Léčba Gilbertova syndromu - jednoduchost a účinnost

Symptomy

Gilbertův syndrom je benigní genetické onemocnění jater, pojmenované po slavném francouzském lékaři-gastroenterologovi, který poprvé diagnostikoval a komplexně popsal onemocnění v roce 1901. V lidu se jednoduše nazývá dědičná žloutenka, protože celé jméno se skládá z 12 lékařských výrazů a nejkratší z 3 - hereditární pigmentární hepatózy.

Gilbertův syndrom je takový, jaký je

Nemoc je nakažlivá, neškodná a charakterizuje opakující se útoky rychle zastavte se speciální dietou, dodržování zdravého způsobu života a někdy i farmakologické léčby.

Metoda distribuce a přenosu

Gilbertův syndrom je zděděn. Moderní lékařské technologie umožňují rodinnému plánování, aby dítě ještě před koncepcí provedlo řadu genetických vyšetření a posoudilo stupeň rizika takové patologie u novorozenců.

Zatímco tento postup je drahý, měl by se tedy nejprve zaměřit na ty rodiče, kteří již mají dítě s takovým syndromem. Také se doporučuje genetické poradenství pro páry, které plánují první dítě, v případech, kdy otec i matka trpí Gilbertovým syndromem. Těhotenství u žen s Gilbertovým syndromem je příznivé a nevyžaduje další léčbu.

Onemocnění postihuje muže více než ženy (v poměru 8-10 na 1). To je rozšířené ve státech střední Asie, na Středním východě, v Indočíně a zejména ve střední a severní Africe, kde téměř 40% populace trpí Gilbertovým syndromem v různé míře.

Moderní výzkum to zjistil defektní gen Gilbertova syndromu existuje téměř polovina lidstva, ale onemocnění je možné pouze tehdy, když takovou vadu zdědí oba rodiče současně. V tomto případě se nemůžou zhoršit, jsou pouze nosiči. Manželský pár, kde jsou oba rodiče nemocní, ve většině případů má zdravé potomstvo.

Morfologie

V roce 1993, s průlomem v genetických a molekulárních studiích, byla příčina onemocnění jasně stanovena. Gilbertův syndrom je způsoben mutace ve druhém chromozomu práva.

Sekvence genu „T-A-T-A-A‘, z neznámých důvodů, jsou postaveny 2 více dalších nukleotidy T a A - adenin a thymin, a to vysvětluje rozmanitost forem, symptomů a průběhu dědičné žloutenky. Koneckonců, počet možných kombinací, které mohou sestávat z 3 Timines a 4 Adenins, je obrovský.

Tento mnohočetný genetická vada brání normální syntéze UGT1A1- enzym v játrech, který je zodpovědný za transformaci nepřímého (nerozpustného) bilirubinu v přímé (rozpustné formě) a jeho využití.

Bilirubin je konečnou fází rozpadu hemoglobinu, což je konečná fáze života červených krvinek - červených krvinek. V normálním stavu se denně produkuje 300 mg bilirubin v játrech, slezině, kostní dřeni a pojivových tkáních.

Při vstupu do jater s krví musí být nerozpustná forma přeměněna na rozpustnou formu s UGT1A1 a vstoupit do střeva žluč. V případě selhání při výrobě tohoto katalyzátoru, otravy s "neléčeným" toxickým nepřímým bilirubinem, který se hromadí v lipidách tuku a mozkové tkáně. Tento mechanismus akumulace hnědavě žlutých buněk nepřímého bilirubinu vysvětluje hlavní symptomologii onemocnění.

Symptomy

Před obdobím úplné puberty je Gilbertův syndrom "ve spánku". Po 20 letech se projevuje a neovlivňuje očekávanou délku života.

Toto onemocnění je obratné také proto, že ve 30% případů lidé nevěnují pozornost svým onemocněním kvůli nedostatku výrazných příznaků syndromu a neuplatňují žádnou léčbu. Tímto způsobem urychlují rozvoj společníků společenských onemocnění: gastroduodenitida, hepatitida, cholecystitida, pankreatitida, cholelitiáza a / nebo dyskineze kanálů; jiné nemoci trávicího traktu. Jednou z nejnepříjemnějších kombinací je Gilbertův syndrom + Krieger-Nayyarův syndrom.

Hlavním příznakem Gilbertův syndrom je považován za pravidelné, méně trvalý, zežloutnutí kůže - Jaterní masku a očního bělma - ikterická bělmo a vzhled žluté plaků na horní víčka - xanthelasma.

Tato "žlutost" je provokována a projevována po: 1) ARVI a ARI; 2) přejídání, hladování nebo dodržování nízkokalorických diet; 3) nadměrné vyprávění alkoholu; 4) některé traumatické poranění; 5) stresové situace, prodloužená hypotermie, těžká fyzická námaha a dehydratace; 6) menstruace; 7) užívání hormonálních (včetně anabolických), paracetamylových a jiných léků.

  • Spasmodická bolest v pravé části, pálení žáhy a kovová chuť v ústech; nevolnost (před zvracením), ztráta chuti k jídlu; meteorizmy, zácpa, průjem a zbarvení stolice.
  • Stav neustálé únavy a únavy, závratě; pocit chladu při normální tělesné teplotě; bolestivé svaly; opuch dolních končetin; tachykardie a závratě; noční studený pot a nespavost.
  • Útoky paniky a bezproblémového strachu; emoční deprese; depresivní stavy; podrážděnost až po antisociální projevy.

Diagnostika

Pokud během vyšetření a výslechu lékař podezírá přítomnost Gilbertova syndromu, použije následující studie k potvrzení diagnózy onemocnění (podle potřeby v pořadí růstu):

  • Podrobný biochemický a obecný krevní test.
  • Analýzy moči a výkalů.
  • Pomocné testy: 1) s hladovkou, 2) s kyselinou nikotinovou, 3) s fenobarbitalem.
  • Identifikace virových markerů hepatitidy B, C a D.
  • Ultrazvuk orgánů gastrointestinálního traktu, CT a MRI jater.
  • Studie štítné žlázy.
  • Biopsie jaterní tkáně nebo alternativní Fibroscania nebo Fibrotest (Fibromax).
  • Molekulární analýza krevních enzymů a DNA.

Pro správnou diagnózu je možné provést další studie s cílem vyloučit nemoci podobné Gilbertově syndromu: obstrukce žlčovodů, hemolytická anémie, Cholestáza, Kriegler-Najarův syndrom, Dabin-Johnsonův syndrom, falešná žloutenka.

