Lou Gehrigova choroba: příčiny, příznaky, léčba

Metastázy

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je neurologické onemocnění, které způsobuje svalovou slabost a narušení fungování základních systémů těla. BAS je také známá jako "Lou Gehrigova choroba". Slavný hráč baseballu, po němž malý pocit dostal nové jméno (nezaměňovat se Shiro Gehrigem), byl jedním z mála známých lidí s potvrzenou diagnózou. ALS se týká onemocnění motorických neuronů, kvůli nimž se nervové buňky postupně poškozují a umírají. V USA se ALS často nazývá onemocnění motorických neuronů.

Ve většině případů není možné určit příčiny amyotrofické laterální sklerózy. Občas je onemocnění zděděno.

Malajda se nejčastěji projevuje záškubnutím nebo uvolněním svalů v jedné ruce nebo noze nebo prostřednictvím epizodické neurčité řeči. Po nějaké době pacient ztratí schopnost ovládat svaly odpovědné za pohyb, řeč, absorpci jídla a dýchání. Nemoc Lou Gehrig je nevyléčitelná a nevyhnutelně vede k smrti.

Symptomy

Laterální amyotrofická skleróza může být identifikována v počáteční fázi na základě následujících příznaků:

  • Problémy při chůzi nebo při provádění každodenních činností, křečemi.
  • Slabost nohou, včetně chodidel nebo kotníků.
  • Slabost v rukou nebo nemotornost pohybů.
  • Neobvyklá řeč nebo potíže s polykáním.
  • Křeče a záškuby svalů v rukou, ramenou, jazykem.
  • Obtíž při udržování hlavy v normální poloze (stojící nebo sedící).

Pokud má pacient nemoc Lou Gehrig, symptomy se často projevují především v rukou a nohou a teprve potom se rozšíří do celého těla. Vzhledem k tomu, že progrese ALS svalů je značně oslabena. Nakonec slabost způsobuje, že je obtížné žvýkat, polknout, mluvit a dechat.

Nicméně amyotrofická laterální skleróza obvykle neovlivňuje fungování močového měchýře a gastrointestinálního traktu ani nemá vliv na smyslové orgány ani na schopnost myslet. Pacient si ponechává příležitost aktivně komunikovat s příbuznými a přáteli.

Příčiny

S ALS nervové buňky, které kontrolují svalovou aktivitu, postupně umírají, což způsobuje progresivní svalovou slabinu, která nereaguje na léčbu.

V 5 až 10% případů je Lou Gehrigův syndrom rozpoznán jako dědičné onemocnění, nicméně není možné zjistit příčiny porušení častěji. Vědci zkoumají několik hypotéz o okolnostech přispívajících k výskytu amyotrofické laterální sklerózy:

  • Genetické mutace, které mohou vést k vývoji dědičných forem ALS, a to i při absenci příslušných předpokladů v rodinné historii.
  • Chemická nerovnováha. Pacienti s ALS mají zvýšené hladiny glutamátu, neurotransmiteru, okolních nervových buněk v mozkomíšním moku. Je známo, že ve velkém množství se glutamát stává toxickým pro některé nervové buňky.
  • Nesystematická reakce imunitního systému. Někdy imunitní systém začíná napadat normální buňky bez rozumu, což může vést k jejich zničení.
  • Porušení metabolismu bílkovin v nervových buňkách vede k postupné akumulaci patologických forem proteinů a destrukci těchto buněk.

Rizikové faktory

Jsou identifikovány následující rizikové faktory:

  • Dědictví. 5-10% lidí čelí dědičné formě ALS. Pokud jde o jejich děti, šance na výskyt onemocnění jsou 50%.
  • Věk. Amyotrofická laterální skleróza se nejčastěji vyskytuje ve věku od 40 do 60 let.
  • Paul. Před dosažením věku 65 let muži trpí ALS poněkud častěji než ženy. Po 70 letech je rozdíl mezi pohlavími vyrovnaný.

Je možné, že v některých případech je negativní dopad znečištěného prostředí způsoben Lou Gehrigovou chorobou. Důvody proto spočívají v narušení ekologické rovnováhy.

Kromě toho, výsledky některých výzkumu lidského genomu našli mnoho genetické změny charakteristické pro všechny pacienty s dědičnou ALS a pro některé lidi, kteří trpí Lou Gehrig onemocnění neznámého původu. Je možné, že jsou to genetické změny, které jsou zodpovědné za rozvoj amyotrofické laterální sklerózy.

Faktory prostředí, které mohou způsobit expozici ALS, zahrnují:

  • Kouření. Cigarety zvyšují riziko vzniku neurologické poruchy téměř zdvojnásobené. Čím déle člověk kouří, tím nebezpečnější je tato závislost. Zanechání cigaret může postupně snižovat riziko.
  • Dopad olova. Některé důkazy naznačují souvislost mezi ALS a dlouhodobou expozicí olovu na pracovišti.

Podle statistik jsou lidé, kteří sloužili v armádě, ohroženi. Věda zatím nemůže přesně odpovědět, jak vojenská služba ovlivňuje vývoj Lou Gehrigovy nemoci, ale je zřejmé potenciální poškození následujících faktorů: expozice kovům a chemickým sloučeninám, trauma, virové infekce, zvýšená fyzická aktivita.

Komplikace

Jak se vyvine onemocnění, pacienti s ALS nevyhnutelně čelí různým komplikacím.

Obtížnost dýchání je nejčastější komplikací syndromu Lou Gehrig. Nemoc (fotka normálních a postižených neuronů je umístěna níže) nakonec paralyzuje svaly odpovědné za absorpci kyslíku a likvidaci oxidu uhličitého. Tam jsou zařízení, která usnadňují dýchání v noci. Ve struktuře jsou podobné zařízením, které používají lidé s obstrukční spánkovou apnoe. Například lékař může předepisovat neinvazivní ventilaci s pozitivním tlakem, aby pacient mohl spát normálně v noci.

V posledních fázích ALS se někteří lidé shodují na tracheostomii - chirurgickou operaci, při níž se na krk vytvoří řez do průdušnice (respirační krk). Za přítomnosti tracheostomie je možné používat respirátor neustále, který dodává vzduch do plic.

Nejčastější příčinou úmrtí u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou je zadržení dýchání. V průměru dochází k úmrtí 3-5 let po objevení prvních příznaků.

Porušení řeči

Většina pacientů s ALS začíná trpět řečovými problémy. Proces vývoje porušení začíná vznikem nejasností ve výslovnosti a první známky nevolnosti jsou zřídka trvalé. Po určitou dobu se řeč výrazně zhoršuje, až do té míry, že ostatní nerozlišují slova. V tomto ohledu se pacienti s ALS obvykle spoléhají na použití různých komunikačních technologií pro komunikační účely.

Potíže s pohlcováním jídla

Když Lou Gehrigova choroba (neplést s tímto sportovec fotbalista jménem Eric Gehrig, statistiky a fyzikální vlastnosti, které jsou významně odlišné od těch, které Lou Gehrig a Fernando Ricksen) atrofie svalů odpovědných za polykání, pacienti mohou zemřít vyčerpáním a dehydratací. Riziko požití potravin, tekutin nebo slin do plic je rovněž významně zvýšeno, což může vést k rozvoji pneumonie. Aby se zabránilo komplikacím, používá se umělá krmná sonda.

Demence

Někteří pacienti s diagnózou "amyotrofické laterální sklerózy" mají potíže s rozhodováním a trpí problémy s pamětí. Někdy lékaři dávají další diagnózu "frontální-temporální demence", což znamená nástup demence.

K jakému lékaři jít?

Pokud si myslíte, že jste našli v počátečních příznaků a symptomů nervosvalové onemocnění je amyotrofická laterální skleróza, je třeba nejprve konzultovat s lékařem. Poslouchá vaše stížnosti na zdraví a provede první lékařskou prohlídku. Pak terapeut s největší pravděpodobností nasměruje k lékaři specializujícímu se na onemocnění nervového systému, - neurologovi, který bude pokračovat v kontrole.

Co mohu udělat sám?

Po doporučení neurologovi je s největší pravděpodobností časový úsek před tím, než lékař provede přesnou diagnózu.

Pokud jste se obrátil na specializovaném zdravotnickém středisku, průzkum může nabíjet současně několika neurologů a lékaři z jiných profilů, spojený s diagnostikou a léčbou Lou Gehrigova syndromu. Nemoc (níže uvedená fotografie ukazuje, že Gehrig sám, jehož kariéra byla tak náhle odříznuta kvůli vážné nemoci), vždy vyžaduje vážný integrovaný přístup.

Pravděpodobně je nutné počkat na diagnózu dostatečně dlouho a nucené čekání často vede k dalšímu stresu. Pokuste se dodržovat strategická doporučení, která vám pomohou přežít diagnostické období:

  • Uchovávejte deník příznaků. Před návštěvou neurologa začnou nosit notebook nebo kalendář, ve kterém se zaznamená čas a okolnosti, za kterých najdete nějaké potíže s chůzí, koordinaci pohybů ruky, řeči a polykání. Nepřiměřené pohyby svalů musí být také opraveny. Tyto záznamy pomohou určit vzorec nemoci, který přispěje k diagnóze.
  • Komunikujte se specialisty. Důvěra mezi lékařem a pacientem nesmí být příliš zdůrazněna, pokud jde o léčbu Lou Gehrigovy nemoci (foto hráč baseballu, umístěný výše, vyrobený před chorobou). Snažte se vytvořit důvěryhodnou komunikaci se všemi specialisty zabývajícími se diagnostikou a terapií.

Co udělá lékař?

Terapeut bude pečlivě zkoumat rodinnou anamnézu a současné příznaky a příznaky. Terapeut a neurolog mohou provést fyzické a neurologické vyšetření, které obvykle zahrnují následující vyšetření:

  • Reflexy.
  • Síla svalů.
  • Svalový tón.
  • Dotek a pohled.
  • Koordinace pohybů.
  • Zachování rovnováhy.

Diagnostika

Amyotrofická laterální skleróza může být sotva diagnostikována v časném stadiu, protože její první příznaky jsou velmi podobné příznakům jiných neurologických onemocnění. K vyloučení přítomnosti dalších onemocnění jsou prováděny následující studie:

  • Elektromyogram (EMG). Během tohoto postupu lékař umístí jehlovou elektrodu do různých svalů skrz kůži. Studie pomáhá určit elektrickou aktivitu svalů, když se srážejí a uvolňují. Svalová patologie detekována pomocí Elektromyogram, umožňují přesnou diagnózu „amyotrofická laterální skleróza (Lou Gehrigova choroba)“ nebo identifikaci jiných neurologických onemocnění. Kromě toho podle výsledků této studie jsou specialisté možnost předepsat kurz terapeutické tělesné výchovy.
  • Studium nervového vedení. Tento postup umožňuje měřit schopnost nervů vysílat impulsy do různých částí těla. Taková studie se provádí k určení přítomnosti poškození nervů nebo specifických svalových onemocnění.
  • Magnetické rezonanční zobrazování (MRI). Pomocí rádiových vln a silného magnetického pole vytváří MRI detailní obrazy mozku a míchy. MRI určuje přítomnost nádorů míchy, herniovaného disku v cervikální oblasti, stejně jako jiné poruchy, které nejsou onemocněním Lou Gehrig. Příznaky však mohou být podobné.
  • Testy moči a krve. Laboratorní testy vzorků moči a krve umožňují vyloučení dalších onemocnění s podobnými příznaky.
  • Páteřní punkce (punkce Quincke). Někdy lékař vzal vzorek mozkomíšního moku na analýzu. Tento postup se skládá z instalace malé jehly mezi dvěma obratli v bederní páteři a odebrání malého množství mozkomíšního moku na vyšetření v laboratoři.
  • Svalové biopsie. Pokud má lékař podezření, že nemáte amyotrofickou laterální sklerózu, ale nějaký druh svalové nemoci, může předepsat biopsii. Tento postup se provádí v lokální anestézii a zahrnuje odstranění malého kusu svalové tkáně, která je poté odeslána do laboratorní studie.

Léky

Vzhledem k tomu, že Lou Gehrigova nemoc nemůže být zvrácena, jsou všechny způsoby léčby zaměřeny pouze na zmírnění příznaků, prevenci komplikací a maximalizaci možného zlepšení kvality života pacienta.

Lék nazvaný "Rylusol" je jediným léčivým přípravkem schváleným pro použití v ALS Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv. "Riluzol" zpomaluje progresi nemoci, což snižuje hladinu neurotransmiteru (glutamátu) v mozku. Tento lék může způsobit nežádoucí účinky, jako je závratě a dysfunkce gastrointestinálního traktu a jater.

Lékař s největší pravděpodobností předepíše léky a pro úlevu od jiných příznaků:

  • Svalové křeče a křeče.
  • Svalová spasticita.
  • Zácpa.
  • Únava.
  • Zvýšené slinění.
  • Zvýšená separace sputa.
  • Bolest.
  • Deprese.
  • Poruchy spánku.
  • Neúmyslné útoky smíchu nebo slz.

Respirační a fyzikální terapie

Časem svaly oslabují a je těžší dýchat. Lékaři budou pravidelně kontrolovat funkce dýchání a předepisovat použití nástrojů, které usnadňují spánek v noci.

V některých případech pacienti dávají přednost dýchání systémem umělé větrání. Lékař umístí do chirurgického řezu na krku speciální trubici, která vede k průdušnici (tracheostomii) a spojuje trubici s respirátorem.

