Diagnóza Gilbertova syndromu

Diety

Gilbertův syndrom je patologie přenášená od rodičů, u které játra nejsou schopny rozštěpovat bilirubin. To se projevuje dočasným zvýšením bilirubin, žloutenka. Pro analýzu Gilbertova syndromu bude nutná žilní krev a obecný krevní test z prstu je také informativní.

Příčiny onemocnění

Gilbertův syndrom je geneticky určená nemoc. Je způsobena mutací genu odpovědného za syntézu enzymu glukuronyl transferázy. Nedostatečné množství tohoto enzymu vede k tomu, že rozdělení hemoglobinu produktu nebyl schopen se připojit molekuly kyseliny glukuronové a pronikají do žlučníku, a odtud do dvanáctníku.

Proto proniká do krevního řečiště a jeho koncentrace výrazně překračuje normu, což vede k tomu, že krev je barvena barvou bilirubin (žlutá). Ve velkých množstvích nepřímý nebo volný bilirubin nepříznivě ovlivňuje centrální nervový systém.

Jeho rozpad je možný pouze v játrech a působením glukuronyltransferázy. Při Gilbertově nemoci je koncentrace bilirubinu snížena pomocí léků.

K exacerbaci onemocnění může dojít za následujících okolností:

  • léčebná terapie (anabolika, kortikosteroidy);
  • nadměrná konzumace alkoholu;
  • emoční přetížení, stres;
  • chirurgická intervence, trauma;
  • infekční nemoci;
  • zvýšená tělesná aktivita;
  • chyby ve stravě (mnoho tučných jídel, hlad, nedostatek stravy, přejídání).

Kdy provést analýzu

Důvodem podezření na patologii je přítomnost následujících příznaků:

  • změna barvy pokožky a sklery;
  • nepohodlí v játrech (pocit těžkosti);
  • bolestivost v pravém hypochondriu;
  • plynatost;
  • zhoršené trávení (průjem nebo potíže při vyprazdňování střeva);
  • nevolnost, horká chuť v ústech;
  • porucha spánku;
  • závratě;
  • deprese.

Stupeň projevu žloutenky, z nichž každý se projevuje různými způsoby: někteří mají jen žluté oční bělmo, druhá je namaloval celou kůži a sliznice, a ještě jiní se objeví žluté skvrny po celém těle. Je však možné, že i při významném skoku v bilirubinu nebude přítomen žloutenka.

U jedné čtvrtiny pacientů s Gilbertovým syndromem se játra výrazně zvětšují a "peeps" ven pod žebrem, bez bolesti při palpaci. Každých desetina má zvětšenou slezinu.

Jak probíhá výzkum

Diagnóza Gilbertova syndromu nevyžaduje dlouhou studii. Diagnóza je založena na klinickém obrazu a výsledcích laboratorní studie. Vzhledem k tomu, že Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, zjišťuje se, zda jsou v jeho příbuzných přítomny abnormality ve fungování jater, to znamená, že se zkoumá rodinná anamnéza. Pro účely diagnostiky jsou přiřazeny následující studie.

Klinický krevní test

Umožňuje zobrazit poměr krvinek. V Gilbertova syndromu mírně snížila index hemoglobinu (110-115 g / l), nebo zvýšen na 160 g / l, 15% pacientů se nacházejí nezralých erytrocytů, do 12% zlomkové osmotické rezistence erytrocytů.

Obecná analýza moči

Významné rozdíly s normálním výkonem by neměly být. Pokud se v moči objeví urolinogen nebo bilirubin, znamená to další patologii jater - hepatitidu. Se syndromem nejsou žádné pigmenty žluči a rovnováha elektrolytů je normální.

Biochemie krve

Ukazatele jako cukr, bílkoviny v krvi, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou v normě nebo existují malé odchylky. Pokles albuminů naznačuje patologii v játrech nebo ledvinách.

Studie obvykle zpravidla vykazuje významnou odchylku od normy koncentrace bilirubinu. Obvykle se tato hodnota pro muže v rozmezí 17 mmol / l, s Gilbertovou chorobou zvyšuje na 20-50 mmol / l a při přetížení jater na 50-140 mmol / l. Plazma obsahuje méně než 20% přímého bilirubinu.

Další testy

Seznam analýz pokračuje:

  • Vzorky s fenobarbitalem. Pacient bere fenobarbital po dobu pěti dnů, poté se opakovaně kontroluje koncentrace bilirubinu. Pokud se jeho hladina snižuje, je to potvrzení Gilbertova syndromu.
  • Vzorek s vitamínem PP. Niacin se podává intravenózně. Výrazné zvýšení bilirubinu po dobu 2-3 hodin naznačuje Gilbertův syndrom nebo jinou patologii jater.
  • Vzorek s hladem. Po prvním krevním testu je pacient požádán během dvou dnů o konzumaci potravin s nízkou energetickou hodnotou (až 400 kcal denně). Pokud druhý krevní test ukazuje zvýšení bilirubin o faktor 1,5-2, potvrdí to přítomnost Gilbertova syndromu.
  • Genetická analýza. Je kontrolována DNA pacienta, konkrétně gen UDFGT.

V patologii se objevuje polymorfismus UGT1A1. Tento gen umožňuje výrobní uridindifosfatglyukuronidazy, který se podílí na glyukuranizatsii (tj zachycení nepřímého bilirubinu a vázání ho, takže přímka, která může proniknout do žlučníku).

Pokud dojde k sedmé opakování TA v genu, vede to k poklesu aktivity enzymu. Tato analýza může být předepsána, pokud má pacient užívat dlouhodobé léky, které mají silný účinek na játra.

Genetická analýza Gilbertova syndromu je nejrychlejším a nejspolehlivějším potvrzením přítomnosti onemocnění jater spojených s hyperbilirubinemií, je však nákladná a analýza nemůže být provedena ve všech klinikách. Pro analýzu byla odebrána a kontrolována celá krev (2-3 ml) pomocí PCR.

Tento výzkum může být prováděn v laboratoři Invitro (cena asi 4,5 tisíc rublů). Vysvětlení výsledek genetické analýzy je jednoduchý: v případě, že závěr je napsán UGT1A1 (TA) 6 / (TA), 7 nebo UGT1A1 (TA), 7 / (TA) 7, to znamená, že syndrom byla potvrzena.

Obecná analýza moči a krve může být provedena u všech městských polyklinik. Výsledky analýzy nebudou umožňovat přesnou diagnózu, jsou však poměrně informativní, aby vyvrátili předpoklad závažnějšího onemocnění.

Další metody diagnostiky stavu jater

Zjistěte, zda existuje patologie v játrech sama, a pokud existuje, pak posoudit její stupeň pomůže následující studie:

  • Ultrazvukové vyšetření. Podává se nejen stav jater, ale také žlučníku a ledviny. Pokud není patologie, pomůže to odstranit hepatitidu. Během exacerbace se játra zvyšují. Lékař hodnotí velikost jater, vypadá, zda v žlučových cestách dochází ke strukturálním změnám nebo zánětu, vylučuje zánět žlučníku.
  • Počítačová tomografie. Je třeba vyloučit vývoj nádoru a tvorbu uzlů.
  • Biopsie. Postup zahrnuje sběr jaterní tkáně se speciální jehlou. Je nutné zkontrolovat, zda v játrech existují zhoubné nádory, a také určit hladinu enzymu, který neumožňuje vstup bilirubin do mozku.
  • Radioizotopová studie. Metoda se používá k posuzování krevního oběhu v játrech a k její absorpční-vylučovací funkci a ke kontrole průchodnosti žlučových cest.
  • Elastografie. Je určena k určení stupně fibrózy jater.

Pokud je jaterní funkce přerušena a její anatomie je změněna, pak existuje možnost, že příčina žloutenky není v relativně neškodném Gilbertově syndromu, ale v jiné nemoci, která zabraňuje vylučování bilirubinu z těla. To může být hepatitida, cirhóza, Crigler-Najjarův syndrom, autoimunitní onemocnění, rakovina jater.

