jater, zkoumáme soubor biochemických ukazatelů a ukazatelů klinického krevního testu - 2940 rublů.

Instrumentální vyšetření - ultrazvuk a elastomie - 8100 rub.

Hodnocení stupně fibrózy krví (FibroTest) - 8500 rub., Stupeň tukové hepatózy (SteatoSkrin) - 6000 rub., nealkoholické poškození jater a metabolický syndrom (FibroMax) - 11500 rub.

Pro diagnózu příčin chronického onemocnění jater: markery virové hepatitidy B, C, D - screening vyšetření - 2400 rublů., porušení výměny železa - 910 rublů., Genetická analýza pro hemochromatózu - 2900 rublů, narušení výměny mědi - 1650 rublů., autoimunní panel - 5100 rub.

Rozsah studie a proveditelnost provedení průzkumu každého indikátoru určuje hepatolog, s přihlédnutím k účelu vyšetření, přítomnosti příznaků onemocnění a stížností.

V našem centru je každý den pro účely zkoušky bezplatná konzultace.

Nebudete přiděleni zbytečné testy ke zvýšení nákladů na vyšetření. Zároveň ošetřující lékař bude mít potřebné a dostatečné informace pro rozhodování o diagnostice onemocnění a určení taktiky léčby v závislosti na získaných výsledcích.

Všechny vyšetření, které budeme věnovat v den ošetření po dobu 2 hodin na vybavení odborné třídy a nejmodernější metody laboratorní diagnostiky s vysokou spolehlivostí a analytickou citlivostí.

Naše ceny jsou nižší než průměrné ceny v Moskvě.

Zaregistrujte se na bezplatnou konzultaci pro diagnostiku.

Onemocnění jater

Onemocnění jater

Játra jsou jedním z nejdůležitějších orgánů v těle. Je umístěn v břišní dutině v pravém hypochondriu těsně pod membránou. V játrech je velké množství různých procesů, které ovlivňují stav všech ostatních orgánů. Játra jsou centrem metabolismu a místem syntézy různých důležitých látek, například některých složek krve. Některé látky v játrech se hromadí, jiné se zpracovávají a odstraňují z těla. Onemocnění jater je nejčastěji způsobeno virovou infekcí, vystavením jedovatým látkám, jako je alkohol nebo drogy, poruchy přívodu krve, poruchy enzymů nebo nádory.

Výskyt onemocnění jater

A 20% zdravé jaterní tkáně může vykonávat všechny funkce tohoto těla, které jsou nezbytné pro normální fungování těla. Tak má játra významnou funkční rezervu a kromě toho vynikající schopnost regenerovat, tj. Nahradit poškozené buňky zdravými buňkami dělením. V případě zvýšeného stresu se játra mohou do určité míry přizpůsobit. Nicméně, pokud je překročena určitá hranice, aktivita buněk se začne porušovat. Jedním z nejvýznamnějších příznaků onemocnění jater je žloutenka, tj. Žluté zbarvení kůže, sklera a ústní sliznice. Žloutenka se může objevit nejen u všech onemocnění jater, ale také u onemocnění jiných orgánů a systémů. Žloutenka způsobuje zvýšení hladiny bilirubin v krvi o 100-200% ve srovnání s normální koncentrací. Bilirubin je žlučový pigment, který vzniká během rozpadu gemmy - pigmentu erytrocytů (červených krvinek). Mezi další příznaky onemocnění jater patří únava, ztráta hmotnosti, nevolnost, nadýmání, retence tekutin v těle, narušení koagulace krve, změny kůže, změny funkce mozku atd. Kvůli zadržování tekutiny se tělo vyvine otoky dolních končetin a tekutina se hromadí v břišní dutině (nazývá se to ascites).

Typy onemocnění jater

Onemocnění jater může být akutní a chronické. Akutní onemocnění často za pár dní zmizí. Klinické příznaky s nimi se objevují zřídka, proto existuje vždy riziko, že budou nepostřehnutelně přecházet do chronické formy a budou diagnostikováni již v pozdních stadiích.

Vírová hepatitida

Vírová hepatitida je zánět jater způsobený virem. Různé virové hepatitidy jsou označeny dopisy od A do G, nejčastější jsou hepatitida A, B a C. Jejich výskyt po celém světě je velmi vysoký.

  • Vírová hepatitida A Je nejsnazší typ zánětu jater. Prudce proudí a téměř vždy sama prochází. Prochází se špinavými rukama, kontaminovaným jídlem a vodou. Jako součást léčby musíte dodržovat dietu, nepít alkohol a omezit fyzickou aktivitu.
  • Virové hepatitidy B již je vážnější onemocnění, které se může objevit akutně a chronicky. Přenáší se přes krev, sexuálně, se slinami a infikovanými jehlami. To je důvod, proč jsou narkomani v ohrožení. Chronická virový hepatitida B se často vyvíjí s nedostatečnou léčbou z její akutní formy a může vést k cirhóze, proti níž často dochází k maligním nádorům jater.
  • Virové hepatitidy C přenášena krví, sexuálně a od matky k dítěti během porodu. Může se vyskytnout v akutní formě, bez asymptomatické formy, ale v 85% případů pokračuje v chronické formě, často prochází do cirhózy jater s následným rozvojem karcinomu jater.

