Diagnóza Gilbertova syndromu

Diety

Gilbertův syndrom je patologie přenášená od rodičů, u které játra nejsou schopny rozštěpovat bilirubin. To se projevuje dočasným zvýšením bilirubin, žloutenka. Pro analýzu Gilbertova syndromu bude nutná žilní krev a obecný krevní test z prstu je také informativní.

Příčiny onemocnění

Gilbertův syndrom je geneticky určená nemoc. Je způsobena mutací genu odpovědného za syntézu enzymu glukuronyl transferázy. Nedostatečné množství tohoto enzymu vede k tomu, že rozdělení hemoglobinu produktu nebyl schopen se připojit molekuly kyseliny glukuronové a pronikají do žlučníku, a odtud do dvanáctníku.

Proto proniká do krevního řečiště a jeho koncentrace výrazně překračuje normu, což vede k tomu, že krev je barvena barvou bilirubin (žlutá). Ve velkých množstvích nepřímý nebo volný bilirubin nepříznivě ovlivňuje centrální nervový systém.

Jeho rozpad je možný pouze v játrech a působením glukuronyltransferázy. Při Gilbertově nemoci je koncentrace bilirubinu snížena pomocí léků.

K exacerbaci onemocnění může dojít za následujících okolností:

  • léčebná terapie (anabolika, kortikosteroidy);
  • nadměrná konzumace alkoholu;
  • emoční přetížení, stres;
  • chirurgická intervence, trauma;
  • infekční nemoci;
  • zvýšená tělesná aktivita;
  • chyby ve stravě (mnoho tučných jídel, hlad, nedostatek stravy, přejídání).

Kdy provést analýzu

Důvodem podezření na patologii je přítomnost následujících příznaků:

  • změna barvy pokožky a sklery;
  • nepohodlí v játrech (pocit těžkosti);
  • bolestivost v pravém hypochondriu;
  • plynatost;
  • zhoršené trávení (průjem nebo potíže při vyprazdňování střeva);
  • nevolnost, horká chuť v ústech;
  • porucha spánku;
  • závratě;
  • deprese.

Stupeň projevu žloutenky, z nichž každý se projevuje různými způsoby: někteří mají jen žluté oční bělmo, druhá je namaloval celou kůži a sliznice, a ještě jiní se objeví žluté skvrny po celém těle. Je však možné, že i při významném skoku v bilirubinu nebude přítomen žloutenka.

U jedné čtvrtiny pacientů s Gilbertovým syndromem se játra výrazně zvětšují a "peeps" ven pod žebrem, bez bolesti při palpaci. Každých desetina má zvětšenou slezinu.

Jak probíhá výzkum

Diagnóza Gilbertova syndromu nevyžaduje dlouhou studii. Diagnóza je založena na klinickém obrazu a výsledcích laboratorní studie. Vzhledem k tomu, že Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, zjišťuje se, zda jsou v jeho příbuzných přítomny abnormality ve fungování jater, to znamená, že se zkoumá rodinná anamnéza. Pro účely diagnostiky jsou přiřazeny následující studie.

Klinický krevní test

Umožňuje zobrazit poměr krvinek. V Gilbertova syndromu mírně snížila index hemoglobinu (110-115 g / l), nebo zvýšen na 160 g / l, 15% pacientů se nacházejí nezralých erytrocytů, do 12% zlomkové osmotické rezistence erytrocytů.

Obecná analýza moči

Významné rozdíly s normálním výkonem by neměly být. Pokud se v moči objeví urolinogen nebo bilirubin, znamená to další patologii jater - hepatitidu. Se syndromem nejsou žádné pigmenty žluči a rovnováha elektrolytů je normální.

Biochemie krve

Ukazatele jako cukr, bílkoviny v krvi, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou v normě nebo existují malé odchylky. Pokles albuminů naznačuje patologii v játrech nebo ledvinách.

Studie obvykle zpravidla vykazuje významnou odchylku od normy koncentrace bilirubinu. Obvykle se tato hodnota pro muže v rozmezí 17 mmol / l, s Gilbertovou chorobou zvyšuje na 20-50 mmol / l a při přetížení jater na 50-140 mmol / l. Plazma obsahuje méně než 20% přímého bilirubinu.

Další testy

Seznam analýz pokračuje:

  • Vzorky s fenobarbitalem. Pacient bere fenobarbital po dobu pěti dnů, poté se opakovaně kontroluje koncentrace bilirubinu. Pokud se jeho hladina snižuje, je to potvrzení Gilbertova syndromu.
  • Vzorek s vitamínem PP. Niacin se podává intravenózně. Výrazné zvýšení bilirubinu po dobu 2-3 hodin naznačuje Gilbertův syndrom nebo jinou patologii jater.
  • Vzorek s hladem. Po prvním krevním testu je pacient požádán během dvou dnů o konzumaci potravin s nízkou energetickou hodnotou (až 400 kcal denně). Pokud druhý krevní test ukazuje zvýšení bilirubin o faktor 1,5-2, potvrdí to přítomnost Gilbertova syndromu.
  • Genetická analýza. Je kontrolována DNA pacienta, konkrétně gen UDFGT.

V patologii se objevuje polymorfismus UGT1A1. Tento gen umožňuje výrobní uridindifosfatglyukuronidazy, který se podílí na glyukuranizatsii (tj zachycení nepřímého bilirubinu a vázání ho, takže přímka, která může proniknout do žlučníku).

Pokud dojde k sedmé opakování TA v genu, vede to k poklesu aktivity enzymu. Tato analýza může být předepsána, pokud má pacient užívat dlouhodobé léky, které mají silný účinek na játra.

Genetická analýza Gilbertova syndromu je nejrychlejším a nejspolehlivějším potvrzením přítomnosti onemocnění jater spojených s hyperbilirubinemií, je však nákladná a analýza nemůže být provedena ve všech klinikách. Pro analýzu byla odebrána a kontrolována celá krev (2-3 ml) pomocí PCR.

Tento výzkum může být prováděn v laboratoři Invitro (cena asi 4,5 tisíc rublů). Vysvětlení výsledek genetické analýzy je jednoduchý: v případě, že závěr je napsán UGT1A1 (TA) 6 / (TA), 7 nebo UGT1A1 (TA), 7 / (TA) 7, to znamená, že syndrom byla potvrzena.

Obecná analýza moči a krve může být provedena u všech městských polyklinik. Výsledky analýzy nebudou umožňovat přesnou diagnózu, jsou však poměrně informativní, aby vyvrátili předpoklad závažnějšího onemocnění.