Lékaři také doporučují vyšetření štítné žlázy. Pokud byl diagnostikován Gilbertův syndrom, není předepsána žádná speciální terapie. Pacient by měl sledovat stravu (dodržovat vyváženou stravu, nesmí přeskočit jídla) a nezapojit se do fyzické aktivity.

Ačkoli specifické terapie patologie neexistuje, ale přesto by se nechat vyšetřit pacienta a naučit se jejich diagnózu, aby nedošlo k prevenci rozvoje chronické hepatitidy a žlučové kameny. Když vedete správný způsob života, nemůžete vůbec žloutnout.

Metody diagnostiky Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom se nazývá zvláštní vrozené onemocnění jater. Zpravidla je hlavním projevem této choroby hyperbilirubinomie, která vzniká nepřímým volným bilirubinem.

V hepatocytech pečeti pacienta dochází k akumulaci pigmentu lipofuscinu. Také pro toto onemocnění je výskyt žloutenka. Nemoc je přenášena podél dědičné linie podle autosomálního dominantního typu.

V tomto článku se dozvíte všechny příčiny a symptomy Gilbertova syndromu, stejně jako diagnózu této nemoci a způsoby léčby.

Symptomy Gilbertova syndromu

Nejčastěji se Gilbertův syndrom projevuje u mužů, protože se vyskytují téměř 2 až 3krát častěji než u žen. Syndrom zpravidla dochází ve věku od 3 do 13 let a přetrvává po mnoho let a často po celý život.

Téměř vždy v přítomnosti vrozené onemocnění jater, exprese určitých příznaků chybí nebo je minimální projev, takže se často používá řada odborníků není nemoc, a některé funkce organismu ve fyziologických podmínkách.

Prakticky ve všech případech je projev syndromu jen v mírné žloutence, kdy sliznice a povrch kůže skvrny žlutě. Někdy je také barva očí barevná. Zbývající příznaky jsou zpravidla mírné a vzácné.

Symptomy poruch zažívacího traktu v tomto syndromu jsou:

  • Výrazné snížení chuti k jídlu nebo úplná absence;
  • Časté pálení žáhy;
  • Horké erukce po jídle;
  • Přítomnost hořké chuti v ústech;
  • Vzhled nevolnosti a ve vzácných případech zvracení;
  • Nástup nadýmání;
  • Porušení stolice, zatímco ve většině případů se u pacientů rozvíjí zácpa, která přetrvává několik dní až několik týdnů, ale může také nastat průjem;
  • Pocit nadměrného přetížení žaludku.

Někteří lidé mají bolesti za přítomnosti syndromu, stejně jako nepříjemné pocity v oblasti pravého hypochondria, má tahání, hloupý charakter. Tyto pocity často vznikají po konzumaci akutních nebo mastných potravin. V některých případech může játra výrazně růst.

Metody diagnostiky Gilbertova syndromu

V definici Gilbertova syndromu mohou lékaři využít mnoho diagnostických metod, provádět komplexní vyšetření: zejména laboratorní studie, genetickou analýzu a instrumentální studie.

Ve většině případů se provádí identifikace Gilbertova syndromu:

  • Analýza stávající historie stížností pacientů a symptomatických stavů. V takovém případě doktor zjistí všechny body, například, kdy se objevily přesně bolesti, jakou mají charakter, jaké léky pacient užívá, co jedl před známkami onemocnění. Současně jsou oči a kožní proteiny vyšetřovány na žlutou barvu;
  • Analýza stávající anamnézy pacienta, během níž je celá choroba, přenášená člověkem, objasněna, zejména se vztahuje k pankreatu a štítné žláze. Lékař zjistí, zda pacient předtím měl epizody žloutenky a zda je s nimi spojena vážná fyzická námaha;
  • Studium všeobecné rodinné anamnézy, zatímco lékař zjistí, zda v nejbližší rodině existuje žloutenka, jestliže někdo z nich trpí alkoholismem;
  • Palpace břicha, na prvním místě správného hypochondriového regionu.

Byly provedeny také laboratorní studie, které se skládaly z obecné studie krve, její biochemické analýzy, studie o možné přítomnosti virové hepatitidy.

V procesu diagnostiky Gilbertova syndromu jsou vyšetřovány výkaly pacienta a moč, jakož i speciální vzorky, zejména:

  • Vzorek s hladem;
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou vstříknutou žilou;
  • Při příjmu fenobarbitalu;
  • Rifampicin test.

Instrumentální metody diagnostiky zahrnují vedení ultrazvuku a CT, elastografie a jaterní biopsii. V některých případech může lékař přivést pacienta k konzultaci s genetikem a terapeutem.

Testujte hladem

Za přítomnosti syndromu mohou být provedeny různé lékařské diagnostické testy, zejména nalačno, k objasnění diagnózy. Za přítomnosti syndromu způsobuje prudký pokles kalorií denně spotřebovaný na 400 nebo absolutní hladovění zvláštní reakci v těle. Při takových změnách výživy v séru se koncentrace bilirubin prudce zvyšuje. To je základ pro diagnostický test.

Pro test je pacientovi doporučeno nalačno po dobu 48 hodin, pokud do té míry, že nejsou žádné kontraindikace nebo snížení denního příjmu kalorií na minimum, pokud je celkový počet kalorií spotřebovaných za den by neměla překročit 350 - 400. V tomto případě porušení koncentrace bilirubinu v krevním séru zvýšené 2 - 3 krát.

Po dvou dnech nalačno se odebere druhý vzorek krve (vždy na prázdný žaludek). V tomto případě je vzorek považován za pozitivní, pokud se hladina bilirubin zvýšila o 50 až 100%. Zde je však důležité si uvědomit, že téměř stejné výsledky získáme, když se vzorek provádí u pacientů s různými jaterními chorobami chronické povahy as hemolýzou.

Test s kyselinou nikotinovou

Vzorek s kyselinou nikotinovou vyžaduje mnohem méně času k léčení než na půstu. 50 mg kyseliny nikotinové se podává pacientovi intravenózně, což přispívá k významnému zvýšení hladiny bilirubinu nekonjugovaného typu. Úroveň tohoto prvku v přítomnosti zvyšuje onemocnění ve 2 - 3 krát doslova do 3 hodin po podání kyseliny nikotinové.

Taková reakce v těle je pozorována kvůli zvýšení erytrocytů jejich osmotické rezistence a také díky zvýšené syntéze sleziny bilirubinu. Kromě toho se navíc při zavádění kyseliny objevuje i inhibice aktivity UDFGT.

Také pozitivní výsledky tohoto testu jsou často pozorovány v přítomnosti hemolýzy a různých onemocnění jater v chronické formě.

Fenobarbitální test

Fenobarbital, dostat se do lidskou patologií se Gilbert, začne stimulovat aktivitu glyukokuroniltrasferazy reprezentující oboj určitý enzym. Takový postup vede k tomu, že hladina bilirubinu je výrazně snížena. sfenobarbitalom test je založen na tomto pozemku.

Genetická analýza krve pro Gilbertův syndrom a interpretace výsledků

Zvláštní příprava na krevní test Gilbertova syndromu s cílem získat spolehlivé výsledky se nevyžaduje. Důležité je pouze, aby krevní vzorky byly provedeny nejdříve 3 až 4 hodiny po poslední spotřebě potravin.

Výskyt Gilbertova syndromu u osoby je přímo spojen s defektem speciálního genu UGT1A1, který kóduje enzym UDPGT (uridin-difosfoglukuronyl-transferáza). Tento enzym hraje hlavní roli ve všech procesech metabolismu žlučových kyselin, bilirubinu, stejně jako steroidních hormonů a dalších látek získaných z určitých léků.

Vzhled mutace vede k tomu, že hladina bilirubin v krvi stoupá, přičemž se stává dominantním typem prvku bez omezení, který způsobuje mírný výskyt ikteru. Často existují příznaky ve formě slabosti, poruch spánku a rychlé únavy.