Cirhóza jater

Cirhóza se rozvíjí s prodlouženým poškozením jaterní tkáně, nejčastěji pod vlivem buď výše uvedených virů hepatitidy nebo nadměrného množství alkoholu. Vznik cirhózy je často předcházen obezitou jater, která se vyvine z důvodu porušení metabolismu jaterních buněk. Tento stav, na rozdíl od cirhózy, je reverzibilní. Cirhóza jater znamená náhradu poškozené tkáně za pojivovou tkáň, která nemůže fungovat jako jaterní buňka. Tím se postupně rozvíjí selhání jater. Cirhóza často způsobuje zhoubné nádory jater.

Dědičná onemocnění jater

U dědičných onemocnění jater se metabolismus bilirubinu v buňkách často zhoršuje, což vede k významnému zvýšení koncentrace v krvi. Závažnost těchto onemocnění se velmi liší. K dědičným onemocněním jater patří například syndrom Gilbert, Kriegler-Nayyar, Dabin-Johnson. Ne příliš příznivá prognóza jsou onemocnění, při kterých se v játrech hromadí různé látky, například hemochromatóza nebo Wilsonova choroba. Při hemochromatóze v tělních tkáních, včetně jater, se hromadí velké množství železa. V případě Wilsonovy choroby se akumuluje měď. Tyto látky mají negativní vliv na funkci jater, jelikož jsou toxické pro játra.

Jaterní nádory

Jaterní tumory, bohužel, nejsou neobvyklé. Zhoubné nádory dokonce zaujímají páté místo na světě u všech maligních nádorů. Zhoubný nádor jater - hepatocelulární karcinom - se v 80% případů vyskytuje na pozadí cirhózy. V buňkách jater se mění genetická informace, což vede ke změně jejich chování. Nádorové buňky se začínají nekontrolovatelně rozdělovat a růst a toto je zabíjeno zdravými buňkami. Bohužel, zhoubné nádory jsou téměř vždy nalezeny ve fázi selhání jater, ascites, žloutenka a anémie. Prognóza této nemoci je velmi nepříznivá, pacienti žijí jen několik měsíců po diagnóze.

Prognóza onemocnění jater

Nejzávažnějším problémem, který může mít za následek onemocnění jater, je selhání jater. Tento stav, při kterém je funkce jater významně snížena, je především rozbit syntéza bílkovin a koagulačních faktorů, stejně jako odstranění toxických látek z těla. V některých případech se selhání jater rozvíjí velmi rychle, v jiných se naopak rozvíjí postupně. Všechna jaterní onemocnění proto musí být pečlivě léčena od samého počátku a snažit se předejít selhání jater. Léčba však dnes není vždy úspěšná. Nejvíce nepříznivá prognóza je u maligních nádorů jater.

Dědičná onemocnění jater

Nemoci přenášené dědičností, pravděpodobně nejzábavnější ze všech nemocí. Z nich nemůžeš uniknout. Jsou však také léčení. Jedním z hlavních dědičných onemocnění spojených s játry je hemochromatóza.

Victor Mironov / Zdravotní informace

Hemochromatóza - je porušení výměny železa v těle, ve kterém se tento kov akumuluje v orgánech a zejména v játrech. Toto je velmi častá nemoc; pokud alespoň jeden člen rodiny je nemocný hemochromatózou, pak existuje riziko pro všechny další příbuzné.

Sekundární forma hemochromatózy není dědičná a je způsobena jinými onemocněními, jako je talasémie (dědičné krevní onemocnění, závažná anémie).

V důsledku "přetížení" železa muži trpí hemochromatózou pětkrát častěji než ženy, protože přebytečné železo ženského těla se během menstruace vylučuje.

Symptomy hemochromatózy

Symptomy této nemoci zahrnují:

  • Bolest v kloubech
  • Chronická únava
  • Ztráta hmotnosti
  • Ztmavnutí pokožky (což je někdy zmateno spálením sluncem)
  • Bolest v břiše
  • Ztráta síly.

Kromě toho mohou pacienti s hemochromatózou vyvinout takové nemoci jako je diabetes, kardiovaskulární onemocnění, rakovina jater, cirhóza, atrofie varlat a chronická bolest břicha.

Diagnostika a léčba

Pokud existuje podezření na hemochromatózu, provede se krevní test, který detekuje nadměrné množství železa v těle. Je-li diagnóza již stanovena, pak blízcí příbuzní také podstoupí lékařskou prohlídku. Cílem léčby je snížit množství železa v těle a odstranit ty symptomy a komplikace, které vznikly v důsledku onemocnění.

Účinným způsobem odstranění přebytečného železa je postup krvácení (nebo vědecky, flebotomie). Během tohoto postupu je určité množství krve odebráno z těla každý týden po dobu dvou až tří let, dokud není obsah železa normalizován. Četnost krvácení může být různá v závislosti na jednotlivých charakteristikách organismu.

