Krevní testy tms

Léčba

Tandemová hmotnostní spektrometrie (TMS) je jednou z moderních metod analýzy sloučenin, která se široce používá pro různé vědecké i praktické účely. Tato metoda umožňuje analýzu několika stovek sloučenin v mikrokvantitách biologického materiálu.

Kde je tato metoda použita?

Ve světové praxi zdravotní péče se tato metoda používá pro masový screening novorozenců pro dědičná metabolická onemocnění (NBD). V místě sušené krve je možné stanovit aminokyseliny (včetně fenylalaninu) a acylkarnitiny. Kvantitativní stanovení těchto látek umožňuje vyloučit několik desítek zděděných onemocnění patřících do různých tříd NBO (metabolické poruchy aminokyselin, organické kyseliny a defekty mitochondriální β-oxidace mastných kyselin). Podle zahraničních literárních údajů jejich celková četnost je 1: 2000 živých novorozenců. Dříve bylo pro diagnostiku těchto poruch vyžadováno velké množství biologického materiálu, které provedly několik studií (analýza aminokyselin, chromatografická hmotnostní spektrometrie, stanovení spektra acylkarnitinů), což vyžadovalo značné časové a materiálové náklady. TMS umožňuje kvantifikovat všechny tyto sloučeniny během jedné analýzy!

Jaké nemoci lze pomocí této metody zjistit?

Bohužel neexistuje univerzální vysoce citlivý a specifický test pro diagnostiku všech známých NBO, ale technologie zaměřené na identifikaci několika desítek až stovek nemocí v jedné analýze se již stávají realitou. Pro takové metody platí TMS. Tato metoda umožňuje s vysokou spolehlivostí identifikovat asi 40 dědičných metabolických poruch aminokyselin, organických kyselin a defekty mitochondriální beta oxidace mastných kyselin. Většina těchto onemocnění se vyskytuje během období novorozenců. Seznam onemocnění, které lze diagnostikovat pomocí této technologie, je uveden v sekci analýzy http://labnbo.ru/prajs-list

Proč je nutné diagnostikovat metabolické nemoci co nejdříve?

Mnoho lékařů se mylně domnívá, že NBO jsou tak vzácné, že je nutné je vyloučit pouze na posledním místě a velmi často správná diagnóza je stanovena již později nebo není nemoc diagnostikována vůbec.

Přesto je známo více než 150 forem NBO, pro které byly vyvinuty metody účinné terapie a kolik závisí život a zdraví pacienta na tom, jak rychle a správně je stanovena diagnóza. Pro 20 onemocnění, u kterých lze diagnostikovat TMS, bylo vyvinuto zvláštní ošetření. Dodané včas diagnostiku - uložený život a zdraví pacienta!

Pravidla pro sběr vzorků krve

Krev se odebírá na standardní filtrační kartě (č. 903), která se používá pro screening novorozenců na PKU. Krev může být kapilární (od prstu, paty) a žil. Je nutné, aby byla vybraná oblast dobře impregnována! Na kartě filtru musí být jasně uvedeno jméno, od koho a odkud byl pacient odeslán, datum narození a telefonní číslo ošetřujícího lékaře. Vzorek se suší ve vzduchu po dobu 2-3 hodin. Doporučuje se připojit výňatek z anamnézy.

Příklad správného sběru vzorků krve:

Příklady nevhodného sběru vzorků krve:

Spousta malých skvrn

Vzorek nebyl vysušen až do konce, což vedlo k rozmazání vzorku během přepravy.

Filtrační papír byl špatně impregnován krví.

Užitečné odkazy:

(NCBI) je informační zdroj pro molekulární biologii založený v roce 1988. Databáze PubMed obsahuje více než 15 000 000 článků z různých biomedicínských časopisů (v angličtině).

Katalog lidských genů a genetických onemocnění, vytvořený Dr. V.A. McKusick a jeho kolegové (v angličtině).

(SSIEM) - Společnost pro studium dědičných metabolických onemocnění (vrozené metabolické chyby).