Stanovení přítomnosti mutace genu je povinnou součástí celkového souboru diagnostických opatření za přítomnosti podezření na syndrom.

Genetická diagnóza Gilbertova syndromu probíhá podle polymorfismu rs8175347 genu UGT1A1. Současně je diagnóza buď potvrzena, nebo bude vyvrácena. Zejména pokud je zjištěn genotyp (TA) 6 / (TA) 6, neexistují žádné objektivní důvody pro diagnostiku "Gilbertova syndromu".

Genotypy (TA) 6 / (TA) 7, jako (TA) 6 / (TA) 8 jsou heterozygotní. Jsou spojeny s poklesem syntézy bílkovin v těle v mírném množství a mohou vyvolat vznik Gilberta a jeho vývoje.

Je-li osoba na pozadí zežloutnutí integument kůže, bulvy, sliznice, při potvrzující přítomnost zvýšených koncentrací bilirubinu a vyloučení dalších možných onemocnění jater jsou detekovány těchto genotypů (TA) 6 / (TA) 7 a (TA) 6 / (TA) 8 poté diagnostikoval Gilbertův syndrom.

Genotypy (TA), 7 / (TA), 7, jakož i (TA), 8 / (TA), 8 jsou homozygotní, jejich přítomnost v současné přítomnosti heterozygotní genotyp (TA), 7 / (TA), 8 a obecné klinické příznaky choroby je považována za potvrzení diagnózy.

Instrumentální výzkum

Samozřejmě nebude postačovat přesně diagnostikovat krevní testy pro požadované parametry, genetický výzkum, stejně jako všechny diagnostické lékařské testy.

Radioizotopové vyšetření jaterní tkáně

Radioizotopní metoda diagnostiky umožňuje získávat údaje nejen o stavu jater, hladině krevního oběhu v tomto orgánu, ale také o vyhodnocení funkcí absorpce a vylučování. Také postup umožňuje simultánní vyšetření a průchodnost žlučníku.

Pomocí výzkumu radioizotopů doktoři dokáží posoudit celkovou velikost jater, tkáně orgánu, identifikovat léze a určit jejich velikost na základě rozložení zavedených radioaktivních izotopů do různých částí orgánu.

Pro zjištění, že absorpční-exkreční funkce pacientovi intravenózně podáván sterilní roztok bengálskou červení, povrch jater pro přední linii podpaží, jak je v dolním levém kvadrantu břicha, speciální scintilační senzory instalované nad žilní dutiny srdce a samotného srdce.

Měření radioaktivity se provádí během 1 až 1,5 hodiny od okamžiku zavedení barviva, V budoucnu lékař provádí každé 2 až 4 hodiny krátkodobou registraci dat. Diagnostika může obecně trvat 24 až 72 hodin.

Pro skenování jater v těle pacienta jsou zavedeny speciální koloidní izotopy technecia nebo zlata.

Ultrazvuk jater

Ultrazvukové vyšetření dovoluje rychle a spolehlivě zjistit stav nejen játra, ale také žlučníku a cest, což do značné míry přispívá k formulaci adekvátní přesné diagnózy založený na prezentaci příznaky a anamnézu, stejně jako výsledky analýzy.

Také pomocí ultrazvuku může lékař zkontrolovat stav žlučovodu a zjistit, zda je aktivní zánětlivý proces a jiné patologické stavy, jako jsou kameny. Současně se provádí studie samotného žlučníku, jeho stav a pracovní zvláštnosti, protože při diagnostice mnoha onemocnění jater, včetně Gilbertovy nemoci, stav žlučníku nemá poslední význam.

Biopsie jater

Biopsie jaterní jater v několika zemích, včetně Ruska, je považována za zlatý standard pro diagnostiku různých onemocnění jater.

Podstata postupu spočívá v tom, že zvláštní, dlouhá, velmi ostrá a dutina uvnitř jehly vytváří plot malého kusu jaterní tkáně. Ve většině případů je možné odebrat kus o délce pouze 1,5 - 2 cm a průměru 1 mm. Za tímto účelem je jehla zasunuta přes pravou stranu pacienta.

Anestézie během punkce se obvykle nepoužívá, ale u pacientů, kteří byli diagnostikováni tímto stavem, se uvádí, že během vzorkování tkáně prakticky nezaznamenali bolest a nepohodlí.

V naší zemi se tato diagnostika používá téměř pro jakékoli podezření na onemocnění jater, protože tato metoda je nejspolehlivější a umožňuje přesně diagnostikovat kus jaterní tkáně.

V západních zemích se má za to, že není vhodné provádět biopsii pro diagnostiku Gilbertovy nemoci a že výsledky dalších studií jsou více než dostatečné k provedení takové diagnózy.

Jiné diagnostické metody a testy

Existují další metody výzkumu pro stanovení takové diagnózy, zejména jaterní elastometrie, fibromax a fibrotest, které jsou neinvazivní a bezpečné metody, alternativní biopsie.

Elastometrie jater, jinak nazývané fibroscan nebo fibroscanning je bezpečná, neinvazivní diagnostická technika prováděná za použití speciálního zařízení vyvinutého ve Francii. Pomocí této techniky je možné přesně detekovat přítomnost strukturálních změn v tkáních orgánu a rozpoznat různé typy nemocí, včetně chronických. Výsledky takové diagnózy nejsou v žádném případě horší než studie tkáně odebrané biopsií.

Při provádění testů fibromaků a fibrů se používá speciální certifikované zařízení a získané údaje se zpracovávají na počítači speciálním algoritmem.

Kromě toho se při diagnóze Gilbertova syndromu používají i další metody, zejména:

  • Test na Rafimpicin;
  • Zavedení radioaktivních izotopů chrómu;
  • Chromatografie na tenké vrstvě;
  • Hodnocení clearance různých léků;
  • Koagulogram;
  • Analýza přítomnosti virové hepatitidy;
  • Analýza moči a výkalů;
  • Různé krevní testy.

Způsoby léčby

Pacienti s Gilbertovým syndromem zpravidla nepotřebují žádnou specializovanou léčbu. Tato porucha nevyvolává pacientovi žádné zvláštní nepohodlí a může ho doprovázet po celý život bez ovlivnění jeho trvání.

Gilbertův syndrom není nemoc, je to jen speciální podmínky a individuálních charakteristik útvaru, takže je zapotřebí pouze určité úpravy, stejně jako správné organizaci diety, práci a odpočinek, aby nedošlo k provokovat vznik žloutenky epizod.

Pacienti by se měli vyhnout pití alkoholických nápojů v jakékoliv formě a množství, stejně jako tučné a smažené potraviny, protože tyto produkty silně přetěžují játra a působí jako provokující faktor výskytu žloutenky. Je třeba se vyvarovat a vážné fyzické námahy a zejména přetížení, takže se lidé s tímto syndromem nedoporučují, aby se zapojili do jakéhokoliv sportu.

Pokud se stav zhorší, může být pacientovi předepsána zvláštní výživa (č. 5), choleretické přípravky a léčba vitaminem, ačkoli ve většině případů to není nutné a výsledná ikterická epizoda postupně postupuje sama od sebe.

Pokud se osoba cítí špatně a index bilirubínu dosahuje 50 mikromolů / l, lékař může předepsat individuální průběh příjmu fenobarbitalu počítaný po dobu 2 až 4 týdnů. V těžkých případech, které jsou velmi vzácné, může být pacientovi předepsáno zvláštní lékové hepatoprotektory.

Druhy testů Gilbertova syndromu

Gilbertova nemoc je benigní patologie, jejíž hlavní projev je hyperbilirubinemie. Jedná se o nemoci s genetickým mechanismem přenosu. V krevním řečišti se hladina bilirubin zvyšuje kvůli nedostatku enzymu v játrech, který ji využívá.

Ve většině případů je Gilbert diagnostikován u zástupců mužské poloviny populace ve věku 12-30 let. V období dospívání může být zvýšení nepřímého bilirubinu způsobeno inhibičním účinkem hormonů na enzym, který převede tento pigment na játra.