Pacienti by navíc měli vyloučit alkohol, potraviny a léky se železem. Existují speciální diety pro pacienty s hemochromatózou. S touto chorobou se zvyšuje riziko vzniku cirhózy a rakoviny jater, proto by mělo být vyšetření jater prováděno pravidelně.

Při správné léčbě není toto onemocnění fatální. Ale k léčbě hemochromatózy musí být velmi zodpovědný kvůli komplikacím, s nimiž je plný.

Dědičná onemocnění jater

Akumulací nadbytek železa syndromů zahrnují: vrozenou hemochromatózu, sekundární hemochromatózu (železo přetížení sekundární) a parenterální (hemochromatózu železo přetížení parenterální).
Vrozená hemochromatóza (IOL) je dědičné onemocnění charakterizované zvýšením vstřebávání železa ve střevě a jeho ukládání v parenchymálních buňkách jater, srdce, slinivky břišní a dalších žláz s vnitřní sekrecí. U pacientů s sekundární hemochromatóza Zvýšená absorpce železa z gastrointestinálního traktu je způsobena přítomností některých onemocnění na pozadí. Vyznačující se tím, nadměrné hromadění železa v těle je sekundární k určitým patologických procesů, jako je neefektivní Erith-ropoez, chronické onemocnění jater a vzácně, nadměrného příjmu železa pro terapeutické účely.
Parenterální hemochromatóza se objevuje u pacientů, kteří dostávají parenterálně nadměrné množství železa (při transfuzi hmoty erytrocytů nebo železa dextranem). Pacienti s těžkou hypoplastickou anémií často potřebují transfúzi hmoty erytrocytů, ale po nějaké době mají v těle nadměrnou akumulaci železa. Bohužel, v některých případech, lékaři předepisují železné pacientů vstřikovací dextran, jejichž anémie není způsobena jeho nedostatkem, přičemž u pacientů, jako je „přetížení“ železa. Parenterální hemochromatóza je vždy iatrogenní, takže lékaři by neměli dovolit ani minimalizovat takové komplikace. Pokud se u pacientů skutečně potřeba opakované transfuze erymasy (v nepřítomnosti ztráty krve), by měla (pro prevenci akumulace železa v těle nad toxických koncentrací) podávaných léků, tvořící s chelátory železa.

2. Co je novorozenecká hemochromatóza a africká hemochromatóza?

Kromě tří hlavních syndromů nadměrné akumulace železa v těle existují ještě dva další. Hemochromatóza novorozenců - vzácné onemocnění, zjevně spojené s intrauterinní virovou infekcí plodu a charakterizované nadměrným uložením železa v jaterních buňkách u novorozenců. Nemoc má špatnou prognózu a bez transplantace jater mají děti tendenci umřít. To bylo věřil, že příčina Africká hemochromatóza (dříve nazývaná hemosideróza Bantu) je nadměrný příjem železa v těle alkoholickými nápoji vyrobenými ve speciálních železných nádobách. Nicméně výsledky nedávných studií naznačují, že onemocnění má genetickou povahu, vynikající (například ne HLA-spojené) od choroby HHC. Výskyt africká hemochromatóza v severní Americe kvůli tomu, že Afroameričané jsou v ohrožení pro rozvoj geneticky podmíněných onemocnění spojených s nadměrným hromaděním železa v těle.

3. Kolik je železo obvykle absorbováno během dne?

Typická západní strava obsahuje asi 10-20 mg železa (hlavně ve směsích obsahujících hem). Jeden den v normě gastrointestinálního traktu absorboval asi 1-2 mg železa (tj. 10% toho, co bylo přijato s jídlem a pitím). U pacientů s deficitem železa, HGH nebo neúčinnou erytropoézou se množství absorbovaného železa zvyšuje na 3-6 mg / den.

4. V jakých orgánech a tkáních těla se normálně objevuje železo?

Dospělý zdravý muž obsahuje asi 4 g železa, který je nerovnoměrně rozložená mezi (1), hemoglobinu cirkulující v krevním řečišti erytrocytů (2,5 g); (2) ložiska železa v retikuloendoteliálního systému sleziny a kostní dřeně, stejně jako parenchymu jater a retikuloendotelových buněk (1 g); (3) myoglobin kostních svalů (200-400 mg). Kromě toho malá množství železa jsou ve všech tělesných buňkách, protože mitochondrie obsahují železo ve formě tématu v centrální části cytochromů podílejících se na transportu elektronů a ve formě železa a síry klastrů, také podílí na transportu elektronů. Železo spojené s transferinem je detekováno uvnitř i vně cévní lůžka. zásoby železa se nacházejí v buňkách, jako součást feritinu a hemosiderinu (zvýšení množství železa v těle). U pacientů s nedostatkem železa nebo nekomplikované vrozenou hemochromatóza feritinu v séru, které se liší biochemicky z tkáně, je úměrná celkovému množství železa v organismu.