Další metody diagnostiky stavu jater

Zjistěte, zda existuje patologie v játrech sama, a pokud existuje, pak posoudit její stupeň pomůže následující studie:

  • Ultrazvukové vyšetření. Podává se nejen stav jater, ale také žlučníku a ledviny. Pokud není patologie, pomůže to odstranit hepatitidu. Během exacerbace se játra zvyšují. Lékař hodnotí velikost jater, vypadá, zda v žlučových cestách dochází ke strukturálním změnám nebo zánětu, vylučuje zánět žlučníku.
  • Počítačová tomografie. Je třeba vyloučit vývoj nádoru a tvorbu uzlů.
  • Biopsie. Postup zahrnuje sběr jaterní tkáně se speciální jehlou. Je nutné zkontrolovat, zda v játrech existují zhoubné nádory, a také určit hladinu enzymu, který neumožňuje vstup bilirubin do mozku.
  • Radioizotopová studie. Metoda se používá k posuzování krevního oběhu v játrech a k její absorpční-vylučovací funkci a ke kontrole průchodnosti žlučových cest.
  • Elastografie. Je určena k určení stupně fibrózy jater.

Pokud je jaterní funkce přerušena a její anatomie je změněna, pak existuje možnost, že příčina žloutenky není v relativně neškodném Gilbertově syndromu, ale v jiné nemoci, která zabraňuje vylučování bilirubinu z těla. To může být hepatitida, cirhóza, Crigler-Najjarův syndrom, autoimunitní onemocnění, rakovina jater.

Lékaři také doporučují vyšetření štítné žlázy. Pokud byl diagnostikován Gilbertův syndrom, není předepsána žádná speciální terapie. Pacient by měl sledovat stravu (dodržovat vyváženou stravu, nesmí přeskočit jídla) a nezapojit se do fyzické aktivity.

Ačkoli specifické terapie patologie neexistuje, ale přesto by se nechat vyšetřit pacienta a naučit se jejich diagnózu, aby nedošlo k prevenci rozvoje chronické hepatitidy a žlučové kameny. Když vedete správný způsob života, nemůžete vůbec žloutnout.

Gilbertův syndrom

OMIM 143500

Náš tým profesionálů vám zodpoví vaše dotazy

Gilbertův syndrom - dědičná nehemolytická nekonjugovaná benigní hyperbilubinemie. Druh dědičnosti je autosomální recesivní. Výskyt Gilbertova syndromu je u různých populací 3-10%. Onemocnění se řadí mezi nejčastěji mezi dědičnou funkční hyperbilirubinemií.

Syndrom je charakterizován zvýšením hladiny celkového bilirubinu v krevní plazmě v důsledku nepřímých hodnot frakce se může pohybovat v rozmezí od 20 do 50 mol / l, proti stresu, cvičení, po dlouhodobé hladovění nebo infekční nemoci zvýšení hladiny celkového bilirubinu až na 100 μmol / l. Jiné biochemické krevní obrazy a jaterní testy zůstávají v normálních mezích.
Zvýšení koncentrace nepřímého bilirubinu spojené se sníženou funkční aktivitu jaterního enzymu uridindifosfatglyukuronozil transferázy I. Tento enzym se podílí na konjugaci (spojující) v hepatocytech nepřímého bilirubinu kyselinou glukuronovou za vzniku ve vodě rozpustné formy bilirubinu, který je vhodný pro odstranění žluč (bilirubin-diglukuronidu). Gilbert syndrom pozorován pokles aktivity uridindifosfatglyukuronozil transferázu I o 25%.
Příčina onemocnění je Gilbert vložení (vložení) v dodatečném dinukleotidu TA opakování v promotorové oblasti UGT1A1 genu (2q37), kódující enzym uridindifosfatglyukuronozil transferáza I.
Obvykle se množství TA opakuje v promotoru 6, zvýšení počtu TA opakování na 7 nebo 8 vede ke snížení exprese genu UGT1A1 a v důsledku toho k poklesu funkční aktivity enzymu uridin-difosfát-glukuronosyltransferáza I
Onemocnění se často projevuje ve věku 15-25 let. Klinické projevy Gilbertova syndromu se značně liší:

  • Nemoc může být asymptomatická nebo se projevuje jako epizody menší žloutenky (ikterus sklera).
  • Ve výjimečných případech, existují klinické projevy centrálního nervového systému: únava, bolesti hlavy, ztráta paměti, závratě, deprese, podrážděnost, nespavost, obtížné soustředění, záchvaty paniky, úzkost, třes
  • Na straně zažívacího traktu: nevolnost, ztrátu chuti k jídlu, syndromu dráždivého tračníku, bolesti břicha a pravého horního kvadrantu, nadýmání, hypoglycemic reakce na potraviny, sacharidů intolerance, alkohol

Vzhledem k tomu, že enzym uridindifosfatglyukuronozil transferázy I se také podílí na metabolismu některých léků (protinádorovými, glukokortikoidy), toxické reakce se mohou vyvinout v průběhu léčby těmito látkami.
Přímá DNA diagnostika Gilbertova syndromu na základě analýzy počtu opakování TA v promotorové oblasti genu UGT1A1. Gilbert syndrom je potvrzeno zvýšení TA opakuje 7 a výše v obou chromozómech A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
V centru pro molekulární genetiku je přímá diagnostika Gilbertova syndromu prováděna u 3 pracovníků

V Molekulární genetice Center, přímý DNA diagnóza Gilbertova syndromu pomocí molekulárně-genetické analýzy promotorové oblasti genu UGT1A1 se koná 3 pracovní dny.

Vyvinuli jsme soubor pro diagnostiku Gilbertova syndromu DNA. Sady jsou určeny pro použití v diagnostických laboratořích molekulárně-genetického profilu.

Máte-li jakékoli dotazy, neváhejte volat na telefony uvedené v dolní části stránky. Naši konzultanti vám rádi pomohou.

Druhy testů Gilbertova syndromu

Gilbertova nemoc je benigní patologie, jejíž hlavní projev je hyperbilirubinemie. Jedná se o nemoci s genetickým mechanismem přenosu. V krevním řečišti se hladina bilirubin zvyšuje kvůli nedostatku enzymu v játrech, který ji využívá.

Ve většině případů je Gilbert diagnostikován u zástupců mužské poloviny populace ve věku 12-30 let. V období dospívání může být zvýšení nepřímého bilirubinu způsobeno inhibičním účinkem hormonů na enzym, který převede tento pigment na játra.

Prokazujícím faktorem výskytu příznaků může být závažný fyzický, psychoemotický stres, hladovění, infekční onemocnění jater, chirurgie, alkoholismus nebo dlouhodobé užívání hepatotoxických léků.

