Analýza moči pro měď

Symptomy

Zanechat komentář 837

Většina mědi (Cu, kuprump) se nachází v lidském těle ve stavu spojeném s chemickými sloučeninami. Složení těchto látek zahrnuje uhlík a měď ve volném stavu uvnitř buněk je obtížné najít. Proces výměny mědi se provádí v játrech, kde je tato látka zahrnuta do kompozice enzymů a dalších proteinů. Stanovení obsahu mědi v moči pomáhá identifikovat vzácná onemocnění, otravy a další poruchy v těle.

Indikace

Analýza moči pro Cu se provádí k posouzení hladiny látky v těle v současné době (nadbytku, nedostatek). Laboratorní vyšetření se provádí k určení nemoci Westphal-Wilson-Konovalov v souvislosti s pozorováním vývoje nebo léčby této nemoci. Používá se k diagnostice otravy mědi a látek obsahujících Cu, které se mohou projevovat v akutní nebo chronické formě. měď pro Rozbor moči předepsán poruch v metabolismu mědi v krevních příbuzných během terapie bolestivých odchylek od normálního stavu nebo procesu vývoje zahrnující metabolickou poruchu Cu, jaterních onemocnění. Směrem pro dodávku analýzy moči pro měď zajišťuje hepatolog, terapeut, neurolog.

Denní analýza moči: příprava a chování

Příprava na moč test mědi začíná několik dní před zahájením studie. V tuto chvíli byste se měli poradit s lékařem o lécích, pokud existují. Léky obsahující zinek mohou ovlivnit spolehlivost výsledků analýzy, protože absorpce mědi střevem je blokována při vysokých dávkách zinku. Denní moč nelze shromažďovat při užívání alkoholu nebo drog.

Biologický materiál pro analýzu moči na kuprumu je shromažďován do 24 hodin doma. K tomu je třeba připravit jednu velkou sterilní nádobu (objem 2-3 litry) a jednu malou. První ranní dávka moči není nutné shromažďovat, pak ve velkém kontejneru jsou všechny části moči shromažďovány za 24 hodin, včetně ranní části následujícího dne. Denní moč v zásobníku by měla být skladována na tmavém a chladném místě (lednička). Poté se obsah velkého kontejneru mísí, zaznamenává se denní moč, přibližně 100 ml celkového moči se vloží do malého kontejneru a odevzdá se do laboratoře pro výzkum.

Vysvětlení výsledků

Přebytek indexu mědi v ledvinách

Zvýšené hladiny mědi v moči ve většině případů, říká hepatolentikulární degenerace (Westphal, Wilsonova nemoc). Pro potvrzení hypotézy se provádí další studie - jaterní biopsie. Tato nemoc je dědičná, to je extrémně vzácné a je spojen s porušením CUPRUM metabolických procesů v těle, což vede k nadměrné odložení látky v ledvinách, játrech a dalších orgánů. Včasná diagnóza a okamžité zahájení léčby pomáhají udržet vývoj onemocnění a vyhnout se vážným následkům:

Zvýšená rychlost Cu může znamenat, biliární cirhóza (nemoci spojené s dysfunkcí imunitního systému, vyznačující se tím, že rychle rostoucí destruktivními změnami žlučových cest v játrech, což vede k stagnaci žluči a rozvojových selhání jater), nefrotický syndrom (onemocnění ledvin, vyznačující se tím, otok končetin a v celém těle, řada laboratorních změn).

Abychom správně pochopili výsledky studie, mělo by se brát v úvahu množství proteinu obsahujícího kupmu v krevní plazmě a kupmu v krvi. Zvýšená úroveň kuprumy může hovořit o takových patologických stavech:

  • hepatitida v chronické formě;
  • Alzheimerova choroba;
  • Pellagra.
Zpět na obsah

Snížená úroveň

Snížená hladina Cu v moči naznačuje nedostatek kuprum v těle, což může být způsobeno nevyváženou stravou. Dalším důvodem je onemocnění Menkes, která je dědičná. Způsobuje narušení absorpce a transportu kupmu v těle. Onemocnění se projevuje od raného dětství a projevuje se v křečích, významném snížení velikosti lebky a mozku, s normálními rozměry ostatních částí těla. V tomto případě jsou vlasy silně zakřivené, bez pigmentu a pak vypadnou.