5. Jaká genetická vada se vyskytuje u pacientů s vrozenou hemochromatózou?

Genetická vada, která vede ke vzniku vrozené hemochromatózy, není přesně znám, ale my jsme zjistili, že pacienti s nitroočními čočkami zvyšuje vstřebávání železa ve střevě (z povrchu enterocytů). Výsledky genetických studií ukazují, že abnormální gen spojen s komplexu A-lokusu HLA gistosovmesti mostu na krátkém raménku chromozomu 6. Četnost výskytu takového genu se odhaduje na 5%. Prevalence homozygotních pacientů v Severní Americe se pohybuje od 1: 220 do 1: 500. Obvykle je 1 pacient na 250-300 zdravých lidí. Výskyt heterozygotů se pohybuje od 1/8 do 1/12.

6. Jaký je toxický účinek přebytečného železa?

Při chronickém přetížení těla železem vzrůstá rychlost peroxidové oxidace lipidů, které tvoří součásti buněk, jako jsou membrány organel. Zvýšení rychlosti peroxidace lipidů vede k poškození organel. Kromě toho je syntéza kolagenu stimulována jaterními lipocyty - buňkami odpovědnými za syntézu pojivové tkáně (mechanismus tohoto procesu není známý).

7. Jaké klinické příznaky jsou nejčastější u pacientů s vrozenou hemochromatózou?

V současné době je diagnóza vrozené hemochromatózy je umístěn buď na základě patologických výsledků standardních biochemických testů, směřující k nadměrnému hromadění železa v těle, a to buď pomocí screeningu členy rodiny pacienta. Tak pacienti klinické projevy onemocnění jsou obvykle chybí a nejsou zjištěny žádné abnormality v objektivní vyšetření. Nicméně, u pacientů s potvrzenou diagnózou jiných metod vrozené hemochromatózy může způsobit klinické příznaky hemochromatózy obvykle nespecifické (únava, malátnost, letargie). Pro ostatní, orgánu, příznaky patří bolesti kloubů, je možné charakteristiku komplikací chronického onemocnění jater, cukrovka a městnavého srdečního selhání.

8. Jaké jsou nejčastější abnormality objektivního vyšetření u pacientů s vrozenou hemochromatózou?

Jak již bylo uvedeno, důvod, který vedl pacienta k lékaři, určuje přítomnost nebo nepřítomnost patologických nálezů během objektivní prohlídky. U pacientů, jejichž onemocnění bylo zjištěno během screeningové prohlídky, tedy neexistují žádné objektivní příznaky hemochromatózy. Naproti tomu pacienti s pokročilým onemocněním jsou schopni: "bronzovat" pigmentaci kůže (v typických případech v exponovaných oblastech těla vystavených slunci); zvětšení jater s cirhózou nebo bez ní; artropatie (edém a bolestivost) druhého a třetího metakarpofalangeálního kloubu, stejně jako další příznaky způsobené chronickým onemocněním jater.

9. Jak správně stanovit diagnózu u pacientů s podezřením na hemochromatózu?

Testy, kterými hodnocena metabolismus v těle železa, by měla být znovu provedena nebo poprvé (v případě, že tato studie nebyla dříve), v těchto případech: (1) výsledky získané screeningem biochemický výzkum, jsou odchylky od normy; (2) pacient vykazuje kterýkoli z klinických příznaků hemochromatózy; (3) přítomnost hemochromatózy v rodinné anamnéze. Podle výše uvedené analýzy zahrnovat stanovení hladiny železa v krevním séru, stanovení celkového železa vazebné kapacity séra (OZHSK) nebo procento saturace transferinu, a stanovení hladiny feritinu v séru. Procento saturace transferinu - je poměr železa k úrovni OZHSK nebo úroveň transferinu. Všechny studie jsou prováděny na prázdném žaludku, což umožňuje snížit procento falešně pozitivních výsledků. Zvýšením procento saturace transferinu na 55% a více, nebo zvýšení hladiny ferritinu v diagnostice séru hemochromatózy stává vysoce pravděpodobné, zejména není-li prokázat existenci dalších onemocnění jater (například chronická virová hepatitida, alkoholickým poškozením jater, nealkoholické steatohepatitidy), ve kterém je možná odchylka od normou výsledků biochemických studií v nepřítomnosti výrazného přetížení železa. Dalším krokem je perkutánní jaterní biopsie, aby se získal materiál pro histologické vyšetření (v t. H. modří barviva Peris' pruská pro detekci ukládání železa), a také pro stanovení koncentrace železa v játrech. Znalost koncentrace železa v játrech, je možno pro výpočet indexu jaterní železa a dát pacientovi konkrétní doporučení - a to jak v přítomnosti a v nepřítomnosti vrozené hemochromatózy.

10. Jak často vykazují výsledky studie metabolismu železa abnormality u pacientů s jinými onemocněními jater?

Uvádí se, že přibližně 30 až 50% pacientů s chronickou virovou hepatitidou, alkoholickým poškozením jater a nealkoholické steatohepatitidy označen zvýšit hladinu železa v séru. V tomto případě je zpravidla zvýšena hladina feritinu. Zvýšení procenta transferinu je mnohem specifičtější u vrozené hemochromatózy. Při zvýšení sérového feritinu a normálního procenta transferinu musí být u pacienta podezření na další onemocnění jater (ne hemochromatózu). Normální hladiny feritinu v krevním séru, a zvýšené saturace transferinu je větší pravděpodobnost, k indikaci přítomnosti pacientů (zejména mladé ženy) hemochromatózu.