Prokazujícím faktorem výskytu příznaků může být závažný fyzický, psychoemotický stres, hladovění, infekční onemocnění jater, chirurgie, alkoholismus nebo dlouhodobé užívání hepatotoxických léků.

Diagnóza onemocnění v počátečním stádiu není vždy možná kvůli nedostatku výrazných klinických příznaků. Může se vyskytnout s hepatitidou nebo po ní. V tomto případě jsou příznaky považovány za důsledek přeneseného zánětu jater.

Diagnostika Gilbertova syndromu začíná analýzou stížností a klinickým obrazem. Lékař věnuje pozornost stavu kůže, jelikož hlavním projevem patologie je žloutenka. Jeho závažnost závisí na hladině pigmentu v krevním řečišti.

Změna barvy je pozorována v nasolabiální zóně, na dlaních nebo v oblasti páteře. Také si člověk může stěžovat na nevolnost, vyrušení, plynatost, zácpu, průjem a těžkost ve správném hypochondriu. To vše naznačuje narušení trávení.

Vzhledem k tomu, toxické účinky nepřímého bilirubinu v nervových buňkách, pacient může objevit podrážděnost, nepozornost, pokles paměti a narušený spánek.

Nemoc může způsobit cholelitiázu. Diagnóza je založena na výsledcích genetických, biochemických analýz, stejně jako metod instrumentálního výzkumu. Při palpování (vyšetření) břicha lékař zjistí mírné zvýšení jater. Žláza má měkkou konzistenci a hladký povrch. Jeho spodní okraj je bolestivý v důsledku dilatované kapsle orgánu. Někdy může být zjištěno zvětšení hranic sleziny (splenomegalie).

Léčba je určena s ohledem na závažnost patologického procesu, přítomnost souběžných onemocnění a alergickou predispozici pacienta.

Laboratorní testy

Syndrom lze diagnostikovat pomocí laboratorních testů, které umožňují nejen podezření na Gilberta, ale také posouzení stavu celého organismu. V některých případech analýza umožňuje identifikovat patologii hepatobiliárního traktu (žlučový trakt, játra) ve stadiu, kdy klinika stále chybí. Může to být preventivní vyšetření nebo diagnóza jiné choroby.

Obecná klinická analýza

Obecná klinická analýza krve u Gilbertova syndromu naznačuje zvýšení hemoglobinu, jehož destrukce je doprovázena zvýšením obsahu nepřímého bilirubinu. Jeho množství může dosáhnout 160 g / l, i když norma je maximálně 120-130. Všimněte si, že podobná situace je také pozorována při hemokoncentraci na pozadí dehydratace.

Navíc může být v testu zjištěna zvýšená hladina retikulocytů. Jsou to nezralé červené krvinky. Co se týče ESR, bílých krvinek a krevních destiček, zůstávají v normálních mezích.

Krev je obvykle podávána na prázdném žaludku.

Biochemická analýza Gilbertova syndromu

Biochemie je přístupná a jednoduchá hemostáza pro stanovení hladiny bilirubinu. Je to hlavní ukazatel aktivity tohoto procesu. Aby bylo možné rozluštit analýzu, je spolehlivá, je třeba provést třídenní přípravu pacienta před darováním krve. Obsahuje:

  • zrušení léčiv, které ovlivňují hladinu pigmentu;
  • odmítnutí mastných potravin a alkoholu.

Musíte dávat krev na prázdný žaludek. Laboratoř tak může poskytnout následující výsledky:

  1. bilirubinu. Lékař má zájem o totální, nepřímý i přímý zlomek. Jejich rozdíl spočívá v přítomnosti vazby s kyselinou glukuronovou, která využívá pigment a odstraňuje z výkalů. Zvýšení obsahu nepřímých druhů naznačuje pravděpodobnost Gilbertovy nemoci;

Je důležité si uvědomit, že zvýšení hladiny bilirubinu lze pozorovat u hepatitidy, přechodné žloutenky u kojenců nebo při hemolýze, když dochází k destrukci erytrocytů.

  1. může být zvýšena alkalická fosfatáza, zejména v rodinné formě patologie;
  2. transaminázou. Zvýšení hladiny jaterních enzymů není ukazatelem Gilbertova syndromu.

Cena testu závisí na počtu indikátorů, které lékař potřebuje k posouzení stavu jater.

Genetická analýza Gilbertova syndromu

Nejspolehlivější studií je genetický krevní test Gilbertova syndromu. Tento test je rychlá a přesná metoda potvrzení diagnózy. PCR je založena na detekci mutovaného genu, který je odpovědný za syntézu a funkci kyseliny glukuronové.

Vyjádřete výsledek, pokud lékař:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normální složení genu, a proto není potvrzena choroba;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 byla nalezena další vložka, která indikuje riziko vzniku patologie v mírné formě;
  3. Krevní test UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pro Gilbertův syndrom vykazuje vysoké riziko závažného průběhu onemocnění.

Genetická analýza nevyžaduje specifické školení. Test na Gilbertův syndrom je před zahájením léčby hepatotoxickými léky předepisován.

Náklady na analýzu závisí na laboratoři, kde se odebírá krev a její interpretace.

Instrumentální výzkum

K posouzení stavu hepatobiliárního traktu může lékař předepsat ultrazvukové a duodenální vyšetření. Kromě toho se doporučuje vyloučit hepatitidu a cirhózu, doporučuje se elastografie biopsie nebo žlázy.

Duodenální zvuk

Studie vám umožní analyzovat povahu biologické tekutiny, která se skládá z žlučníku, žaludeční a pankreatické šťávy. Kromě toho je předepsáno hodnocení funkce žlučníku. Konkrétní školení zahrnuje:

  • lehká večeře v předvečer diagnózy s výjimkou produktů, které zvyšují produkci plynu;
  • pět dní před zahájením studie byly zrušeny antispazmodiky, laxativa a léky stimulující choleretický odtok;
  • v předvečer pacienta podkožně vstříkne 0,5 ml atropinu a podá pít teplou vodu s xylitolem.

Studie se provádí na prázdném žaludku ráno. To může být klasické nebo zlomkové. V prvním případě je obsah odebrán z dvanáctníku, močového měchýře a kanálků. Pokud jde o druhou techniku, skládá se z pěti fází a kapalina se shromažďuje každých 7-8 minut. To nám umožňuje sledovat dynamiku vývoje žluči a určit její složení.

Postup vyžaduje kaučukovou sondu, která má olivy, aby zvedla materiál. Obvykle s Gilbertovou nemocí dochází ke změnám ve složení žluče, narušení bubliny v důsledku hyper- nebo hypotypů, stejně jako narušení funkce sluchu Oddiho. Jeho úkolem je regulovat dodávku enzymatické tekutiny do střeva.

Další důležitou metodou diagnostiky je ultrazvuk. Je založen na použití ultrazvukových vln, které jsou při průchodu přes tkáně s různou hustotou zobrazeny na obrazovce stíny větší nebo menší intenzity.

Metoda může být použita jak pro diagnostické, tak pro preventivní účely, protože je absolutně neškodná a nemá žádné kontraindikace. Příprava na studium zahrnuje:

  1. Vyloučení produktů z výživné stravy, která zvyšuje produkci plynu;
  2. příjem sorbentů a léků, které snižují plynatost;
  3. předepisování laxativních léků nebo zavedení klystýru u lidí trpících zácpou.

V průběhu ultrazvuku se stanoví velikost, hustota a struktura jater. Navíc je zobrazen stav žlučníku, kanálů a také kameny.

Biopsie a elastografie

K vyloučení zánětu jater a změn cirhózních orgánů se podává biopsie. Jedná se o metodu vyšetření materiálu, který se provádí punkcí žlázy. Vyžaduje anestezii a morální přípravu pacienta, což je důvod, proč se šetrnější metoda diagnostiky, elastografie, používá častěji.

Tato metoda je nejvíce informující, bezbolestná a bezpečná. Studie je prováděna za pomoci společnosti Fibroscan. Umožňuje stanovit hustotu a pružnost tkáně.