Měď (Cu) krev, moč nebo vlasy

Zvláštní školení se nevyžaduje.

Při analýze obsahu prvku ve vlasech je nutné nejprve seznámit se s požadavky na výzkum vlasů, které jsou prezentovány v tomto laboratoři

Testovací materiál: Viz popis

Měď v lidském těle je ve dvou stavech - Cu1 + a Cu2 +; a snadný přechod mezi těmito formami poskytuje vlastnosti oxidace a redukce tohoto prvku. Hlavní množství mědi je v těle ve formě spojené s peptidy, bílkovinami a jinými organickými látkami, zatímco koncentrace volné mědi uvnitř buněk je extrémně nízká. Metabolismus mědi se vyskytuje hlavně v játrech, kde je tento prvek začleněn do složení enzymů a dalších proteinů. Z jater je více než 90% mědi přeneseno do periferních tkání ve složení ceruloplasminu - hlavního enzymu obsahujícího měď v lidském těle.

Aby bylo možné zhodnotit výměnu mědi v těle, je nejvhodnější provést studii o obsahu mědi v krevní plazmě ve spojení s analýzou pro ceruloplasmin, i když s malými změnami nemusí být tyto studie dostatečně informativní. Významně méně často se pro tyto účely používá definice mědi v moči. Analýza obsahu mědi ve vlasech se provádí v některých případech pro diagnostiku intoxikace mědi nebo metabolické poruchy

Metoda

Atomová absorpční spektroskopie (AAS) - kvantitativní metoda analýzy založené na vlastnostech atomů absorbující světlo určité vlnové délce (rezonanční absorpce), jejichž vliv na analytickém signálu jiných atomech přítomných v atomizéru, je vyloučeno.

Referenční hodnoty jsou normou
(Měď (Cu), moč nebo vlasy)

Informace týkající se referenčních hodnot ukazatelů, stejně jako složení indikátorů obsažených v analýze se mohou mírně lišit v závislosti na laboratoři!

Měď v moči

Kvantitativní stanovení obsahu mědi v ranní části moči, které vám umožní odhadnout přebytek nebo nedostatek tohoto stopového prvku v těle.

Angličtina Synonyma

Cu (měď), náhodná moč.

Metoda výzkumu

Atomová adsorpční spektrometrie (AAS).

Jednotky měření

Mkg / L (mikrogram na litr).

Jaký biomateriál lze použít pro výzkum?

Jedna část moči.

Jak se správně připravit na studium?

  1. Vyloučte alkohol z potravy 24 hodin před analýzou.
  2. Vylučte užívání diuretik 48 hodin před odběrem moči (podle dohody s lékařem).

Obecné informace o studii

Měď je životně důležitý mikroelement, který je součástí mnoha enzymů. Je nezbytné pro syntézu hemoglobinu, oxidační-redukční procesy, tvorbu pojivové tkáně, syntézu melaninového pigmentu a fungování nervového systému.

Měď obsahuje mnoho potravin: ořechy, čokoládu, houby, zrna, některé mořské plody, játra, sušené ovoce. V pitné vodě pochází měď v malých množstvích z měděných trubek, měděných nádob. Tento mikroelement se vstřebává do střeva, pak se váže na proteiny, přemění se na netoxickou formu a transportuje do jater. V játrech se měď akumuluje a v případě potřeby je dodávána do různých částí těla v komplexu s proteinem ceruloplasminu. V krevním řečišti je 95% mědi spojeno s ceruloplasminem a zbývajících 5% s albuminem. Pouze malá část mědi je přítomna v krvi ve volné formě. Nadbytečné mikroelementy se vylučují z těla žlučou a močí. Normálně je měď v moči detekována v malém množství. Nedostatek nebo přebytečná měď je relativně vzácná, ale má vážné důsledky.