Federální státní rozpočet Vědecká instituce "Centrum lékařské genetické vědy"

Informační portál o vzácných nemocech, možnosti jejich léčby a diagnostiky u pacientů se vzácnými onemocněními

Celosurská společnost zřídka nemocí byla založena v roce 2012 na základě iniciativy pacientů, členů jejich rodin a odborníků. Do dnešního dne VOZ sdružuje více než 400 pacientů z 47 oblastí Ruské federace se 63 vzácnými onemocněními.

Krevní testy tms

loading...

Během let se většinou provádí screening testy, specifické pro každou jednotlivou chorobu. Například screening PKU byl založen na mikrobiologickém nebo chemickém hodnocení zvýšení fenylalaninu.

Tato situace se v poslední době zcela změnila desetiletí s příchodem technologie tandemové hmotnostní spektrometrie (TMS). Analýza tandemové hmotnostní spektrometrie (TMS) může nejen přesně a rychle detekovat zvýšenou fenylalanin krevní skvrny u novorozenců s menším počtem falešných pozitivních reakcí ve srovnání se staršími způsoby, ale také umožňuje detekovat současně několik desítek dalších biochemických poruch.

Některé z nich již byly promítány individuální testy. Například, mnoho států použity specifické testy pro detekci zvýšené methionin, pro detekci tandemové hmotnostní spektrometrie (TMS) byl také žádná spolehlivá metoda pro určité nemoci příslušných kritérií screeningu screeningu-onatalnogo ale neměl žádný spolehlivý test, dříve.

Například, MCAD deficience - onemocnění oxidace mastných kyselin, obvykle asymptomatické, ale klinicky zjistitelné, když pacient zvyšuje katabolismus. Detekce deficitu MCAD při narození by mohlo být důležité, jako nemocné děti mají velmi vysoké riziko život ohrožující hypoglykémie v raném dětství s katabolických stavů způsobených mezi kurrentnymi onemocnění, jako je virová infekce.

Téměř čtvrtina dětí nediagnostikovaný nedostatek MCAD zemřou v první epizodě hypoglykemie. Při správné léčbě může být metabolická porucha zakotvena. Při nedostatku MCAD je primárním cílem screeningu varovat rodiče a lékaře před rizikem metabolické dekompenzace, protože děti mezi záchvaty jsou prakticky zdravé a nepotřebují každodenní léčbu, s výjimkou dlouhodobého hladování.

Nicméně použití tandemová hmotnostní spektrometrie (TMS) pro neonatální screening zůstává otázkou. Kromě poskytování rychlého testování mnoha poruch, novorozenecký screening, u nichž se již provádí nebo by mohlo být odůvodněno, tandemová hmotnostní spektrometrie (TMS), rovněž identifikuje kojenců s dědičných metabolických poruch, jako metylmalonovou acidemií, obvykle nejsou zahrnuty do screeningového programu vzhledem k jejich vzácnosti a obtížnost poskytnutí konečná léčba, která zabraňuje progresivnímu neurologickému zhoršení.

Nemoci zjištěné tandemovou hmotnostní spektrometrií

I. Aminokyselina:
- PKK
- Nemoci moči s vůní javorového sirupu
- Homocystinurie
- Citrulinémie
- Arginin-jantarová acidurie
- Tyrosinémie typu I

II. Organická kyselina:
- Propionová acidémie
- Methylmalonic acidemia
- Isovalerová acidémie
- Izolovaná 3-methyl-crotonylglycinemie
- Glutarová acidémie (typ I)
- Mitochondriální deficit acetoacetyl-coA-thiolázy
- Hydroxymethylglutarová acidémie
- Nedostatek více karboxylas CoA

III. Poruchy oxidace mastných kyselin:
- Nedostatečný SCAD
- Nedostatek hydroxy-SCAD
- Nedostatečná MCAD
- Nedostatečná VLCAD
- Nedostatek LCAD a nedostatečnost trifunkčního proteinu
- Glutarová acidémie typu II
- Nedostatek karnitin-palmitoyltransferázy II

Tandemová hmotnostní spektrometrie (TMS) mohou také identifikovat abnormální metabolity s nejistou hodnotou pro zdraví. Například SCAD deficience je další choroba oxidace mastných kyselin, nejčastěji asymptomatická, ačkoli někteří pacienti mohou mít potíže spojené s epizodickou hypoglykemií. Přediktivní hodnota pozitivního výsledku analýzy tandemové hmotnostní spektrometrie (TMS) pro symptomatický SCAD je tedy pravděpodobně velmi nízká.