Zúčastněný terapeut může předepisovat konzultace neurologa, gastroenterologa, vertebrologa, rehabilitačního specialisty nebo instruktora cvičební terapie. Doporučení terapeuta a infekčních nemocí bude nadbytečná.

Léčba Gilbertova syndromu

Léčba dietou

Hlavním způsobem, jak zastavit útoky Gilbertova syndromu a rychle se z něho dostat, je přísné dodržování zvláštní léčebné jaterní výživy - Tabulka 5.

V období mezi útoky může být tato strava přísně ignorována, ale dodržovat zásady zdravé výživy:

  • Vezměte jídlo v malých podílech, v malých porcích, nejméně 4-5 krát denně.
  • Nezapomeňte na čistou vodu (1-2 litry).
  • Používejte produkty se sníženým obsahem uhlohydrátů, které upřednostňují proteiny rostlinného i živočišného původu.
  • Omezit spotřebue všechny tučné pokrmy.
  • Kompletně vyloučit používání sladkých a nízkoalkoholických nápojů s oxidem uhličitým v průmyslové výrobě.
  • Použijte dostupnou léčbu šťávy.
  • Kategoricky zakázané nalačno a nízkokalorické výživy.

Z preventivních důvodů se doporučuje uplatnit i v obdobích trvalé remisie - prodloužené absence záchvatů týdnů "přísného dodržování" stravy Tabulka 5, kde po 1. týdnu dietní výživy následuje 3 týdny normální stravy.

Pozor prosím! Přísná veganství a vegetariánství s Gilbertovým syndromem jsou vyloučeny!

Léky

V současné době lékaři přišli k tvrzení, že tato nemoc nepotřebuje léčbu a nepřetržitý příjem farmakologických léků - Útoky procházejí sami s odstraněním faktorů jejich svolání. Pokud je to však nutné, aby Gilbertův syndrom léčil, může lékař zvolit, předepsat režim a předepsat lék na předpis z následujícího seznamu:

  1. Léky, které snižují hladinu nepřímého bilirubinu (fenobarbitalu) - luminal, barboval, corvalol, valokardin.
  2. Hepatoprotektory, chránící játra - flumitsenol, žíhaný, portálový, hepatofalk.
  3. Propulzanty stimulující peristaltiku - cerukal, domperidol, perinorm, ganaton.
  4. Enzymy, které pomáhají strávit potravu - pankreatin. festální, motilium.
  5. Léky, které inhibují syntézu cholesterolu, jsou klofibrát, lipomid a miscil- eron.
  6. Individuální léčivé rostlinné přípravky z cholagogu a soli Karlovy Vary.
  7. Choleretika - alahol, chogol, holosy.
  8. Enterosorbenty - atoxyl, ethereosgel, chitosan.
  9. Homeopatické tinktury a bylinné čaje s hepatotropním účinkem.
  10. Vitaminovaný komplex Neurobionum a vitamíny skupiny B.
  11. Někdy - diuretika.
  12. Muži se doporučují, aby podstoupili tříměsíční průběh kyseliny ursodeoxycholové (UDCA).
  13. V obzvláště závažných kritických případech může být v naléhavých případech nutno podat albumin.

Během záchvatů onemocnění je nutné, pokud je to možné, přestat užívat antibiotika, antivirotika a léky proti chladu.

LFK a Sport

Při fyzickém cvičení a sportu je třeba si uvědomit zákaz velké fyzické námahy, která by měla být během období útoků snížena na rozumné minimum - chůze, jóga, pilates. Nedoporučujeme sport, ve kterém často musíte ohýbat nebo zvedat závaží. Pod zákazem všechny druhy výcviku, kde se používají anabolické steroidy.

Balneologické ošetření a bahenní lázně se ukázaly jako dobré.

Další doporučení

Spolu s odmítáním špatných návyků a racionální výživy je nutné sledovat střídání bdělosti a odpočinku. Obecné informace celkový objem spánku by neměl být kratší než 8 hodin denně. Ujistěte se, že jste v klidu mezi 23:00 a 4:00. Zabraňte dlouhodobému vystavení přímému slunečnímu světlu. Moderování je vždy, všude a ve všem - to je hlavní motto pacientů s Gilbertovým syndromem!

Jak se přenáší zilberový syndrom

V širším smyslu je Gilbertův syndrom dědičným onemocněním, které je doprovázeno vzestupem krve osoby nazývané "bilirubin".

V medicíně je toto onemocnění často označováno jako ústavní jaterní dysfunkce nebo rodinná žloutenka nehemolytické formy. Gilbertův syndrom nepatří k získaným onemocněním, s touto odchylkou se rodí pacienti.

Co to je?

Bilirubin je látka, která je produktem zpracování starých červených krvinek a hemoglobinu. V normálním stavu jsou tyto složky vylučovány z těla stolicí.

Pokud je takový proces porušen, zůstávají v krvi člověka. Výsledkem tohoto stavu je žloutnutí bílých skořápků očí, některé oblasti pokožky a změna složení žluče.

Důležitou složkou procesu metabolismu bilirubin v lidském těle je enzym zvaný glukuronyl transferázy. U Gilbertova syndromu je nedostatek tohoto prvku. Bilirubin nevychází z těla, ale hromadí se v krvi, což způsobí, že se kůže stane žlutou.

Stručná anamnéza

První syndrom spojený s genetickou poruchou procesu recyklace bilirubinu byl popsán francouzský gastroenterologist Augustin Nicolas Gilbert, který byl považován za jeden z nejjasnější zástupců terapeutické školy, zabývající se studiem patologie jater a krve.

Onemocnění dostalo jméno svého objevitele, ale v lékařských zdrojích se také označuje jako benigní rodinná žloutenka nebo ústavní jaterní dysfunkce.

Gilbert nejen četné studie ukázaly, že přítomnost dědičných abnormalit hladiny v krevní plasmě bilirubinu, ale také prokázáno, že přítomnost takového faktoru nedochází zdravotní poruchy jater nebo žlučových cest. Objev odborníka byl zaznamenán v roce 1901.

Prevalence a význam

Podle Národního zdravotního ústavu jsou nositelé Gilbertova syndromu téměř 10% světové populace. Komplikace tohoto onemocnění a kompilace přesných statistik malým počtem symptomů, které jsou charakteristické pro onemocnění.

Pacienti se zpravidla obracejí na lékaře, kteří si stěžují na žlutost oční sklery nebo na jednotlivé oblasti kůže.

Před vznikem takových příznaků je možné diagnostikovat Gilbertův syndrom pouze při studiu krevních testů na množství bilirubinu.