Wilsonova choroba - Konovalov (hepatolentikulární degenerace) - genetické onemocnění s autozomálně recesivní způsob dědičnosti, což vede k nadměrné hromadění mědi ve vnitřních orgánech, které se hlavně játra a mozek. Jedním z příznaků onemocnění jsou prstence Kaiser-Fleischer kolem oční duhovky způsobené usazeninami mědi. Mezi příznaky onemocnění patří anémie, nevolnost, bolesti břicha, žloutenka, dystonie, třes, motorické poruchy a poruchy chování. Podobný klinický obraz je pozorován při akutní nebo chronické otravě mědi na pracovišti, když znečišťuje životní prostředí. Chronické onemocnění jater může být také doprovázeno narušením metabolismu mědi.

Deficit tohoto stopového prvku může být doprovázena těžkým vstřebávání (malabsorpce živin ze střev), například u cystické fibrózy, celiakie. Nedostatek mědi v těle se projevuje mikrocytickou anémií, osteoporózou, neutropenií. Při závažném genetickém syndromu (nemoci Menkes) způsobeném vrozeným narušením absorpce mědi ze střeva se u dětí objevují hluboké poruchy vývoje nervového systému a ztenčení vlasů.

Předčasná diagnóza stavů doprovázená významným porušením obsahu mědi může vést k vážným následkům, a dokonce k smrti.

Na co se používá výzkum?

  • Pro diagnózu Wilson-Konovalovovy nemoci.
  • Pro diagnostiku akutní nebo chronické otravy látkami obsahujícími měď a měď.
  • Monitorovat léčbu Wilsonovy choroby - Konovalov.
  • Diagnostikovat nedostatek nebo nadměrnou měď v těle.

Kdy je přiřazena studie?

  • Pokud existuje podezření na Wilsonovu-Konovalovovu chorobu (prstence Kaiser-Fleischer, patologie jater a neurologické poruchy).
  • Pokud dojde k porušení metabolismu mědi v blízkých příbuzných.
  • Během léčby patologických stavů doprovázené narušením metabolismu mědi.
  • Pokud existuje podezření na akutní nebo chronickou otravu mědí.
  • Se závažným onemocněním jater.

Co znamenají výsledky?

Referenční hodnoty: 2 - 80 μg / l.

Příčiny zvýšené hladiny mědi v moči

  • Wilsonova-Konovalovova nemoc (významné zvýšení obsahu mědi v moči se sníženou hladinou ceruloplazminu a mědi v krvi).
  • Akutní nebo chronická intoxikace mědi (zvýšená koncentrace v moči a krvi při normální hladině ceruloplazminu).
  • Biliární cirhóza.
  • Chronická aktivní hepatitida.
  • Nefrotický syndrom.
  • Hypotseruloplasminemie.
  • Alzheimerova choroba.
  • Pellagra.
  • Vedení chelatační terapie (léčba otravy mědi a těžkých kovů, Wilsonova-Konovalovova choroba).

Příčiny poklesu hladiny mědi v moči

  • Nedostatek mědi v těle (proti malabsorpci nebo nedostatečné výživě).
  • Onemocnění Menkes.

Co může ovlivnit výsledek?

Falešné zvýšení obsahu mědi v moči je možné:

  • při použití vitamínů, minerálních doplňků a rostlinných přípravků obsahujících měď týden před provedením analýzy;
  • během těhotenství:
  • při užívání karbamazepinu, fenobarbitalu, estrogenů a perorálních kontraceptiv.

Důležité poznámky

Pro správné interpretaci výsledků je nutné vzít v úvahu obsah ceruloplazminu a mědi v krvi.

Doporučuje se také

Kdo jmenuje studii?

Terapeut, hepatolog, neurolog.