Diagnóza onemocnění v počátečním stádiu není vždy možná kvůli nedostatku výrazných klinických příznaků. Může se vyskytnout s hepatitidou nebo po ní. V tomto případě jsou příznaky považovány za důsledek přeneseného zánětu jater.

Diagnostika Gilbertova syndromu začíná analýzou stížností a klinickým obrazem. Lékař věnuje pozornost stavu kůže, jelikož hlavním projevem patologie je žloutenka. Jeho závažnost závisí na hladině pigmentu v krevním řečišti.

Změna barvy je pozorována v nasolabiální zóně, na dlaních nebo v oblasti páteře. Také si člověk může stěžovat na nevolnost, vyrušení, plynatost, zácpu, průjem a těžkost ve správném hypochondriu. To vše naznačuje narušení trávení.

Vzhledem k tomu, toxické účinky nepřímého bilirubinu v nervových buňkách, pacient může objevit podrážděnost, nepozornost, pokles paměti a narušený spánek.

Nemoc může způsobit cholelitiázu. Diagnóza je založena na výsledcích genetických, biochemických analýz, stejně jako metod instrumentálního výzkumu. Při palpování (vyšetření) břicha lékař zjistí mírné zvýšení jater. Žláza má měkkou konzistenci a hladký povrch. Jeho spodní okraj je bolestivý v důsledku dilatované kapsle orgánu. Někdy může být zjištěno zvětšení hranic sleziny (splenomegalie).

Léčba je určena s ohledem na závažnost patologického procesu, přítomnost souběžných onemocnění a alergickou predispozici pacienta.

Laboratorní testy

Syndrom lze diagnostikovat pomocí laboratorních testů, které umožňují nejen podezření na Gilberta, ale také posouzení stavu celého organismu. V některých případech analýza umožňuje identifikovat patologii hepatobiliárního traktu (žlučový trakt, játra) ve stadiu, kdy klinika stále chybí. Může to být preventivní vyšetření nebo diagnóza jiné choroby.

Obecná klinická analýza

Obecná klinická analýza krve u Gilbertova syndromu naznačuje zvýšení hemoglobinu, jehož destrukce je doprovázena zvýšením obsahu nepřímého bilirubinu. Jeho množství může dosáhnout 160 g / l, i když norma je maximálně 120-130. Všimněte si, že podobná situace je také pozorována při hemokoncentraci na pozadí dehydratace.

Navíc může být v testu zjištěna zvýšená hladina retikulocytů. Jsou to nezralé červené krvinky. Co se týče ESR, bílých krvinek a krevních destiček, zůstávají v normálních mezích.

Krev je obvykle podávána na prázdném žaludku.

Biochemická analýza Gilbertova syndromu

Biochemie je přístupná a jednoduchá hemostáza pro stanovení hladiny bilirubinu. Je to hlavní ukazatel aktivity tohoto procesu. Aby bylo možné rozluštit analýzu, je spolehlivá, je třeba provést třídenní přípravu pacienta před darováním krve. Obsahuje:

  • zrušení léčiv, které ovlivňují hladinu pigmentu;
  • odmítnutí mastných potravin a alkoholu.

Musíte dávat krev na prázdný žaludek. Laboratoř tak může poskytnout následující výsledky:

  1. bilirubinu. Lékař má zájem o totální, nepřímý i přímý zlomek. Jejich rozdíl spočívá v přítomnosti vazby s kyselinou glukuronovou, která využívá pigment a odstraňuje z výkalů. Zvýšení obsahu nepřímých druhů naznačuje pravděpodobnost Gilbertovy nemoci;

Je důležité si uvědomit, že zvýšení hladiny bilirubinu lze pozorovat u hepatitidy, přechodné žloutenky u kojenců nebo při hemolýze, když dochází k destrukci erytrocytů.

  1. může být zvýšena alkalická fosfatáza, zejména v rodinné formě patologie;
  2. transaminázou. Zvýšení hladiny jaterních enzymů není ukazatelem Gilbertova syndromu.

Cena testu závisí na počtu indikátorů, které lékař potřebuje k posouzení stavu jater.

Genetická analýza Gilbertova syndromu

Nejspolehlivější studií je genetický krevní test Gilbertova syndromu. Tento test je rychlá a přesná metoda potvrzení diagnózy. PCR je založena na detekci mutovaného genu, který je odpovědný za syntézu a funkci kyseliny glukuronové.

Vyjádřete výsledek, pokud lékař:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normální složení genu, a proto není potvrzena choroba;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 byla nalezena další vložka, která indikuje riziko vzniku patologie v mírné formě;
  3. Krevní test UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pro Gilbertův syndrom vykazuje vysoké riziko závažného průběhu onemocnění.

Genetická analýza nevyžaduje specifické školení. Test na Gilbertův syndrom je před zahájením léčby hepatotoxickými léky předepisován.

Náklady na analýzu závisí na laboratoři, kde se odebírá krev a její interpretace.

Instrumentální výzkum

K posouzení stavu hepatobiliárního traktu může lékař předepsat ultrazvukové a duodenální vyšetření. Kromě toho se doporučuje vyloučit hepatitidu a cirhózu, doporučuje se elastografie biopsie nebo žlázy.

Duodenální zvuk

Studie vám umožní analyzovat povahu biologické tekutiny, která se skládá z žlučníku, žaludeční a pankreatické šťávy. Kromě toho je předepsáno hodnocení funkce žlučníku. Konkrétní školení zahrnuje:

  • lehká večeře v předvečer diagnózy s výjimkou produktů, které zvyšují produkci plynu;
  • pět dní před zahájením studie byly zrušeny antispazmodiky, laxativa a léky stimulující choleretický odtok;
  • v předvečer pacienta podkožně vstříkne 0,5 ml atropinu a podá pít teplou vodu s xylitolem.

Studie se provádí na prázdném žaludku ráno. To může být klasické nebo zlomkové. V prvním případě je obsah odebrán z dvanáctníku, močového měchýře a kanálků. Pokud jde o druhou techniku, skládá se z pěti fází a kapalina se shromažďuje každých 7-8 minut. To nám umožňuje sledovat dynamiku vývoje žluči a určit její složení.

Postup vyžaduje kaučukovou sondu, která má olivy, aby zvedla materiál. Obvykle s Gilbertovou nemocí dochází ke změnám ve složení žluče, narušení bubliny v důsledku hyper- nebo hypotypů, stejně jako narušení funkce sluchu Oddiho. Jeho úkolem je regulovat dodávku enzymatické tekutiny do střeva.