Rizikové faktory

V rizikové skupině pacientů s Gilbertovým syndromem, mezi příbuznými, u kterých existují lidé s diagnózou této nemoci. Vrozená odchylka hladiny bilirubinu v krvi se přenáší pouze na genetickou úroveň. Pokud má jeden z rodičů takovou nemoc, je riziko přenesení dítěte na dítě 50%. Hlavní symptomatologie se u mužů objeví po 30 letech.

Příčiny

Každá osoba má dvě kopie genu, který přímo ovlivňuje výskyt Gilbertova syndromu. Přítomnost jednoho nesprávného genu je jednou z nejběžnějších situací.

U lidí s takovým faktorem po celý život se může hladina bilirubinu pravidelně měnit, ale žloutenka nebude pozorována v očích nebo kožní skleře.

Dva nesprávné geny jsou zárukou Gilbertova syndromu u pacienta.

Příčiny Gilbertova syndromu zahrnují následující faktory:

  • přítomnost mutace genu podílejícího se na procesu produkce bilirubinu;
  • komplikace počátečního stavu organismu (pacient s Gilbenovým syndromem) s dalšími faktory ve formě akutního hladovění, stresu, zneužívání škodlivých návyků nebo přenášených virových onemocnění.

Symptomy a metody diagnostiky

Po dlouhou dobu se Gilbertův syndrom může vyvinout asymptomaticky. Příznaky této choroby jsou zhoršeny pod vlivem některých vnějších faktorů, mezi které patří závažné fyzické stresy, přetrvávající stresové situace, léčba silnými léky nebo přenášenými virovými onemocněními. Pro vyvolání příznaků Gilbertova syndromu může také alkohol nebo náhlé změny ve stravě.

Symptomy Gilbertova syndromu zahrnují následující faktory:

  • žloutenka kůže v oblasti nasolabického trojúhelníku, nohou, dlaní nebo páteře;
  • výskyt žlutého odstínu oční sklery (bílé membrány);
  • celkový letargický stav (zvýšená únava, nedostatek chuti k jídlu, ospalost);
  • porucha stolice;
  • nevolnost a zvracení;
  • pálení žáhy, pálení a hořkosti v ústech;
  • nepohodlí v játrech.

S exacerbací Gilbertova syndromu se příznaky podobají alkoholické intoxikaci, ale jsou extrémně vzácné. Takové příznaky zahrnují obtíže při výběru slov a jejich výslovnosti, změna chůze, záchvaty svalů, nezdravé zvracení nebo závratě.

Diagnóza Gilbertova syndromu je založena na studiu hladiny bilirubinu v krvi pacienta a genetických predispozicích. Ve většině případů je onemocnění zděděno.

Vývoj Gilbertova syndromu je vždy spojen s nárůstem hladiny bilirubinu, pokles hemoglobinu a velké množství nezralých erytrocytů. Změny v analýze moči jsou pozorovány pouze za přítomnosti hepatitidy.

Pro potvrzení diagnózy jsou prováděny další studie:

  • tomografie jater;
  • fenobarbitalový test;
  • reakce těla na hladovění.

Léčba

Gilbertův syndrom není jednou z nemocí, která jsou pro lidský život nebezpečná. Dokonce i příznaky onemocnění postupují s minimálními nepohodlí a někdy zůstávají bez povšimnutí po dlouhou dobu. Psychické vzrušení pacientů přináší žloutenku kůže.

Přípravy

Při zhoršení Gilbertova syndromu se doporučuje užít lék "Fenobarbital". Dávkování a léčba je stanovena odborníkem založeným na klinickém obrazu.

Dlouhodobé užívání tohoto léku nebo jeho nekontrolované podávání může nepříznivě ovlivnit funkci jater a stav nervového systému. Kromě toho má produkt toxický účinek na tělo.

Pacienti s Gilbertovým syndromem se doporučují užívat Ursosan několikrát ročně. Tento lék zabraňuje tvorbě kamenů v játrech a vytváří pro ně účinnou ochranu proti účinkům negativních faktorů.

Příjem léků ovlivňuje složení žluče. Profylaktický průběh jeho přijetí trvá několik týdnů. Užívání přípravku "Ursosana" v léčbě Gilbertova syndromu by mělo být dohodnuto s ošetřujícím lékařem.

Léčba Gilbertova syndromu může být doplněna následujícími léky:

  • cholagogue;
  • barbituráty;
  • hepatoprotektory;
  • enterosorbenty;
  • diuretika;
  • vitamín B;
  • léky na zlepšení trávení.

Léčba lidovými prostředky

Léčba Gilbertova syndromu se doporučuje doplnit o zvláštní dietu. Při jídle by pacient měl dostávat maximum vitamínů a užitečných složek. Konzervační a škodlivé potraviny jsou zcela vyloučeny ze stravy. Potraviny by měly být připraveny pouze vařením nebo pečením.

Normalizovat hladinu bilirubinu pomáhá infuze následujících druhů bylin:

Tyto přísady se mohou vařit obvyklým způsobem - jednu čajovou lžičku směsi pro sklenici vroucí vody. Bujóny se připravují metodou infuze nebo krátkým varu. Doporučuje se užívat lidi několik týdnů. V den, kdy se vývar musí konzumovat nejméně třikrát denně na jednu sklenici.

Prevence

Získat Gilbertův syndrom během života je nemožné, onemocnění se přenáší na genetickou úroveň. Výskyt takového onemocnění lze zjistit pouze na základě vhodných krevních testů. Preventivní opatření k zabránění takové odchylky neexistují.

Pacienti, kteří jsou ohroženi, odborníci doporučují pečlivé zvážení jejich zdraví a vylučují faktory, které mohou vést k exacerbaci příznaků Gilbertova syndromu.

Video na téma: Gilbertova nemoc

Taková preventivní opatření zahrnují:

  • odmítání špatných návyků (alkohol, kouření atd.);
  • dodržování pravidel zdravého stravování;
  • mírná fyzická aktivita;
  • dodržování pokynů pro užívání léků, jejichž vedlejší účinky zahrnují negativní účinky na játra;
  • každoroční profylaktické lékařské vyšetření (úplné lékařské vyšetření).

Předpověď počasí

Gilbertův syndrom neovlivňuje očekávanou délku života pacientů. Je však obtížné nazývat nemoc zcela bezpečnou. Faktem je, že komplikace onemocnění mohou vést ke změnám v pracovní kapacitě jater a zvýšit jeho citlivost na alkohol, škodlivé potraviny nebo jiné negativní faktory.

Výsledkem takového procesu může být další žloutenka až po hepatitidu. Při stanovení diagnózy Gilbertova syndromu je důležité sledovat hladinu jaterních enzymů a neumožňovat komplikace ve zdravotním stavu.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je prostě slovy?