Literatura

  1. Nazarenko GI, Kishkun A. Klinické hodnocení výsledků laboratorních studií. - M.: Medicine, 2000. - str. 234-235.
  2. Wilson D. McGraw-Hill Manuál laboratorních a diagnostických testů 1. vydání Normální, Illinois, 2007: str. 186-187.

Měď v moči

Referenční hodnoty vylučování mědi v moči: muži - 2-80 mcg / den (0,03-1,26 mkm / den); ženy - 3 - 35 μg / den (0,047 - 0,55 μmol / den).

Maximální množství mědi (65-90%), přijaté do těla s jídlem, se vylučuje do žluči ve střevním lumen, 3-10% vylučován ledvinami a malá část je odstraněna ze střevní sliznice buněk.

Studie obsahu mědi v moči se používá hlavně k diagnostice a hodnocení účinnosti léčby Wilson-Konovalovovy nemoci. Vylučování mědi v moči s Wilson-Konovalovovou chorobou je obvykle vyšší než 100 μg / den (1,57 μmol / den), ale u mladých sourozenců může být nižší

před vznikem příznaků onemocnění. Účinná léčba je doprovázena snížením uvolňování mědi v moči.

Zvýšené vylučování mědi v moči může být detekován v chronické aktivní hepatitidy, biliární cirhóza, revmatoidní artritida, nefrotického syndromu (ztráta mědi a ceruloplasminu, zpracováním chelát-vání drogy).

Snížení obsahu mědi v moči je zjištěno u pacientů s nedostatkem bílkovin.

Měď v moči

Měď je prvek odpovědný za metabolismus a výrobu látek nezbytných pro životně důležitou činnost živých organismů. Měď v malém množství může být přítomna v moči, ale porušení bilance kupmu vede k poruše nervového, oběhového a imunitního systému. Aby se zabránilo vzniku nebezpečných patologií spojených s přebytkem nebo nedostatkem této látky, lékaři doporučují, aby byl test na moči proveden na úrovni prvku.

Funkce mědi v těle

Prvek přímo ovlivňuje stav celého organismu, především krev a močový systém. Látka vstupuje do krevního řečiště proteinem ceruloplasmin a pak vstupuje do střeva a jater. V lidském těle měď splňuje tuto funkci:

  • je součástí enzymů, které urychlují biologické procesy v živých organismech;
  • podílí se na procesu tvorby hemoglobinu;
  • podporuje oxidační-redukční reakce;
  • podílí se na rozkladu bílkovin a tuků;
  • reguluje práci nervového systému a mozku.
Zpět na obsah

Porušení úrovně mědi

Norma kupmu v dospělém těle je 1,57-3,14 mmol.

Odchylka od normy tohoto ukazatele má vážné důsledky. Zvýšené hladiny mědi vedou k následujícím chorobám:

Nedostatečné množství mědi není pro tělo méně nebezpečné, především játra, ledviny a centrální nervový systém trpí. Nedostatek prvku vede k rozvoji těchto patologií:

  • Osteoporóza je chronické onemocnění s porušením hustoty kostí.
  • Agranulocytóza - snižuje odolnost těla proti různým infekcím.
  • Mikrocytická anémie je nedostatek železa.

Kdy je analýza?

Kontrola moči pro měď ukazuje obsah prvku v těle. Normální je množství kuprumy v analýze 24hodinového moči u mužů v rozmezí 2-80 mcg / den, u žen - 3-35. Vzorky jsou prováděny za účelem potvrzení přítomnosti závažných onemocnění jater, s elementární otravou nebo s příznaky Wilsonovy nemoci. Lékaři navíc doporučují, aby byla diagnostikována diagnóza v případě, že v blízké rodině je zjištěno narušení stravitelnosti kuprum.

Příprava analýzy mědi na měď

Mnoho léků může ovlivnit množství kupmu v moči, takže byste se měli vyvarovat konzumace diuretik 48 hodin před odběrem, stejně jako léky obsahující narkotické nebo zinkové látky den před analýzou. Zvýšení zinku v těle vede ke snížení úrovně kupmu. Dále lékaři nedoporučují konzumovat alkohol 24 hodin před sběrem. Před zahájením léčby byste měli koupit 2 nádoby: 100 ml a 1-2 l.