Má výhoda detekce větší váhu Nedostatek SCAD negativní účinek testu způsobující neodůvodněnou úzkost rodičů u většiny novorozenců s pozitivním výsledkem testu, kteří nikdy nevykazovali klinické příznaky? Proto ne každá nemoc zjištěná metodou tandemové hmotnostní spektrometrie (TMS) splňuje kritéria pro screening novorozence.

To je důvod, proč některé odborníků v systému zdravotní péče se tvrdí, že rodiče a lékaři by měli hlásit pouze abnormality metabolitů s prokázaným klinickým přínosem. Ostatní zastáncem využívání veškerých informací poskytnutých tandemovou hmotnostní spektrometrií (TMS) a nabízejí informovat lékaře a rodiče všechny abnormální metabolity, bez ohledu na to, jak dobrý kritéria onemocnění odpovídají standardnímu novorozeneckého screeningu. V budoucnu můžete pečlivě sledovat pacienty s anomáliemi neznámého významu. Ze všech těchto důvodů zůstává tématem diskuse využití tandemové hmotnostní spektrometrie (TMS) pro screening novorozenců.

Pro populační screening v předčasném období se obvykle používají dva testy: chromozomální analýza u starších žen a AFP mateřského séra nebo trojitý test na DNT a chromozomální aneuploidii.

Pokud těhotenství ohrožena kvůli yn - invazivní postupy pro prenatální diagnostiku chromozomálních aneuploidií vzhledem k věku matky, by měly také nabídnout další kontrolu, například stanovení úrovně AFP v plodové vodě, celogenomové vyhledat srovnávací hybridizační nebezpečné submikroskopické delece, mutace screening cystické fibrózy a dalších běžných nemocí.

Č. NBO1, Screening novorozenců. "Pátý" (analýza spektra aminokyselin a acylkarnitinů)

loading...
  • Podobné případy onemocnění v rodině.
  • Případy náhlé smrti dítěte v raném věku v rodině.
  • Ostré zhoršení stavu dítěte po krátkém období normálního vývoje (asymptomatický interval může trvat několik hodin až několik týdnů).
  • Neobvyklý tělesný zápach a / nebo moč ("sladká", "myš", "vařené zelí", "propasované nohy" atd.).
  • Neurologické poruchy - duševní poruchy (letargie, kóma), různé typy konvulzivních záchvatů, změny svalového tonusu (svalová hypotenze nebo spastická tetrapareze).
  • Porušení rytmu dýchání (bradypnoe, tachypnoe, apnoe).
  • Poruchy jiných orgánů a systémů (poškození jater, hepatosplenomegalie, kardiomyopatie, retinopatie).
  • Změny laboratorních parametrů krve a moči - neutropenie, anémie, metabolická acidóza / alkalózu, hypoglykémie / hyperglykémie, zvýšené aktivity jaterních enzymů a hladin kreatinkinázy, ketonurie.
  • Dodatečná diagnóza 37 dědičných metabolických onemocnění spolu s povinným státním programem pro detekci 5 dědičných onemocnění: screening novorozenců: "PYATOCHKA".

Interpretace výsledků výzkumu obsahuje informace pro ošetřujícího lékaře a není diagnózou. Informace z této části nelze použít pro vlastní diagnostiku a samoléčbu. Správnou diagnózu provádí lékař, a to jak s použitím výsledků tohoto průzkumu, tak s potřebnými informacemi z jiných zdrojů: anamnéza, výsledky dalších průzkumů atd.

Jednotky v laboratoři INVITRO: μmol / litr.

Genetické testy

loading...

Dívky, neurolog, poslané do genetiky (řekla, že mozková obrna není naší diagnózou, ačkoli ji převzala do sanatoria pro léčbu). Řekněte mi, kdo čelil tomu, kolik je přibližně? Ještě nevím, na co budeme posílat, ale chtěl bych vědět, co se má připravit, není to všeobecný krevní test...