Gilbertův syndrom (Gilbertova nemoc) je genetická patologie charakterizovaná poruchou metabolismu bilirubinu. Nemoc mezi celkovým počtem nemocí je považován za poměrně vzácný, ale z počtu dědičných je nejčastější.

Lékaři zjistili, že tato porucha je častěji diagnostikována u mužů než u žen. Špička exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, ale může se projevit v jakémkoli věku, neboť onemocnění je chronické.

Stala spouštěcím faktorem charakteristických příznaků může být velký počet predisponujících faktorů, jako je zachování nezdravý životní styl, nadměrné cvičení, chaotický příjem drogy a mnoho dalších.

Co je to v jednoduchých slovech?

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je genetická porucha charakterizovaná narušením užívání bilirubinu. Játra pacientů nesprávně neutralizují bilirubin a začnou se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy nemoci. Poprvé popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, syndrom má jen málo symptomů a znamení, že se nepovažuje za nemoc, a většina lidí si neuvědomuje, že mají tuto patologii, dokud se krevní test nebude ukazovat zvýšené hladiny bilirubinu.

US od asi 3% do 7% populace mají Gilbertova syndromu, v souladu s National Institute of Health - gastroenterologové někteří za to, že výskyt může být větší a až o 10%. Syndrom se projevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

Vyvinout syndrom u lidí, kteří jsou od obou rodičů dostal druhý defekt umístěními chromozómu, zodpovědný za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridindifosfátglukuronosyltransferázy glukuronyl (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu na 80%, což je důvod, proč jeho úkol - přeměna nepřímého mozkového bilirubinu na vázanou frakci - je mnohem horší.

Genetická vada může být vyjádřena různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 se pozoruje inzert dvou dalších nukleových kyselin, ale může se objevit několikrát. To určuje závažnost průběhu onemocnění, dobu jeho zhoršení a blahobyt. Tato chromozomální vada se často projevuje až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů je Gilbertův syndrom častěji zaznamenáván u mužské populace.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomální recesivní. To znamená následující:

  1. Neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit u osoby jakéhokoli pohlaví;
  2. Každá osoba má každý chromozom ve dvojicích. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, pak se objeví Gilbertův syndrom. Když spárována chromozomy ve stejném lokusu je zdravý gen od nemoci nemají šanci, ale člověk s genetickou anomálií stává nosičem a mohou ji přenést na své děti.

Pravděpodobnost projevu většiny onemocnění svázaných s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém takovém chromozómu se člověk stane pouze nositelem vady. To se nevztahuje na Gilbertův syndrom: až 45% populace má defektní gen, takže šance na její přenos od obou rodičů jsou dost velké.

Symptomy Gilbertova syndromu

Příznaky choroby jsou rozděleny do dvou skupin: povinné a podmíněné.

K povinným projevům Gilbertova syndromu patří:

  • obecná slabost a rychlá únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti očních víček se vytvářejí žluté plaky;
  • sen je přerušený - stane se mělký, přerušovaný;
  • snížená chuť k jídlu;
  • objevující se z času na čas oblasti kůže žlutého odstínu, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, pak bělma očí začíná žlutě.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • bolest ve svalové tkáni;
  • závažné svědění kůže;
  • periodicky se objevující třes horních končetin;
  • zvýšené pocení;
  • v pravém horním kvadrantu se cítí váha bez ohledu na příjem potravy;
  • bolesti hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emočního pozadí;
  • nadýmání, nevolnost;
  • poruchy stolice - pacienti jsou narušeni průjmem.

Během období remise Gilbert syndrom je některé z běžných příznaků může chybět, a jedna třetina pacientů považovány za nemoci chybí, a to i v období exacerbace.

Diagnostika

Pro potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní studie:

  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5 až 20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nárůstu celkového bilirubinu v důsledku nepřímého bilirubinu.
  • celkový krevní test - retikulocytóza (vysoký obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie 100-110 g / l jsou zaznamenány v krvi.
  • biochemický krevní test - hladina krevního cukru - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, timol test negativní.
  • obecná analýza moči - neexistují žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • koagulabilita krve - protrombinový index a protrombinový čas - v normálních mezích.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnóza Gilbertova syndromu s Dabin-Johnsonovými a Rotorovými syndromy:

  • Zvětšení jater je typické, obvykle nevýznamné;
  • Bilirubinurie chybí;
  • Zvýšení koproporfyrinu v moči - ne;
  • Aktivita glukuronyltransferázy - pokles;
  • Zvýšená slezina - ne;
  • Bolest v pravém horním kvadrantu - zřídka, pokud nějaká - bolesti;
  • Svědění kůže - nepřítomnost;
  • Cholecystografie je normální;
  • Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, mastná degenerace;
  • Bromsulfaleinovaya vzorek - často norma, někdy mírný pokles clearance;
  • Zvýšený bilirubin v séru je převážně nepřímý (nesouvisející).

Kromě toho pro potvrzení diagnózy jsou prováděny speciální testy:

  • Vzorek s hladem.
  • Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravinách (až 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2 - 3krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin je stanoven na prázdný žaludek v první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní vzorek.
  • Vzorek s fenobarbitalem.
  • Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou.
  • Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3x po dobu tří hodin.
  • Vzorek s rifampicinem.
  • Úvod 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Také perkutánní punkce jater umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření bodkovaných nevykazuje žádné příznaky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Samotný syndrom nevyvolává žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité včas rozlišovat jeden typ žloutenka od druhého. U této skupiny pacientů byla zaznamenána citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, léky a určité skupiny antibiotik. Proto v přítomnosti výše popsaných faktorů je nutné sledovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V době remisí, která může trvat mnoho měsíců, let a dokonce i celý život, není nutné zvláštní zacházení. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, režim práce a odpočinku, nepřekračovat a zabránit přehřátí organismu, vyloučit vysoké zatížení a nekontrolované užívání drog.

Léky

Léčba Gilbertovy nemoci s vývojem žloutenky zahrnuje užívání léků a diety. Z léků se používá:

  • albumin - snížení bilirubinu;
  • antiemetika - podle indikace, s nevolností a zvracením.
  • Barbituráty - snížení hladiny bilirubinu v krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue prostředky - ke snížení žloutenka kůže ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretika - pro vylučování bilirubinu močí ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • chelatační činidla - pro snížení množství bilirubinu pomocí jeho vylučování ze střeva (aktivní uhlí, „Polyphepanum“, „Enterosgel“);

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně absolvovat diagnostické postupy, aby sledoval průběh onemocnění a studoval reakci těla na léčbu. Včasné podání testů a pravidelné návštěvy lékaře nejen sníží závažnost příznaků, ale také zabrání možným komplikacím, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a cholelitiáza.