Elastografie může identifikovat onemocnění v počáteční fázi. Jediným omezením pro provedení tohoto průzkumu je těhotenství, protože účinek vln na embryo nebyl plně studován. Co se týče Gilbertovy nemoci, během studie nebyly zjištěny žádné strukturální změny.

Specifické vzorky

Nedílnou součástí diagnózy jsou testy. Mohou být prováděny s léky, které mají přímý nebo nepřímý účinek na hladinu bilirubin v krevním řečišti. Účinek léčiv je zaměřen na inhibici nebo stimulaci syntézy enzymu, který zpracovává nepřímý pigment.

Testy na léky

S pomocí určitých léků je možné podezření na tuto chorobu potvrdit. Existuje několik druhů vzorků:

  1. s kyselinou nikotinovou, během kterého se intravenózně podává lék v množství 50 mg, po kterém se výsledek vyhodnotí po třech hodinách. Zvýšení hladiny bilirubinu je způsobeno útlakem kyseliny glukuronové. Test může být také pozitivní pro hepatitidu a hemolýzu;
  2. s fenobarbinalem. Tabletová forma léku by měla být podána do pěti dnů v dávce, která odpovídá 3 mg na kilogram tělesné hmotnosti. Při pozitivním testu by se hladina bilirubinu v krevním řečišti měla snížit. Při předepisování léku s dávkou 0,1 mg musí pacient 80 kg denně užívat 2,5 tablet;
  3. s rifampicinem. Po podání 900 mg léku by se mělo zvýšit množství pigmentu.

Gilbertův syndrom

OMIM 143500

Náš tým profesionálů vám zodpoví vaše dotazy

Gilbertův syndrom - dědičná nehemolytická nekonjugovaná benigní hyperbilubinemie. Druh dědičnosti je autosomální recesivní. Výskyt Gilbertova syndromu je u různých populací 3-10%. Onemocnění se řadí mezi nejčastěji mezi dědičnou funkční hyperbilirubinemií.

Syndrom je charakterizován zvýšením hladiny celkového bilirubinu v krevní plazmě v důsledku nepřímých hodnot frakce se může pohybovat v rozmezí od 20 do 50 mol / l, proti stresu, cvičení, po dlouhodobé hladovění nebo infekční nemoci zvýšení hladiny celkového bilirubinu až na 100 μmol / l. Jiné biochemické krevní obrazy a jaterní testy zůstávají v normálních mezích.
Zvýšení koncentrace nepřímého bilirubinu spojené se sníženou funkční aktivitu jaterního enzymu uridindifosfatglyukuronozil transferázy I. Tento enzym se podílí na konjugaci (spojující) v hepatocytech nepřímého bilirubinu kyselinou glukuronovou za vzniku ve vodě rozpustné formy bilirubinu, který je vhodný pro odstranění žluč (bilirubin-diglukuronidu). Gilbert syndrom pozorován pokles aktivity uridindifosfatglyukuronozil transferázu I o 25%.
Příčina onemocnění je Gilbert vložení (vložení) v dodatečném dinukleotidu TA opakování v promotorové oblasti UGT1A1 genu (2q37), kódující enzym uridindifosfatglyukuronozil transferáza I.
Obvykle se množství TA opakuje v promotoru 6, zvýšení počtu TA opakování na 7 nebo 8 vede ke snížení exprese genu UGT1A1 a v důsledku toho k poklesu funkční aktivity enzymu uridin-difosfát-glukuronosyltransferáza I
Onemocnění se často projevuje ve věku 15-25 let. Klinické projevy Gilbertova syndromu se značně liší:

  • Nemoc může být asymptomatická nebo se projevuje jako epizody menší žloutenky (ikterus sklera).
  • Ve výjimečných případech, existují klinické projevy centrálního nervového systému: únava, bolesti hlavy, ztráta paměti, závratě, deprese, podrážděnost, nespavost, obtížné soustředění, záchvaty paniky, úzkost, třes
  • Na straně zažívacího traktu: nevolnost, ztrátu chuti k jídlu, syndromu dráždivého tračníku, bolesti břicha a pravého horního kvadrantu, nadýmání, hypoglycemic reakce na potraviny, sacharidů intolerance, alkohol

Vzhledem k tomu, že enzym uridindifosfatglyukuronozil transferázy I se také podílí na metabolismu některých léků (protinádorovými, glukokortikoidy), toxické reakce se mohou vyvinout v průběhu léčby těmito látkami.
Přímá DNA diagnostika Gilbertova syndromu na základě analýzy počtu opakování TA v promotorové oblasti genu UGT1A1. Gilbert syndrom je potvrzeno zvýšení TA opakuje 7 a výše v obou chromozómech A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
V centru pro molekulární genetiku je přímá diagnostika Gilbertova syndromu prováděna u 3 pracovníků

V Molekulární genetice Center, přímý DNA diagnóza Gilbertova syndromu pomocí molekulárně-genetické analýzy promotorové oblasti genu UGT1A1 se koná 3 pracovní dny.

Vyvinuli jsme soubor pro diagnostiku Gilbertova syndromu DNA. Sady jsou určeny pro použití v diagnostických laboratořích molekulárně-genetického profilu.

Máte-li jakékoli dotazy, neváhejte volat na telefony uvedené v dolní části stránky. Naši konzultanti vám rádi pomohou.

Medinfo.club

Portál o játrech

Genetický krevní test Gilbertovy nemoci

Gilbertův syndrom je vzácná patologie dědičnosti, spočívající v absenci enzymů pro neutralizaci bilirubinu. Není to onemocnění, ale má příznaky žloutenky.

Definice a příčiny

Gilbertova nemoc byla identifikována počátkem dvacátého století. Nyní se nazývá benigní hyperbilirubinemie. Patologické změny jsou spojeny s autosomálními recesivními defekty genu, u nichž se v játrech vyskytuje nedostatek enzymu. S jeho účastí se bilirubin váže na glukuronovou kyselinu. Kvůli tomuto porušení není určitá část bilirubinu z krve zachycena, což vede ke zvýšení hladiny a výskytu hyperbilirubinemie. Vně lidí se to projevuje příznaky žloutenky.

Játra pod makroskopickým vyšetřením nejsou předmětem změn. Studie však na histologii biopsií viditelných pigmentových ložisek zlatá barva, poznamenává tělo obezita, vyčerpání protein hepatocyty, fibrózu. V časných stádiích patologie se onemocnění nezjistilo, ale s progresí onemocnění játra neustále signalizují porušování.

Výskyt patologie v evropských zemích je nízký - v průměru asi 2-3 procent, ale u obyvatel afrického kontinentu postihuje Gilbertův syndrom čtvrtinu obyvatelstva. Převážně má muže a diagnóza je stanovena v mladém věku (na třicet let), kvůli čemu se dědičná patologie nazývala druhá mladistvá intermitentní žloutenka. Nemoc ovlivňuje životnost pacientů.

Diagnostika

K určení patologie se provádí celý komplex analýz. Při analýze Gilbertova syndromu je důležité nejen zjistit přítomnost genetické vady, ale také určit, jak nemoc postihla tělo a jaký stav jater je v současné době. Za tímto účelem diagnóza zahrnuje řadu analýz.

Značka genu pro vadu

Abychom předpokládali přenos patologie na budoucí generaci, je nutné provést genetickou analýzu páru. Genetika pomůže zjistit přítomnost přepravy "defektního" genu a také vytvoří možnost produkce nezdravých potomků. Zvláštní analýza je pro to provedena. Dešifrování umožňuje nastavit: pokud jsou oba rodiče mají přepravu Gilbertův syndrom, diagnóza ukazuje následující výsledky: 50% času se dítě narodilo - nosiče genu, 25% - dítě s nemocí Gilbert a zbytek 25% se rodí naprosto zdravé dítě. Pokud je jeden z rodičů nemocný touto chorobou a druhý rodič je naprosto zdravý, potom všechny děti narozené z takového manželství budou nositeli Gilbertova syndromu.