Nemůžu říct. všechno může být. a všechno se liší různými způsoby

Všechno jsme se vzdali! Karyotyp 4000 rublů., TMS 4000 rublů amminokisloty moči 4krát (10.000 rublů pro všechny), amminokisloty krev 4x také asi 10.000 rublů, 12.000 rublů Dravet syndrom, laktát mnohokrát, ne levné konzultace genetika a kdoví co ještě „po- Malé věci. "Genetická vyšetření není levná!

LABORATOŘ HEREDITÁRNÍCH CHOROB VÝMĚNA LÁTEK

loading...

Indikace pro analýzu TMS

Klinická diagnostika vrozených metabolických poruch aminokyselin, organických kyselin a defektů b-oxidace mitochondrií může představovat určité obtíže, protože tyto nemoci nemají specifické specifické příznaky a symptomy. Proto studie všech pacientů oddělení patologických novorozenců, jednotek intenzivní péče o děti může pomoci při rychlé detekci těchto dědičných onemocnění.

Indikace pro studium acylkarnitinů a aminokyselin TMS jsou:


7. Změna krve a moči - trombocytopenie, neutropenie, anémie, metabolická acidóza / alkalózu, hypoglykémie / hyperglykémie, zvýšené jaterní enzymy a hladiny kreatinkinázy, ketonurií.

Co je ALS

loading...

Amyotrofická laterální skleróza je nejčastější formou onemocnění motorických neuronů, což je neurodegenerativní onemocnění, které postihuje motorické neurony v mozku a míchu

Diagnostika ALS

loading...
Symptomy ALS se mohou lišit u různých lidí, protože onemocnění má individuální charakter a rychlost progrese.

Amyotrofická laterální skleróza je mimořádně obtížně diagnostikována z několika důvodů:

  • toto je vzácné onemocnění;
  • včasné příznaky jsou poměrně snadné, například neohrabanost, nepříjemnost v rukou nebo mírně tuhá řeč, zatímco všechny výše uvedené mohou být výsledkem zcela odlišných důvodů;
  • onemocnění postihuje každou osobu jinak, neexistuje žádný definitivní symptom, který je jasně určen ALS.

Pokud má terapeut podezření, že má pacient ALS, měl by ho předat neurologovi. Poté může mít osoba řadu diagnostických vyšetření, které lze provést jak v ambulantní, tak i v ambulantní.

Krevní test

loading...

Studie ukazují, zda je hladina kreatinkinázy zvýšená v krvi. Tento enzym se produkuje, když je svalová tkáň zničena a její hladina může být zvýšena u lidí trpících ALS. Tento ukazatel však není specifickým příznakem ALS, protože může být ukazatelem dalších onemocnění.

Elektronéromyografie (ENMG)

loading...

U ENMG jsou pro zaznamenávání nervových impulzů v jednotlivých svalech používány tenké jehly. Záznam se obvykle provádí z každého končetin a bulbárních (hltanových) svalů. Svaly, které ztratily inervaci, jsou zjištěny, protože jejich elektrická aktivita se liší od aktivity zdravých svalů. Výsledky ENMG se mohou lišit od normálních, a to i v případě, že daný sval ještě není chorobou ovlivněn.

U ENMG je také kontrolována rychlost impulsu podél nervových vláken. Za tímto účelem se elektrický impuls prochází malým těsněním v kontaktu s pokožkou. To je velmi důležitá diagnostická metoda pro studium.

Transkraniální magnetická stimulace (TMS)

loading...

Jedná se o novou metodu, kterou lze provést současně s ENMG. Je určen k vyhodnocení stavu motorických neuronů mozku. Výsledky TMS mohou pomoci při diagnostice.

Magnetické rezonanční zobrazování (MRI)

loading...

MRT může detekovat poškození nervového systému způsobené mrtvicí, Alzheimerovou chorobou, Parkinsonovou chorobou, roztroušenou sklerózou, nádory a poranění míchy. MRT nezjistí žádné zvláštní změny v ALS, protože škody způsobené touto chorobou se na snímcích nezobrazují. Tato metoda výzkumu se používá k vyloučení nemocí s příznaky podobnými ALS.