Remise

Dokonce i když existuje remise, pacienti se v žádném případě nemohou "uvolnit" - je třeba dbát na to, aby nebylo další zhoršení Gilbertova syndromu.

Nejprve je třeba chránit žlučové cesty - zabráníte tím stagnaci žluči a tvorbě kamenů v žlučníku. Dobrou volbou pro takový postup budou choleretické bylinky, drogy Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk. Jednou týdně, pacient musí učinit „slepý“ intubaci - půst je třeba vypít xylitol nebo sorbitol, pak je třeba, aby si lehnout na pravém boku a teplé oblasti anatomické umístění ohřívače žlučníku po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat gramotnou dietu. Například je třeba vyloučit z nabídky produkty, které působí jako provokující faktor v případě zhoršení Gilbertova syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů, která je individuální.

Napájení

Diety by měly být dodržovány nejen během exacerbace nemoci, ale i během období remisí.

Zakázáno použití:

  • tukové druhy masa, drůbeže a ryb;
  • vejce;
  • ostré omáčky a koření;
  • čokoláda, těsto;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sýtené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapacích;
  • ostré, solené, smažené, uzené, konzervované;
  • plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

  • všechny druhy krůt;
  • zeleniny a ovoce v jakékoli formě;
  • ne mastné kyselé mléčné výrobky;
  • chleba, sušenka;
  • maso, drůbež, ryby nejsou mastné odrůdy;
  • čerstvě vymačkané džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď počasí

Prognóza je příznivá, závisí na tom, jak probíhá onemocnění. Hyperbilirubinemie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšením úmrtnosti. Postupné změny jater se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění životů těchto osob jsou označovány jako skupina normálního rizika. Při léčbě fenobarbitalu nebo kardiaminu klesá hladina bilirubinu na normální hodnotu. Je třeba upozornit pacienty na to, že žloutenka se může objevit po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a při nedostatku jídla.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možný vývoj zánětu žlučových cest, cholelitiáza, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Stejně tak by mělo být provedeno, pokud jsou příbuzní manželského páru, kteří budou mít děti, diagnostikováni syndromem.

Prevence

Gilbertova nemoc se vyskytuje jako důsledek vady v zděděném genu. Není možné zabránit rozvoji syndromu, protože rodiče mohou být pouze nosiči a známky odchylek se nevykazují. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby remisí. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom?

Vzhled žluté barvy pleti či očí po svátku s širokou škálu potravin a alkoholických nápojů, může člověk najít sám sebe doma nebo na špičce druhých. Takový jev bude s největší pravděpodobností příznakem dostatečně nepříjemného a nebezpečného onemocnění - Gilbertova syndromu.

Stejná patologie může být podezřelá lékařem (navíc jakákoli specializace), kdyby k němu přišla pacientka s nažloutlým nádechem kůže nebo když se podrobil vyšetření, provedl by testy "jaterních testů".

Co je to Gilbertův syndrom?

Toto onemocnění je chronická jaterní patologie benigní povahy, která je doprovázena periodickým zbarvením kůže a oční sklerózy v žluté a jiné příznaky. Nemoc je má zvlněný charakter - určitou dobu člověk necítí žádnou nemocí, a někdy vykazují všechny symptomy patologických změn v játrech - obvykle se to stává, když je pravidelné užívání mastné, pikantní, slaný, uzenářských výrobků a alkoholických nápojů.

Gilbertův syndrom je spojen s defektem genu, který je přenášen od rodičů k dětem. Obecně platí, že onemocnění nevede k závažným změnám ve struktuře jater, jako jsou, například, v progresivní cirhóza, ale to může být komplikována tvorbou žlučových kamenů nebo zánětu v žlučovodu.

Existují specialisté, kteří nepovažují Gilbertův syndrom za chorobu, ale to je poněkud mylné. Faktem je, že s touto patologií dochází k porušení syntézy enzymu, který se podílí na detoxikaci toxinů. Pokud nějaký orgán ztratí některé z jeho funkcí, pak se tento stav v medicíně nazývá nemoc.

Žlutá barva kůže u Gilbertova syndromu je účinkem bilirubinu, který je tvořen hemoglobinem. Tato látka je docela toxická a játra, při normálním fungování, ji jednoduše ničí a odstraňuje z těla. V případě progrese Gilbertova syndromu bilirubin nefiltruje, vstupuje do krevního oběhu a šíří se po celém těle. A dostat se do vnitřních orgánů je schopen změnit svou strukturu, což vede k dysfunkčnosti. Zvláště nebezpečné, pokud se bilirubin "dostane" do mozku - člověk jednoduše ztratí některé funkce. Rychle se ujistíme - u uvažované choroby se takový fenomén obecně nikdy nepozoruje, ale pokud je komplikován jiná jaterní patologií, pak je prakticky nemožné předvídat "způsob" bilirubinu v krvi.

Gilbertův syndrom je poměrně častým onemocněním. Podle statistik je tato patologie diagnostikována častěji u mužů a onemocnění začíná v dospívání a ve středním věku - 12-30 let.

Příčiny Gilbertova syndromu

Tento syndrom je přítomen pouze u lidí, kteří od obou rodičů zdědili vadu druhého chromozomu v místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů. Taková vada činí procento obsahu tohoto enzymu o 80% méně, proto se prostě nemůže vyrovnat s jeho úkolem (přeměna nepřímého bilirubinu na frakci mozku).

Je pozoruhodné, že tento genetický defekt může být různé - v místě je vždy vložení dvou dalších aminokyselin, ale takové vložky může být několik - z jejich počet závisí na závažnosti Gilbertova syndromu.

Syntéza jaterního enzymu je silně ovlivněna mužským hormonem androgenem, takže první příznaky onemocnění se objevují v dospívání, když nastává puberta, hormonální restrukturalizace. Mimochodem, je to kvůli vlivu na enzym androgen, že Gilbertův syndrom je častěji diagnostikován u mužů.

Zajímavostí je, že zvažovaná nemoc se neobjevuje "od začátku", je nutné stimulovat výskyt symptomů. A takové provokující faktory mohou být:

  • použití alkoholických nápojů často nebo ve velkých dávkách;
  • pravidelný příjem určitých léků - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nedávné chirurgické zákroky z jakéhokoli důvodu;
  • časté stresy, chronická nadměrná práce, neurózy, deprese;
  • průchod léčby léky na bázi glukokortikosteroidů;
  • časté používání tučných potravin;
  • dlouhodobé užívání anabolických léků;
  • nadměrná fyzická námaha;
  • nalačno (dokonce i pro lékařské účely).