Fyzioterapeut se zabývá problémy bolesti, chůze, pohyblivosti, upevňovacích prostředků a zařízení. Obvykle pacienti s ALS předepisují soubor lehkých fyzických cvičení zaměřených na maximální prodloužení normálního fungování kardiovaskulárního systému, svalového tonusu a rozsahu pohybů.

Možná bude pacient potřebovat i kvalifikovanou psychologickou pomoc.

Ricksen: Lou Gehrigova nemoc?

Existují případy, kdy byla diagnostikována amyotrofická laterální skleróza mezi slavnými lidmi. Problém neprošel a populární fotbalista: v řadě pacientů dostal ALS Fernanda Ricksena. Lou Gehrigova nemoc přinutila ho opustit profesionální sporty a zapojit se do léčby, doufat v účinnost neschválených a neschválených léků. Rioxen prohlásil, že se stane první osobou, která zvítězí v nemoci.

Werlhofova choroba: příčiny, příznaky a léčba

Verlhofova nemoc (idiopatická trombocytopenická purpura) je onemocnění, které patří do hemoragické diatézy a je charakterizováno zvýšeným krvácením kvůli poklesu počtu krevních destiček.

Příčiny

Etiologie nemoci není plně pochopena. Lékaři rozlišují dvě formy onemocnění Verlhof, v závislosti na příčinách jejího výskytu:

  • primární forma - může být jak dědičná, tak poměrně vzácná a získaná, která se nejčastěji vyvíjí po infekční nemoci;
  • sekundární forma - je pouze jedním z příznaků jiných nemocí.

Hlavním důvodem výskytu onemocnění Verlhof je nedostatečná tvorba krevních destiček megakaryocytů - buněk kostní dřeně - kvůli poruše.

Mechanismus vývoje

Jádrem vývoje této nemoci je destrukce krevních destiček protilátkami produkovanými v těle samotném. Mohou se vyskytnout během 1-3 týdnů, pokud:

  • pacient byl nemocný bakteriální nebo virovou infekcí;
  • při užívání léků došlo k individuální nesnášenlivosti;
  • došlo k hypotermii nebo silnému přehřátí těla;
  • chirurgické operace;
  • pacient nedávno utrpěl zranění;
  • preventivní očkování.

Ale někdy nelze vůbec objasnit příčinu spouštěcího mechanismu.

Po výskytu autoprotilátek v krvi dochází ke zvýšené aglutinaci ("lepení") krevních destiček, což vede k mikrotrombům, které ucpávají malé cévy.

Stěny nádob, kvůli zvýšené propustnosti vyplývající z nedostatku serotoninu (produkované destičkami vazokonstriktoru), vylučují krev; tam jsou hematomy v tkáních nebo vnější krvácení začíná.

Kromě toho v důsledku trombů, které částečně nebo úplně překrývají lumen cév, dostávají orgány a tkáně méně kyslíku a živin. Vývoj ischémie mnoha orgánů, včetně mozku, ledvin, jater a srdce.

U Werlhofovy choroby existují kromě kvantitativních a kvalitativních změn krevních destiček abnormality v systému srážení krve, v důsledku čehož je krevní sraženina během krvácení příliš volná. Nemá zatahování (spontánní komprese, utažení okrajů rány), což vede k opakovanému krvácení.

Navíc, kvůli konstantní spotřebě krevních destiček při zastavení krvácení, je jejich hladina v krvi významně snížena, což zvyšuje trombocytopenii. Koagulace krve se zhoršuje, krvácení se prodlužuje, je obtížné zastavit. V důsledku toho se může vyvinout těžká anémie.

Klasifikace projevů Verlhofovy nemoci

Nemoc je klasifikován podle různých kritérií: podle tvaru, proudu, závažnosti a období.

Formy onemocnění:

  • heteroimunní (nastane, když je organismus vystaven různým faktorům, jako jsou antigeny, viry, je akutní a má příznivou prognózu);
  • autoimunitní (vyvíjí v důsledku generování protilátek proti vlastním destiček těla, buněk kostní dřeně, které produkují krevní destičky a proti předek všech krevních buněk - kmenových buněk, toky v chronické formy s častými relapsy).

Průběh onemocnění:

  • akutní (trvá až šest měsíců);
  • subakutní (3-4 měsíce);
  • chronické (více než šest měsíců):

- s častými recidivami;

- se vzácnými relapsy;

- s nepřetržitým relapsem.

Období onemocnění:

- klinické (bez krvácení s přetrvávající trombocytopenií v krvi);

- Klinicko-hematologická (úplná absence krvácení a trombocytopenie v krvi).

Závažnost onemocnění Verlhof:

  • světlo (vyjádřeno pouze syndrom kůže);
  • průměr (hemoragické syndrom je mírně vyjádřen ve formě menší krvácení a kožních projevů, které laboratorní analýzy krve pozorována trombocytopenie - 50 až 100 x 10 9 / l);
  • závažné (charakterizované hojným, častým a prodlouženým krvácením, závažným kožním syndromem, těžkou anémií v důsledku krvácení a trombocytopenie v krvi - 30-50 * 10 9 / L).

Podle klinického obrazu existují dva typy trombocytopenické purpury:

  • "Suchý" - pacient vyjadřuje pouze kožní hemoragický syndrom ve formě krvácení v kůži;
  • "Mokrý" - projevuje se v kombinaci krvácení s krvácením.

Tato klasifikace podle závažnosti je trochu libovolná, protože ne vždy stupeň krvácení odpovídá úrovni trombocytopenie v krvi.

Symptomy onemocnění

Akutní forma onemocnění nastává spontánně a rychle postupuje. V počátečním stádiu onemocnění se projevují obecné symptomy nemoci:

  • zvýšení tělesné teploty až do 38˚;
  • nevolnost;
  • zvracení;
  • snížená chuť k jídlu;
  • slabost;
  • zvýšená únava;
  • bolesti hlavy;
  • bolest za hrudní kostí nebo břicho;
  • malé krvácení nebo malé modřiny na kůži.

Potom se hemoragický syndrom spojuje s obecným klinickým obrazem:

  • krvácení v sliznicích mandlí, tvrdé a měkké patra, spojivka, sklera, sklovce, sítnice, podložka a ušní bubínek;
  • děložní krvácení a dlouhá menstruace;
  • rozsáhlé modřiny a malé krvácení na kůži;
  • krvácení ze sliznic membrány, krvácení z nosu;
  • gastrointestinální krvácení, v důsledku čehož můžete vidět krev v stolici;
  • renální krvácení, jehož důkazem může být krev v moči;
  • prodloužené krvácení po extrakci zubů, které nelze zastavit obvyklými metodami;
  • zřídka - hemoptýza a krvácení z očí ("krvavé slzy").

Hlavní charakteristiky hemoragického syndromu při onemocnění Verlhof:

  • stupeň krvácení neodpovídá trauma;
  • výskyt krvácení bez viditelných příčin, často v noci;
  • různé prvky hemoragické vyrážky - od malých petechií (přesná krvácení) až po rozsáhlé hematomy;
  • různé barvy prvků vyrážky - od fialové k žluté nebo modrozelené, v závislosti na délce krvácení - tzv. "leopardovou kůži" nebo "šagreenovou kůži";
  • bezbolestnost s hematomem;
  • výraznou asymetrií hemoragické vyrážky.

Krvácení a krvácení ze sliznic jsou hlavními klinickými příznaky. V tomto případě mohou vzniknout spontánně nebo v důsledku drobných poranění a menších lékařských postupů (injekce, odběr krve z prstu).

Krvácení se nejčastěji vyskytují na předním povrchu těla a končetin, mohou být různé velikosti a jsou náchylné k fúzi.

V budoucnu se celkový stav zhoršuje prodlouženou abnormální horečkou a poruchami centrálního nervového systému:

  • hluboký patologický spánek;
  • křeče;
  • podrážděnost;
  • obecná retardace;
  • zhoršení vidění - nejasnost, nejistota subjektů;
  • bránit řeči;
  • třes (třes) rukou;
  • jednostranná paralýza;
  • dezorientace ve vesmíru;
  • ataxie (nerovnováha a koordinace pohybů);
  • akutní duševní stavy.

V krvi se v laboratorních studiích pozoruje výrazná trombocytopenie a pokles hladiny hemoglobinu. Z důvodu anémie může dojít k tachykardii. Ale po normalizaci krevních indikátorů obvykle zmizí.

Pro chronickou formu nemoci není akutní nástup typický. Běžné příznaky jsou mírné, téměř neviditelné a objevují se dlouho před hlavními příznaky onemocnění. Hemorrhagický syndrom začíná malým nazálním krvácením, menším krvácením a prodlouženým krvácením po chirurgických zákrocích.

Komplikace Verlhofovy nemoci

  • Posthemoragická anémie;
  • mrtvice;
  • coma;
  • smrtelný výsledek v důsledku nadměrné akutní ztráty krve nebo v důsledku krvácení do mozku nebo jiných životně důležitých orgánů.

Diagnostika

Diagnóza Verlhofovy choroby se provádí v několika fázích:

  • shromažďování stížností a jejich vyhodnocení;
  • znalost anamnézy - dotazování pacienta;
  • klinické projevy onemocnění - vyšetření pacienta;
  • specifické metody - staging harfy, pinching a Konchalovsky-Rumpel-Leede vzorky, ve kterých pozitivní výsledky ve formě malých krvácení naznačují sníženou elasticitu cévních stěn;
  • laboratorní testy nám umožňují identifikovat v krvi následující ukazatele:

- trombocytopenie - pod 140 * 109 / l;

- zvýšení trvání krvácení z Duke na 4 nebo více minut;

- snížení srážení krevní sraženiny na 60-75%;

- zvýšený počet megakaryocytů v kostní dřeni (více než 54-114 / μl) - může být morfologicky změněn;

- vzhled protilátek proti destičkám;

- funkční poruchy krevních destiček, zvýšení jejich velikosti a změny tvaru;

- detekce zvýšených protilátek v krvi ve vztahu k určitým infekčním činidlům (např. zarděnka, spalničky, varicela, cytomegalovirus atd.);

- zvýšená hladina bilirubinu v krvi;

- při poškození ledvin v krvi se zvyšuje hladina močoviny a zbytkového dusíku.

Navzdory skutečnosti, že hlavním diagnostickým znakem je trombocytopenie, jeho jednoznačná detekce v krvi nestačí k definitivní diagnóze. Proto po 2-3 dnech se provádí opakovaná analýza s pečlivým studiem krevního vzorce leukocytů.

Léčba

Metody a režimy léčení Verlhofovy choroby zcela závisí na stupni onemocnění, závažnosti a toku. Jsou rozděleny na konzervativní a radikální.

V akutní době je nutná urgentní hospitalizace a přísná lůžka. Bohatý nápoj, tekuté chlazené potraviny v rozdělených dávkách.

Léčba je prováděna ve čtyřech směrech:

  1. Hemostatická:
  • Lokální léčba krvácení, např. použití hemostatické houby, fibrinu nebo želatinové fólie trombinu pnevmotamponov a tampony s peroxidem vodíku koagulenom, mateřského mléka, klaudenom atd.;
  • intravenózní injekce kyseliny aminokapronové (v nepřítomnosti krve v moči), etamzilátu nebo dikinonu, stejně jako kyseliny askorbové chloridem vápenatým;
  • ke zvýšení srážení krve určuje pepton, atropin, adrenalin ve formě intramuskulárních injekcí, perorální infuze bylin a sezamového oleje.
  1. Antianemická:
  • vázané prostředky sosudoukreplyayuschee - rutin, quercetin, Citrínové, askorutin, Chokeberry a zavedení vitaminy C a K, za použití ovocné a zeleninové šťávy (pomeranč, citrón, zelí, mrkev);
  • s vývojem anémie jsou ukázány přípravky obsahující železo;
  • krevní transfúze, hmotnost erytrocytů nebo destiček, roztok suché plazmy, polyglucin;
  • léčba antianemínem, jaterním extraktem, campolonem;
  • intravenózní injekce imunoglobulinů.
  1. Hormonální:
  • užívání kortikosteroidů, které zvyšují imunitu, zvyšují srážení krve a snižují propustnost stěn cév;
  • hormony-androgeny pomoc při akutní a chronické formy onemocnění u žen s hormonální poruchy, a těžké děložní krvácení, včetně menstruačním (mít prakticky žádný vliv při menopauze).

Po hormonální léčbě se někteří pacienti uzdraví, avšak v některých případech mohou snížit dávky nebo zrušit léčbu, což může způsobit recidivu onemocnění.

Při "suché" formě, purpura není předepsána pro hormony.

  1. Chirurgické:
  • splenektomie (odstranění sleziny). V současné době se tato metoda léčby široce používá v případech, kdy hormonální léčba po dobu čtyř měsíců nefungovala. Operace se provádí během doby remisí - a v žádném případě v době exacerbace a krvácení.