Jiné metody

loading...

Neurológ může rozhodnout o provedení dalších vyšetření, jako je například bederní punkce nebo svalová biopsie, pokud něco naznačuje jejich potřebu. Tato vyšetření však nejsou vždy používána při diagnostice ALS.

Genetický výzkum

loading...

Re: Genetický výzkum

loading...

Oksana v Čt 22 Zář - 17:55

Re: Genetický výzkum

loading...

kas na Pá 30 Zář - 9:31 hod

Re: Genetický výzkum

loading...

OlgaR na Pá 30 Zář - 15:09

Re: Genetický výzkum

loading...

alla v sobotu 1. října - 19:26

Re: Genetický výzkum

loading...

alla v sobotu 1. října - 19:38

Re: Genetický výzkum

loading...

OlgaR na Ne 2 října - 5:14 hod

Re: Genetický výzkum

loading...

Oksana v St 5 října - 16:08

Re: Genetický výzkum

loading...

rozab ve St 5 října - 16:30

Re: Genetický výzkum

kas v St 5 říjen - 19:09

Re: Genetický výzkum

rozab v St 5 října - 19:17

Re: Genetický výzkum

Nadia ve čtvrtek 6. října - 11:46

Re: Genetický výzkum

Nadia ve čtvrtek 6. října - 12:01 hod

Re: Genetický výzkum

alla ve čtvrtek 6. října - 1:15 hod

Re: Genetický výzkum

rozab ve čtvrtek 6. října - 14:59

Re: Genetický výzkum

Oksana ve čtvrtek 6. října - 16:01

Re: Genetický výzkum

rozab ve čtvrtek 6. října - 16.32 hod

Re: Genetický výzkum

Oksana ve St 12 října - 19:13

Re: Genetický výzkum

rozab ve St 12 října - 19:29

Re: Genetický výzkum

Oksana ve St 12 října - 19:33

Krevní testy tms

Na starou verzi webu
Nová společnost zdravotnických technologií

Získejte výsledky

Získání výsledků je možné pouze při podpisu položky 5.2 smlouvy o poskytování lékařských služeb pacientovi na základě plateb. Pokud jste tuto položku nepodepsali, budete mít možnost obdržet váš výsledek pouze při osobní návštěvě společnosti "NMT" za příjmu zboží.

Vyplněním formuláře souhlasíte s pravidly zpracování PDD.

Zlato. institucí

Spolupráce se společností "NMT"

Pacienti

Články, zprávy, lékařské a jiné

Dodavatelé

Vyzýváme dodavatele, aby spolupracovali

Lékaři

Vyzýváme ke spolupráci lékařů všech specialit

Ceník pro testy

* * * Zahrnuje triglyceridy, cholesterol (celkový, HDL, LDL, VLDL) a index atherogenicity.

** Kromě toho je třeba vybrat testosteron společný a albumin.

*** Kromě toho musíte zvolit společnou kyselinu fosfatázovou.

Poskytování lékařských služeb probíhá v pořadí předběžného záznamu přímo v diagnostickém centru, telefonicky nebo na pracovišti. Platba za vybrané služby probíhá formou hotovosti v plné výši, bankovní kartou nebo bezhotovostním převodem. Platba za služby v rámci programů zdravotního pojištění upravuje smluvní vztahy s pojišťovnou.

Biochemický krevní test ve Voroněži

Informace jsou k dispozici na 22 vhodných zdravotních střediscích. Biochemický krevní test - ceny a recenze. Srovnávací tabulka lékařských center ve Voroneži, kde můžete provést biochemický krevní test.

  • Sada sloupců:
  • Adresy a telefony
  • Informace
  • Ceník
  • Přizpůsobení

Biochemická analýza krve je důležitá studie, která umožňuje lékařům provádět studii buněčného složení krve za účelem zjištění změn v jejích parametrech, které pomohou určit přítomnost určitých onemocnění. Včasný krevní test pomůže lékaři identifikovat zánět v těle dříve, než se objeví první příznaky onemocnění.