Kompletní krevní obraz

Obecná analýza krve se zpravidla nezmění. Příležitostně se zvyšuje hladina hemoglobinu (až 160 jednotek) a někteří pacienti dokáží diagnostikovat retikulocytózu.

Biochemický krevní test

Biochemická analýza krve vám umožňuje vidět rozšířené indexy vitální aktivity těla. Lékaři zejména věnují pozornost následujícím ukazatelům:

Genetická analýza zilberového syndromu

Gilbertův syndrom (syndrom Gilbert) - nad touto genetickou chorobou pečene vědci bojují déle než dvanáct let. Vypadá jako:

  • růst hladiny bilirubinu v krvi,
  • Botkinova nemoc,
  • jiné specifické příznaky.

Ve špatné variantě se toto dědičné onemocnění neléčí, avšak v dobré formě je udržováno v dlouhodobé remisi lékařskými přípravky.

Co je to Gilbertův syndrom (nehemolytická rodinná žloutenka)?

Jedna ze složek lidské krve - bilirubin, se objevuje jako důsledek rozpadu červených krvinek a zároveň vykonává funkci jednoho z barviv v žluči.

Co je Gilbertův syndrom v jednoduchých termínech? Onemocnění jater, která je dědičná.

.gif "data-pagespeed-lsc-hash = mASkoSNejz data-pagespeed-lsc-expiry =" Pá, 25 Srp 2017 09:02:05 GMT ">

  • přímý. Je tvořena játry z nepřímého hemoglobinu.
  • nepřímé. Vzniká z hemoglobinu krve přes systém retikulo-endotec.

Celkový index bilirubinu se nazývá obecný. U Gilbertova syndromu je celkový index bilirubinu významně odlišný od normálu. Je zajímavé, že zbývající hodnoty krevních testů zůstávají uvnitř. V zásadě je diagnóza stanovena ve věku od 3 do 12 let. Dívky jsou třikrát častěji vystaveny nemoci než chlapci.

Příčiny Gilbertova syndromu

Osoba má dvě kopie genu, které přímo ovlivňují výskyt Gilbertova syndromu. Nejběžnější situací je jeden zkreslený gen. Úroveň bilirubinu u lidí s takovou odchylkou se může neustále měnit, ale známky ikteru nejsou vyjádřeny. Pokud má pacient dva zkreslené geny, je zaručena přítomnost hemolytické žloutenky.

Hlavní příčiny nemoci:

  • mutace genu, který se podílí na produkci bilirubinu;
  • komplikace základního stavu těla (za přítomnosti onemocnění) vedlejšími faktory, jako je prudké narkóza, nervové napětí, špatné návyky nebo přenášené virové infekce;
  • užívání léků spojených s aktivaci enzymu - glukuronyltransferázy (paracetamol, aspirin, kofein, levomiticin).

Klinická klasifikace onemocnění

Klinická klasifikace Gilbertovy nemoci podle:

  1. Ze spojení s nemocemi:
    • se zásadním chvěním;
    • bez zásadního chvění.
  2. Z průběhu onemocnění:
    • ikterický;
    • dyspeptický;
    • skryté;
    • asthenovegetative.
  3. Genotyp:
    • heterozygotní nosič;
    • homozygotní vozík.
  4. Stavy neutralizující jaterní funkce:
    • s uloženou funkcí;
    • se sníženou funkcí.
  5. Podle původu:
    • vrozené - postupuje bez stimulujících faktorů;
    • Manifesting - vzniká jako důsledek virové infekce.
  6. Podle povahy proudu:
    • exacerbace;
    • odpuštění.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom?

Obvyklá forma této nemoci nepředstavuje ohrožení lidského života. Hlavním nebezpečím je:

Nositel Gilbertova syndromu to dá svým dětem.

Dědičnost je hlavním ukazatelem projevu této nemoci. V pokročilé a komplikované formě syndromu je možná hepatóza jater - onemocnění spojené s selháním při tvorbě určitých enzymů v játrech.

Symptomy a příznaky Gilbertovy nemoci

Třetina pacientů je náchylná k zbarvení kůže a očí ve žluté - to je jediný známka onemocnění. Tam jsou profesionálové, kteří uvažují, že neexistují žádné jiné příznaky, nabízejí odstoupit z kategorie onemocnění a somatických patologií připisovaných odchylek, ke kterému tělo přizpůsoben a za normálních okolností rabotaet.Vydelyayut následující příznaky a symptomy Gilbertův syndrom:

  1. Poruchy ve fungování gastrointestinálního traktu:
    • horká chuť v ústech;
    • tíha v žaludku;
    • plyny;
    • problémy s chuť k jídlu;
    • zvětšení jater;
    • pálení žáhy, nevolnost, zvracení;
    • ztmavnutí moči a zbarvení stolice;
    • Průjem nebo potíže s pohybem střev.
  2. Neurologické poruchy:
    • problémy se spánkem;
    • bolesti hlavy, závratě;
    • třesání končetin;
    • apatie, slabost, nervozita;
    • záchvaty paniky.
  3. Další funkce:
    • otok;
    • hypotenze;
    • svědění;
    • zvýšené pocení;
    • búšení srdce;
    • bolest ve svalech a kloubech;
    • zimnice;
    • dýchavičnost, dušnost.

Neznatelné příznaky jsou léčeny zastavením nepříjemných pocitů.

Metody diagnostiky onemocnění

Vzhledem k tomu, že diagnóza je provedena v raném věku, léčba provádí pediatr. Stadia diagnostického procesu:

  1. Shromažďování informací o pacientovi (přenášená onemocnění, zda byly léky užívány, zda došlo k úrazům nebo chirurgickým zákrokům).
  2. Vizuální kontrola.
  3. Laboratorní testy:
    • krev (obecné, biochemické složení, koagulace, obsah bilirubin v Gilbertově syndromu);
    • moč.
  4. Vyšetřování pro zjištění příčinného faktoru:
    • analýza hepatitidy;
    • genetickou analýzu Gilbertova syndromu.
  5. Funkční diagnostika:
    • Ultrazvuk všech orgánů břišní dutiny;
    • CT a MRI jater;
    • měření elasticity jater pro detekci postižených tkání.
  6. Biopsie jater.

Pro diagnostiku nejsou vždy nutné všechny metody. Často se stává doktor - pediatr:

  • souhrn všech projevů onemocnění,
  • krevní test.

Pokud jsou příznaky nepřesné, lékař bude potřebovat další testy.

Pro sledování průběhu onemocnění a studium reakcí na léky musí pacient pravidelně podstupovat diagnostické postupy. Včasné diagnostické postupy sníží závažnost příznaků a omezí riziko komplikací.

Léčba Gilbertova nemoci

Léčba léky

Přípravky, které jsou předepsány pacientům, mají za cíl chránit játra a eliminovat příznaky žloutenky.

  • barbituráty;
  • cholagogue;
  • hepatoprotektory;
  • enterosorbenty;
  • diuretika;
  • albumin;
  • antiemetika.

Tradiční medicína

Nejčastějším způsobem, jak zacházet s metodami "babičky", je nahradit pravidelný čaj bylinným odvarováním. Byliny, které lze vařit:

  • bodlák mléčný;
  • bobule z růžové psíky;
  • stigma z kukuřice;
  • berry;
  • květiny neplodné.

Dieta a výživa s Gilbertovým syndromem

Nemoc nebo Gilbertův syndrom nelze úplně vyléčit, ale aby se minimalizovalo exacerbace a trvání remise trvá déle, pacient bude muset vytvořit určitý životní styl. Výživový plán je základem formulace terapie. Vyvíjí se speciální dietní menu. Diety pro intenzivní úbytek hmotnosti nebo sadu svalové hmoty jsou zcela vyloučeny. Mimo jiné musí pacient:

  • vyhnout se stresovým situacím a nervovému přetížení,
  • dodržovat režim dne,
  • vyloučit výkonové sporty.

Můžete také zvážit následující typy diet:

  • dietní tabulka číslo 5;
  • lékařská tabulka číslo 8;
  • lékařská tabulka číslo 9.