Když neefektivnost splenektomie (při destiček rozpad dochází primárně v játrech, a ne vselezenke předpokládá) určí imunosupresiv (cytostatika) spolu s hormony - cyklofosfamid, azathioprin, atd

Kromě těchto čtyř oblastí zahrnuje léčba různých forem onemocnění:

  • Dodržování jemného režimu, který omezuje riziko zranění.
  • Dieta - tabulka č. 5, která obsahuje poměrně rozsáhlý seznam produktů; polévky, nízkotučné maso, ryby, mléčné výrobky, obiloviny, zelenina, ovoce, moučné výrobky a těstoviny.
  • Vitamíny, vápenaté soli.
  • Hemostatická bylinná sbírka (kopřivka, vodní paprika, řebříček, kukuřičný škrob a dogrose).
  • Cholagogue přípravky - liv-52, allochol, cholago, cholenzyme nebo choleretická rostlinná sbírka.
  • Střídavé cykly dikinonu, uhličitanu lithného, ​​adroxonu, jakož i kombinace ATP a síranu hořečnatého, které pozitivně ovlivňují funkční vlastnosti krevních destiček.
  • Pokud existují ohniska chronické infekce, musí být dezinfikovány.
  • Při souběžných zánětlivých procesech jsou indikovány antibiotika.

Všichni pacienti podléhají povinnému lékařskému vyšetření a musí být pod neustálým dohledem hematologa. Je třeba si uvědomit, že jsou kontraindikovány s aminazinem, salicyláty, UFO, UHF a léčbou inhibitory trombocytů - léky, které potlačují funkci krevních destiček.

Během období remise je třeba vyvinout veškeré úsilí, aby se zabránilo exacerbacím choroby a komplikací.

Předpověď počasí

Při včasné léčbě pacienta za účelem pomoci a rychlé diagnostiky je prognóza onemocnění poměrně příznivá. Existují případy akutního onemocnění a rychlé zotavení po ukončení potřebné léčby.

Prognóza může být nepříznivá pro vývoj komplikací, stejně jako v případech, kdy se odstranění sleziny ukázalo jako neúčinné.

Těhotenství ve Werlhofově nemoci

Těhotenství v nemoci Verlhofa se vyskytuje zřídka. A přesto byste měli vědět, jak se chovat během těhotenství.

Těhotná žena s diagnózou "choroby Verlhof" potřebuje stálé pozorování a pravidelné vyšetření hematologa. Je to ten, kdo předepisuje léčbu a upravuje dávky léků.

Léčba hormonálními léky se nedoporučuje vzhledem k vysokému riziku vzniku fetální hypotrofie kůry nadledvin.

Splenektomie během těhotenství se provádí pouze pro důležité příznaky.

Ve většině případů má těhotenství příznivý výsledek. Jeho přerušení, stejně jako splenektomie, se projevuje pouze v nejvíce extrémních případech.

Během léčby Verlhofovy nemoci nemělo dítě kojit, protože mléko může obsahovat protilátky. Dítě by mělo být dočasně převedeno na umělé krmení.

Verlhofova nemoc u dětí

Nemoc se může vyvinout jak u dospělých, tak u dětí různého věku.

U novorozenců je onemocnění dědičná, ale není geneticky určena, protože matka předává protilátky specifické pro dítě.

U starších dětí se onemocnění projevuje 1-3 týdny po infekčním onemocněním virového nebo bakteriálního původu a po preventivních očkováních. U dětí je chronická forma Verlhofovy choroby častější než u dospělých.

Chlapci a dívky trpí stejně často, ale ve starším věku (po čtrnácti letech) častěji trpí touto nemocí.

Historie původu jména Verelya

Postupem času tato vlastnost osobnosti získává jasný směr pod vlivem okolností života. Zvolený druh činnosti se stává oblastí uplatnění příležitostí přesně jako osoby, na které je vždy možné se spoléhat. Někdy všechny fyzické a morální síly opouštějí tento stav.

Podrobná analýza jména Verelya

Vzhled

Kompatibilita jména Verelya, projev lásky

Motivace

Na první pohled je to život svatého. To není jen příjemná trvalá péče a obsesivní projev účasti. Dokonce i nejbližší lidé mohou být unaveni každodenní péčí. Kromě toho - trpět, protože je ušetříte od nutnosti udělat něco sami, zbavíte je příležitostí k rozvoji, přeměnit je na "plankton".

Takže dříve nebo později určitě budete slyšet výčitky. A vaše přesvědčení, že sebeobětování je skutečně schopné nést ovoce, o kterém jste očekávali, by utrpěla těžkou ránu. Pak místo toho, abys uspokojil, dostanete zklamání.

Touha trápit a chránit tedy musí být omezena na rozumný rámec. Pamatuj si to a budeš zachránit váš klid.

Kachní nemoc je

Našel jsem dobrý článek. :)

A po křoví zde je krém:
Předtím, než začnete ve sprše, házet jednu nebo dvě tablety mumie v nádobě s malým množstvím své obvyklé tělový krém (v jiné formě (kromě pelet) mumie jsem nenarazil, takže nemohu nic neříká, a pro využití maminka obdržená od známého odborníka v čínské medicíně doporučil tablety, koi a používal). Během sprchování se tablety prakticky rozpouštějí před nanesením - mumie se míchají až do úplného rozpuštění v krému a výsledná směs se nanáší obvyklým způsobem. Pomocí masážních pohybů můžete zvýšit efekt.

Kávové křupání: Kupte nebo připravte mletou kávu spíše hrubou (někteří jako velký granulovaný cukr). Nevarujte to. Pěnivost problémové oblasti ve svém obvyklém sprchový gel a potom nalitím do rukou kávu (čím více kávy, tím intenzivnější dopad, příliš horlivý není nutná) a přes zpěněný třít kávu v kůži stejné hnutí, které se používá k masáži (viz položka 1). Postup času - opět - podle vašeho uvážení. Opět opakuju - nezačínej první den s 20 minutami na další den k proklínání tohoto postupu :)

Užitná metoda domácí péče, která poskytuje dobrý účinek ve spojení s použitím anticelulitidového krému nebo aromaterapie.
Doporučuje se při léčbě všech typů celulitidy.
Zlepšuje kvalitu pokožky, ale nezvyšuje množství celulitidy.
Účelem suchého broušení kůže je stimulovat lymfatickou drenáž a zlepšit krevní oběh. Podstatou metody je měkké suché broušení kůže se speciální štětkou, vyrobené tak, aby nedošlo k natažení kůže.

Celulitida je ženská specifická změna tukové tkáně, která je součástí kůže, což se projevuje vzhledem k malému hummokému povrchu kůže. Jednodušeji se celulitida projevuje ve formě pomerančové kůry.

tak na zdraví jen tohle jsem shromáždil všechny fóra všechno, co mě zajímalo a potřebuji na jednom místě, abych nevypadal tak pohodlně.

přijít a vyhazovat, pokud je to nové, budu velmi šťastná !!

Ahoj, holky! NATASHA, děkuji za cenné rady a doporučení.

Medová masáž je velmi pozitivní pro změkčení toxické celulitidy. Provádí se každý druhý den po dobu 15 zasedání. Med pro masáž by neměl být kandovaný, přírodní, květinové nebo vápno.

Celulitida je jedním z nejčastějších problémů u žen, které nezávisí na jejich věku nebo hmotnosti. Porušení hormonálního metabolismu, rovnováha vody a solí, obtížnost lymfatického toku a lokálního krevního oběhu, akumulace toxinů a vlhkosti v tkáních znamená porušení buněk tukové vrstvy, která je příčinou vzniku celulitidy. Příčinou jsou také podvýživa, hypodynamie, kouření, emoční stav, stav životního prostředí, dědičnost atd.

Co je pro to nezbytné?
Za prvé, banky to budou potřebovat. Banky se prodávají v lékárnách, v metrech, v obchodech života, na internetu. Pro masáž je nutné! To není banka, která je položena na záda! Tato speciální masážní nádoba je vyrobena z plastu nebo silikonu. Skleněné nádoby se nevejdou.

Léčivé rostliny proti celulitidě

Celulitida. Aromaterapie proti celulitidě. Ženy krásy tajemství

Jen málo lidí ví, že pomocí hořčice pro vany
kontraindikováno v křečových žilách, stejně jako s
kardiovaskulární choroby, hypertenze, onemocnění ledvin.
Nepoužívejte hořčici k léčbě tuberkulózy
plic, zánět ledvin, s gastritidou se zvýšenou sekrecí,
vřed žaludku a dvanáctníku. Hořčice nejsou
set s pustulózními kožními nemocemi, neurodermatitidou,
moknushchuyu ekzém, psoriáza, s plicním krvácení,
maligní novotvary, s astmatem, hemoragické
mrtvice.

Obalování "španělského pláště"

Podívej, jsem tady, kde jsem se přestěhoval

Nerobil jsem to ještě, ale možná jsem příliš líný, abych to pochopil. A vy můžete udělat křovinu z obyčejné mleté ​​kávy, a ne spí?

všechny slizké dívky (tj. my s vámi;)) se obává stejné otázky, ale jak udělat kůži "po" ne " sahání, ale ještě krásnější a jemnější než "předtím". Našel jsem materiály o sadě vodních procedur, aplikacích a zábalech. Možná se můžeme společně vyzkoušet? Nebo kdo už prozradil a poskytne vám rady ohledně těchto postupů?

Domácí recepty na křoviny

Jsem rád, že mluvím a proč nemáte podpis pod? a adresa lži?

Křup: drcená káva (nevařená) přidávejte k gelu na mytí těla a masírujte pokožku kruhovým pohybem. Dělejte 2-3 krát týdně.

Přírodní mletá káva se vaří s horkou vodou před tvorbou kaše, ochladí se a míchá se s malým množstvím medu. Dali jsme na problémová místa, obalíme film na hodinu a půl. Můžete si lehnout, nebo můžete běžet, a oba jsou účinné. Oplachujte masážními pohyby (jako křovina) po dobu 1-3 minut.

Dobrý den! Vítejte! Já také v deníku sám se mnou komunikuje! Nepíšte mi, kňučet.

Takže pojďme přáteli. Budu zítra zabalit do hlíny.

zde budu dát to, co je užitečné.

Kachní nemoc je

- Tady je! - Kaylin se smál. "To je všechno Danielsové?"

- Ne, jen ti, kteří dosáhli čtvrté úrovně moci a kteří jsou nazýváni Guyonem.

- Ano, proti vám v ruce k ruce určitě to není nutné jít.

O hodinu později před ní stál talíř s dušeným masem v bílé omáčce a vařenou zeleninou, kořeněnou kořením. Guyon seděl naproti němu s talířem a zamyšleně se na ni podíval.

- Pokud mi dáš lžíci, můžu jíst, "zaváhala Kylin.

- Jak? Udržet nohu?

Přemístil talíř na její, a když se posunul na židli, přikrčil se vedle něj. Na vidličku si zasadil jeden chutný kus masa a přivedl ho do úst. Kaylin se zasmál, a v tom okamžiku se mu v ústech objevila oblíbená knížka.

- Mmm, "zavrčel jako kočka," je to chutné, děkuji. "

Guyon se na ni podíval a nezvedl hlavu. Malé kousky jídla pronikly přes bledě růžové rty a padaly na malý jazyk a zmizely v okamžiku. Omáčka zůstala na spodní straně houby a olízla to a směje se.

- Velmi chutné! Hodně! Chystáš jíst?

- Samozřejmě, "odpověděl a rychle rychle polkl několik kusů masa z talíře.

- Svět ztratil skvělý kuchař.

- Myslím, že ani Daniel nevyšel ze mě.

- Ale můj brat mě vždycky dráždil. Řekl, že skutečná žena by měla dělat tři věci špatně: vařit maso, řídit auto a programovat nanomachny, - Kaylin se upřímně zasmál a pak najednou zmrzla. Guyon se ani nepohnul a pokaždé se na ni zeptal.

- Nemůžete být programátorem.

- Ty s technikou se vůbec nedostanou. Takže budu se domnívat, že programátor byl tvůj bratr.

- Byl to inženýr.

- To znamená, že vytvořené a naprogramované nanopřístroje?

- Ano, byl by zapotřebí, kdyby se dostal do tohoto světa a zjistil, že nanotechnologie se nyní používá k obnově částí lidského těla.

- Mluvíte o mém blikání?

- Je to proto, že vytvářejí nanopřístroje, které se vzájemně srážejí?

- A ty víš mnohem víc, než jsem čekal.

- Přál bych si, abych neznal některé věci, "povzdechl si Kaylin.

- Mluvíte o svém daru?

- "Dárek" je podivné slovo pro to, čím jsem schopen.

- Řekni mi, jak jsi ho našel?

- Jak zemřelo poprvé?

Guyon se na ni smála, ale neopravila.

- Poprvé jsem nerozuměl tomu, co se stalo. Bylo to na pohřbu mého strýce. Bylo mi tedy jen dvanáct let. Strýček ležel doma v rakvi a shromáždil se zástup příbuzných a blízkých lidí, aby ho vedli na jeho poslední cestě. Já, po mé matce, šel do rakve a dotkl se jeho ruky. Stál jsem tam krátce, ale když jsem se přestěhoval, cítil jsem v hrudi zvláštní bolest. Viděl jsem tváře lidí, které jsem nevěděl a kteří se mi snažili pomoci. Uvědomil jsem si, že se to nestalo se mnou, už to bylo s mým strýcem, ale nemohl jsem nic změnit, nebo si objednat, abych to necítil. Ve věku dvanácti jsem zemřel poprvé. Myslíš, že je strašné zemřít? Ne, nejhorší je žít v očekávání smrti.

- A jak jste se nakazil Verelleem?

Kaylin si povzdechl a odvrátil se.

- Myslím, že máte několik možností odpovědí.