11. Je výpočetní tomografie a zobrazování magnetickou rezonancí informativní při vyšetření pacientů s podezřením na hemochromatózu?

U pacientů s nadměrným hromaděním železa v těle pomocí CT a MRI odhalilo játra bílou nebo černou, v tomto pořadí, reagovat na změny, ke kterým dochází v ní v hemochromatózy. S mírnějšími formami onemocnění nebo starších stadií onemocnění nejsou tyto metody výzkumu informativní, protože jejich výsledky jsou často falešně pozitivní. U pacientů s nadměrným hromaděním železa v diagnostice těla je obvykle bez pomoci CT a MRI, a u pacientů s méně závažnou patologii těchto výzkumných metod jsou prostě k ničemu. CT a MRI se používají pouze při provedení jaterní biopsie u pacienta s těžkou hemochromatózou, je buď nebezpečná, nebo pacient ji odmítne.

12. Jaké je typické rozložení železa v buňce a uvnitř jaterního laloku (identifikované jaterní biopsií) u pacientů s vrozenou hemochromatózou?

V počátečních stádiích vrozené hemochromatózy u mladých pacientů se nacházejí ložiska železa pouze v hepatocytech a periportální oblasti (zóna 1). V závažnějších případech, u těchto pacientů, a starší pacienty železo hromadí hlavně v hepatocytech, ale může být také stanovena v Kupfferových buňkách a biliárních buněk. Gradient koncentrace železa mezi periportálními a centrálními oblastmi přetrvává, ale stává se méně nápadný u pacientů s těžkým onemocněním. Cirhóza jater je zpravidla mikronodulární a regenerační uzliny jsou někdy obarveny speciálními barvivy (používané k detekci železa) méně intenzivně.

13. Kolik je nutné určit koncentraci železa v játrech?

Pokud máte podezření na vrozenou hemochromatózu, musíte určit množství železa v játrech. Obvykle u pacientů s příznaky vrozené hemochromatózy koncentrace železa v játrech přesahuje 10 000 μg / g. Vláknité změny se začínají projevovat, když koncentrace železa v játrech dosahuje přibližně 22 000 μg / g. Při nižší koncentraci železa je možné vznik jaterní cirhózy v případech, kdy má pacient souběžné onemocnění (např. Alkoholické poškození jater nebo hepatitidu C nebo B). U mladých lidí s hemochromatózou může být zvýšení koncentrace železa v játrech mírné, což však není v rozporu s diagnózou vrozené hemochromatózy. Podobné rozdíly v obsahu železa v játrech u pacientů různých věkových skupin jsou jasné při použití indexu jaterního železa.

14. Jaká je role indexu hepatického železa v diagnostice hemochromatózy?

Výpočet indexu jaterní železa (index jaterní železo - NP) byl zaveden do klinické praxe v roce 1986. Jejím základem je to, ke stálému zvyšování s věkem koncentrace železa v játrech pacientů s vrozenou homozygotní gemohroma-tozom. U pacientů se sekundární hemochromatózou nebo u heterozygotních pacientů se to nestane. Proto je NP rozlišit homozygotních pacientů s vrozenou hemochromatózy z pacientů se sekundární hemochromatózou a z heterozygotních pacientů s vrozenou hemochromatózou. Hodnota NP je určena poměrem koncentrace železa v játrech (v μmol / g) k věku pacienta (v letech). U homozygotních pacientů tento index přesahuje 1,9. Hodnota indexu hepatického železa menší než 1,5 není charakteristická u homozygotních pacientů s vrozenou hemochromatózou. Hodnota indexu od 1,5 do 1,9 je jednoznačná pro interpretaci; pro diagnózu je nutné provést vážné klinické vyšetření pacienta a také prověřit jeho příbuzné. U pacientů s parenterální hemochromatózou není definice NP informativní.