Další důležitou metodou diagnostiky je ultrazvuk. Je založen na použití ultrazvukových vln, které jsou při průchodu přes tkáně s různou hustotou zobrazeny na obrazovce stíny větší nebo menší intenzity.

Metoda může být použita jak pro diagnostické, tak pro preventivní účely, protože je absolutně neškodná a nemá žádné kontraindikace. Příprava na studium zahrnuje:

  1. Vyloučení produktů z výživné stravy, která zvyšuje produkci plynu;
  2. příjem sorbentů a léků, které snižují plynatost;
  3. předepisování laxativních léků nebo zavedení klystýru u lidí trpících zácpou.

V průběhu ultrazvuku se stanoví velikost, hustota a struktura jater. Navíc je zobrazen stav žlučníku, kanálů a také kameny.

Biopsie a elastografie

K vyloučení zánětu jater a změn cirhózních orgánů se podává biopsie. Jedná se o metodu vyšetření materiálu, který se provádí punkcí žlázy. Vyžaduje anestezii a morální přípravu pacienta, což je důvod, proč se šetrnější metoda diagnostiky, elastografie, používá častěji.

Tato metoda je nejvíce informující, bezbolestná a bezpečná. Studie je prováděna za pomoci společnosti Fibroscan. Umožňuje stanovit hustotu a pružnost tkáně.

Elastografie může identifikovat onemocnění v počáteční fázi. Jediným omezením pro provedení tohoto průzkumu je těhotenství, protože účinek vln na embryo nebyl plně studován. Co se týče Gilbertovy nemoci, během studie nebyly zjištěny žádné strukturální změny.

Specifické vzorky

Nedílnou součástí diagnózy jsou testy. Mohou být prováděny s léky, které mají přímý nebo nepřímý účinek na hladinu bilirubin v krevním řečišti. Účinek léčiv je zaměřen na inhibici nebo stimulaci syntézy enzymu, který zpracovává nepřímý pigment.

Testy na léky

S pomocí určitých léků je možné podezření na tuto chorobu potvrdit. Existuje několik druhů vzorků:

  1. s kyselinou nikotinovou, během kterého se intravenózně podává lék v množství 50 mg, po kterém se výsledek vyhodnotí po třech hodinách. Zvýšení hladiny bilirubinu je způsobeno útlakem kyseliny glukuronové. Test může být také pozitivní pro hepatitidu a hemolýzu;
  2. s fenobarbinalem. Tabletová forma léku by měla být podána do pěti dnů v dávce, která odpovídá 3 mg na kilogram tělesné hmotnosti. Při pozitivním testu by se hladina bilirubinu v krevním řečišti měla snížit. Při předepisování léku s dávkou 0,1 mg musí pacient 80 kg denně užívat 2,5 tablet;
  3. s rifampicinem. Po podání 900 mg léku by se mělo zvýšit množství pigmentu.

Gene UGT1A1 (Gilbertův syndrom), identifikace mutací

Metoda

PCR je polymerázová řetězová reakce. Tato metoda, jejíž vynálezce získal Nobelovu cenu, rozmnožuje množství genetického materiálu obsaženého v biologickém vzorku. Důležitým rysem PCR je produkce kopií specifické oblasti DNA (genu) odpovídajících stanoveným podmínkám.

Referenční hodnoty jsou normou
(Gen UGT1A1 (Gilbertův syndrom), detekce mutací)

Informace týkající se referenčních hodnot ukazatelů, stejně jako složení indikátorů obsažených v analýze se mohou mírně lišit v závislosti na laboratoři!

Gilbertův syndrom

Asi 5% ruských obyvatel trpí Gilbertovým syndromem. Tento stav se projevuje nespecifickými příznaky: bolest břicha, poruchy příjmu potravy (nevolnost, říhání, zácpa, průjem), únava, malátnost, úzkost, někdy i lehkou žloutnutí kůže a očního bělma. Důvod Gilbert syndrom - snížení aktivity enzymu uridinfosfatglyukuroniltransferazy, z důvodu, který zvyšuje koncentraci bilirubinu v krvi. Jeho včasná diagnóza nám umožní rozlišit diagnózu závažných onemocnění jater a krve, doba omezit užívání drog s hepatotoxický, přizpůsobit svůj způsob života k úplnému vymizení nepohodlí způsobené hyperbilirubinémií.

Nejrychlejší způsob, jak určit syndrom Gilbert - přímé diagnózy DNA, který spočívá v určování počtu (TA) ‚opakované v genu UGT1A1 - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Zvýšení počtu těchto opakování je předpokladem výskytu Gilbertova syndromu. Léčba se ve většině případů nevyžaduje. Hlavní prevencí vývoje klinických příznaků je vyvarování se provokativních faktorů.

Ruské synonymy

Benígná hyperbilirubinemie, jaterní intermitentní žloutenka.

Angličtina Synonyma

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, hyperbilirubinemie.

Symptomy

Hlavní příznaky: zvýšený bilirubin a žloutenka, které mohou mít různou závažnost (od mírné ikterické skléry po těžkou žloutenku kůže a sliznic)

Astenické jevy: zvýšená únava, slabost, poruchy spánku.

Další možné projevy: tíha v pravém hypochondriu, nevolnost, pálení žáhy, nespecifická bolest břicha, méně často pigmentované skvrny na těle, obličej.

Obecné informace o nemoci

Gilbertův syndrom se vyskytuje v průměru u 5% populace. Toto je dědičné onemocnění charakterizované epizodami žloutenky, které se vyvíjejí v důsledku zvýšení nepřímého bilirubinu v krevním séru. Základem Gilbertova syndromu je snížení funkční aktivity jaterního enzymu uridin-fosfát-glukuronyltransferáza (UDPGT). V rozpadu erytrocytů přidělených přímého bilirubinu, který potom vstupuje do krve a je normálně v hepatocytech (jaterní buňky), se váže na glukuronovou kyselinu UDFGT ovlivněna. V případě nedostatku enzymu rozebere zabavení bilirubinu a jeho konjugace, což vede ke zvýšení hladin bilirubinu a jeho akumulaci v tkáních - to vysvětluje žluť.

Enzym UDFGT je kódován genem UGT 1A1. Mutace v promotorové oblasti genu UGT 1A1 charakterizované zvýšením počtu (TA) - opakování (v normě jejich počet nepřesahuje 6). Pokud se stane 7 v homozygotním nebo heterozygotním stavu, snižuje se funkční aktivita enzymu UDFGT - to je předpoklad pro výskyt Gilbertova syndromu. U homozygotních nosičů mutace je onemocnění charakterizováno vyšší hladinou bilirubin a výraznými klinickými projevy. V heterozygotních nosičích převládá latentní forma, která se zpravidla projevuje zvýšením hladiny bilirubinu.