- Ano, je to ještě zajímavější.

- Za prvé, nejste nakaženi sexem. Proč? Obě odpovědi víme. Tudíž tato možnost zmizí. Za druhé jste se nakažili buď v raném dětství nebo v dospívání. Verlelova nemoc byla objevena v roce 2042. Takže byste neměla být nemocná od narození. A zažíváte všechny zážitky z dospělosti, nejste v době infekce. Zůstává pouze jedna možnost: při léčebné manipulaci jste utrpěli nemoc. Vzhledem k tomu, že jste v minulém životě udělali vážné trauma, dovolil bych se předpokládat, že jste byli infikováni v té době, nebo spíše, jste byli infikováni.

Kylin se dokonce pokoušel tleskat a vzdávat hold své vynikající teorii. Jen úsměv na tváři měl spíše smutek než radost.

- Darovaná krev byla "špinavá"?

Kaylin se zasmál.

- Strange even. Vždycky jsem snil začít znovu. Chápete, s příchodem této nemoci byl význam mé existence zkrácen. Každý nový den se změnil v čekání na to, co se musí nutně stát. Šestnáct let. Život právě začínal a už měl kříž. Víte, co jsem si myslel, když jsem si uvědomil, co udělal? Ne, ne o druhé šanci. Přemýšlel jsem o tom, jak být ve svých snech nesmírně opatrný: kdo ví, možná se někdy stanou skutečností.

- Je mi líto, že se to stalo.

- Není to nutné. Nechci být lítáni.

- Někdo vás urazil s lítostí?

- Ale byla to pro tebe ta zvláštní?

- Chcete o tom vědět?

Kaylin si povzdechla a opřela se o židli.

- Jednou jsem se setkal s mužem, který se zamiloval na první pohled. Bylo to velmi bolestivé. V následujících letech jsme pracovali společně. Věděla jsem, že nemám právo cítit pro něj žádné pocity, ale nemohla jsem s ním pracovat nic. Komunikoval se mnou, někdy i v neformálním prostředí, ale když se na mě podíval, zřetelně četl v jeho očích lítost. Od té doby nenávidím tento pocit. Někdy se mi dokonce zdálo, že by mě radši nenáviděl. Možná nenávist, jako opačná stránka vášně, by mého srdce oteplila mnohem víc než opovržlivý pocit soucitu.

- Mluvíte o Genie?

- Nikdy jsi odpustil svému bratrovi, že porušil slovo?

- Asi jsem věděla, že už od samého začátku to nemusím "věřit". Jenom že jsem na něj byl šílený. A teď hněv zmizel. Chybí mi tento svět. Nechtěla jsem to nebyla moje, ale tady jsem úplně cizí.

- Je divné, že slyšíte taková slova od vás.

- Je to pravda, Guyone. "Kaylin se znovu zasmál, pak si vzpomněl na Zhenyu a její úsměv se pomalu rozpustil na obličeji.

- Na co myslíš?

- Minulé nebo současné?

- Sedět tady teď, jak byste popsal svůj minulý život?

- Dvě slova - "za sklem".

- Proč, za sklem?

- Jednou jsem šel domů po opuštěné ulici kolem jedné malé kavárny. Bylo už tma a všichni návštěvníci byli viděni v oknech zařízení. Zastavil jsem se, když jsem viděl Zhenyu v okně. Pije kávu s jednou holkou. Neznala jsem ji a já jsem ji nikdy předtím neviděl, ale nemusel jsem být v gedech na čele, abych pochopil: Jsem stále ještě daleko od ní. Blondýnka, dlouhé vlasy, shromážděné v ocase, falešné řasy, jasný make-up a krásné módní oblečení na ideální postavě. Zhenya ji držela za ruku a něco řekla, a tiše se zasmála a na oplátku kývla na něj. Podíval jsem se na ně asi deset minut, až jsem konečně viděl, jak ji políbí. Představovala jsem si, že jsem já. Že je to moje dlouhé krásné vlasy a svěží řasy, že je to on, kdo mě držel za ruku a políbil ji na rty. A skoro jsem uspěl, dokud se neotočil a pohlédl z okna. Samozřejmě, že mě neviděl, ale pak jsem si uvědomil, že budu vždy stát někde na ulici a dívám se na jeho život skrze průsvitnou hustou sklenici.

- Ale teď nejsi nemocná. A můžete jen sedět v kavárně a někdo bude držet ruku. Nebo Zhenya bude držet ruku.

Podívala se na něj a on mlčel a díval se na její oči plné slz. Bolelo mu to říct, a je ještě bolestné, když o tom přemýšlíte.

- Nikdy v té dívce nebudou. Protože nikdy nedovolím, aby se moje žena blížila ke mně.

- Ptala jste se mě podruhé.

Co je Werlhofova nemoc a jak ji rozpoznat?

Verlofa nemoc je přičítána chronickým onemocněním, které se nejčastěji manifestují u dětí a žen. Pokračuje hlavně zvlněním a je charakterizován krvácením a subkutánním krvácením. To je způsobeno významným snížením počtu krevních destiček v krvi nemocných, které přímo reagují na koagulaci krve.

Nemoc Verlhof byl poprvé popsán v roce 1735 německým lékařem Paulem Verlhofem, na počest kteréhož získal jeho jméno.

Hlavní příčiny onemocnění

Lékaři rozlišují mezi primárními a sekundárními formami onemocnění. Hlavní příčiny primární formy jsou dědičnost a může se také objevit po onemocnění, které člověk utrpěl najednou. Sekundární formy se postupně rozvíjejí jako komplikace po celém komplexu všech druhů onemocnění. Mechanismem může mít obě formy onemocnění podobnou povahu.

Je třeba poznamenat, že všechny faktory, které ovlivňují vývoj a vznik Verlhofovy choroby, nebyly dosud plně studovány. Mnoho odborníků se domnívá, že příčinou onemocnění je často virová infekce, méně často bakteriální. V důsledku poklesu krevních destiček pacient postupně rozvíjí hemoragický syndrom, který je klasifikován jako hemato-petechiální typ.

Zpravidla děti dostat nemoc po utrpení akutních respiračních virových infekcí, jakož i určité druhy očkování, například:.. chřipka, spalničky, neštovice, atd Pokud je detekován onemocnění u novorozenců, pak s největší pravděpodobností, že je dědičná. Navzdory skutečnosti, že onemocnění Werlhofu postihuje především ženy a děti, může se projevit v představitelích silné poloviny lidstva a v jakémkoli věku.

Symptomy a známky Verlhofovy nemoci

Prakticky vždy se Verlhofova nemoc projeví náhle. Pacient si může stěžovat na nevolnost a zvracení, bolesti v břiše a na hrudi. Existuje prudký pokles chuti k jídlu, je zde nepravidelná forma horečky. Během dne se člověk setká s těžkou slabostí a únavou. To vše je doprovázeno bolestí hlavy, malými modřinami a krvácením, které se objevují na těle.

Po krátkém časovém období může mít pacient s onemocněním přípravku Verlhof hemoptýzu. Téměř vždy dochází k silnému krvácení dásní, nazálním a gastrointestinálnímu krvácení. Pacient může mít duševní poruchy, které se projevují v inhibici, patologickém spánku, křečích a třesu. Osoba má problémy s viděním, může se objevit ataxie a dezorientace.

Toto onemocnění lze pozorovat nejen u lidí, ale také u zvířat. Podle statistik třináct lidí ze sto tisíc, většinou žen v mladém a středním věku, trpí chorobou Verlhof.

Onemocnění přípravku Verlhof se vyznačuje silným krvácením ze sliznic a krvácení. Mohou vzniknout v důsledku jakýchkoli zranění nebo injekcí, a také zcela spontánně. U žen dochází na poprsí menstruační krvácení, které se stává silnějším. Krvácení na kůži se mohou objevit jak na končetinách, tak na kmeni, mají různé velikosti.

V některých případech mohou pacienti zaznamenat ne zcela běžné patologické procesy, a to: klimakterický syndrom, nefritidu a aterosklerózu. Někdy se vyvine hypertenze a hypernéphroma. Téměř třetina dětí s touto chorobou má nárůst sleziny.

V případě chronické formy onemocnění se symptomatologie zpravidla objevuje postupně a nemusí být zaznamenána pacienty v počátečním stádiu onemocnění. Člověk může čelit neopronizovanému krvácení z nosu a malým krvácením na kůži. Je to extrémně vzácné v chronické formě Verlhofovy choroby, což je příznak krvavých slz, který způsobuje krvácení z očí.

Léčebný kurs pro nemoc Verlhofu se doporučuje provést v nemocnici. Je nesmírně důležité, aby se v tomto onemocnění dodržovala klidová lůžka a úplně jíst kalorie. Hlavní léky při léčbě této choroby jsou hormonální, což může účinně zvýšit imunitu pacienta. Důraz je kladen také na komplexní příjem různých skupin vitamínů. Po vyléčení pacienta po dobu pěti let je lékařská prohlídka u lékaře.

Kachní nemoc je

Dědičná onemocnění

Dědičná onemocnění jsou onemocnění způsobená poruchami v genetickém (dědičném) aparátu reprodukčních buněk. Dědičná onemocnění jsou způsobena mutacemi (viz variabilita) vznikající v chromozomálním aparátu reprodukční buňky jednoho z rodičů nebo od vzdálenějších předků (srov.

Obsah:

Dědičnost). Rozlišujte mezi chromozomálními a genovými mutacemi. První způsobí změnu v počtu chromozomů (například výskyt extra chromozomu, uvnitř a interchromosomal seřízení a t. D.). Ty jsou výsledkem změn molekul DNA, které tvoří základ chromozomů (viz nukleové kyseliny). Dědičná onemocnění jsou charakterizována skutečností, že se mohou opakovat pravidelně a v následujících generacích nebo mají rodinnou povahu. Dědičná onemocnění spojená s genovými mutacemi mohou být přenášena ve třech hlavních typech: autosomálně dominantní, autosomálně recesivní a recesivní, spojená s pohlavím, typem.

Když autosomálně dominantním typem dědičnosti je obvykle jeden z rodičů je nemocný pacient a jeho příbuzní. Dědičná onemocnění jsou vysledována u poloviny dětí pacienta; obě pohlaví trpí stejně; u zdravých jedinců zůstává potomstvo zdravé. Mutantní gen je umístěn za nonsexual chromozomů - autosome. Příklady dědičných chorob přenášených dominantním typem, jsou :. arachnodactyly (. Cm), určité formy myopatie (. Cm) neurofibromatóza (. Cm) chondrodystrophy (. Cm), hereditární atrofie sluchového nervu, tuberózní skleróza, atd Je třeba poznamenat, že v některých případech může základní pacienta není žádný typický klinický obraz dědičné onemocnění, a ukázalo se jen některé z jeho funkcí, v závislosti na stupni proyavlyaemosti mutantního genu, je do značné míry jeho interakci s jinými geny a vnějších podmínek th prostředí.

Pokud genetická choroba je přenášena autozomálně recesivní způsobem, může se stát, že nemocné děti narozený od zjevně zdravých rodičů, ale jsou nositeli mutovaného genu, známé jako heterozygotních nosičů. Mutantní gen se nachází v jedné autozomů, brání normální gen další podobné autosomy, které neutralizuje účinek mutovaného genu, a to je depresivní (recesivní) stavu. Když se dva podobné recesivní geny zděděné od obou rodičů, je homozygotní stav a vyvíjí dědičné onemocnění. Pravděpodobnost takového setkání dvou mutantních genů je 25%. Nemoc postihuje obě pohlaví stejně. Když autozomálně recesivní dědičné choroby typu se zvyšuje frekvence, když krev manželství, zvýšit pravděpodobnost, že splnění dvě mutované geny. Autosomálně recesivní typ je zvláště důležité v dědičných chorob, protože tento typ se přenáší nejvíce dědičné choroby metabolické: fenylketonurie (phenylpyruvica mentální retardace), amavroticheskaya rodina idiot galaktosemie jater a lentikulární degenerace (cm.) A řadu dalších onemocnění (cm)..

Přenos nemocí z recesivního pohlavně spojeného typu je způsoben lokalizací mutantního genu v chromozomu X pohlaví. Žena, která je nosičem mutantního genu, zůstává klinicky zdravá, protože působení tohoto genu je kompenzováno normálním genem druhého X chromozomu. Avšak polovina jejích synů může mít dědičné onemocnění, polovina dcer může být skrytým nositelem mutantního genu. Dědičná onemocnění se často vyskytují u otce, bratra nebo synovce matky. Podle typu recesivního pohlavního styku jsou zděděny takové nemoci jako hemofilie (viz), barevná slepota, Duchennova myopatie atd.

V některých případech se projevují dědičné choroby způsobené chromozomální mutací (chromozomální onemocnění). Každý chromozom obsahuje několik tisíc lidských genů, tedy o porušení chromozomů v meiózy (cm.), Vedoucí ke vzniku gamet a zygot a poté s extra chromozomu nebo naopak, s nedostatkem to, vážně narušuje vývoj. Organismus vyvinula ze zygoty, embrya obvykle umírá nebo fetální fáze, ale v některých případech, a stává se nosič přežije závažnou ústavní abnormality, např. Downův syndrom, Klinefelterův syndrom nebo Shereshevscky - Turner, trizomie-X a kol.