Definice a příčiny

Gilbertova nemoc byla identifikována počátkem dvacátého století. Nyní se nazývá benigní hyperbilirubinemie. Patologické změny jsou spojeny s autosomálními recesivními defekty genu, u nichž se v játrech vyskytuje nedostatek enzymu. S jeho účastí se bilirubin váže na glukuronovou kyselinu. Kvůli tomuto porušení není určitá část bilirubinu z krve zachycena, což vede ke zvýšení hladiny a výskytu hyperbilirubinemie. Vně lidí se to projevuje příznaky žloutenky.

Játra pod makroskopickým vyšetřením nejsou předmětem změn. Studie však na histologii biopsií viditelných pigmentových ložisek zlatá barva, poznamenává tělo obezita, vyčerpání protein hepatocyty, fibrózu. V časných stádiích patologie se onemocnění nezjistilo, ale s progresí onemocnění játra neustále signalizují porušování.

Výskyt patologie v evropských zemích je nízký - v průměru asi 2-3 procent, ale u obyvatel afrického kontinentu postihuje Gilbertův syndrom čtvrtinu obyvatelstva. Převážně má muže a diagnóza je stanovena v mladém věku (na třicet let), kvůli čemu se dědičná patologie nazývala druhá mladistvá intermitentní žloutenka. Nemoc ovlivňuje životnost pacientů.

Diagnostika

K určení patologie se provádí celý komplex analýz. Při analýze Gilbertova syndromu je důležité nejen zjistit přítomnost genetické vady, ale také určit, jak nemoc postihla tělo a jaký stav jater je v současné době. Za tímto účelem diagnóza zahrnuje řadu analýz.

Značka genu pro vadu

Abychom předpokládali přenos patologie na budoucí generaci, je nutné provést genetickou analýzu páru. Genetika pomůže zjistit přítomnost přepravy "defektního" genu a také vytvoří možnost produkce nezdravých potomků. Zvláštní analýza je pro to provedena. Dešifrování umožňuje nastavit: pokud jsou oba rodiče mají přepravu Gilbertův syndrom, diagnóza ukazuje následující výsledky: 50% času se dítě narodilo - nosiče genu, 25% - dítě s nemocí Gilbert a zbytek 25% se rodí naprosto zdravé dítě. Pokud je jeden z rodičů nemocný touto chorobou a druhý rodič je naprosto zdravý, potom všechny děti narozené z takového manželství budou nositeli Gilbertova syndromu.

Kompletní krevní obraz

Obecná analýza krve se zpravidla nezmění. Příležitostně se zvyšuje hladina hemoglobinu (až 160 jednotek) a někteří pacienti dokáží diagnostikovat retikulocytózu.

Biochemický krevní test

Biochemická analýza krve vám umožňuje vidět rozšířené indexy vitální aktivity těla. Lékaři zejména věnují pozornost následujícím ukazatelům:

Hemotest

K potvrzení patologie se provádí konkrétní hemostest:

Kvůli testu lze do značné míry potvrdit předběžnou diagnózu.

Další výzkumné metody

K určení přítomnosti Gilbertova syndromu nebude hardwarový výzkum napomoci, protože její známky nejsou diagnostikovány. Výsledky jsou však nesmírně důležité pro posouzení těch poruch, které se již objevily v těle pacienta, zejména v játrech.

Obecně platí, že všechny výsledky testů, mluvení a normální játra a genetický krevní test, potvrzující přítomnost patologie, a umožňují vám provést diagnózu. Pokud diagnóza naznačuje závažnou změnu jater, je třeba hledat příčinu žloutenky v jiném. Také dešifrovat výsledek v jiné instituci, mohou existovat významné chyby ve způsobu provádění studie.

Léčba

Léčba onemocnění se zpravidla nevyžaduje. Lékaři dospěli k závěru, že Gilbertův syndrom není tak pravá patologie organismu jako jeho individuální zvláštnost, takže je nezbytné žít s ním, ale ovládat své zdraví a pomoci tělu během exacerbace. V této době jsou pacientům přidělena tabulka číslo 5, můžete užívat přípravek Luminal, Sinclit, Flumecinol. Se značnou slabostí je zobrazen odpočinek v posteli, omezení těžké fyzické práce. Můžete vypít vitamíny, zvýšit množství vody spotřebované denně.

Příčiny

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění způsobené vadou v genu nacházejícím se ve druhém chromozomu a zodpovědným za tvorbu jaterního enzymu glukuronyltransferázy. Nepřímý bilirubin se váže v játrech kvůli tomuto enzymu. Jeho nadbytek vede k hyperbilirubinemii (zvýšení obsahu bilirubin v krvi) a v důsledku ikterózy.

Faktory, které způsobují exacerbaci Gilbertova syndromu (žloutenka), jsou vyloučeny:

  • infekční a virové onemocnění;
  • zranění;
  • menstruace;
  • narušení stravy;
  • hladovění;
  • sluneční záření;
  • nedostatečný spánek;
  • dehydratace;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • stres;
  • užívání určitých léků (rifampicin, levomycetin, anabolické léky, sulfonamidy, hormonální léky, ampicilin, kofein, paracetamol a další);
  • pití alkoholu;
  • operační intervence.

Symptomy Gilbertovy nemoci

U třetiny pacientů se patologie nezjistila. Zvýšené hladiny bilirubinu v krvi se zaznamenávají od narození, ale je obtížné tuto diagnózu provést dětem kvůli fyziologické žloutence novorozenců. Gilbertův syndrom je typicky zjištěn u mladých mužů ve věku 20-30 let během průzkumu z jiného důvodu.

Hlavním znakem Gilbertova syndromu je ikterická (ikterická) sklera a někdy kůže. Žloutenka je ve většině případů pravidelná povaha a má mírný stupeň závažnosti.

Asi 30% pacientů během exacerbace zaznamenává následující příznaky:

  • bolest v pravém hypochondriu;
  • pálení žáhy;
  • kovová chuť v ústech;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • nevolnost a zvracení (zejména při vidění sladkých potravin);
  • plynatost;
  • pocit ohromeného břicha;
  • zácpa nebo průjem.

Nevylučujte znaky charakteristické pro mnoho nemocí:

  • obecná slabost a malátnost;
  • chronická únava;
  • obtížnost soustředění;
  • závratě;
  • búšení srdce;
  • nespavost;
  • zimnice (bez horečky);
  • svalová bolest.

Někteří pacienti si stěžují na emoční poruchy:

  • deprese;
  • sklon k antisociálnímu chování;
  • nepřiměřený strach a paniku;
  • podrážděnost.

Emocionální labilita je s největší pravděpodobností spojena se zvýšeným bilirubinem, ale se samohypnózou (neustálé podávání testů, návštěvy různých klinik a lékařů).

Diagnostika

Pro potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní studie:

  • celkový krevní test - retikulocytóza (vysoký obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie 100-110 g / l jsou zaznamenány v krvi.
  • obecná analýza moči - neexistují žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • biochemický krevní test - hladina krevního cukru - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, timol test negativní.
  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5 až 20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nárůstu celkového bilirubinu v důsledku nepřímého bilirubinu.
  • koagulabilita krve - protrombinový index a protrombinový čas - v normálních mezích.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Možná nějaké zvýšení velikosti jater během exacerbace. Gilbertův syndrom je často spojován s cholangitidou, žlučovými kameny, chronickou pankreatitidou.

Doporučuje se rovněž vyšetřit funkce štítné žlázy a provádět krevní testy na sérové ​​železo, transferin, celkovou schopnost vazby železa (OZHSS).

Kromě toho pro potvrzení diagnózy jsou prováděny speciální testy:

  • Vzorek s hladem.
    Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravinách (až 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2 - 3krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin je stanoven na prázdný žaludek v první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní vzorek.
  • Vzorek s fenobarbitalem.
    Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou.
    Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3x po dobu tří hodin.
  • Vzorek s rifampicinem.
    Úvod 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Také perkutánní punkce jater umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření bodkovaných nevykazuje žádné příznaky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Dalším dalším nákladným studiem je molekulární genetická analýza (krev z žíly), pomocí které je určena defektní DNA, která se podílí na vývoji Gilbertova syndromu.