Onemocnění může nastat v různých věkových kategoriích, u chlapců častěji v dospívání. Ve většině případů se klinické příznaky objevují po akutním onemocnění, většinou virové etiologie, po emocionální nebo fyzické námaze, po konzumaci alkoholu, při užívání řady léků, v metabolismu kterého se UDFGT účastní. Také žloutenka může být vyvolána faktory, jako je hladovění, vystavení slunci, poruchy příjmu potravy (konzumace tuků, konzervované potraviny s nadměrným množstvím koření).

Typickým projevem Gilbertovy nemoci je žloutenka. Existují také asthenovegetativní poruchy: slabost, poruchy spánku, zvýšená únava. Při prodloužené probíhající hyperbilirubinémii dochází k depresím. Jsou také charakteristické dyspeptické jevy a tíže v pravém hypochondriu. Vzácně je pod vlivem světla tendence k pigmentaci kůže. Podle některých zpráv je Gilbertův syndrom kombinován s dyskinezí žlučovodů.

Hyperbilirubinemie (zvýšení hladiny bilirubinu) není obvykle vyšší než 100 mmol / l s převahou nepřímé frakce. Zbytek jaterních testů se zpravidla nezmění.

Často se vyskytuje asymptomatický průběh, kdy lze detekovat Gilbertův syndrom s náhodně zjištěnými abnormalitami v biochemickém krevním testu (ukazatel bilirubin).

Kdo je v nebezpečí?

Lidé, kteří mají blízké příbuzné s diagnostikovaným Gilbertovým syndromem.

Diagnostika

  • Stanovení hladiny celkového bilirubinu a jeho frakcí.
  • Genetická diagnostika Nejrychlejším způsobem identifikace Gilbertova syndromu je přímá analýza DNA, která spočívá v určení počtu (TA) - opakování genu UGT1A1.
  • Uzi játra a žlučník.

Léčba

Gilbertův syndrom zpravidla nevyžaduje léčbu. V klinických projevech je nutné vyhnout se provokaci rizikových faktorů: významné fyzické námahy, dehydratace, hladovění, zneužívání alkoholu. U pacientů s Gilbertovým syndromem se nedoporučuje užívat léky, jejichž metabolismus je spojen s enzymem UDFGT, jelikož je možné rozvinout hepatokosové reakce. Léky jsou předepsány lékařem podle indikací a hodnotí poměr přínosu a rizika, v závislosti na přítomnosti epizod žloutenka, hladiny bilirubinu. V případě exacerbace Gilbertova syndromu se doporučuje dodržovat Pevznerovu dietu č. 5 a z farmakoterapie se používá především fenobarbital. Také hepatoprotektory mohou být použity v terapii, jsou předepsány kurzem.

Prevence

Včasná diagnóza Gilbertova syndromu pro odlišení od jiných chorob jater a krve, časového omezení užívání drog hepatotoxickými účinkem, upravit způsob života pacienta do úplného vymizení obtěžováním hyperbilirubinemie.

Symptomy a léčba Gilbertova syndromu

Okamžitě stojí za zmínku, že Gilbertův syndrom je benigní onemocnění, a proto je léčba zaměřena především na podporu jater a prevenci komplikací. U osob s patologií je zaznamenána porucha mechanismu neutralizace bilirubinu. Ty se hromadí v těle, což vede k vzhledu charakteristických rysů.

Popisuje onemocnění Auguste Gilbert, na jehož čest a jméno. U lidí je také nazývána chronická nebo rodinná žloutenka. Je důležité poznamenat, že přítomnost přebytku bilirubinu v krvi nikdy nevede k:

  • poškození jater;
  • hemolýza;
  • obstrukce žlučových cest.

Výskyt syndromu je způsoben dědičným genetickým faktorem. Patologie se přenáší z rodičů na děti z generace na generaci.

Příčiny

Rodinná žloutenka je důsledkem skutečnosti, že aktivita enzymu konjugujícího s bilirubinem (glukuronyltransferáza) je výrazně snížena.

Normálně u zdravého člověka během neutralizace získá výše uvedený pigment schopnost rozpouštění ve vodě. Poté, spolu s žluč, vstupuje přímo do dvojtečky a pak je přirozeně odstraněn z těla.

Naopak, bilirubin a hemoglobin se objevují po rozpadu erytrocytů, jejichž životnost je 120 dní. Ve skutečnosti se syndromem tento mechanismus přestává fungovat. Důvodem je mutovaný gen UDP-glukuronyltransferázy. Výsledkem je akumulace pigmentu, což způsobuje výskyt ikterusu.

Symptomy

Jak ukazuje praxe, drtivá většina těch, kteří trpí syndromem, ani neví, že ho mají. U této kategorie lidí zůstává bilirubin na přijatelné úrovni a jen příležitostně se velmi mírně zvyšuje.

Nejvíce zřejmým příznakem onemocnění je žloutenka. Typický odstín během exacerbace se vyskytuje v kůži a oční skleře. Krevní test ukazuje vysoký obsah bilirubin.

Symptomy se stávají prominentnějšími, pokud pacient:

  • onemocní s jinou patologií;
  • zachycuje jakoukoli infekci;
  • koliduje s dehydratací;
  • spadá do stresující situace.

Ve skutečnosti nejsou známy žádné případy, kdy obsah bilirubinu dosáhl u pacientů na úrovni, která ohrozila jejich zdraví nebo dokonce více života.

Kromě žloutenky, se syndromem, jsou pozorovány (nicméně mnohem méně často) a tyto příznaky:

  • nadměrná únava;
  • migrény;
  • zmatek myšlenek;
  • zapomnětlivost;
  • nevolnost;
  • nepokoj;
  • závratě;
  • podrážděnost;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • deprese;
  • bolest břicha;
  • tremor;
  • podráždění střeva;
  • svědění.

Ještě méně časté:

  • nespavost;
  • záchvaty paniky;
  • ztráta koncentrace;
  • nesnášenlivost alkoholu a sacharidů;
  • hypoglykemie po jídle.

Poslední dvě příznaky způsobují průjem a plyny.

Někdy existují známky nedostatečnosti, a to jak srdeční, tak dýchací. V důsledku metabolické poruchy se pacienti stěžují na:

  • svalová bolest;
  • bolestivé klouby;
  • slabost;
  • ztráta tělesné hmotnosti;
  • porušení chuťových preferencí.

Problémy se srdcem jsou obvykle zastavovány firmou Corvalol.