Dědičná onemocnění se mohou objevit v jakémkoli věku. Mnoho dědičná onemocnění se vyvíjí v dětství, někteří z nich jsou zjištěny při narození nebo v prvních dnech života dítěte: (. Cm) fetální erytroblastóza (. Cm) vrozená myotonie, galactosemia. V prvním roce života se projevuje fenylketonurie, spinální AMYOTROFIE dědičné rahitopodobnyh syndromy, onemocnění Niemann - Pick, atd...

Avšak ne všechny vrozené nemoci jsou nezbytně dědičné. Zejména vrozená syfilis není dědičná, protože se vyskytuje jako výsledek intrauterinní infekce plodu, a nikoliv ve spojení s dědičně podmíněnými změnami v genetickém aparátu.

V raném dětství se objeví a stanou tvarovanou klinický obraz některé formy myopatie, tuberózní skleróza, gargoilizm (cm). A t. D. předškolního a školního věku mohou být detekovány jater a lentikulární degenerace, nervové AMYOTROFIE, friedreichova ataxie rodina ataxie (cm). angiomatóza a další. některé dědičné choroby projevují v pozdějším věku, někdy i senilní. Příkladem je chorea (viz) Huntington. Zpravidla jsme zjistili vztah mezi časem výskytu klinických příznaků dědičného onemocnění a jeho závažnosti: čím dříve, tam je dědičné onemocnění, maligní její průběh. Spolu s tendencí k vzniku určitého věku a postupného průběhu onemocnění je často charakterizován dědičným systému porážce řady orgánů a tkání.

Existují některé běžné příznaky, které pomáhají diagnostikovat dědičnou metabolickou chorobu. Tak, většina aminokyselin je metabolické onemocnění charakterizované snížením inteligence, záchvatů, různých neurologických poruch. Typickým příkladem je fenylketonurie. Mnoho poruch metabolismu lipidů, zejména intracelulární lipoidozy (cm.), Niemann - Pickovy choroby (. Cm), Gaucherova choroba (. Cm), amavroticheskaya idiotství způsobit vážné poškození nervového systému, očí a vnitřních orgánů. Poruchy metabolismu sacharidů se vyskytuje často hypotrofie, gastrointestinální poruchy, zvýšení v játrech (galaktosemie, disacharid intolerance). Porušení mukopolysacharidy (gargoilizm) výměny vede ke změnám v pohybového aparátu, hepatomegalie, porážka kardiovaskulárního systému, oči zakalení rohovky, demence.

V diagnostice dědičných onemocnění by měla být vědomi svých phenocopies - non-dědičných chorob, klinicky připomínající dědičnou nemoc. Takže myopatický syndrom s kollagenozah a některých endokrinních chorob je třeba odlišovat od skutečného myopatie, účinky porodního traumatu - z dvojitého atetóza (. Cm), změny v pohybového ústrojí a vnitřních orgánů s křivicí - od gargoilizma atd pečlivá analýza rodinné anamnézy.., rodokmenem a klinickými příznaky onemocnění, sledování dynamiky nám umožňuje zjistit jeho pravou povahu. Konečná diagnóza může být vylepšena pomocí dalších výzkumných metod (biochemických, atd.).

  • Léčba dědičných onemocnění

    Pomozte poradit. Pocházejí z mrtvých kočky.

    V bytě jsou další 2 kočky, jak dělat, co by neměli? Člověk se v dětství také zhoršil. Mohl by se to znovu objevit? Je možné vzít něco pro profylaxi?

    Vzhledem k tomu, že téměř všechny orgány jsou postiženy mortem, může být obtížné okamžitě rozpoznat, protože příznaky jsou velmi rozmanité. Tam jsou blesk a akutní formy nemoci. V prvním případě zvířata najednou umírají, jako "šroub z modré", bez zjevných příznaků. Akutní forma panleukopenie začíná letargií, potlačením chuti k jídlu, náhlým a náhlým zvýšením teploty na 40-41 ° C. Časté zvracení žluté barvy je pozorováno. Může být průjem s stopou krve nebo zácpou. Na pokožce se někdy objevuje vzhled červenavých skvrn, které rostou a přeměňují na pustuly plné serózní tekutiny. Po vysušení se vytvoří šedo-hnědé krusty. Při respiračních komplikacích je pozorováno mukopurulární výtok z očí.

    -analýza čekat týden, samozřejmě strašná... - (proč tak dlouho?

    -v každém případě by měl dát léky ke snížení teploty, protože u koček a psů je vysoká teplota nebezpečná...

    Neotevřená kočka je očkována? Pokud ne, pak třikrát (1 den za den) je nutné propíchnout vitaphel. A žádný kontakt s nemocnými, musí také změnit svůj oděv a důkladně si umyt ruce. O druhém - je těžké říct. Nyní mnoho různých kmenů mor (panleukopenie) a zda existují jiné kmeny imunity dosud nebyly studovány.

    Obecně platí, že rychleji k dobrému lékaři, zvláště jelikož z jakéhokoliv viru je léčba přibližně stejná a netrvá dlouho čekat na analýzy.

    Historie původu jména Verelya

    Postupem času tato vlastnost osobnosti získává jasný směr pod vlivem okolností života. Zvolený druh činnosti se stává oblastí uplatnění příležitostí přesně jako osoby, na které je vždy možné se spoléhat. Někdy všechny fyzické a morální síly opouštějí tento stav.

    Podrobná analýza jména Verelya

    o jméno Verelya

    Vzhled

    Kompatibilita jména Verelya, projev lásky

    Motivace

    Na první pohled je to život svatého. To není jen příjemná trvalá péče a obsesivní projev účasti. Dokonce i nejbližší lidé mohou být unaveni každodenní péčí. Kromě toho - trpět, protože je ušetříte od nutnosti udělat něco sami, zbavíte je příležitostí k rozvoji, přeměnit je na "plankton".

    Takže dříve nebo později určitě budete slyšet výčitky. A vaše přesvědčení, že sebeobětování je skutečně schopné nést ovoce, o kterém jste očekávali, by utrpěla těžkou ránu. Pak místo toho, abys uspokojil, dostanete zklamání.

    Touha trápit a chránit tedy musí být omezena na rozumný rámec. Pamatuj si to a budeš zachránit váš klid.

    Váš DietOnline

    Začněte zdravý život právě teď

    Jediný interaktivní program pro hubnutí v Rusku

    Co je DietOnline?

    "DietOnline1" nebo DiOn je jedinečný systém pro Rusko, který vede zdravý život a bezpečnou ztrátu hmotnosti. Slogan projektu DiOn: "Jakákoli strava je zlá!". Studie uvádějí, že 95% lidí, pokoušených jiným slibem - "Naše rychlá strava - vaše skutečná hubnutí!", V následujícím roce se vrátíte k předchozí hmotnosti. Nabízíme vám zdravou ztrátu hmotnosti bez diety, díky níž zdravý život vám poskytne veselou náladu a dobré zdraví. Přečtěte si více o našem programu hubnutí!

    Naše technika a program na snížení tělesné hmotnosti zajistí navždy požadovaný účinek bez tuhé stravy. Místo obsahuje materiály, které zahrnují správnou výživu, zdatnost a motivaci, což pomůže rychle zhubnout bez škodlivé stravy a dlouhou dobu ušetří výsledek. Velmi rozsáhlá tabulka obsahu kalorií produktů (oakenoinenovaniya a hledání podle čárového kódu) a speciální recepty učiní zdravou ztrátu hmotnosti snadnou a ne zatěžující.

    DiOn ví, že při komunikaci s podobně smýšlejícími lidmi dosahují lidé 3krát rychlejší výsledky než ti, pro které se jejich vlastní způsob ztráty hmotnosti změnil v bitvu s nadváhou. Chcete-li rozšířit zážitek ve věci správné výživy nebo zdravé výživy, fitness sportů a motivace, vytvořili jsme fóra o hubnutí, blogy, příběhy o úspěchu, dietní skupiny. Proto je nejlepší efektivní hubnutí bez "účinné stravy" před vámi! DiOn - zdravý život a vynikající systém hubnutí v kruhu lidí, kteří jsou blízko duchu!

    Systematická a efektivní ztráta hmotnosti není možná bez správné výživy, fyzické aktivity a jisté motivace k jejich provedení. Proto jsou naše články uspořádány ve třech hlavních částech, z nichž každá je věnována jedné z těchto hlavních složek úbytku hmotnosti. Každý den zveřejňujeme nové zajímavé články, které jsou pro nás napsány specialisty, kteří mají nejlepší způsoby hubnutí a organizaci vhodné výživy, trenérů, instruktorů v oblasti fitness a psychologů. Veškeré publikované materiály jsou v praxi snadno použitelné. S nimi budete nutně říkat: "Rozloučenou rychlou výživu!", Vyvinete svůj individuální způsob ztráty hmotnosti a dostanete zdravý život.

    Jak jsme viděli, komunikace, sdílení zkušeností, diskuse o dosažených výsledcích a používání kalorií jídel pomohou opustit strašné slovo "dieta" a zajistit rychlou, snadnou a zdravou ztrátu hmotnosti. Každý účastník projektu "DietAline" v rámci skupiny Diet Group si může vytvořit vlastní sekci o tématu zájmu. Tyto skupiny jsou nepostradatelným pomocníkem při efektivním úbytku hmotnosti a jsou součástí toho, co nazýváme programem na snížení tělesné hmotnosti od společnosti DiOn, před kterým žádná "účinná strava" nemůže obstát.

    Původní myšlenka Dion - dietních bodů, je v tom, že pro jakýkoli tě jednat například výběr jídel s kalorické tabulky, zavádět nové cvičení do osobního fitness plán, aby se zabránilo škodlivému dietu či onak, dostanete brýlí nebo jinak - skóre stravy. Jsou navrženy tak, aby viděl její dynamiku při hubnutí, stejně jako po celou dobu sledovat pokrok ve snižování hmotnosti, které poskytují zdravé hubnutí a hrdost na jejich výsledcích. Zapomeňte na to, co je rychlá strava! Náš systém snižování tělesné hmotnosti je správná výživa a zdravý život!

    Informační centrum

    Novinky dne

    V současné době máme prakticky neomezený přístup k jakýmkoli produktům bez ohledu na roční období. Pro většinu z nás je takzvané "sezónní jídlo" velmi cizí koncept.

    Část obsahuje články s praktickými doporučeními o organizaci správné výživy, která zajišťuje efektivní úbytek hmotnosti. V předmětech se také analyzuje dieta, poskytují se metody zajišťující trvalou účinnou ztrátu hmotnosti. Z článků se dozvíte, co rozlišuje různé potraviny, které z nich můžete konzumovat v potravinách a jaké je lepší odložit, jak naplánovat správnou dietu, aniž byste se vyčerpali hladem. Vezměte jídlo a vaříte jídlo z nich pomůže kalorický stůl.

    Zde si přečtete o speciálních metodách cvičení, správném tréninku, programech silových školení a aerobiku a také budete moci vidět video materiály o výkonu cvičení.

    Jakákoli zdravá výživa snižuje váhu kvůli silné motivaci a systematické sebeovládání. V tomto případě je možná rychlá úbytek hmotnosti, ale za jakou cenu? Vyčerpávající rychlý strava je škodlivá pro zdraví a psychiku, protože výsledek je bezvýznamná: poskytnutí rychlé hubnutí, můžete se vrátit do normálního života, strava se zastaví a je okamžitá obnova nechtěné nadváhy.

    Dědičná onemocnění

    Dědičná onemocnění jsou lidská onemocnění způsobená chromozomálními a genovými mutacemi. Často mylně termín „genetická onemocnění“ a „vrozená choroba“ se zde používají zaměnitelně, ale vrozené onemocnění jsou ty nemoci, které jsou již při narození, a mohou být způsobeny jak dědičné a exogenních faktorů. Takové, například, vrozené vady spojené s expozicí embrya a plodu ionizujícího záření, chemických sloučenin, léčiva podávaná matkou, stejně jako intrauterinní infekce.

    Nicméně, ne všichni N.b. jsou přičítány kongenitním, protože mnoho z nich se projevuje po novorozeneckém období (například Huntingtonova chorea je klinicky detekována po 40 letech).

    Dědičná a vrozená onemocnění způsobují hospitalizaci dětí téměř ve 30% případů a ještě více (s ohledem na nemoci neznámého charakteru, které mohou být z velké části způsobeny genetickými faktory).

    Jako synonymum pro pojem "dědičná onemocnění" by také neměl být považován termín "rodinná nemoc" rodinné nemoci mohou být způsobeny nejen dědičnými faktory, ale také životními podmínkami, národními nebo odbornými tradicemi rodiny.

    V závislosti na poměru úlohy dědičných a exogenních faktorů v etiologii a patogenezi různých onemocnění lze všechny lidské nemoci podmíněně rozdělit do tří skupin.

    První skupinou jsou vlastní dědičná onemocnění, tj. onemocnění, při nichž se projevuje patologická mutace (srov. Mutagenese) jako etiologický faktor je prakticky nezávislý na vlivu prostředí, který v tomto případě určuje pouze závažnost symptomů onemocnění. Nemoci první skupiny zahrnují všechny chromozomální a genetické N.b. s plným projevem, jako je Downova nemoc (viz níže). Downovu chorobu)., fenylketonurii, hemofilie (viz obr. Hemoragická diatéza) a dalších.