Dávejte pozor: tyto faktory mohou vyvolat vývoj Gilbertova syndromu, ale mohou také ovlivnit závažnost průběhu onemocnění.

Klasifikace

Gilbertův syndrom v medicíně je rozdělen takto:

  1. Přítomnost hemolýzy - další zničení erytrocytů. Pokud dojde k onemocnění současně s hemolýzou, hladina bilirubinu se zpočátku zvýší, i když to není pro syndrom typické.
  2. Přítomnost virové hepatitidy. Pokud osoba s dvěma vadnými chromozomy toleruje virovou hepatitidu, symptomy Gilbertova syndromu se objeví až 13 let.

Klinický obraz

Příznaky onemocnění jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné. K povinným projevům Gilbertova syndromu patří:

  • objevující se čas od času oblasti pokožky žlutého nádechu, jestliže bilirubin klesá po exacerbaci, bělma očí začíná být žlutá;
  • obecná slabost a rychlá únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti očních víček se vytvářejí žluté plaky;
  • sen je přerušený - stane se mělký, přerušovaný;
  • chuť k jídlu klesá.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • v pravém horním kvadrantu se cítí váha bez ohledu na příjem potravy;
  • bolesti hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emočního pozadí;
  • bolest ve svalové tkáni;
  • závažné svědění kůže;
  • periodicky se objevující třes horních končetin;
  • zvýšené pocení;
  • nadýmání, nevolnost;
  • poruchy stolice - pacienti jsou narušeni průjmem.

Během období remise Gilbert syndrom je některé z běžných příznaků může chybět, a jedna třetina pacientů považovány za nemoci chybí, a to i v období exacerbace.

Jak je diagnostikován Gilbertův syndrom?

Lékař samozřejmě nebude schopen přesně stanovit diagnózu, ale i při vnějším výskytu kůže se může objevit Gilbertův syndrom. Potvrďte, že diagnóza může provést krevní test na hladinu bilirubin - bude zvýšena. A na pozadí takového nárůstu budou všechny ostatní funkce jaterních funkcí v normálních mezích - hladina albuminu, alkalická fosfatáza, enzymy, které hovoří o poškození jaterních tkání.

U Gilbertova syndromu netrpí jinými vnitřními orgány - to také naznačují indexy močoviny, kreatininu a amylázy. V moči nejsou žádné žlučové pigmenty, nedojde k žádné změně v rovnováze elektrolytů.

Lékař může nepřímo potvrdit diagnózu pomocí konkrétních testů:

  • fenobarbitalový test;
  • test s hladem;
  • test s kyselinou nikotinovou.

Konečně se diagnostika provádí na základě analýzy Gilbertova syndromu - vyšetření DNA pacienta. Dokonce i poté doktor provede další vyšetření:

  1. Ultrazvukové vyšetření jater, žlučníku a žlučovodů. Lékař určuje velikost jater, stav jeho povrchu, odhaluje nebo vyvrací přítomnost strukturálních změn, kontroly zánětu žlučových cest, vylučuje nebo potvrzuje zánět žlučníku.
  2. Studium jaterní tkáně radioizotopovou metodou. Takový průzkum naznačuje porušení absorpčních a vylučovacích funkcí jater, což je vlastně jen pro Gilbertův syndrom.
  3. Biopsie jater. Histologické vyšetření vzorku jaterní tkáně pacienta umožňuje odmítnout zánět, cirhóza a onkologických změny v těle a detekovat snížení hladiny enzymu, který je odpovědný za cerebrální ochranu před škodlivými účinky bilirubinu.

Léčba Gilbertova syndromu

Způsob, jakým má být léčba léčena v případě onemocnění, rozhodne ošetřující lékař - vše závisí na celkovém stavu pacienta, na frekvenci období exacerbací, délce remisí a dalších faktorech. Velmi důležitým bodem je hladina bilirubinu v krvi.

Až 60 μmol / l

Pokud tato hladina bilirubinu pacienta cítí normální, ne únavu a ospalost, a označeny pouze malé žloutnutí kůže, léčba lék není indikována. Lékaři mohou doporučit následující postupy:

  • příjem sorbentů - aktivní uhlí, polysorb;
  • fototerapie - expozice kůže modrým světlem umožňuje odstranění přebytečného bilirubinu z těla;
  • dietoterapie - ze stravy vyloučené mastné potraviny, alkoholické nápoje a specifické potraviny, které jsou identifikovány jako provokativní.

Nad 80 μmol / l

V tomto případě je pacient jmenován fenobarbital v dávce 50-200 mg denně za 2-3 týdny. Vzhledem k tomu, že tato droga má hypnotický účinek, je pacientovi uložen zákaz řízení a zaměstnání. Lékaři mohou doporučit a léky Barboval nebo Valocordin - obsahují fenobarbital v malých dávkách, takže nemají tolik hypnotického účinku.

Je nutné, aby bilirubin v krvi vyšší než 80 μmol / l s diagnostikovaným Gilbertovým syndromem předepsal přísnou dietu. Je dovoleno jíst jídlo:

  • mléčné výrobky a tvaroh s nízkým obsahem tuku;
  • chudé ryby a chudé maso;
  • nekyselé šťávy;
  • sušené sušenky;
  • zelenina a ovoce v čerstvé, pečené nebo vařené formě;
  • sušený chléb;
  • sladký čaj a ovocné nápoje.

Přísně zakázáno vstupovat do nabídky čokolády, kakaa, máslového pečiva, pikantních, mastných, uzených a nakládaných výrobků, alkoholických nápojů a kávy.

Ústavní léčba

Pokud se v obou výše uvedených případech je léčba pacienta Gilbert syndrom probíhá ambulantně pod dohledem lékaře, na velmi vysoké úrovni bilirubinu, nespavost, nechutenství, nevolnost potřebovat hospitalizaci. Bilirubin v nemocnici je snížen o následující metody:

  • zavedení intravenózních roztoků polyionů;
  • příjem sorbentů podle jednotlivých schémat;
  • podávání laktulózových přípravků - Normase nebo Dufalac;
  • jmenování hepatoprotektorů poslední generace;
  • krevní transfúze;
  • zavedení albuminu.

Dieta pacienta je kardinálně korigována - zvířecí bílkoviny (masné výrobky, vejce, tvaroh, drobky, ryby), zelenina, ovoce a bobule v čerstvé formě a tuky jsou zcela vyloučeny z menu. Je dovoleno jíst pouze polévky bez pražení, banány, kyselé mléčné výrobky s minimálním obsahem tuku, pečené jablky, sušenky.