15. Jak mohu léčit pacienty s vrozenou hemochromatózou? Jaká může být reakce na léčbu?

Léčba pacientů s vrozenou hemochromatózou je poměrně nekomplikovaná a zahrnuje pravidelné krvácení (jednou nebo dvakrát týdně) v objemu jedné standardní jednotky plné krve. Každá standardní jednotka krve obsahuje 200-250 mg železa. Tak pacienti s příznaky vrozené hemochromatózy, ve kterém je přebytek asi 20 g železa v těle, je nutné odstranit 80 standardní jednotky krve (na 1 jednotku týdně po dobu 2 let). Pacienti by měli být varováni, že léčba bude únavná a dlouhá.
Někteří pacienti netolerují krvácení v objemu jedné standardní jednotky krve týdně, takže existují alternativní metody pro odstranění všech 1 /2jednotky krve. Na druhé straně, u mladých lidí, jejichž tělo není příliš přetížené železem, jeho zásoby se mohou rychle vyčerpat v důsledku pouhých 10-20 krvácení. Účelem krveprolití je snížení hema-tocrite pod 35%. Snížení úrovně nasycení sérového ferritinu nižší než 50 ng / ml a procentem transferinu pod 50% znamená, že hlavní ložiska jsou úspěšně odstraněny železa z organismu, a že pacient je vyžadován pouze podpořit phlebotomy obrazovky 1 standardní jednotku krve každé 2-3 měsíce.
Mnoho pacientů po prvních léčebných schůzkách zaznamenává zlepšení jejich pohody, přestože na počátku neměli příznaky hemochromatózy. Stávají se energičtějšími, méně unavenými, s menší pravděpodobností si stěžují na bolesti břicha. Vzhledem k tomu, že množství železa v těle klesá, výrazně se zlepšují výsledky jaterních testů. Zmenšila také velikost jater. Funkce srdce se může zlepšit. Metabolické poruchy jsou snadněji korigovány u 50% pacientů se sníženou glukózovou tolerancí. Tato terapie je bohužel neúčinná u pacientů s cirhózou jater, artropatie a hypogonadismu.

16. Jaká je prognóza hemochromatózy?

Pokud byla diagnóza provedena a léčba byla zahájena předtím, než pacient vyvine cirhózu, délka života se nezmenšuje. Mezi nejčastější příčiny úmrtí při hemochromatóze patří komplikace chronického onemocnění jater a hepaticko-cystický karcinom. Včasná diagnostika a včasná léčba zabraňují výskytu těchto komplikací.

17. Vzhledem k tomu, že hemochromatóza patří do dědičných onemocnění, jakou taktiku by měl zvolit lékař ve vztahu k rodinným příslušníkům pacientů s hemochromatózou?

Po potvrzení diagnózy hemochromatózy se doporučuje provést screeningové vyšetření (určení hladiny transferinu v krevním séru a procentuální nasycení feritinu) přímých příbuzných. Pokud jsou výsledky jakéhokoli testu abnormální, měla by být podána perkutánní jaterní biopsie pro stanovení koncentrace železa a provedení standardního histologického vyšetření. Studie HLA jsou nejúčinnější při vyšetřování sibs proband. Pokud je komplex sourozeneckých sourozenců HLA identický s komplexem probandu, pak jsou pro toto onemocnění homozygotní. Biopsie jater není provedena pouze na základě výsledků studií HLA; proto je nezbytné, aby výsledky biochemických studií o obsahu železa v těle obsahovaly indikaci patologie. Doufejme, že budou brzy vyvinuty genetické testy, které potvrdí diagnózu vrozené hemochromatózy.

18. Jaká je funkce a1-antitrypsinu u zdravých lidí?

a1-antitrypsin (a1-AT) je syntetizován v játrech a je inhibitorem proteáz (trypsin, kolagenáza, elastáza a proteázy polymorfonukleárních neutrofilů). U pacientů s deficiencí a1-AT funkce výše uvedených proteáz nepotlačuje nic. To vede k progresivnímu poklesu elastinu v plicích ak vzniku předčasného emfyzému. V játrech, které porušují syntézu a1-AT, se objevují skupiny patologických proteinů, které z neznámých důvodů způsobují tvorbu jaterní cirhózy. V současné době je známo více než 75 různých alel inhibitoru proteázy (Pi). Fenotyp PiMM je považován za normální, nejnižší úrovně a1-AT jsou spojeny s fenotypem PiZZ.

19. Jak často se vyskytuje nedostatek al-antitrypsinu?

Nedostatek a1-AT je diagnostikován u asi 1 z 2000 lidí.

20. Kde se nachází patologický gen?

Patologický gen se nachází v 14 chromozomu. Základem změn genů je nahrazení jedné aminokyseliny (kyseliny glutamové) lysinem v 342 polohách, což vede k nedostatku kyseliny sialové.

21. Jaká je povaha patologických změn způsobených nedostatkem a1-antitrypsin?

Nedostatek a1-AT se týká kategorie porušení sekrece proteinů. U zdravých lidí se tento protein přenese do systému endoplazmatického retikulu, interaguje s doprovodnými bílkovinami, vezme odpovídající konfiguraci a je transportován do Golgiho komplexu a pak do buněk. U pacientů s lidmi je narušena struktura proteinu v důsledku nedostatku kyseliny sialové, a proto pouze 10-20% molekul získá správnou konfiguraci v endoplazmatickém rutikulu. V tomto případě je transport defektního a1-AT do Golgiho komplexu narušen a dochází k jeho akumulaci v hepatocytech.
V jedné podrobné studii ve Švédsku bylo prokázáno, že pouze 12% pacientů s fenotypem PiZZ a nedostatkem al-AT rozvíjí jaterní cirhózu. Chronické obstrukční plicní onemocnění se vyskytují u 75% pacientů, z nichž 59% má primární emfyzém. Je zřejmé, proč někteří pacienti s nízkou hladinou alfa-AT mají onemocnění jater nebo plic, zatímco jiní nemají.