    Nemocemi druhé skupiny patří tzv multifaktoriální onemocnění, které jsou založeny na vzájemném působení genetických a environmentálních faktorů. Pro tuto skupinu onemocnění jsou hypertenze, ateroskleróza, žaludeční vřed a duodenální vředy, cukrovka, alergie, mnoho malformace, některých forem obezity.

    Genetické faktory prezentovány určité polygenní systém, způsobují genetické predispozice, který může být realizován za působení nepříznivých nebo škodlivých faktorů životního prostředí (fyzické nebo duševní únavy a napájení bilance poruchy režim, atd.) Pro některé z nich je vliv prostředí větší, u ostatních je méně.

    Multifaktoriální onemocnění zahrnují také stavy, ve kterých může mít jeden gen mutantu roli genetického faktoru, ale tento stav se také objevuje pouze za určitých podmínek. Příkladem tohoto stavu je deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy.

    Nemoci třetí skupiny jsou spojeny výlučně s dopadem škodlivých nebo škodlivých faktorů prostředí, dědičnost jejich výskytu je prakticky irelevantní. Tato skupina zahrnuje zranění, popáleniny, akutní infekční nemoci. Ovšem genetické faktory mohou mít určitý vliv na průběh patologického procesu, tj. Na rychlost zotavení, přechod akutních procesů na chronické, vývoj dekompenzace funkcí postižených orgánů. Dědičná onemocnění jsou obvykle rozdělena do tří hlavních skupin: monogenní, polygenní (multifaktoriální nebo nemoci s dědičnou predispozicí) a chromozomální.

    Klinická klasifikace N.b. je postavena podle principů orgánu a systému. Podle této klasifikace, izolovaný NB, nervový, endokrinní, respirační a kardiovaskulární systém, játra, zažívací trakt, ledviny, krevní systém, kůže, uší, nosu, očí a další. Klasifikace je velmi obvyklé, t.k. většina N. b. charakterizované účinkem na patologický proces několika orgánů nebo systémové poškození tkání.

    Monogenní choroby podle typu dědičnosti může být autozomálně dominantní, autosomálně recesivní a spojená s pohlavím; na fenotypové projevy - fermentopatie (metabolické choroby, včetně onemocnění způsobených porušením oprav DNA): onemocnění způsobená molekulární patologií strukturních proteinů; imunopatologie, vč. onemocnění způsobená poruchami v systému komplementu; porucha syntézy transportních proteinů (včetně proteinů v krvi) a peptidových hormonů; patologický systém koagulace krve; vady mechanismu přenosu látek přes buněčné membrány. Mezi monogenními onemocněními se také izoluje skupina syndromů s více vrozenými malformacemi, u kterých není specifikována primární defekt mutantního genu. Monogenní choroby jsou zděděny v plném souladu se zákony Mendelu (srov. Dědictví).. Většina známých N.b. je způsobena mutacemi strukturních genů (viz Gene), doposud byla prokázána možnost etiologické role mutací regulačních genů u některých nemocí pouze nepřímo.

    Autozomální dominantní typ dědičnosti je charakteristický pro NB, jehož základem je narušení syntézy strukturních proteinů nebo proteinů, které provádějí specifické funkce (například hemoglobin). V autozomálně dominantním typu dědičnosti se téměř vždy projevuje působení mutantního genu. Nemocní chlapci a dívky se narodí se stejnou frekvencí. Pravděpodobnost onemocnění u potomků je 50%. Nová mutace v gametě jednoho rodiče může vést k sporadickému případu dominantní patologie. Autozomální dominantní typ je zděděn Marfanův syndrom, Albrightova choroba (viz Pseudohypoparatyreóza)., dysostózy, otoskleróza, paroxysmální myoplegie, talasemie Anémie) a dalších.

    V autosomálně recesivním typu dědičnosti se mutantní gen objevuje pouze v homozygotním stavu. Nemocní chlapci a dívky se narodí se stejnou frekvencí. Pravděpodobnost porodu nemocného dítěte je 25%. Rodiče nemocných dětí fenotypicky mohou být zdraví, ale jsou heterozygotními nosiči mutantního genu. Autozomálně recesivní typ dědičnosti je typičtější u onemocnění, při nichž je narušena funkce jednoho nebo více enzymů, tzv. fermentopatie.

    Recesivní dědičnost spojená s chromozomem X je, že účinek mutantního genu se projevuje pouze XY-sadou pohlavních chromozomů, tj. pro chlapce. Pravděpodobnost narození nemocného chlapce z matky nesoucí mutantní gen je 50%. Dívky jsou prakticky zdravé, ale polovina z nich jsou nositeli mutantního genu (tzv. Dirigentů). Často se tato nemoc nachází v synech sestry proband (osoba, ve vztahu k níž je rodokmen vytvořen) nebo jeho bratranci na mateřské lince. Nemocný otec nepřenáší onemocnění svým synům. Tento typ dědičnosti je charakteristický pro progresivní svalovou dystrofii typu Duchenne (srov. Svalová progresivní svalová dystrofie)., hemofilie A a B, Lesch-Naikhanův syndrom (viz Obr. Dna)., Hunterova nemoc, Fabryho choroba (srov. Fermentopatie)., některé formy geneticky zjištěné nedostatečnosti glukóza-6-fosfát dehydrogenázy.

    Dominantní dědičnost spojená s chromozómem X je, že působení dominantního mutantního genu se projevuje v jakémkoli souboru pohlavních chromozomů (XX, XY, XO atd.). Nemoc je u chlapců těžší. Mezi dětmi nemocného muže, v případě tohoto druhu dědictví jsou všichni synové zdraví, všechny dcery jsou ohromeny. Nemocné ženy dávají změněný gen na polovinu synů a dcer. Tento typ dědičnosti lze sledovat například u diabetiků s fosfáty (viz. Ricket-podobné nemoci)..

    Fermentopatie, související s monogenním N.b. na fenotypovém projevu představují nejrozsáhlejší a nejlépe studovanou skupinu. Primární vada enzymu je dešifrována pro více než 200 fermentopatií. Jsou možné následující příčiny fermentopatie: a) enzym není syntetizován vůbec; b) aminokyselinová sekvence je rozdělena do molekuly enzymu, tj. jeho primární struktura byla změněna; c) koenzym odpovídajícího enzymu chybí nebo je nesprávně syntetizován; d) enzymatická aktivita se mění kvůli anomáliím v jiných enzymatických systémech; e) blokáda enzymu je způsobena geneticky determinovanou syntézou látek, které způsobují inaktivaci tohoto enzymu.

    Mutace genu může vést k narušení syntézy proteinů, které plní plastové (strukturální) funkce. Porušení syntézy strukturních proteinů je pravděpodobnou příčinou onemocnění, jako je osteodysplázie a nedokonalá osteogeneze. Existují důkazy o určité roli těchto poruch v patogenezi dědičných nefritidních onemocnění - Alportův syndrom a familiární hematurie. Dysplazie tkání v důsledku anomálií ve struktuře proteinů může být pozorována nejen v ledvinách, ale také v jakýchkoli jiných orgánech. Patologie strukturních proteinů je charakteristická pro většinu NB, zděděných autosomálně dominantním typem.

    Mutace genu může vést k rozvoji onemocnění způsobených stavy imunodeficience (viz. Imunopatologie).. Agammaglobulinémie je nejsilnější, zvláště když je kombinována s aplazií brzlíku. Příčinou výskytu hemoglobinu s abnormální strukturou při srpkovité anémii je náhrada ve své molekule zbytku kyseliny glutamové na valinovém zbytku. Taková náhrada je výsledkem genové mutace. Tento objev sloužil jako začátek intenzivního studia velké skupiny NB, pojmenované hemoglobinopatií.

    Je známo množství mutantních genů, které kontrolují syntézu faktorů srážení (srov. Systém koagulace krve).. Geneticky podmíněné poruchy syntéza antigemofilicheskogo globulin (faktor VIII) vedou k rozvoji hemofilie A. Při řešení syntézu tromboplasticheskogo složka (Faktor IX) vyvíjí hemofilie B. Nedostatek tromboplastinový prekurzor je základem patogenezi hemofilie C.

    Genetické mutace mohou způsobit narušení mechanismu přenosu různých sloučenin prostřednictvím buněčných membrán. Nejvíce studovaná dědičná patologie dopravy aminokyselin ve střevech a ledvinách, syndromu malabsorpce glukózy a galaktózy (viz obr. Sacharidy)., geneticky stanovených porušení normálního fungování tzv. K +.

    Frekvence výskytu monogenních N.b. liší se mezi různými etnickými skupinami v různých zeměpisných oblastech. V zemích západní Evropy a SSSR nejčastěji patří N. b. Jsou galaktosemie (1: - 1:40 000), histidinemia (1 :), fenylketonurie (1: - 1:15 000), cystinurie (1:14 000), cystická fibróza (1: 1200-1: 5000). The (včetně polygenní dědičných forem) frekvence hyperlipoproteinemie dosáhne 1: 100 - 1: 200. Na často se vyskytující N. b. zahrnují hemofilii (1:10 000; nemocní chlapci), hypotyreóza (1: 7000), malabsorpční syndrom (1: 3000), kongenitální adrenální hyperplazie (1: 5000 - 1:11 000). Četnost výskytu významného počtu N. b. výměna dosud nebyla stanovena, i když to neznamená jejich vzácnost.

    Polygenní (multifaktoriální) dědičná onemocnění nebo nemoci s dědičnou predispozicí, jsou způsobeny interakcí několika (nebo mnoha) genů v polygenních systémech a environmentálních faktorech. Patogeneze onemocnění s dědičnou predispozicí, navzdory jejich prevalenci, nebyla dostatečně studována.

    Velmi důležité je hledání fenotypových markerů dědičné predispozice k některým chorobám, jako je například atopická diatéza může být diagnostikována na základě zvýšených krevních hladin IgE a zvýšené vylučování drobných metabolitů tryptofanu. Definované biochemické markery zděděnou predispozicí k diabetu (nadměrné tolerance glukózy, krevní hladiny imunoreaktivního inzulínu), ústavně exogenní obezity, hypertenze (hyperlipoproteinemií). Bylo dosaženo pokroku ve studii vztahu mezi krevních skupin ABO, histokompatibilitní antigeny HLA systému a možnost vzniku některých chorob. Bylo zjištěno, že jedinci s HLA haplotypu B8 tkáně s vysokým rizikem chronické hepatitidy, celiakie a myasthenia gravis; pro osoby s haplotypem HLA A2 - chronická glomerulonefritida, leukémie; pro osoby s HLA haplotypu DW4 - revmatoidní artritida, pro osoby s HLA haplotypu A1 - atopické alergie. Korelace s HLA systémem se vyskytuje u přibližně 90 lidských onemocnění, z nichž mnohé jsou charakterizovány poruchami imunitního systému.

    Nemoci s dědičnou predispozicí mají také specifické rozložení v různých zemích. Tak, podle Shandsa (A. R. Shands), frekvence rozštěp ve Velké Británii je 1: 515, v Japonsku - 1: 333, a kyčelní dislokace v Japonsku, je 10 krát větší než v Anglii.

    Výskyt chromozomálních onemocnění u kojenců, podle Kebeka (molekulová Kaback), je 5,6: 1000, a všechny druhy aneuploidie, zahrnující formě mozaiky, 3,7: 1000, trizomie na autozomů a strukturální přeskupení - 1,9: 1000. Polovina všech případů strukturních přestaveb chromozomů jsou familiární případy, všechny trizomie jsou sporadické případy, např. E. Výsledkem nově vytvořených mutací. Podle Polani (P. Polani), asi 7% těhotenství komplikovaných fetálních chromozomálních aberací, které ve většině případů vede ke spontánnímu potratu.

    Diagnóza série N.b. nepředstavuje podstatné potíže a je založena na datech získaných jako výsledek celkové klinické vyšetření (např diagnóza Downova choroba, hemofilie, gargoilizma, adrenogenitální syndrom). Nicméně, ve většině případů v diagnóze N. b. existují vážné obtíže vzhledem k tomu, že mnohé z těchto onemocnění jsou klinicky velmi podobné získaným onemocněním - takzvaným fenokopiím N. b. Je také známo, že existuje množství fenotypově podobný, ale geneticky heterogenní onemocnění (např homocystinurií a Marfanova syndrom, syndrom a Lowe galaktosémie, fosfátového diabetu a renální tubulární acidózy).

    S podezřením na N.b. genetická vyšetření pacienta začíná podrobných klinických a genealogických dat na základě výsledků svého šetření o zdravotním stavu blízkých i vzdálených příbuzných, stejně jako speciální průzkum rodinných příslušníků, což umožňuje, aby se lékařské rodokmen pacienta a určit povahu dědičnosti choroby. Pomocnými a v některých případech rozhodujícími diagnostickými hodnotami jsou údaje získané pomocí různých paraclinických metod, včetně biochemických a cytogenetických a molekulárně-genetických studií. Biochemické metody diagnostiky metabolických poruch založené na použití chromatografií, elektroforéza, ultracentrifugace atd. Pro diagnostiku onemocnění způsobených deficitem enzymu se používají metody pro stanovení aktivity těchto enzymů v plazmě a krevních buňkách v materiálu získaném z biopsie orgánů. Biochemické studie provedena také na buňkách pěstovaných v kultuře, což umožňuje odhalit řadu chorob spojených s porušenou metabolismu tuků, glykosaminoglykanů (mukopolysacharidů), sacharidů, aminokyselin, nukleových kyselin, - více než 100 nemocí. Nejrozvinutějšími metodami jsou diagnostika Tay-Sachsovy choroby (srov. Amavrotická idiocie)., Lesch-Nayhanův syndrom (viz Obr. Dna)., některé mukopolysacharidy. Provádění biochemických výzkumů na Н.б. výměna v řadě případů vyžaduje použití stresových testů sloučeninami, jejichž metabolismus je podezřelý ze zhoršení.