Jak se provádí?

Analýza moči pro měď vyžaduje sběr materiálu do 24 hodin. Veškerá kapalina je skladována v jednom velkém kontejneru na chladném místě po celý den. Po odevzdání vzorků je celkový objem moči stanoven v laboratoři, poté se z velké nádoby nalije požadované množství do malého množství a provede se diagnostické testy.

Měď v moči

Kvantitativní stanovení obsahu mědi v ranní části moči, které vám umožní odhadnout přebytek nebo nedostatek tohoto stopového prvku v těle.

Angličtina Synonyma

Cu (měď), náhodná moč.

Metoda výzkumu

Atomová adsorpční spektrometrie (AAS).

Jednotky měření

Mkg / L (mikrogram na litr).

Jaký biomateriál lze použít pro výzkum?

Jedna část moči.

Jak se správně připravit na studium?

  1. Vyloučte alkohol z potravy 24 hodin před analýzou.
  2. Vylučte užívání diuretik 48 hodin před odběrem moči (podle dohody s lékařem).

Obecné informace o studii

Měď je životně důležitý mikroelement, který je součástí mnoha enzymů. Je nezbytné pro syntézu hemoglobinu, oxidační-redukční procesy, tvorbu pojivové tkáně, syntézu melaninového pigmentu a fungování nervového systému.

Měď obsahuje mnoho potravin: ořechy, čokoládu, houby, zrna, některé mořské plody, játra, sušené ovoce. V pitné vodě pochází měď v malých množstvích z měděných trubek, měděných nádob. Tento mikroelement se vstřebává do střeva, pak se váže na proteiny, přemění se na netoxickou formu a transportuje do jater. V játrech se měď akumuluje a v případě potřeby je dodávána do různých částí těla v komplexu s proteinem ceruloplasminu. V krevním řečišti je 95% mědi spojeno s ceruloplasminem a zbývajících 5% s albuminem. Pouze malá část mědi je přítomna v krvi ve volné formě. Nadbytečné mikroelementy se vylučují z těla žlučou a močí. Normálně je měď v moči detekována v malém množství. Nedostatek nebo přebytečná měď je relativně vzácná, ale má vážné důsledky.

Wilsonova choroba - Konovalov (hepatolentikulární degenerace) - genetické onemocnění s autozomálně recesivní způsob dědičnosti, což vede k nadměrné hromadění mědi ve vnitřních orgánech, které se hlavně játra a mozek. Jedním z příznaků onemocnění jsou prstence Kaiser-Fleischer kolem oční duhovky způsobené usazeninami mědi. Mezi příznaky onemocnění patří anémie, nevolnost, bolesti břicha, žloutenka, dystonie, třes, motorické poruchy a poruchy chování. Podobný klinický obraz je pozorován při akutní nebo chronické otravě mědi na pracovišti, když znečišťuje životní prostředí. Chronické onemocnění jater může být také doprovázeno narušením metabolismu mědi.

Nedostatek tohoto stopového prvku se může objevit na pozadí těžké malabsorpce (narušení absorpce živin ze střeva), například u cystické fibrózy, celiakie. Nedostatek mědi v těle se projevuje mikrocytickou anémií, osteoporózou, neutropenií. Při závažném genetickém syndromu (nemoci Menkes) způsobeném vrozeným narušením absorpce mědi ze střeva se u dětí objevují hluboké poruchy vývoje nervového systému a ztenčení vlasů.

Předčasná diagnóza stavů doprovázená významným porušením obsahu mědi může vést k vážným následkům, a dokonce k smrti.

Na co se používá výzkum?

  • Pro diagnózu Wilson-Konovalovovy nemoci.
  • Pro diagnostiku akutní nebo chronické otravy látkami obsahujícími měď a měď.
  • Monitorovat léčbu Wilsonovy choroby - Konovalov.
  • Diagnostikovat nedostatek nebo nadměrnou měď v těle.