22. Popište charakteristické subjektivní projevy a objektivní symptomy u pacientů s nedostatkem a1-antitrypsinu.

U dospělých nemusí být poškození jater doprovázeno klinickými příznaky, dokud se neobjeví známky chronického onemocnění jater. U dětí se onemocnění také někdy vyskytuje asymptomaticky až do vývoje komplikací chronického onemocnění jater. U dospělých s plicními lézemi se objevují typické symptomy předčasného emfyzému, jejichž průběh je výrazně těžší pod vlivem kouření.

23. Na základě diagnózy diagnózy nedostatku a1-antitrypsinu?

U všech pacientů s chronickými onemocněním jater se prokázalo rutinní stanovení fenotypu a hladiny a1-AT; je to kvůli nepřítomnosti patognomonických příznaků onemocnění (bez počítání časného vývoje emfyzému) a nemožnosti stanovení správné diagnózy pouze na základě klinických údajů. Je třeba si uvědomit, že v některých případech heterozygotní pacienti trpí chronickými onemocněními jater; například u heterozygotních pacientů s SZ se cirhóza vyvíjí stejným způsobem jako u homozygotních ZZ. U pacientů s fenotypem MZ zpravidla není zjištěna žádná patologie, ale onemocnění jater způsobené jinými příčinami (např. Alkoholické poškození jater nebo virovou hepatitidou) může postupovat rychleji.

24. Jaké barviva používají patologové k histologické diagnostice nedostatku oti-antitrypsinu?

Pro diagnostiku nedostatku alfa-antitrypsinu používají histologové tzv. Schiffovo barvivo s kyselinou peridovou s diastázou. Kyselina barviva Schiff skenuje jak glykogen, tak i a-AT v tmavě červenohnědově purpurové barvě a diastáza štěpí glykogen. Při použití barviva s diastázou se tedy odstraní glykogen z tkání a v přípravku se uvolní pouze barevné kuličky a1-AT. U pacientů s jaterní cirhózou jsou tyto globule určovány z okraje regeneračních uzlin; mohou mít nerovnou hodnotu a mohou být distribuovány v hepatocytech. Pro detekci 1-AT se také používají imunohistochemické metody barvení; studie přípravku pod elektronovým mikroskopem nám umožňuje vidět nahromadění charakteristických kuliček v Golgiho aparátu.

25. Existují účinné metody pro léčbu nedostatku Al-antitrypsinu?

Jedná se o léčbu vznikajících komplikací a transplantace jater, která umožňuje změnu patologického fenotypu na fenotyp transplantovaných jater.

26. Jaká je prognóza u pacientů s deficitem1-antitrypsinu? Je nutné provést screeningové vyšetření rodinných příslušníků pacienta?

Prognóza onemocnění závisí zcela na závažnosti poškození plic nebo jater. Pacienti s plicními lézemi obvykle nemají patologii jater (a naopak), i když u některých pacientů je zaznamenáno závažné poškození obou orgánů. U pacientů s dekompenzovanou cirhózou je prognóza stanovena přítomností dárce jater; po transplantaci jater je prognóza obvykle příznivá. Vždy je nutné provést screeningové vyšetření (stanovení hladiny a1-AT a fenotypu) příbuzných pacientů. Screeningové vyšetření má velký prognostický význam, protože pacienti s touto diagnózou jiných metod léčby onemocnění jater, kromě transplantace, neexistují.

27. Jak často se vyskytuje Wilsonova nemoc?

Wilsonova nemoc je děděna autozomálně recesivním typem; její prevalence se odhaduje na 1: 30,000.

28. Kde je umístěn gen Wilsonovy nemoci?

Patologický gen je umístěn v chromozómu 13; v poslední době byla klonována. Tento gen je homologní s genem odpovědné za vývoj tohoto onemocnění je Menke (Menke), který je také charakterizována poruchou metabolismu mědi. Gen Wilsonova choroba kóduje P-typu ATPasy - protein nesoucí přepravu transmembránového mědi. Přesná lokalizace tohoto proteinu v hepatocytu není známa, ale s největší pravděpodobností se podílí na transportu mědi z lysozomů hepatocytů do žluče. Pokud je nedostatečný v játrech se hromadí nadměrné množství mědi s hepato-toxický účinek.

29. V jakém věku se obvykle začíná objevovat Wilsonova nemoc?

Wilsonova nemoc je onemocnění mladistvých a mladých lidí. Klinické projevy nemoci před dosažením věku 5 let zpravidla chybí. Ve věku 15 let se onemocnění projevuje klinicky přibližně u poloviny pacientů. Zřídka je Wilsonova nemoc diagnostikována poprvé u pacientů ve věku 40-50 let.

30. Jaké orgány a systémy jsou ovlivněny Wilsonovou nemocí?

U Wilsonovy choroby je játra vždy zapojena do patologického procesu, a to i u pacientů s neurologickými poruchami. Wilsonova nemoc může také ovlivnit oči, ledviny, klouby a způsobuje hemolýzu. Tak pacienti mohou mít cirhózu jater, neurologické poruchy se třes a choroby, oční příznaky (Ring Kaiser-Fleischer), poruchy duševního stavu, urolitiáza, artropatie a hemolytická anémie.