    Složité analytické metody však nelze použít pro hromadné průzkumy. V tomto ohledu se při hromadných vyšetřeních provádí dvoustupňové vyšetření s použitím jednoduchých semikvantitativních metod v počáteční fázi a (s pozitivními výsledky průzkumu v první fázi) - složitější analytické metody, které lze provádět pouze ve zvláštních centrech. Tyto programy se nazývají prosévání nebo promítací programy. Zavedením metod automatické biochemické analýzy je snadnější provádět hromadné vyšetření dětí na N. b. Hromadné průzkumy dětských kontingentů (zvláště novorozenecké kontingenty) umožňují detekci dědičných metabolických poruch v předklinickém stádiu, kdy dietní terapie a vhodná medikace mohou plně zabránit rozvoji závažné invalidity.

    Vývoj nových buněčných kultur techniky, biochemických a cytogenetických studií vedly k prenatální diagnostiku mnoha NB, včetně všech chromozomálních onemocnění a onemocnění spojených s chromozómem X, jakož i řady geneticky určených metabolických poruch. Výsledky těchto studií mohou sloužit jako indikace pro ukončení těhotenství nebo začátkem léčby výměnných abnormalit v děloze. Prenatální diagnostika. je znázorněn v případech, kdy je detekován jeden rodič restrukturalizace chromozomů (translokační, inverze), kdy se věk těhotných žen nad 35 let a kdy může být rodina vysledovat dominantně dědičné onemocnění nebo mají vysoké riziko recesivních dědičných chorob - autosomální nebo X-vázaná chromozom. Pro antenatální diagnostiku se také používá radiografie a ultrazvukové vyšetření plodu.

    Léčba a prevence dědičných onemocnění. Ve většině případů N. b. Symptomatická léčba zaměřená na nápravu jednotlivých projevů se provádí. Jedním z nejběžnějších metod patogenní léčby je N. b. výměna je dietní terapie. Provádění dietní terapie vyžaduje přísné dodržování řady podmínek: přesná diagnóza výmene anomálie s výjimkou chyb spojených s existencí fenotypicky podobných syndromů; maximální přizpůsobení stravy potřebám rostoucího organismu; pečlivou klinickou a biochemickou kontrolu.

    Byly studovány možnosti stravovací korekce metabolismu fenylalaninu u fenylketonurie. Byly vytvořeny speciální přípravky na korekci galaktosemie ve stravě. Přípravky typu enpita se úspěšně používají při léčbě ostatních. (Marfanův syndrom, Lawrence-Moon-Biddleův syndrom). Zvláštní diety pro léčbu histidemie, homocystinurie, ketoacidurie a dalších jsou také navrženy.

    Hledá metody léčby pacientů s dědičnými enzymopatiemi. Substituční léčba ve enzymopatie, které jsou založeny na jejich nedostatek enzymů nebo zymogeny podílejí na procesech trávení a vstřebávání (. Cystická fibróza, nedostatek disacharidáz, trypsinogenu a kol), je pro příjem žaludeční šťávy, pepsin přípravky trypsin, pankreatinu; klinické studie použití laktázy, sacharoso kvasnice, gama-amylázy malabsorpce laktóza, sacharóza a škrob,

    Hlavní překážkou léčby dědičných enzymopatií je zavedení chybějících enzymů, tj. metodou substituční fermentace jsou imunitní reakce na zavedení cizího proteinu. Nové možnosti v tomto směru jsou otevřeny použitím uměle vytvořených lipidových částic - liposomů. Tkáňové buňky zachycují lipozomy pod vlivem buněčných lipáz, lipozomální membrána je zničena a enzym je schopen projevit svůj účinek uvnitř buňky. Jako kryt enzymu, který se injektuje s terapeutickým účelem, se také používají stíny erytrocytů, nylonových kapslí. Nový směr v léčbě N. b. je vývoj metod pro indukci syntézy enzymů pomocí chemikálií a hormonů. Bylo například zjištěno, že barbituráty indukují syntézu glukuronyltransferázy, enzymu nezbytného pro tvorbu glukuronidů bilirubin (tzv. přímý bilirubin), steroidních hormonů a řady dalších sloučenin. Významné zvýšení aktivity glukuronyltransferázy pod vlivem fenobarbitalu u pacientů s Kriegler-Nayyarovým syndromem, který je charakterizován ostře hyperbilirubinemie v souvislosti s geneticky stanoveným nedostatkem tohoto enzymu. Glyukokortikondy aktivovat syntézu glukóza-6-fosfát dehydrogenázu - a mohou být použity v léčbě glykogenu typu skladování onemocnění I (Gierkeho nemoc), aby se zabránilo hypoglykemické podmínek a snížení intenzity akumulace glykogenu v tkáních (viz. Glykogenózy).. Indukční účinek kortikosteroidů na syntézu a zrání enzymatických systémů střeva, zejména disacharidáz, byl stanoven. Estrogenní hormony způsobují zvýšení koncentrace ceruloplazminu v krvi, a proto se používají při léčbě hepatální cerebrální dystrofie.

    Může vyvolat syntézu enzymů a vitamínů, což je zvláště patrné v tzv vitaminozavisimyh stavů, které jsou charakterizovány vývojem hypo- nebo avitaminóza není z důvodu omezeného přísunu vitamínů v těle, a v důsledku poruch syntézy specifických transportních proteinů nebo apoenzym (viz. Enzymy).. Účinnost vysokých dávek vitaminu B je dobře známá6. (od 100 mg za den a vyšší) v tzv piridoksinzavisimyh stavů a ​​onemocnění (tsistationinurii, gomotsistinurin, rodina hypochromní anemie syndrom Clapp - Komrouera, Hartnupa choroby, některé formy astmatu). Vysoké dávky vitaminu D (UP-ME za den) byly účinné v dědičných chorob rahitopodobnyh (diabetes fosfát, syndrom de Toni - Debre - Fanconiho, renální tubulární acidóza). Vitamin C v dávkách do 1000 mg den používaný při léčbě alkaponurie. Vysoké dávky vitaminu A jsou předepsány pacientům se syndromy Hurler a Gunther (mukopolysacharidóza). Bylo zaznamenáno zlepšení pacientů s mukopolysacharidózou pod vlivem prednisodonu.

    Úspěchy plastické a rekonstrukční chirurgie určily vysokou účinnost chirurgické léčby dědičných a vrozených malformací. V praxi léčby N.b. zavedly se metody transplantace, které umožní nejen náhradu orgánu, který prošel nevratnými změnami, ale také provedení transplantací za účelem obnovení syntézy bílkovin a enzymů, které pacientům chybí. Velkým zájmem je transplantace imunokompetentních orgánů (thymu žlázy, kostní dřeně) při léčbě různých forem dědičných imunopatologií.

    Jednou z metod léčby je N. b. je podávání léků, které váží toxické produkty, které jsou výsledkem zablokování určitých biochemických reakcí. Tak, pro léčení gepatotserebralnoy dystrofie (Wilsonova nemoc - Konovalov) přípravky se používají, které tvoří rozpustné komplexní sloučeniny s mědí (unitiol, penicilamin). Komplexy specificky vázající železo se používají při léčbě hemochromatózy a komplexonů, které tvoří rozpustné komplexní sloučeniny vápníku, při léčbě dědičných tubulopatií s nefrolitiázou. Při léčbě hyperlipoproteinemie se používá cholestyramin, který váže cholesterol ve střevě a zabraňuje jeho reabsorpci.

    S pomocí genetické inženýrství prostředky génové terapie jsou také vyvíjeny.

    Úspěchy v prevenci a léčbě N.b. v první řadě souvisí se vznikem dispenzární péče pro pacienty s dědičnými nemocemi. V naší zemi jsou konzultační místnosti pro lékařskou genetiku a centra na lékařské a genetické poradenství, na dědičnou patologii u dětí a na prenatální dědičné patologii.

    Zachování a zlepšování zdraví obyvatelstva do značné míry závisí na prevenci tuberkulózy, což je obzvláště důležitá úloha lékařské genetiky.

    Individuální dědičná onemocnění - viz články o názvech onemocnění.

    Bib.: Antenatální diagnostika genetických onemocnění, ed. AE.X. Emery, per. s angličtinou., M., 1977: Barashnev Yu.I. a Veltishev Yu. Dědičné metabolické nemoci u dětí, M., 1978, bibliograf; Bochkov N.P. Human Genetics, M., 1978, bibliograf.; Kozlova S.I. a další. Dědičné syndromy a lékařské genetické poradenství, L., 1987; Lazyuk GI, Lurie I.V. a Cherstoy E.D. Dědičné syndromy mnoha vrozených malformací. M., 1983; Marincheva G.S. a Gavrilov VI Mentální retardace u dědičných onemocnění, M. 1988; Teratology Rights, ed. G.I. Lazyuka, M., 1979.

    Dědičná onemocnění

    Velká sovětská encyklopedie. - Moskva: sovětská encyklopedie. 1969-1978.

    Podívejte se, jaké jsou "dědičná nemoci" v jiných slovnících:

    HEREDITÁRNÍ CHOROBY - jsou způsobeny mutacemi, převážně chromozomálními, nebo genovými, které podmíněně odlišují chromozom a inherentně zděděné (genové) nemoci. Ty zahrnují například hemofilií, barevnou slepotu, mnoho malformací,...... Velký encyklopedický slovník

    dědičná onemocnění - onemocnění způsobená chromozomálními nebo genovými mutacemi; osoba rozlišuje N.Z. plné projevem mutace (chromozomální všechny a některé gen), Downův syndrom, hemofilie A, B, C, fenylketonurie a kol., neúplné (v závislosti na podmínkách...... Technická příručka tlumočník

    Dědičná onemocnění - dědičná onemocnění onemocnění, jejichž vznik a vývoj jsou spojeny s vadami v programovém aparátu buněk zděděných prostřednictvím gamét. Termín je používán ve vztahu k polytyologickým onemocněním, na rozdíl od... Wikipedia

    dědičné nemoci. Nemoci způsobené chromozomálními nebo genovými mutacemi; osoba rozlišuje N.Z. s úplným projevem mutace (všechny chromozomální a některé genetické) Downův syndrom,...... Molekulární biologie a genetika. Vysvětlující slovník.

    HEREDITÁRNÍ CHOROBY - onemocnění způsobená mutacemi, převážně chromozomálními nebo genetickými mutacemi; v přenosu dědičných vlastností u lidí, spolu s přenosem základních kvalitativních vlastností, které jsou pro rodiče charakteristické, lze přenášet jako...... Psychomotorika: průvodce slovníky

    dědičná onemocnění - jsou způsobeny mutacemi, zejména chromozomálními nebo genovými, které podmíněně odlišují chromozomální a inherentně zděděné (genetické) nemoci. Mezi jiné patří například hemofilie, barevná slepota, mnoho malformací,... Collegiate Dictionary

    HEREDITÁRNÍ CHOROBY - jsou způsobeny mutacemi, preim. chromozomu nebo genu, které podmíněně odlišují chromozom a inherentně zděděné (genetické) nemoci. Mezi ně patří např. Hemofilie, barevná slepota, mi. malformace, molekulární choroby... Přírodní vědy. Encyklopedický slovník

    Dědičná onemocnění - Nemoci vzniklé porušením skladování, přenosu nebo prodeje genetické informace. Mohou vzniknout v důsledku akce nebo kombinace faktorů: posílení vlivu nepříznivých genů s úzce související genitálie...... Adaptivní fyzická kultura. Krátký encyklopedický slovník

    Finské dědičné nemoci - historie osídlení Finska. Červená barva označuje zónu formování finského etnosu (jižní část provincie Savo), oblast červených šrafovacích oblastí rané finské kolonizace (... Wikipedia

    Nemoci sítnice a vizuálních nervů Dědičná - med. Dědičná onemocnění sítnice a zrakového nervu představují obrovskou heterogenní skupinu onemocnění vedoucí ke snížení nebo úplné nepřítomnosti zraku. V závislosti na primární lézi sítnice nebo zrakového nervu je přidělen...... Adresář onemocnění

    artritida je

    V sekci Zvířata v otázce Rady pomoci. Pocházejí z mrtvých kočky. Nejlepší odpovědí od tohoto autora je, že jedna z jeho nebezpečných a nákazlivých virových infekcí koček je považována za panleukopenii. Jak víte, jedná se o jednu z nejvíce nákazlivých onemocnění virového původu, která se jinak nazývá catnip. Příčinný faktor, parvovirus, je obsažen v slinách, který je oddělený od nosu v moči a stolici. Viry, které způsobují panleukopenii, jsou velmi perzistentní; oni se šíří nejen přes exkrementy, ale také s vodou a potravinami, a dokonce, podle některých informací, pomocí krvepřítomného hmyzu. Vertikální způsob přenosu je také charakteristický: od nemocné matky po potomky.