Kdy je přiřazena studie?

  • Pokud existuje podezření na Wilsonovu-Konovalovovu chorobu (prstence Kaiser-Fleischer, patologie jater a neurologické poruchy).
  • Pokud dojde k porušení metabolismu mědi v blízkých příbuzných.
  • Během léčby patologických stavů doprovázené narušením metabolismu mědi.
  • Pokud existuje podezření na akutní nebo chronickou otravu mědí.
  • Se závažným onemocněním jater.

Co znamenají výsledky?

Referenční hodnoty: 2 - 80 μg / l.

Příčiny zvýšené hladiny mědi v moči

  • Wilsonova-Konovalovova nemoc (významné zvýšení obsahu mědi v moči se sníženou hladinou ceruloplazminu a mědi v krvi).
  • Akutní nebo chronická intoxikace mědi (zvýšená koncentrace v moči a krvi při normální hladině ceruloplazminu).
  • Biliární cirhóza.
  • Chronická aktivní hepatitida.
  • Nefrotický syndrom.
  • Hypotseruloplasminemie.
  • Alzheimerova choroba.
  • Pellagra.
  • Vedení chelatační terapie (léčba otravy mědi a těžkých kovů, Wilsonova-Konovalovova choroba).

Příčiny poklesu hladiny mědi v moči

  • Nedostatek mědi v těle (proti malabsorpci nebo nedostatečné výživě).
  • Onemocnění Menkes.

Co může ovlivnit výsledek?

Falešné zvýšení obsahu mědi v moči je možné:

  • při použití vitamínů, minerálních doplňků a rostlinných přípravků obsahujících měď týden před provedením analýzy;
  • během těhotenství:
  • při užívání karbamazepinu, fenobarbitalu, estrogenů a perorálních kontraceptiv.

Důležité poznámky

Pro správné interpretaci výsledků je nutné vzít v úvahu obsah ceruloplazminu a mědi v krvi.

Doporučuje se také

Kdo jmenuje studii?

Terapeut, hepatolog, neurolog.

Literatura

  1. Nazarenko GI, Kishkun A. Klinické hodnocení výsledků laboratorních studií. - M.: Medicine, 2000. - str. 234-235.
  2. Wilson D. McGraw-Hill Manuál laboratorních a diagnostických testů 1. vydání Normální, Illinois, 2007: str. 186-187.
Přihlaste se k novinkám

Nechte svůj e-mail a obdržíte zprávy, stejně jako exkluzivní nabídky od laboratoře KDLmed

Měď (Cu) krev, moč nebo vlasy

Zvláštní školení se nevyžaduje.

Při analýze obsahu prvku ve vlasech je nutné nejprve seznámit se s požadavky na výzkum vlasů, které jsou prezentovány v tomto laboratoři

Testovací materiál: Viz popis

Měď v lidském těle je ve dvou stavech - Cu1 + a Cu2 +; a snadný přechod mezi těmito formami poskytuje vlastnosti oxidace a redukce tohoto prvku. Hlavní množství mědi je v těle ve formě spojené s peptidy, bílkovinami a jinými organickými látkami, zatímco koncentrace volné mědi uvnitř buněk je extrémně nízká. Metabolismus mědi se vyskytuje hlavně v játrech, kde je tento prvek začleněn do složení enzymů a dalších proteinů. Z jater je více než 90% mědi přeneseno do periferních tkání ve složení ceruloplasminu - hlavního enzymu obsahujícího měď v lidském těle.

Aby bylo možné zhodnotit výměnu mědi v těle, je nejvhodnější provést studii o obsahu mědi v krevní plazmě ve spojení s analýzou pro ceruloplasmin, i když s malými změnami nemusí být tyto studie dostatečně informativní. Významně méně často se pro tyto účely používá definice mědi v moči. Analýza obsahu mědi ve vlasech se provádí v některých případech pro diagnostiku intoxikace mědi nebo metabolické poruchy

Metoda

Atomová absorpční spektroskopie (AAS) - kvantitativní metoda analýzy založené na vlastnostech atomů absorbující světlo určité vlnové délce (rezonanční absorpce), jejichž vliv na analytickém signálu jiných atomech přítomných v atomizéru, je vyloučeno.