Mnoho vážných soukromých klinik a lékařských středisek ve Voroněži má vlastní laboratoř pro biochemickou analýzu krve, která výrazně zjednodušuje život pacientů a umožňuje jim navštěvovat několik zdravotnických zařízení najednou. Shromážděné na našich portálech telefony a adresy laboratoří pomohou vybrat nejlepší možnost pro ty, kteří chtějí provádět diagnostiku a léčbu na jednom místě. Uvedli jsme stávající ceny pro biochemický krevní test ve Voroneži a další postupy, které vám umožní srovnávat náklady v různých lékařských centrech. Užitečné budou a zpětná vazba bývalých pacientů, kteří se rozhodli sdílet své dojmy.

Kde udělat biochemický krevní test ve Voroněži a jak se k tomu připravit?

Příprava na tento postup není obtížná. Krev je naplněna prázdným žaludkem - mnoho specializovaných laboratoří proto začíná pracovat v sedm ráno, aby pacienti mohli před zkouškou provést své testy a mít čas na snídani. Doporučujeme vyloučit mastné, slané, tučné, lihoviny, energii, těžké potraviny, silnou kávu a čaj 12 hodin před odběrem krve. Je lepší se vyvarovat silné fyzické námahy a silných stresů v předvečer, protože tyto akce mohou zkreslovat skutečný obraz analýz. Pouze pitná čistá minerální voda je přípustná.

Pro provedení biochemické analýzy lékař odebere krev z žíly - obvykle se nachází v oblasti kolena. Před tím je plocha plotů ošetřena alkoholem, po kterém je použita injekční stříkačka s dlouhou jehlou nebo jejími modernějšími možnostmi. Zpravidla bude výsledek testů připraven po dni odevzdání. Některé soukromé kliniky jsou připraveny nabídnout výsledek a rozluštit biochemický krevní test během několika hodin.

Pacienti mohou darovat krev pro biochemickou analýzu v mnoha laboratořích ve městě, stejně jako v lékařských centrech, shromážděných na našem portálu. Bohužel ne všechny kliniky jsou připraveny nabídnout tuto službu, proto je v této chvíli třeba věnovat zvláštní pozornost při výběru zdravotnického zařízení.

Jaký je standardní biochemický krevní test?

Během diagnostiky doktor dokládá hodně důležitých ukazatelů, na základě kterých jsou odhaleny patologické odchylky aktivity. Mezi ně patří:

  • Glukóza v krvi - diagnostikovat diabetes, a zvolit optimální terapii k dalšímu zpracování, k vyhodnocení účinnosti již určených postupů. Některá porušení jater a endokrinních onemocnění vedou ke snížení glukózy. Normální hodnoty závisí na věku pacienta.
  • Celkový bilirubin - speciální krevní žlutý pigment vytvořený rozpadem hemoglobinu, myoglobinu a cytochromy. Zvýšení množství jeho charakteristických lézí jaterních buněk, poruchy průtoku žluči a lepší rozpad erytrocytů. Normální hodnoty celkového bilirubinu: 3,4 - 17,1 μmol / l.
  • Celkový protein - ukazatel odráží počet bílkovin, jejichž pokles je charakteristický pro určité onemocnění ledvin a jater. Zvýšení se vyskytuje u infekčních a zánětlivých procesů, krevních onemocnění. Normální hodnoty celkového proteinu: 66-83 g / l.
  • Cholesterol je krevní lipid, který je dodáván s jídlem, který je také syntetizován buňkami jater. Normální indexy cholesterolu: 3,2-5,6 mmol / l.
  • Kreatinin - hraje důležitou roli v energetickém metabolismu tkání. Jeho přítomnost a koncentrace v krvi je nejdůležitější v diagnostice onemocnění ledvin, protože musí být vyloučena ledvinami. Normální hodnoty kreatininu: muži - 62 - 115 μmol / l; ženy - 53 - 97 μmol / l.

Ve výsledcích biochemické analýzy existuje řada dalších položek, které mají pro lékaře velký význam a diagnostiku, kterou provádí.

Předchozí Článek

Mohu pít alkohol s hepatitidou C?

Následující Článek

Cirhóza a vysoká horečka