    Úmrtnost v důsledku onemocnění panleukopenie přesahuje 90%, a nejenom koťata, ale také dospělí zvířata umírají. Kočky, které dlouho trpí onemocněním, mohou zůstat nositeli viru, představující nebezpečí pro vnímavá zvířata. Inkubační doba je obvykle 3-10 dní. Nejčastěji se tato choroba zaznamenává na jaře a na podzim, i když riziko infekce přetrvává po celý rok.

    Vzhledem k tomu, že téměř všechny orgány jsou postiženy mortem, může být obtížné okamžitě rozpoznat, protože příznaky jsou velmi rozmanité. Tam jsou blesk a akutní formy nemoci. V prvním případě zvířata najednou umírají, jako "šroub z modré", bez zjevných příznaků. Akutní forma panleukopenie začíná letargií, potlačením chuti k jídlu, náhlým a náhlým zvýšením teploty na 40-41 ° C. Časté zvracení žluté barvy je pozorováno. Může být průjem s stopou krve nebo zácpou. Na pokožce se někdy objevuje vzhled červenavých skvrn, které rostou a přeměňují na pustuly plné serózní tekutiny. Po vysušení se vytvoří šedo-hnědé krusty. Při respiračních komplikacích je pozorováno mukopurulární výtok z očí.

    Toto onemocnění postihuje všechny orgány (v první řadě - gastrointestinální trakt, nervový, dýchací systém a kostní dřeň) a její komplikace je hrozné. Bez léčby se zvíře (často nemocní koťata a mladé kočky), může dojít ke ztrátě během několika dní, obvykle 4-5.Esli nemoc se zpožděním až 9 dnů nebo déle, kočky obvykle přežít a rozvíjet celoživotní imunitu, ale to může být velmi dlouhá doba, aby i nadále nositeli viru. Proto nemocná matka může infikovat její potomstvo.

    Před příchodem lékaře je zapotřebí zahájit léčbu fosforylem, aby byl zajištěn naprostý klid, teplo a dobrá péče.

    Antibiotika by měla být použita k prevenci komplikací. Ale analgin dát kočce s podezřením na panleukopenii by v žádném případě neměl být! Mimochodem, v posledním vydání veterinárních publikacích „BiovetInform“ D. Alekseev zdůraznil, že léčba fosprenilom provádí ve spojení s jinými léky :. Antibiotika, vitamíny, etc., to je - spolu se symptomatickou léčbu. Jako lékař, který má již více než 6 let zkušeností v léčbě fosprenilom (dříve nazývaný PP) s tím, že to tak skutečně je (a to je psáno v návodu k obsluze!). Skutečnost, že fosprenil zbavuje tělo před virovou infekcí, a zvíře může zemřít z příčinami, nejčastěji - z sekundarnoy (sekundární) bakteriální infekce. To je důvod pro společné užívání fosforylu s jinými léky.

    Léčbu virových onemocnění, by měly být zaměřeny na obnovu ochranné bariéry sliznic, boj proti viry korekci imunitu (stimulaci přirozené odolnosti, ochranu před sekundární infekce), odstranění nebo zmírnění příznaků onemocnění (symptomatická léčba), jakož i nahrazení poškozených fyziologických funkcí (substituce terapie). Navíc s virovými chorobami je důležitá správná strava, vyvážený obsah vitamínů, makro a mikroelementů. To je nejen důležitá součást terapie, ale také způsob, jak uvolnit tělo z nahromaděných během chorobných strusek a toxinů. To je obzvláště důležité, pokud kočka odmítla jídlo nebo na doporučení lékaře dostala hladovku.

    POKRAČOVÁNÍ pod odkazy.

    Odkaz primárního zdroje - odkaz - odkaz

    Dědičná onemocnění

    Význam slova "dědičná onemocnění"

    Dědičná onemocnění, nemoci způsobené poruchami v procesu skladování, přenosu a prodeje genetické informace. S rozvojem lidské genetiky, včetně lékařské genetiky, byla odhalena dědičná povaha mnoha nemocí a syndromů, dříve považovaných za nemoci s neznámou etiologií. Úloha dědičných faktorů je potvrzena vyšší incidencí řady nemocí v některých rodinách ve srovnání s obecnou populací. Studie H. s. Osoba se zabývá především lékařskou genetikou.

    Na základně N. z. ležící mutace - převážně chromozomální a gen, které podmíněně mluví o chromozomálních onemocněních a onemocněných onemocněních (genových) onemocněních. Mutace vede k narušení syntézy určitého polypeptidu (strukturní protein nebo enzym). V závislosti na úloze tohoto polypeptidu ve vitální aktivitě organismu vyvine pacient poruchy (změny fenotypu) místního nebo systémového řádu. Nejvíce racionální klasifikace N. s. povahou metabolických poruch: metabolické poruchy aminokyselin (příklady: fenylpyruvátová oligofrenie, tyrosinóza, alkaponurie); poruchy metabolismu lipidů (nemoci Nyman-Pick, Gaucherovy choroby); metabolické poruchy sacharidů (galaktosemie, fruktosurie); poruchy minerálního metabolismu (hepatocerebrální dystrofie); poruchy metabolismu bilirubinu (Krigler-Natszhara syndrom, Dubinin-Johnsonův syndrom). (Viz také "Molekulární choroby.") Avšak vzhledem k tomu, že biochemické mechanismy většiny N. i když patogenetická klasifikace ještě není úplná, je doplněna klasifikací podle organosystémového principu: N. s. krev (hemolytické onemocnění novorozence, hemoglobinopatie); endokrinní systém (adrenogenitální syndrom, diabetes mellitus); N.S. s převažujícím poškozením ledvin (fosfát-cukrovka, cystinóza); pojivové tkáně (Marfanova choroba, mukopolysacharidóza); neuromuskulární systém (progresivní svalová dystrofie) atd.

    V závislosti na tom, kde lokalizované abnormální (mutovaného) genu - v autosome nebo pohlavního chromozomu - a co jeho vztah s normální alely, tj, zda má dominantní mutace (normální gen je potlačena patologické) nebo recesivní (abnormální gen je potlačen normální).., rozlišují tyto hlavní typy dědičnosti: autosomální dominantní, autozomálně recesivní a sexuálně spojená (nebo sexuálně omezená). Druh dědičnosti je stanoven analýzou rodokmenu. Při sestavování této studie je třeba vzít v úvahu rozložení studované nemoci a související vztah mezi pacienty. Konstrukce a analýza genealogie jsou předmětem klinického genealogického výzkumu.

    U nemocí zděděných autosomálním dominantním typem se mutantní gen již nachází v heterozygotním stavu (viz Heterozygosity); nemocní chlapci a dívky se narodí se stejnou frekvencí; patologická dědičnost je vysledována v rodokmenu "podél svislé"; alespoň jeden z rodičů pacienta je také nemocný. Rodokmen, charakteristický pro autosomální dominantní typ dědičnosti, je znázorněn na obr. 1.

    Pro autozomálně dominantní dědičné, např arachnodactyly, achondroplazie, brachydaktylie, hemoragická teleangiektázie Rendu, hyperbilirubinemie, von Recklinghausen neurofibromatóza, pelgerovskaya leukocyty anomálie polydaktylie, dědičné ptóza, idiopatická trombocytopenická purpura, ektopie čočky a další.

    U nemocí zděděných autozomálně recesivním typem se mutantní gen projevuje pouze v homozygotním stavu (viz Homozygosity); nemocní chlapci a dívky se narodí se stejnou frekvencí; rodiče pacientů jsou fenotypicky zdraví, ale jsou heterozygotními nosiči mutantního genu; patologická dědičnost lze vysledovat v rodokmenu rodiny "horizontálně"; Pravděpodobnost porodu nemocných dětí se zvyšuje v případě krevního vztahu rodičů. Rodokmen, charakteristický pro autosomální recesivní dědičnost, je znázorněn na obr. 2. Je-li jeden z rodičů je homozygotní pro patologického recesivního genu, a druhý je jeho heterozygotní nosič, pak v polovině případů, děti mohou být nemocný a dojem dědičnosti dominantního typu onemocnění (rodokmenu na obr. 3). Tento jev se nazývá pseudo-dominance. Od pravda dominance se vyznačuje tím, že pacienti s recesivní mutace v manželství s zdravých lidí bude vždy dávat zdravé děti, zdravé a oženil se s heterozygotních nositelů určité frekvenci (25%) bude mít nemocné děti. Pokud budeme sledovat rodokmen zobrazený na obr. 3, v jiné generaci může vypadat například jako na obr. 4. autozomálně recesivní dědičná agamaglobulinémie, homogentisuria, albinismus, amavroticheskaya idiot hepatolentikulární degenerace, deformující svalové dystonie, cystická fibróza, srpkovitá anémie a dalších.

    U nemocí spojených s pohlavím nebo sexuálně omezenými pro kliniku jsou zvláště důležité onemocnění způsobená recesivními mutacemi v chromozomu X (tento typ dědičnosti se také nazývá chromozom X). Ženy s tímto typem mutace jsou zpravidla fenotypicky zdravé, protože recesivní patologický gen je proti těmto normálním alelám jiného chromozomu X. U mužů je však mutantní gen zastoupen v singulární formě a určuje patologii fenotypu. U nemocí přenášených typem chromozomu X se působení mutantního genu projevuje pouze v heterogametickém pohlaví (tj. U mužů); v zvážených rodinách polovina synů nemocí a polovina dcer - nosiče mutantního genu (dirigenty); rodiče jsou klinicky zdraví. Onemocnění se často vyskytuje u synů sestry pacienta (proband) nebo jeho bratranců na mateřské lince. Nemocný otec nepřenáší vadný gen na své syny. Typický rodokmen je znázorněn na obr. 5.

    Podle typu X chromozomu se dědí hemofilie A, hemofilie B, periodická paralýza, pigmentová retinitida, cukrovka, barevná slepota apod.

    Tyto typy dědičnosti zahrnují především monogenní nemoci (definované mutací jednoho genu). Patologický stav však může záviset na dvou nebo více mutantních genech. Řada patologických genů má sníženou penetraci. V tomto případě je jejich přítomnost v genomu, dokonce i v homozygotním stavu, nutná, ale nestačí k rozvoji onemocnění. Takže ne všechny typy dědičnosti lidských nemocí se ve výše uvedených schématech hodí.

    Vzhledem k tomu, každý fenotypu normální i patologické, je určen nejen genotyp a výsledky z interakcí genotypu a prostředí, do té míry, dědičné patologických stavů vlastní značné klinické polymorfismus v nozologických subjektu může splnit různé klinické syndromy, stupeň závažnosti onemocnění se také mění v širokém rozmezí,. Velká variabilita klinických projevů a průběh N. s. někdy dokonce mezi členy stejné rodiny. Pro objektivní posouzení relativní role dědičných faktorů a životního prostředí v etiologii a patogenezi H. s. Je důležité studovat rysy jejich klinického obrazu a průběh u identických a heterozygotních dvojčat.

    Nosologická příslušnost n. je stanovena na základě komplexních klinických (včetně klinických a genealogických) a laboratorních testů. Větší diagnostické veličiny jsou biochemické, elektrofyziologické, cytomorphological, imunologické a další. Laboratorní techniky často umožňují identifikovat nejen nemoc, ale i heterozygotní nosiče mutovaného genu. Někdy diagnóza usnadňuje pleiotropní účinek genů, tj. Mnohočetnost fenotypových projevů v závislosti na nich. Zejména abnormální gen účinek může nastat nejen v nemoci, ale i v řadě dalších běžně indiferentní pro charakteristiky těla, které se v případě pochybností, a instalovaného přítomnosti gena- „původce“.

    Díky pokroku lékařské genetiky a rozšíření koncepce dědičnosti různých onemocnění a vlivu environmentálních faktorů na projev mutantních genů byly způsoby léčby a prevence NN mnohem jasnější. Hlavní principy léčby: vyloučení nebo omezení produktů, jejichž transformace v těle za nepřítomnosti nezbytného enzymu vede k patologickému stavu; substituční léčba deficitními enzymy nebo normálním konečným produktem zvrácené reakce; indukce deficientních enzymů. Velký význam přikládá faktor včasnosti léčby, který by měl být zahájen před vývojem pacientů s těžkými poruchami. Některé biochemické vady mohou být částečně kompenzovány věkem. Z dlouhodobého hlediska jsou kladeny velké naděje na genetické inženýrství, které předpokládá nasměrovaný zásah do struktury a fungování genetického aparátu - odstranění nebo korekce mutantních genů a jejich nahrazení normálními.

    Nejdůležitějším úkolem lékařské genetiky zůstává prevence rakoviny, prováděné hlavně lékařským genetickým poradenstvím.

    REFERENCE Davidenkov, SN, Dedicated Diseases of the Nervous System, 2. vydání, Moskva, 1932; jeho, genetika, lékařský, v knize: Velká lékařská encyklopedie, 2. vydání, sv. 6, Moskva, 1958; Handbook of Clinical Genetics, ed. L.O. Badalyan, M., 1971; Schreier K., Die angeborenen Stoffwechselanomalien, Stuttg., 1963; McKusick V.A., Mendelovské dědictví v člověku, Bait., [1966]; Metabolický základ zděděné nemoci, ed. J. B. Stanbury [a. o.], N. Y. - [a. o.], 1972.

    Obr. 3. Pseudomonitoring.

    Obr. 4. Stejné genealogie, vysledované v další generaci.

    Obr. 2. Dědičnost autosomálně recesivním typem.

    Obr. 1. Dědičnost autosomálním dominantním typem.