31. Jaké jsou různé varianty poškození jater u Wilsonovy nemoci?

Pacienti s klinickými příznaky Wilsonovy choroby mají zpravidla již vznik cirhózy. Nicméně u některých pacientů je diagnostikována chronická hepatitida. U všech mladých pacientů s chronickou hepatitidou je nutné určit koncentraci ceruloplazminu v séru (tento test podléhá screeningovým metodám pro diagnostiku Wilsonovy choroby). Zřídka se Wilsonova nemoc projevuje formou fulminantní jaterní nedostatečnosti; v tomto případě je smrtelný výsledek nevyhnutelný, jestliže pacient nepodstoupí transplantaci jater. Včasná diagnóza onemocnění ve stádiu onemocnění jaterních onemocnění je možná. Mladí pacienti s tukovou jaterní dystrofií, stejně jako pacienti s chronickou hepatitidou, by měli být vyšetřeni k detekci Wilsonovy nemoci.

32. Jak mohu potvrdit diagnózu Wilsonovy nemoci?

Diagnostické metody používané na prvním místě obsahují definici sérové ​​koncentrace ceruloplazminu a pokud získané výsledky mají odchylky od normy, definice denní vylučování mědi v moči. Přibližně 85-90% pacientů má sérovou hladinu ceruloplasminu, ačkoli jeho normální koncentrace nevylučuje diagnózu Wilsonovy nemoci. Při poklesu hladiny ceruloplazminu nebo zvýšení denního vylučování mědi v moči, jaterní biopsie, histologické vyšetření vzorku biopsie a stanovení obsahu mědi v jaterní tkáni. Pathomorfologické změny s Wilsonovou nemocí zahrnují tukovou jaterní dystrofii, chronickou hepatitidu nebo cirhózu jater. Metoda histochemického barvení rhodoninem (pro detekci mědi) není vysoce citlivá. Obvykle u pacientů s Wilsonovou chorobou Koncentrace mědi v jaterní tkáni přesahuje 250 μg / g (suchá hmotnost) a může dosáhnout 3000 μg / g. Navzdory skutečnosti, že koncentrace mědi v jaterní tkáni může být zvýšena a cholestázy, klinické příznaky, aby bylo snadné odlišit Wilsonovy choroby z primární biliární cirhóza, obstrukci extrahepatálních žlučových cest a intrahepatální cholestázy u dětí.

33. Seznam možných léčení Wilsonovy nemoci.

U pacientů s Wilsonovou chorobou je lékem volbou D-penicilamin, Vytváří chelátové sloučeniny s mědí. Jeho účel je však často doprovázen vývojem vedlejších účinků. Proto je Wilsonova nemoc také léčena trienu. Trientin má stejnou účinnost jako D-penicilamin (pro vytvoření negativní rovnováhy mědi), ale způsobuje méně nežádoucích účinků. Používá se také dieta s vysokým obsahem zinku, pomáhá snižovat neurologické projevy nemoci. Pacienti s komplikací chronického onemocnění jater nebo fulminantním selháním jater jsou naléhaví orthotopickou transplantaci jater.

34. Je nutné provést screeningové vyšetření rodinných příslušníků pacienta?

Vzhledem k tomu, že Wilsonova nemoc je zděděna autozomálně recesivním typem, nejbližší příbuzní pacienta (ti v prvním stupni příbuznosti) potřebují screeningový test. Snížením hladiny sérového ceruloplazminu určují doporučené denní vylučování mědi v moči a pak provedení biopsie jater (pro histologii a kvantitativní vyhodnocení obsahu mědi v jaterní tkáni).

35. Jak jsou podobná a odlišná Wilsonova choroba a vrozená hemochromatóza?

Obě onemocnění jsou charakterizovány porušením metabolismu kovů a zděděno autozomálně recesivním typem. Mechanismus poškození tkáně v obou případech je pravděpodobně v indukci oxidačních reakcí kovovými ionty. Při vrozené hemochromatóze je patologický gen lokalizován v chromosomu 6 a u Wilsonovy choroby - u 13 chromozomů. Výskyt kongenitální gemohroma-Toza je 1: 250, a Wilsonova nemoc - 1:30 000. vrozenou hemochromatóza primární patologie je lokalizován ve střevě, což vede ke zvýšenému vstřebávání železa, které pasivně hromadí v játrech; onemocnění vrozené léze Wilsonovy lokalizovány v játrech, což vede ke snížení izolování mědi do žluči a jeho nadměrnému ukládání v játrech (způsobující jeho hepatotoxické účinky). Při vrozené hemochromatóze je postiženo srdce, pankreas, klouby, kůže a endokrinní orgány; s Wilsonovou nemocí - mozkem, očima, erytrocyty, ledviny a kosti. Játra trpí oběma nemocemi. Obě onemocnění jsou zcela vyléčitelná, pokud je diagnostika provedena rychle, před vznikem komplikací spojených s konečnou fází onemocnění.