Remise

Dokonce i když existuje remise, pacienti se v žádném případě nemohou "uvolnit" - je třeba dbát na to, aby nebylo další zhoršení Gilbertova syndromu.

Nejprve je třeba chránit žlučové cesty - zabráníte tím stagnaci žluči a tvorbě kamenů v žlučníku. Dobrou volbou pro takový postup budou choleretické bylinky, drogy Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk. Jednou týdně, pacient musí učinit „slepý“ intubaci - půst je třeba vypít xylitol nebo sorbitol, pak je třeba, aby si lehnout na pravém boku a teplé oblasti anatomické umístění ohřívače žlučníku po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat gramotnou dietu. Například je třeba vyloučit z nabídky produkty, které působí jako provokující faktor v případě zhoršení Gilbertova syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů, která je individuální.

Prognózy lékařů

Gilbertův syndrom je celkově bezpečný a nezpůsobuje pacientovu smrt. Samozřejmě, některé změny budou - například s častými exacerbacemi se může objevit zánětlivý proces v žlučových cestách, mohou se vytvářet kameny v žlučníku. To ovlivňuje schopnost pracovat negativně, ale není to příležitost k registraci zdravotního postižení.

Pokud se v rodině narodilo dítě s Gilbertovým syndromem, pak musí rodiče podstoupit genetické vyšetření před dalším těhotenstvím. Stejné testy musí předat pár v případě, že jeden z manželů má tuto diagnózu, nebo tam jsou zřejmé příznaky.

Gilbertův syndrom a vojenská služba

Pokud jde o vojenskou službu, Gilbertův syndrom není ospravedlněním pro obdržení odkladu nebo zákazu naléhavé služby. Jediným upozorněním je, že mladík by se neměl fyzicky nadměrně vyhýbat, hladovat, pracovat s toxickými látkami. Ale pokud má pacient postavit profesionální vojenskou kariéru, pak mu to není povoleno - prostě neprojde lékařskou kontrolní komisí.

Preventivní opatření

Nějak zabránit rozvoji Gilbertova syndromu je nemožné - toto onemocnění se vyskytuje na úrovni genetických abnormalit. Je však možné provést preventivní opatření ve vztahu k frekvenci exacerbací a intenzitě projevů této nemoci. Taková opatření zahrnují následující doporučení odborníků:

  • upravit stravu a jíst více rostlinných potravin;
  • Vyhněte se nadměrnému fyzickému namáhání, v případě nutnosti změňte povahu práce;
  • vyvarujte se časté infekce virovými infekcemi - například můžete a měli byste být temperováni, posílit imunitní systém;
  • vyloučení injekčních léků, nechráněné pohlavní úkony - tyto faktory mohou vést k infekci virovou hepatitidou;
  • pokuste se zůstat pod přímým slunečním zářením.

Gilbertův syndrom není nebezpečným onemocněním, ale vyžaduje určité omezení. Pacienti by měli být vždy pod kontrolou lékaře, pravidelně podstupovat vyšetření a sledovat všechny léky a doporučení odborníků.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, lékařka, terapeutka nejvyšší kvalifikační kategorie

26 051 zhlédnutí vcelku, 3 zobrazení dnes

Co je Gilbertův syndrom, jak se přenáší a léčí?

Dědičná nemoc s poměrně častými příznaky se nazývá Gilbertův syndrom. Poprvé byla tato nemoc popsána v roce 1901 francouzským gastroenterologem Augustinem Nicolasem Gilbertem.

Tento syndrom je rozšířený, ale jen málo pacientů přesně ví, co má. Jaké vlastnosti této nemoci, stejně jako důležité informace o ní, jsou popsány v informacích v našem článku.

Pojem onemocnění a kód ICD-10

Gilbertův syndrom je popsán ve světové lékařské encyklopedii pod různými názvy. Toto a "jednoduchá rodinná cholemie, dědičný enzym, ústavní jaterní dysfunkce a benigní familiární nehemolytická hyperbilirubinemie.

Přenáší autosomální dominantní typ, nejčastěji se projevuje u mužů v pubertě, méně často v dospělosti.

Foto pacienta s Gilbertovým syndromem

Kód v ICD - 10 (mezinárodní klasifikace nemocí) - E 80.4. je charakterizován zvýšením hladiny nepřímého bilirubinu v krvi.

Statistiky diagnostikovaných případů

Zvláštní studie této nemoci nebyly. Podle některých zpráv trpí 1 až 35 osob.

Zástupci této rasy jsou nositeli této mutace ve více než 265 zaznamenaných případech. Nejméně postiženým syndromem jsou zástupci střední Asie (méně než 1,5%).

Příčiny a příznaky

Hlavním spojením je přenos mutovaného genu na potomstvo. Tento gen je zodpovědný za syntézu enzymů, které tvoří nepřímý bilirubin. Komplexní proces této transformace jednoduše "nedělá" naše tělo, a proto dochází k jeho akumulaci.

Nepřímý bilirubin a jeho deriváty jsou toxickou látkou pro náš nervový systém, což způsobuje jeho selhání a výskyt mírné žloutenky.

Mechanismus dědičnosti mutovaného genu je velmi složitý a často zahrnuje skryté formy onemocnění. V takovém případě většina příbuzných nemusí projevovat takové příznaky, často úplně zdravý rodič má dítě, které zdědilo takovou vlastnost.

Nejčastěji u rodičů, z nichž jeden je nosičem nebo trpí tímto onemocněním, jsou dokonale zdravé děti s normální funkcí jater.

Rozpoznat nemoc může být z těchto důvodů:

  • Obecná slabost, rychlá únava. Žloutnutí sklera očí, méně často kůže. Žlutost se zvyšuje s hladovění, fyzickým a emočním přetížením.
  • Nepohodlné pocity v pravém hypochondriu.
  • Tvorba bilirubinových kamenů v žlučníku a jeho kanálech.
  • Zvýšená velikost jater.

Obvykle se příznaky objevují nebo se zvyšují po užívání mastných potravin, alkoholu nebo fyzického přetížení. U některých pacientů nejsou vnější příznaky tak výrazné, proto je onemocnění skryto.

Nemoci během těhotenství

Během těhotenství není výskyt Gilbertova syndromu v žádném případě vzácností. Během tohoto období se zvyšuje celkové zatížení těla i vnitřních orgánů. To vede k tomu, že syndrom, který předtím nerušil pacienta, vstoupil do akutní fáze.