Pacient musí naléhavě hospitalizovat, pokud má takové známky:

  • pocit intoxikace;
  • nekontrolovatelné zvracení;
  • bolest v hrudi;
  • potíže s výběrem slov;
  • tremor;
  • pálknutí kovu nebo hořkost;
  • rozšíření lymfatických uzlin.

Diagnostika

Syndrom se obvykle vyskytují u dospívajících. Při diagnóze nejsou pozorovány žádné potíže - stačí shromáždit anamnézu a provést krevní test. Poslední se kontroluje:

  • funkční poruchy jater;
  • přítomnost bilirubinu jak přímého, tak nepřímého.

Po zjištění vysokému obsahu pigmentu ve vodě nerozpustné formě (na pozadí jiných ukazatelů normální) s jistotou určil jako „rodinný žloutenku.“

Někdy je nutná diferenciace, pokud jsou příznaky příliš výrazné. V takovém případě vyloučte takové patologie:

  • hepatitida;
  • obstrukce a záněty žlučových cest;
  • hemolytická anémie;
  • cholestáza;
  • pigmentová hepatóza;
  • falešná žloutenka atd.

Jako další výzkum jmenujte ultrazvuku.

Léčba

Jak již bylo uvedeno, syndrom není nebezpečným onemocněním, protože neexistuje žádný speciální protokol pro léčbu. Lékař, v první řadě, je třeba uklidnit pacienta a vysvětlit, co příznaky žloutenky v jeho případě nevzbuzuje strach.

Pacienti, kteří jsou příliš znepokojeni příznaky syndromu, by měli užívat sedativum a fenobarbital. Tato látka má schopnost mírně snížit množství bilirubinu. Nicméně to nemůže trvat dlouho, protože má sedativní účinek na centrální nervový systém a také inhibuje játra.

Přípravky ze skupiny hepatoprotektorů budou užitečné:

K léčbě syndromu je také předepsána strava. Ze stravy vylučují potraviny s vysokým obsahem konzervačních látek a ty, které mají negativní vliv na trávení.

Recepce vitaminových komplexů je ukázána především pro stimulaci imunity.

Pokrmy vařte pouze vařené, parní nebo pečené. Snižte množství tuku na minimum.

Pomoc s lidovými prostředky

Při symptomatické léčbě existuje důvod používat fytoterapeutika. Čaj a infuze z:

  • kukuřičný škrob;
  • tansy;
  • berry;
  • bodlák mléčný;
  • růžové boky;
  • elecampan;
  • immortelle;
  • nealkohol.

Chcete-li zvýšit účinek trávy ze seznamu, musíte střídat.

Prevence

Abychom předešli možným komplikacím, pacienti s diagnózou by měli být zcela odepřeni:

  • alkohol;
  • tuku;
  • drogy.

Věc je, že jejich játra mají vysokou citlivost na faktory hepatotoxického typu.

Č. 7003UGI, Gilbertův syndrom, UGT1A1

  1. Klinické a / nebo laboratorní příznaky Gilbertova syndromu.
  2. Plánování léčby léky, které mají hepatotoxické vlastnosti.
  3. Riziko komplikací s léčbou irinotekanem.

Interpretace výsledků výzkumu obsahuje informace pro ošetřujícího lékaře a není diagnózou. Informace z této části nelze použít pro vlastní diagnostiku a samoléčbu. Správnou diagnózu provádí lékař, a to jak s použitím výsledků tohoto průzkumu, tak s potřebnými informacemi z jiných zdrojů: anamnéza, výsledky dalších průzkumů atd.

  1. Nebyla detekována žádná mutace.
  2. Mutace je detekována v heterozygotním stavu.
  3. Tato mutace je detekována v homozygotním stavu.
  1. Drepa OI Karabanov AV Fedin PA, Ivanova-Smolenská IA, Markov ED, Shulyat'ev IS, Tverskaya SM, Ilchenko LY Studium funkce periferního nervového vedení u pacientů s esenciální třes, nosné změny v promotorové oblasti UGT1 v homozygotním nebo heterozygotním stavu, se zvýšením nepřímého bilirubinu v krevním séru. // Proceedings of the National Congress "Člověk a medicíny", Moskva, 2005, s.613.
  2. Shulyatiev IS, Karabanov AV, Ilchenko LY, Drozdov VN, Petrakov AV, Ivanova-Smolenská IA, Marková ED, Tverská SM, Kuropatkina Yu.V. Kombinace extrapyramidových poruch s Gilbertovým syndromem / / Materiály XXXII. Zasedání CNIIG. - So. - 2005 - str.320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov AV, Shulyatyev IS, Tverskaya SM, Polyakov A.V. Vložení promotorové oblasti genu UGT1 a intolerance vůči lékům. / / Medical Genetics, 2005, vol. 4, č. 5, str.216.
  4. Polyakov A., Kuropatkina J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. Korelace mezi inzercí genu UGT1 v promotorové oblasti a tolerancí některých xenobiotik. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - str. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identifikační defektu v promotoru UGT1A1 genu a jeho spojení s hyperbilirubinemie. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
  6. OMIM
  • Základní informace
  • Doklady pro vyplnění

až 11 pracovních dnů

* termín nezahrnuje den užívání biomateriálu

Celá krev (s EDTA)

  • Přihláška *
  • Hlavičkový papír 1 Dědičné monogenní nemoci a stavy
  • Hlavičkový papír 2 Genetické předpoklady

* Vyplnění „molekulárních profilů genetický výzkum“ je nezbytné, aby lékař, genetik, na základě výsledků dosažených v první řadě, by byl schopen dát pacientovi nejkomplexnější zprávu, a jednak formulovat konkrétní doporučení pro jednotlivce k němu. INVITRO zaručuje důvěrnost a nezveřejňování informací poskytovaných pacientem v souladu s právními předpisy Ruské federace.

V této části zjistíte, kolik stojí za provedení tohoto výzkumu ve vašem městě, přečtěte si popis testu a tabulku interpretace výsledků. Výběrem, kde mají být testovány, „Gilbertův syndrom, UGT1A1» ve Voroněži a dalších ruských městech, nezapomeňte, že analýza cen, náklady na přijetí biomateriálu postupy, metody a načasování výzkumu v krajských zdravotnických úřadů se mohou lišit.