Léčba Gilbertova syndromu

Neexistuje specifická léčba Gilbertova syndromu. Monitorování stavu a léčby pacientů provádí gastroenterolog (v jeho nepřítomnosti - terapeut).

Dieta v případě syndromu

Doporučuje se po celý život a během období exacerbace - zvláště opatrný, dodržování stravy.

Zelenina a ovoce by měly převládat ve stravě, ovsem a pohanky jsou upřednostňovány před obilovinami. Povolený tvarovaný tvaroh, až 1 vejce denně, jemné tvrdé sýry, suché nebo kondenzované mléko, malé množství zakysané smetany. Maso, ryby a drůbež by měly být odrůdy s nízkým obsahem tuku, je kontraindikováno použití ostrých potravin nebo konzervantů. Z alkoholu, obzvláště silného, ​​stojí za to vzdát.

Zobrazí se hojný nápoj. Je žádoucí nahradit černý čaj a kávu zeleným čajem a nesladeným ovocným džusem z kyselých plodů (brusinky, brusinky, třešně).

Jíst - nejméně 4-5krát denně, v mírných porcích. Půst jako přejídání může vést ke zhoršení Gilbertova syndromu.

Kromě toho by pacienti s tímto syndromem měli vyhnout expozici slunci. Je důležité informovat lékaře o přítomnosti této patologie, aby ošetřující lékař zvolil vhodnou léčbu z jakéhokoli jiného důvodu.

Lékařská terapie

Během období exacerbace je předepsána recepce:

  • hepatoprotektory (esenciální forte, carpel, silymarin, heptrál);
  • vitamíny (B6);
  • enzymy (festální, mezim);

Krátké cykly fenobarbitalu, které váží nepřímý bilirubin, jsou také ukázány.

Pro obnovení intestinální peristaltiky as těžkou nevolností nebo zvracením se metoklopromid (cerucal) používá domperidon.

Předpověď počasí

Prognóza Gilbertova syndromu je příznivá. Při respektování stravy a pravidel chování se délka života těchto pacientů neliší od délky života zdravých lidí. Navíc udržení zdravého životního stylu pomáhá zvyšovat jeho životnost.

Komplikace v podobě chronické hepatitidy a cirhózy jsou možná s alkoholem, nadměrným nadšením pro "těžké" potraviny, což je u zdravých lidí zcela možné.

Gilbertův syndrom - dědičné onemocnění charakterizované epizodami žloutenky a zvýšené hladiny nekonjugovaného (zdarma, nepřímého) bilirubinu v krevním séru. Více časté u mužů. Gilbertův syndrom projevy se může objevit v jakémkoliv věku a jsou vyvolány fyzické aktivity, stresu, hladovění, virových infekcí, alkohol, některé léky, které mají hepatotoxické účinky. V nespecifickými příznaky: bolest břicha, tíže v pravém horním kvadrantu, zažívací poruchy (nevolnost, říhání, zácpa, průjem), únava, malátnost, úzkost. Hlavním příznakem - ikterické zbarvení kůže a sliznic a zvyšují úroveň nepřímého bilirubinu v krvi.

Nemoc je charakterizována přerušovaným mírným zvýšením hladiny bilirubinu v krvi (až do 80 až 100 pmol / l s významným převahou nepřímého frakce), jiných krevních biochemických indikátorů a jaterních testů - v normálním rozmezí. Nicméně, v mnoha pacientů, tento podíl nepřesahuje 50 mmol / l. Zvýšená hladina bilirubinu v GD vyvolalo značné fyzické a emocionální zátěž jedlé chyby, příjem určitých léků, infekce. Pacienti si stěžují na únavu a nepohodlí v břiše.

Příčina syndromu - snížení aktivity jaterního enzymu uridin-difosfát-glukuronyltransferáza (UDPGT), který je kódován genem UGT1A1. U homozygotních nosičů mutace je onemocnění charakterizováno vyšší základní hodnotou bilirubinu a závažnějšími klinickými projevy. V heterozygotních nosičích převažuje latentní forma onemocnění.

Obvykle se při rozpadu erytrocytů uvolňuje nepřímý bilirubin, který musí být odstraněn z těla. Při vstupu do jaterních buněk se váže na kyselinu glukuronovou pod vlivem enzymu UDFGT. Kombinace bilirubinu s kyselinou glukuronovou činí rozpustnou ve vodě, což umožňuje její přechod na žluč a vylučování močí. V důsledku mutace v genu UGT1A1 konjugace nepřímého bilirubinu je přerušeno, což vede ke zvýšení jeho koncentrace v krvi. Zvýšení bilirubinu v krvi, pak přispívá k jeho akumulaci v tkáních, zejména v elastické tkáně (nalezeno ve stěně cév, kůže, skléry) - to vysvětluje žluť.

Indikace pro účely analýzy:

  1. V diferenciální diagnostice Gilbertova syndromu a dalších onemocnění projevovaných hyperbilirubinemií.
  2. Potvrdit diagnózu "Gilbertova syndromu".
  3. Před zahájením léčby léky, které mají hepatotoxické účinky.
  4. Pro prognózu vedlejších účinků při léčbě lékem "Irinotecan" (protinádorový lék) u pacientů s rakovinou (kolorektální karcinom).
  5. S mírnou neinfekční žloutenkou.
  6. S chronickým ikterusem zakotveným barbituráty.
  7. Se zvýšenou koncentrací bilirubinu.
  8. Se zátěžovou rodinnou anamnézou (neinfekční žloutenka, hyperbilirubinemie).

Složení komplexu (gen: polymorfismus):

Polypeptid 1A rodiny UDF-glukuronyltransferázy 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Doplňková služba!
Závěr genetika na jednom typu výzkumu (prováděný pouze pro komplexy genetických studií) - kód na polotovaru GN002.
Podrobné stanovisko lékaře lékařské genetiky na základě výsledků laboratoře Hemotest komplexní genetický výzkum obsahuje podrobný výklad identifikovaných polymorfismy, jakož i poradenství v oblasti výživy, životního stylu, dodatečnou kontrolu a opravu.

Indikace pro genetický výzkum Gilbertova syndromu

  1. Podezření na Gilbertův syndrom.
  2. Diferenciální diagnostika různých hyperbilirubinemií a Gilbertova syndromu.
  3. Před zahájením léčby některých onemocnění, která vyžadují vymezení hepatotoxických léků.
  4. Neinfekční žloutenka s nízkou intenzitou.
  5. Vážená dědičná anamnéza - přítomnost pacientů s neinfekční žloutenkou nebo hyperbilirubinemií v rodině.
  6. Posouzení rizika nežádoucích účinků při jmenování léku "Irinotecan" (používaný k léčbě kolorektálního karcinomu).

Interpretace výsledků výzkumu

Výsledek je uveden ve formě alfanumerické položky:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normální genotyp, Gilbertův syndrom není detekován;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - další dinukleotidová vložka v heterozygotní formě. Riziko vzniku Gilbertova syndromu v latentní nebo mírné formě.
  3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - další dinukleotidová vložka v homozygotní formě. Riziko Gilbertova syndromu je velmi vysoké. Onemocnění může nastat s vyšším zvýšením hladiny bilirubin a závažnějšími klinickými projevy.

Jak se manifestuje Gilbertův syndrom?

Klinické projevy této patologie se značně liší:

  1. Asymptomatický průtok se vzácnými epizodami ikterus sklery.
  2. Primární léze centrálního nervového systému: závratě, periodické bolesti hlavy, snížená koncentrace, poruchy paměti, záchvaty paniky, deprese.
  3. Primární léze gastrointestinálního traktu: porucha trávení, nevolnost, průjem, nadýmání, nesnášenlivost některých potravin, bolestivý syndrom v pravém horním kvadrantu.