U novorozenců

Gilbertův syndrom je u mladších dětí extrémně vzácný. To je způsobeno skutečností, že hormony mají velký vliv na klinický obraz.

Začátek tvorby těchto látek se vyskytuje v období 13 až 25 let, takže Gilbertův syndrom u novorozenců nedochází.

Pokud se dítě zotavilo z virové hepatitidy, onemocnění se může objevit dříve, ale součinnost těchto dvou nepravděpodobných faktorů je téměř nemožná.

Možné komplikace

Navzdory skutečnosti, že se nemoci obvykle příliš dlouho nezobrazují, s pravidelným porušováním stravy a zneužíváním alkoholu mohou nastat závažné důsledky. Obvykle to vede k chronickému poškození jater (hepatitida), k vzácným kamenům a blokování žlučových cest.

Diagnostika

Gilbertův syndrom lze stanovit biochemickou analýzou krve. Pokud index bilirubin překračuje normální hodnoty, můžete podezření na tuto konkrétní onemocnění.

Norma bilirubinu pro dospělou osobu:

  • Celkový bilirubin - od 5,1 do 17,1 mmol / l.
  • Bilirubin přímo - od 1,7 do 5,1 mmol / l.
  • Bilirubin nepřímý - od 3,4 do 12,0 mmol / l.

K vyloučení dalších možných onemocnění jater se provádí další studie pacientů.

Zkouška s hladovění zahrnuje sběr krve poté, co se o dva dny vzdalo potravy. Pacient buď dodržuje nízkokalorickou stravu nebo zcela odmítá jíst. S Gilbertovým syndromem po takové stravě se hladiny bilirubinu v krvi zvýší 50 až 100krát.

Zavedení kyseliny nikotinové do těla také vyvolává zvýšení bilirubinu.

Další metodou je užívání léčiv obsahujících fenobarbital. Tato látka naopak snižuje hladinu bilirubinu v krvi. K dnešnímu dni jsou tyto diagnostické metody nejběžnější.

Maximální informace a přesné potvrzení diagnózy lze získat pomocí genetického výzkumu.

Genetická analýza Gilbertova syndromu, jeho cena

Tento moderní typ laboratorního výzkumu umožní identifikovat a umístit přesnou diagnózu této choroby. Jedinou nevýhodou je potřeba vyhledat kliniku, která by ji mohla předat.

V polyklinice a většině nemocnic není tato možnost k dispozici, takže mnoho pacientů si neuvědomuje jejich zvláštnost. Průměrná cena takové studie je 200 rublů, doba realizace je dva týdny.

Způsoby léčby

Tento syndrom nevyžaduje zvláštní léčbu. Nemoc je dědičná, takže úplné uzdravení je také nemožné. Jediné metody terapie zahrnují odstranění příznaků a zlepšení celkového stavu pacienta.

Co můžete udělat:

  • Povinná je strava, která vám umožní zapomenout na nemoc po mnoho let. Bez provokace na straně výživy se choroba nezjistila.
  • Příjem choleretických přípravků k prevenci stagnace.
  • Celý odpočinek, snížený stres a fyzický stres.
  • Dodatečné vyšetření vnitřních orgánů k vyloučení možnosti další infekce.
  • Příjem vitamínů je pro tyto pacienty zvláště důležitý.
  • Snížení hladiny bilirubinu je možné s použitím fenobarbitalu a jiných léků s podobným účinkem.

Zvýšení bilirubinu v krvi na 60 μmol / l je považováno za zcela normální, protože pacient nemá žádné příznaky.

Velmi často dochází k apatii, slzám, ztrátě chuti k jídlu a závratě. To vše je dobrý důvod, proč zavolat lékaře.

Léčba v nemocnici

Hospitalizace pacienta se provádí pouze tehdy, pokud se tento stav výrazně zhoršil, a analýzy ukazují přebytek bilirubin několikrát normální. Plán léčby se vyvíjí individuálně.

Je třeba poznamenat, že pacienti s Gilbertovým syndromem jsou charakterizováni vývojem cholelitiázy a žlučové staze. To vše může vyvolat další zvýšení bilirubinu a negativní reakce v těle.

Lidové prostředky

Mezi takovými metodami fungují pravidelné kurzy odrůd léčivých bylin. Ke zlepšení jater a normálního odtoku žluči se používají speciální odvarky.

Mohou to být hotové sbírky a jednokomponentní čaje z heřmánku, borůvky, tanya, bodláku, měsíčku měsíčku a dalších odvarů.

Příjem takových prostředků musí být také koordinován s ošetřujícím lékařem. Hlavní kontraindikací je přítomnost kamenů v žlučníku a játrech, které z takové fytoterapie mohou pohybovat a zavírat kanály.

Předpověď počasí

Přestože onemocnění nereaguje na léčbu, prognóza je pro něj velmi příznivá. Pokud pacient dodržuje základní kritéria správné výživy a zdravého životního stylu, nebude cítit žádné nepohodlí a zhoršení kvality života.

Obvykle jsou tyto osoby citlivější na toxické účinky alkoholu a také reagují na užívání určitých skupin léčiv. To vše nepředstavuje hrozbu pro život a pokud je pacient přesně informován o své nemoci, chrání ho před relapsy.

Služba v armádě

Gilbertův syndrom není důvodem k odmítnutí služebného v armádě. Během exacerbace onemocnění nebo po výskytu negativních příznaků je nutná hospitalizace, ale obvykle se mnoho mladých lidí dozví o své nemoci poté, co sloužilo v armádě a zcela náhodou.

Na druhou stranu, profesionální kariéru ve vojenské oblasti v rekruta nevyjde, po lékařské prohlídce a dodacích normách, on prostě nebude fungovat.

Prevence

Není třeba dělat zvláštní události. Většina pacientů žije s takovou diagnózou již léta, aniž by věděla o vlastních vlastnostech. Obvykle se doporučují standardní doporučení, aby se zabránilo negativním faktorům, které mohou vyvolat onemocnění.

Co stojí za to odmítnout:

  • Dlouhodobé vystavení slunečnímu světlu může způsobit žloutenku.
  • Alkohol, zejména ve vysokých dávkách, také udeří tělo.
  • Příliš mastné nebo kořeněné potraviny mohou zvýšit hladinu bilirubin a zhoršit celkový stav.
  • Stres a cvičení jsou nyní také zakázány, protože mohou vyvolat prudký nárůst hladiny bilirubin a zhoršení.

Chyby v jídle, příjem alkoholu a nervový stres mohou způsobit zhoršení. Jak je nemoc charakterizována a co lze v tomto případě udělat, náš článek vám řekne.