HILBEREROVÝ SYNDROM

Kód na formuláři: GNP008 Termín provedení: 5 dní

  • Krevní žíly 200
  • Izolace DNA (povinná dodatečná služba při zadávání objednávky) 300

Popis

Gilbertův syndrom - dědičné onemocnění charakterizované epizodami žloutenky a zvýšené hladiny nekonjugovaného (zdarma, nepřímého) bilirubinu v krevním séru. Více časté u mužů. Gilbertův syndrom projevy se může objevit v jakémkoliv věku a jsou vyvolány fyzické aktivity, stresu, hladovění, virových infekcí, alkohol, některé léky, které mají hepatotoxické účinky. V nespecifickými příznaky: bolest břicha, tíže v pravém horním kvadrantu, zažívací poruchy (nevolnost, říhání, zácpa, průjem), únava, malátnost, úzkost. Hlavním příznakem - ikterické zbarvení kůže a sliznic a zvyšují úroveň nepřímého bilirubinu v krvi.

Nemoc je charakterizována přerušovaným mírným zvýšením hladiny bilirubinu v krvi (až do 80 až 100 pmol / l s významným převahou nepřímého frakce), jiných krevních biochemických indikátorů a jaterních testů - v normálním rozmezí. Nicméně, v mnoha pacientů, tento podíl nepřesahuje 50 mmol / l. Zvýšená hladina bilirubinu v GD vyvolalo značné fyzické a emocionální zátěž jedlé chyby, příjem určitých léků, infekce. Pacienti si stěžují na únavu a nepohodlí v břiše.

Příčina syndromu - snížení aktivity jaterního enzymu uridin-difosfát-glukuronyltransferáza (UDPGT), který je kódován genem UGT1A1. U homozygotních nosičů mutace je onemocnění charakterizováno vyšší základní hodnotou bilirubinu a závažnějšími klinickými projevy. V heterozygotních nosičích převažuje latentní forma onemocnění.

Obvykle se při rozpadu erytrocytů uvolňuje nepřímý bilirubin, který musí být odstraněn z těla. Při vstupu do jaterních buněk se váže na kyselinu glukuronovou pod vlivem enzymu UDFGT. Kombinace bilirubinu s kyselinou glukuronovou činí rozpustnou ve vodě, což umožňuje její přechod na žluč a vylučování močí. V důsledku mutace v genu UGT1A1 konjugace nepřímého bilirubinu je přerušeno, což vede ke zvýšení jeho koncentrace v krvi. Zvýšení bilirubinu v krvi, pak přispívá k jeho akumulaci v tkáních, zejména v elastické tkáně (nalezeno ve stěně cév, kůže, skléry) - to vysvětluje žluť.

Indikace pro účely analýzy:

  1. V diferenciální diagnostice Gilbertova syndromu a dalších onemocnění projevovaných hyperbilirubinemií.
  2. Potvrdit diagnózu "Gilbertova syndromu".
  3. Před zahájením léčby léky, které mají hepatotoxické účinky.
  4. Pro prognózu vedlejších účinků při léčbě lékem "Irinotecan" (protinádorový lék) u pacientů s rakovinou (kolorektální karcinom).
  5. S mírnou neinfekční žloutenkou.
  6. S chronickým ikterusem zakotveným barbituráty.
  7. Se zvýšenou koncentrací bilirubinu.
  8. Se zátěžovou rodinnou anamnézou (neinfekční žloutenka, hyperbilirubinemie).

Složení komplexu (gen: polymorfismus):

Polypeptid 1A rodiny UDF-glukuronyltransferázy 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Doplňková služba!
Závěr genetika na jednom typu výzkumu (prováděný pouze pro komplexy genetických studií) - kód na polotovaru GN002.
Podrobné stanovisko lékaře lékařské genetiky na základě výsledků laboratoře Hemotest komplexní genetický výzkum obsahuje podrobný výklad identifikovaných polymorfismy, jakož i poradenství v oblasti výživy, životního stylu, dodatečnou kontrolu a opravu.

Zvláštní příprava na studium není nutná. Je nutné dodržovat obecná pravidla pro přípravu výzkumu.

VŠEOBECNÉ PRAVIDLA PŘÍPRAVY PRO VÝZKUM:

  1. Krev se doporučuje užívat ráno mezi 8 a 11 hodin na lačno (mezi posledním jídlem a krev musí být nejméně 8 hodin, voda může být opilý jako obvykle), tedy den před studijní světla večeři s omezením tučného jídla.
  2. V předvečer studie (do 24 hodin) vyloučte alkohol, intenzivní fyzickou aktivitu, užívejte léky (podle dohody s lékařem).
  3. Za 1-2 hodiny před doručením krve se zdržujte kouření, nepijte džus, čaj, kávu, můžete pít ještě vodu. Odstraňte fyzický stres (běh, rychlé lezení po schodech), emoční vzrušení. 15 minut před tím, než se doporučuje krev, odpočiňte.
  4. Neposkytujte krev pro laboratorní testy bezprostředně po fyzioterapii, vyšetření instrumentu, rentgenu a ultrazvuku, masáž a jiné lékařské procedury.

Medinfo.club

Portál o játrech

Genetický krevní test Gilbertovy nemoci

Gilbertův syndrom je vzácná patologie dědičnosti, spočívající v absenci enzymů pro neutralizaci bilirubinu. Není to onemocnění, ale má příznaky žloutenky.

Definice a příčiny

Gilbertova nemoc byla identifikována počátkem dvacátého století. Nyní se nazývá benigní hyperbilirubinemie. Patologické změny jsou spojeny s autosomálními recesivními defekty genu, u nichž se v játrech vyskytuje nedostatek enzymu. S jeho účastí se bilirubin váže na glukuronovou kyselinu. Kvůli tomuto porušení není určitá část bilirubinu z krve zachycena, což vede ke zvýšení hladiny a výskytu hyperbilirubinemie. Vně lidí se to projevuje příznaky žloutenky.

Játra pod makroskopickým vyšetřením nejsou předmětem změn. Studie však na histologii biopsií viditelných pigmentových ložisek zlatá barva, poznamenává tělo obezita, vyčerpání protein hepatocyty, fibrózu. V časných stádiích patologie se onemocnění nezjistilo, ale s progresí onemocnění játra neustále signalizují porušování.

Výskyt patologie v evropských zemích je nízký - v průměru asi 2-3 procent, ale u obyvatel afrického kontinentu postihuje Gilbertův syndrom čtvrtinu obyvatelstva. Převážně má muže a diagnóza je stanovena v mladém věku (na třicet let), kvůli čemu se dědičná patologie nazývala druhá mladistvá intermitentní žloutenka. Nemoc ovlivňuje životnost pacientů.

Diagnostika

K určení patologie se provádí celý komplex analýz. Při analýze Gilbertova syndromu je důležité nejen zjistit přítomnost genetické vady, ale také určit, jak nemoc postihla tělo a jaký stav jater je v současné době. Za tímto účelem diagnóza zahrnuje řadu analýz.