Referenční hodnoty jsou normou
(Měď (Cu), moč nebo vlasy)

Informace týkající se referenčních hodnot ukazatelů, stejně jako složení indikátorů obsažených v analýze se mohou mírně lišit v závislosti na laboratoři!

Wilsonova-Konovalovova nemoc (hepatolentikulární degenerace)

Wilsonova choroba (synonymum: hepatolentikulární degenerace) - je vzácná dědičná porucha metabolismu mědi v těle, přičemž měď nahromaděné ve vnitřních orgánů (např., Játra, mozek), což vede k patologickým změnám v těchto funkcí a poruch. U pacientů s tímto onemocněním se objevuje cirhóza jater, dochází k poruchám nervového systému. Na okrajích očí rohovky se vytvářejí žluto-hnědé kroužky (prsten Kaiser-Fleischer), které jsou uloženy v mědi.

  • Co potřebujete vědět o Wilsonově-Konovalovově nemoci?

Wilson-Konovalovova nemoc se vyskytuje stejně často u mužů i žen. V posledních letech došlo k trendu k nárůstu počtu diagnostikovaných případů. Prevalence onemocnění je v průměru 30 případů na 1 milion osob.

Vysoký výskyt se vyskytuje v regionech, kde existují úzce související manželství (Írán, Jemen, Irsko), stejně jako v Japonsku a na ostrově Sardinie. Takže v Japonsku je Wilson-Konovalovova nemoc diagnostikována s frekvencí 1:30 tisíc; pro srovnání v Austrálii - 1: 100 tisíc lidí.

Wilson-Konovalovova choroba je u 15-20% všech onemocnění jater u dětí.

U pacientů s onemocněním Wilson-Konovalova, jak postupuje onemocnění, se rozvíjí jaterní cirhóza, dochází k poruchám nervového systému. Na okrajích očí se na žlutavě hnědé (někdy nazelenalé) kroužky (kroužky Kaiser-Fleischer) vytvářejí díky usazování mědi.

Poruchy metabolismu mědi v těle jsou způsobeny přítomností defektního (patologického) genu u pacientů. Přenos takového genu od rodičů k dětem je autosomální recesivní. To znamená, že jestliže oba rodiče nemají takové geny, pak jejich děti nebudou mít Wilsonovu-Konovalovovu chorobu. Pokud oba rodiče mají vadný gen, pak s každým novým těhotenstvím pravděpodobnost, že dítě s touto chorobou bude 25%. Tedy 50% narozených dětí mohou být nositeli vadného genu, ale bez známek onemocnění a ve 25% případů - zdravého dítěte bez defektního genu.

Diagnóza onemocnění se stanoví na základě výsledků laboratorních testů, které potvrzují přítomnost porušení metabolismu mědi v těle, údaje z vizualizačních metod (ultrazvuk, CT a MRI).

V játrech jater může být zjištěn zvýšený obsah mědi. Pacient a jeho nejbližší rodina jsou testováni na genetické testování.

Bez léčby vede Wilson-Konovalovova nemoc ke smrti pacienta (přibližně ve věku 30 let) v důsledku selhání jater a ledvin. Jaterní nedostatečnost může pokračovat bleskem.

Léčba omezovat příjem mědi a jeho obsah snížit v závislosti na dodržení určité cílové stravy a vylučovací měď (chelatační činidla), (D-penicilamin (kuprenil) trientinem).

Poprvé byla Wilson-Konovalovova nemoc zmíněna v roce 1883 německými lékaři C. Westphalem a A. Strumpellem. V budoucnu plně zkoumán projevy nemoci, jeho léčebné metody, a v roce 1985 byl identifikován defekt (mutace) v genu (ATP7B), který je zodpovědný za vývoj Wilsonovy choroby. Tento gen je umístěn na chromozomu 13. Kóduje bílkovinu (protein přenosu proteinu ATPázy typu P), který se podílí na transportu iontů mědi v těle. Měď je důležitým stopovým prvkem, protože je součástí řady enzymů. Ale přebytečná měď vede k poškození buněk.

V současné době existuje více než 200 genových mutací, které vedou k porušování vylučování mědi do žluči a k ​​akumulaci prvního mikrobuňky v játrech, a potom v dalších orgánech a tkáních (mozek, ledviny, srdce, osteoartikulární systém). Výsledkem je poškození těchto orgánů a porušení jejich funkcí.

Wilsonova-Konovalovova nemoc je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje především v mladém věku.

poruchy metabolismu mědi v těle způsobené tím, že se u pacientů vadné (abnormální) gen (ATP7B), který byl objeven v roce 1985. Převedení takového genu z rodičů na děti se provádí autozomálně recesivní.

To znamená, že jestliže oba rodiče nemají takové geny, pak jejich děti nebudou mít Wilsonovu-Konovalovovu chorobu. Pokud oba rodiče mají vadný gen, pak s každým novým těhotenstvím pravděpodobnost, že dítě s touto chorobou bude 25%. Tedy 50% narozených dětí mohou být nositeli vadného genu, ale bez známek onemocnění a ve 25% případů - zdravého dítěte bez defektního genu.

Proto se choroba vyskytuje v důsledku přenosu defektního genu od nositelů rodičů k dětem.

Při vzniku Wilson-Konovalovovy choroby hraje hlavní roli nerovnováha mezi množstvím mědi pocházejícího z potravy a měděným výstupem z těla.

  • Výměna mědi v těle

Obsah mědi v normální stravě činí 2 až 5 mg denně. Mezi produkty s vysokým obsahem mědi patří: jehněčí, vepřové maso, bažantské maso, kachny, husy; chobotnice, losos; vedlejší produkty (játra, ledviny, srdce); mořské plody (ústřice, krevety, kraby, humry, mušle, slávky); sójové výrobky, ořechy, houby, sušené ovoce (rozinky, datle, švestky), některé druhy ovoce (avokádo), fazole, hrách, čočka, proso, ječmen, žito chléb, čerstvé brambory, čokoládové mléko, kakao, minerální voda.

Střev mědi (asi 75%), aniž by byla absorbována, vylučovaného ve stolici, a druhá část (25%), spojené s proteiny a aminokyseliny, vstupuje do krevního řečiště a odtud - do jater. Malá část mědi (

Měď v moči

Obecné informace

Měď je mikroelement, který je součástí struktury některých kovových enzymů a bílkovin, které se podílejí na syntéze procesů hemoglobinu a oxidace-redukce. Většina mědi v krevním séru je spojena s transportním proteinem-ceruloplasminem. Volné ionty mědi inhibují mnoho enzymatických procesů a mají toxický účinek.
Stanovení koncentrace mědi v moči se používá k potvrzení Wilson-Konovalovovy nemoci a k ​​vyhodnocení účinnosti léčby. Stanovení koncentrace mědi v moči k diagnostice Wilsonovy choroby - vzácná vrozená metabolická porucha, nejčastěji mezi lidmi židovské národnosti, přistěhovalci ze západní Evropy, stejně jako ti, kteří žijí v severní Itálii a Sicilians. Volné ionty mědi inhibují mnoho enzymatických procesů a mají toxický účinek. Obvykle se do moči vylučuje pouze malé množství volné mědi.

Indikace pro výzkum

Příprava na výzkum

Zvláštní školení se nevyžaduje.

Faktory ovlivňující výsledek studie

• Ne úplně odebíraný denní moč
• Léčba chelátovými přípravky

Interpretace výsledků výzkumu

    Jednotky měření

• Wilsonova-Konovalovova nemoc
• cirhóza jater
• Nefrotický syndrom