Značka genu pro vadu

Abychom předpokládali přenos patologie na budoucí generaci, je nutné provést genetickou analýzu páru. Genetika pomůže zjistit přítomnost přepravy "defektního" genu a také vytvoří možnost produkce nezdravých potomků. Zvláštní analýza je pro to provedena. Dešifrování umožňuje nastavit: pokud jsou oba rodiče mají přepravu Gilbertův syndrom, diagnóza ukazuje následující výsledky: 50% času se dítě narodilo - nosiče genu, 25% - dítě s nemocí Gilbert a zbytek 25% se rodí naprosto zdravé dítě. Pokud je jeden z rodičů nemocný touto chorobou a druhý rodič je naprosto zdravý, potom všechny děti narozené z takového manželství budou nositeli Gilbertova syndromu.

Kompletní krevní obraz

Obecná analýza krve se zpravidla nezmění. Příležitostně se zvyšuje hladina hemoglobinu (až 160 jednotek) a někteří pacienti dokáží diagnostikovat retikulocytózu.

Biochemický krevní test

Biochemická analýza krve vám umožňuje vidět rozšířené indexy vitální aktivity těla. Lékaři zejména věnují pozornost následujícím ukazatelům:

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom nebo benigní funkční hyperbilirubinemie, ve kterém se krev zvyšuje především nepřímým bilirubinem.

Tento stav je způsoben mutací genu, který kóduje enzym podílející se na metabolismu bilirubinu.

Gilbertův syndrom je charakterizován:

  • mírné zvýšení obsahu nepřímého (nevázaného) bilirubinu v krvi
  • částečná nedostatečnost glukuronyltransferázy, jejíž aktivita činí přibližně 30% normy
  • snížení hladiny bilirubinu pod účinkem fenobarbitalu
  • absence jiných funkčních nebo morfologických změn v játrech.

Gilbertův syndrom je častější u mužů ve věku 20-30 let.

Symptomy Gilbertova syndromu

Symptomy Gilbertova syndromu zahrnují:

  • únavu
  • slabost, závratě
  • nespavost, poruchy spánku
  • nepohodlí v pravém hypochondriu
  • žlutosti skléry jiný stupeň intenzity (barvení ikterická kůže pozorována pouze u některých pacientů), není doprovázen svěděním, oříznutí nebo zhoršen námaze, konzumaci alkoholu, hladovění, přičemž infekční onemocnění
  • tvorba bilirubinových kamenů v žlučníku nebo kanálech.

Vzácné příznaky zahrnují příznaky dyspepsie (poruchy zažívání):

  • snížení nebo nedostatek chuti k jídlu
  • hořkou chuť v ústech
  • po jídle hořká
  • pálení žáhy
  • nevolnost, zřídka zvracení
  • poruchy stolice - zácpa (žádná stolice po několik dní nebo týdnů) nebo průjem (časté uvolněné stolice)
  • nadýmání
  • pocit přetečení žaludku
  • nepohodlí a bolesti v pravém hypochondriu. Jsou zpravidla tupé a tažené. Nejčastěji se vyskytují po chybách ve stravě, například po jídle mastných nebo kořeněných potravin
  • někdy dochází ke zvýšení velikosti jater.

Gilbertův syndrom se zhoršuje za následujících podmínek:

  • odchylka od stravy (hladovění nebo naopak přejídání, konzumace tučných potravin)
  • konzumace alkoholu
  • přičemž určité léky (anabolické steroidy - analogy pohlavních hormonů používané pro léčení hormonálních onemocnění, a také sportovci používají, aby se dosáhlo nejvyšší sportovní výsledky, glukokortikoidy, antimikrobiální, protizánětlivé léky nestroidnyh)
  • nadměrná fyzická aktivita
  • stres
  • různé operace, zranění
  • katarální a virové onemocnění (chřipka, ARVI, virová hepatitida (zánět jater způsobený hepatitidou A, B, C, D, E).

Diagnostika

Začátek diagnózy je krevní test společný bilirubin. Celkový bilirubin v Gilbertově syndromu kolísá na úrovni 21 až 51 μmol / l a pravidelně pod vlivem fyzického stresu nebo nemoci stoupá na 85-140 μmol / l.

V tomto případě, normální hodnoty bilirubinu pro dospělé muže a ženy jsou následující:

  • celkový bilirubin: 5,1 - 17,1 mmol / l
  • přímý bilirubin: 1,7 - 5,1 mmol / l
  • nepřímý bilirubin: 3,4 - 12 mmol / l.

V případě podezření na Gilbertův syndrom se provádějí speciální diagnostické testy:

  1. Vzorek s hladem. Během hladovění nebo plnění do 48 hodin od nízkokalorickou dietu (400 kcal na den) koncentrace bilirubinu v krevním séru se zvyšuje o 50-100%. Bilirubin je stanoven v den zahájení testu ráno na prázdný žaludek a po dvou dnech. Přesná příčina zvýšeného bilirubinu v půstu však není známa.
  2. Vzorek s fenobarbitalem. Příjem fenobarbitalu stimuluje aktivitu enzymu glukuronyltransferázy a vede ke snížení hladiny bilirubinu.
  3. Nejpřesnější metoda diagnostiky je genetický výzkum,odhaluje typickou mutaci.

Léčba Gilbertova syndromu

Pacienti s Gilbertovým syndromem zpravidla nepotřebují zvláštní léčbu, protože Gilbertův syndrom není pravdivým onemocněním, ale individuálním znakem těla.

Hlavní dodržování režimu práce, výživy, odpočinku. Nedoporučujeme nadměrné fyzické přetížení (profesionální sporty), přímý sluneční záření, velké přestávky v potravinách, omezení kapaliny.

Pokud bilirubin je 50 umol / l a je doprovázena špatném zdravotním stavu, - léčba může být provedena intravenózní kapací infuze krystaloidu roztoku, jater, proti kterému je bilirubin snížena na normální a stav pacienta se zlepšuje v době řízení.

Rychlé snížení bilirubinu, léčba kurzem fenobarbitalem, sorbenty.

Gilbertův syndrom není ospravedlněním odmítnutí očkování.

V budoucnu se doporučuje profylaktický ultrazvuk břišní dutiny jednou za 6 měsíců.

Předpověď počasí

Gilbertův syndrom lze považovat za variantu normy, takže prognóza pro tyto pacienty je příznivá. Lidé s Gilbertovým syndromem jsou prakticky zdraví a nepotřebují léčbu. I když hyperbilirubinemie přetrvává po celý život, Gilbertův syndrom není doprovázen nárůstem úmrtnosti. Je však možné vyvinout cholelitiázu, psychosomatické poruchy.